Мед біологія 1залік

При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дістотерапії. В даний час це найбільше стосується:

Під впливом іонізуючого опромінення, або при авітамінозі Е в клітині спостерігається підвищення проникності мембран лізосом. До яких наслідків може призвести така патологія?

Під час цитогенетичного обстеження пацієнта 3 порушеною репродуктивною функцією виявлено В деяких клітинах нормальний каріотип 46,ХУ, але у більшості клітин каріотип синдрому Клайнфельтера 47,ХХУ. Яку назву носить таке явище неоднорідності клітин

При обстеженні 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле лице, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також ваду серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології.

Аналізується каріотип жіночого організму з синдромом трисомії (47, ХХХ). При складанні ідіограми у цьому наборі буде така кількість пар гомологічних хромосом:

Аналіз ідіограми каріотипу жінки дозволив встановити, що в Х-хромосомі центромера розташована майже посередині. Така хромосома має назву:

У здорових батьків народилась дитина з синдромом Патау. Який метод медичної генетики дасть змогу віддиференціювати дану спадкову хворобу від її фенокопії?

Аналізуються діти в одній сім'ї. Одни з батьків гомозиготний по домінантному гену полідактилії, a другий здоровий (гомозиготний по рецесивному гену). В шому випадку у дітей проявиться закон:

При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологіюю порушенням формування смалі, встановлено, по захворювання проявляється кожному поколінні. У жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадковування має місце в цьому випадку?

У хворого встановлено діагноз синдром Клайнфельтера. Каріотип при цьому захворюванні буде (47, ХХУ). В цьому наборі буде така кількість статевих хромосом:

Під час розтину трупа новонародженого хлопчика виявлено: полідактилія, мікроцефалія, незарощення верхньої губи та верхнього піднебіння, a також гіпертрофія паренхіматозних органів. Сукупність вказаних вад відповідає синдрому Патау. Яке порушення у генетичному апараті є причиною даної патології?

У людини цистинурія проявляється у вигляді наявності цистинових камінців у нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі (гетерозиготи). Захворювання цистинурією с моногенним. Визначити тип взаємодії генів цистинурії і нормального вмісту цистику в сечі

Під час обстеження хлопчика 2-х місяців педіатр звернув увагу на те, що плач дитини схожий на котяче нявкання, мають місце мікроцефалія та вада серця. За допомогою цитогенетичного методу було встановлено каріотип 46 ХҮ, 5р. На якій стадії мітозу дослідили каріотип хворого?

У культивованих фібробластах шкіри дитини із хворобою Дауна виявлено 47 хромосом. Визначте тип аномалії.

В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про Ймовірність народження у них дітей з Х-зчепленою формою рахіту (домінантна ознака). Батько здоровий, мати гетерозиготна і страждає цим захворюванням. вітаміностійкий рахіт можуть захворіти: Ha

Вивчасться родовід сім'ї, в якій спостерігаються надмірно великі зуби. Ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина.

Визначте тип успадкування:

У хлопчика із синдромом Дауна спостерігаються аномалії лицьової частини черепа, включаючи гіпоплазію верхньої щелепи, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Який із каріотипів притаманний цій дипой?

Фактори середовища можуть зумовити зміни фенотипу, які копіюють ознаки, властиві іншому генотипу. Такі зміни проявляються з високою частотою на певних (критичних) стадіях онтогенезу і не успадковуються. Яку назву мають такі зміни?

Під дію фізичних і хімічних мутагенів у ДНК можуть виникати ушкодження. Як називається здатність клітин до виправлення пошкоджень у молекулах ДНК?

Ген, що кодує ланцюг поліпептиду. містить 4 екзони і з інтрони. Після закінчення процесингу в зрілій і-РНК ділянки будуть комплементарні:

Встановлено, що в клітинах, які культивуються, кількість мітохондрій зростає вдвічі безпосередньо перед поділом клітин. Подвоєння кількості мітохондрій можливо

тому, що в них є:

Відбулося пошкодження структурного

гена ділянки молекули ДНК. Однак, це не призвело до зміни амінокислот у білку тому, що через деякий час пошкодження було ліквідовано 30 допомогою специфічних ферментів. Це є здатність ДНК до:

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

Початок процесу транскрипції став можливим за умови приєднання фермента ДНК-залежної-РНК-полімерази до певної ділянки молекули ДНК. Як називають цю ділянку ДНК:

Прокаріотечні та сукаріотичні кліти характеризуються здатністю до поділу. Поділ прокаріотичних клітин відрізняється від поділу кукаріотичних, але існує молекулярний процес, лежить в основі цих поділів. Який це

процес?

Вітамін Д-резистентний воннасться домінантним геном, який локалізований в Х-хромосомі. Який геноти мас здоровий хлопчик у родині, де мати здорова, а у батька діагностовано дану форму рахіту?

Під час преснитетичного періоду мітотичного циклу у клітині було порушено ферменту залежної-ДНК-полімерази. До яких наслідків це може призвести?

У генетичній лабораторії під час роботи з молекулами ДНК білих щурів лінії Вістар замінили один нуклеотид на інший. При цьому отримали заміну лише однієї амінокислоти у

пептиді. Такий результат буде наслідком

наступної мутації:

У 19-річної дівчинки клінічно виявлено таку групу ознак низький зріст, статевий інфантилізм, відставання у інтелектуальному та статевому розвитку, вада серця. Які найбільш Ймовірні причини даної патологiї?

Послідовність триплетів у ДНК визначає порядок розташування амінокислот у молекулі білка. Як називається така властивість

генетичного коду?

Як відомо, молекула ДНК складається is двох комплементарних ланцрогів, але мРНК синтезується лише на одному з них. Як називається ланцюг ДНК, послідовність. нуклеотидів вкому відповідає послідовності нуклеотидів в мРНК?

У культивуємих фібробластах шкіри дитнин із синдромом Патау виявлено 47 хромосом. Визначте тип аномалії

У клітині людини під дію ультрафіолетового випромінювання відбулося пошкодження молекули ДНК. Справовала система відновлення пошкодженої ділянки молекули ДНК за допомогою специфічного ферменту по непошкодженому ланцогу. Це явище має назву

У новонародженого виявлена мікроцефалія. Лікарі вважають, що це обумовлено застосуванням жінкою під час вагітності актіноміцину D. На які зародкові листки подіяв цей тератоген?

До приймальної медико-генетичної консультації звернулась пацієнтка. При огляді виявились наступні симптоми: трапецієподібна шийна складка (шия "сфінкса"), широка грудна клітка, слабо розвинені молочні залози. Який найбільш імовірний діагноз?

Вивчення каріотипу людини проводиться на стадії метафази. При цьому процес поділу клітин припинили за допомогою

У юнака, який має високий зріст (187 см), виявлено високе піднебіння, неправильний ріст великих зубів з дефектами зубної емалі. При дослідженні букального зішкрібка за допомогою люмінесцентної мікроскопії внявлені дві У-хромосоми. Дана аномалія є

результатом:

Жодна азотиста основа одного кодону ДНК не входить до складу іншого кодону. Як називається дана властивість генетичного коду?

На рибосомі відбувається трансляція. Рибосома дійшла до кодону УАА. Цей кодон, у процесі біосинтезу поліпептиду, HC розпізнається жодною т-РНК і тому синтез поліпептидного ланцюга закінчився. Зробіть висновок, сигналом чого є кодон УАЛ?

У дитини з нормальним каріотипом діагностовано: розщепления верхньої губи і твердого піднебіння, дефекти серцево-судинної системи, мікроцефалію. Мати під час вагітності перехворіла коревою краснухою. Дана патологія дитини може бути прикладом:

При ультразвуковому обстеженні вагітної жінки у плода виявлено череп неправильної форми з низьким чолом і виступаючою потилицею, низько розміщені вушні раковини, недорозвинена нижня послепа аномалії серця і великих судин. Яку спадкову патологію можна запідозрити у плода?

При дослідженні культури тканин злоякісної пухлини виявили поділ клітин, який відбувався без ахроматинового апарату шляхом утворення перетяжки ядра, при якому зберігались ядерна оболонка та ядерце. Який тип поділу клітин відбувався у злоякісній пухлині, що вивчалась?

У клітинах м'язової тканини відбувається інтенсивний аеробний процес накопичення енергії у вигляді АТФ. За участі яких органся він відбувається

Деякі органели клітини містять у свосму матриксі власний апарат біосинтезу білка, по робить їх відносно автономними у порівнянні з іншими органелами. До таких органел

належать:

У захворювання людини відоме спадкове арахнодактилія (павучниі пальці) або хвороба Марфана. Ген, який визначає це захворювання викликає порушения розвитку сполучної тканини і впливає одночасно на розвиток кількох озна порушення в будові кришталика ока, аномалії в серцево-судинній системі.Цe явище називається

Після транскрипції молекули зрілої і-РНК в клітині передають генетичну інформацію про первинну структуру білка від ДНК до рибосом. Це означає, що в молекулах ДНК закодована послідовність з'єднання між собою певних

При поясненні напрямків та перспектив генної терапії, викладач звернув увагу студентів на використання векторів для введения у клітику реципієнта необхідної інформації. Що може ними бути?

Лікар виявив у дитини рахіт, зумовлений нестачею вітаміну D, але за своїм проявом подібний 20 спадкового вітаміностійкого рахіту (викривления трубчастих кісток, деформація суглобів южніх кінцівок, зубні абсцеси). Як називаються вади розвитку, які нагадують спадкові, але не

успадковуються?

У генетичному апараті клітин людини виявлено заміну аденілового нуклеотиду на цитидиловий. Який вид мутації, ймовірно, відбувся:

В клітині відбувається процес трансляції. Коли рибосома доходить до кодонів УЛА, УАГ або УГА, синтез поліпептидного ланцюга закінчується. Ці колони у процесі біосинтезу поліпептиду не розпізнаються жодною т-РНК і тому с сигналом:

У молодого подружжя народилася дитина з різними кольорами правого і лівого очей. Як називається ця форма мінливості?

Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові системи MN, мас два алельних стани. Якщо ген М вважати вихідним, то поява алельного йому гена N відбулася внаслідок

Для лабораторних досліджень шпателем взято зішкріб епітелію слизової оболонки порожнини рота людини. Можливі способи поділу клітин цієї тканини:

У клітині відбулася мутація першого екзону структурного гена. В ньому зменшилась кількість пар нуклеотидів замість 290 пар стало 250. Визначте тип мутації:

При аналізі крові у хворого спостерігається: аномальний гемоглобін Ѕ. еритроцити аномальної форми. Хворий скаржиться на підвищену втомлюваність. Найбільш ймовірний діагноз:

Досліджуються клітини червоного кісткового мозку людини, які відносяться до клітинного комплексу, що постійно поновлюється. Яким чином у нормі утворюються ці кліти ?

У бактерій встановлений процес кон'югації, при якому між бактеріями утворюються цитоплазматичний місток по ккому з клітини-донора до клітини-рецілісна надходять плазміди і фрагменти молекули ДНК. Яке значення цього процесу?

Спадкова інформація зберігається у ДНК, але безпосередньої участі у снитезі білків у клітинах ДНК не приймає. Який процес забезпечує реалізацію спадкової інформації у поліпептидний ланцюг?

До гінеколога звернулася жінка 28ми років з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш імовірна у жінки?

У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі і тонкі кінцівки з дуж довгими і тонкими пальцями, аневризма аорти, виділення з сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані ознаки?

При вивченні фаз мітотичного циклу корінця цибулі знайдено клітину, в якій хромосоми лежать в скваторіальній площині, створюючи зірку. На якій стадії мітоз

перебуває клітина?

При електронно-мікроскопічному вивченні клітини виявлені кулясті пухирці, які обмежені мембраною і місять безліч різноманітних гідролітичних ферментів Відомо,

органелизабезпечують внутрішньоклітинние травлення, захисні реакції клітини і являють собою:

За допомогою методу каріотипування у новонародженої дитини множинними дефектами черепу, кінцівок і внутрішніх органів виявлено три хромосоми 13-1 пари. Було

встановлено діагноз:

Під час постсинтетичного періоду мітотичного циклу було порушено синтез білків тубулінів, які беруть участь у побудові веретена поділу. Це може призвести до порушения:

У тваринній клітині експериментально порушили деспіралізацію молекули ДНК. Які процеси не будуть відбуватися у клітині в першу чергу?

Організми мають ядро, оточене ядерною мембраною. Генетичний матеріал зосереджений переважно в хромосомах, які складаються з ниток ДНК і білкових молекул.

Діляться ці клітини мітотично. Це:

У дитини, хворої 113 серпоподібно-клітинну анемію спостерігається кілька патологічних ознак, анемія, збільшена селезінка, враження шкіри, серця, нирок і мозку. Як називається цей випадок множинної

дії одного гена?

Біохіміки встановили, що гемоглобін дорослої людини містить 2- альфа і 2- бета поліпептидні ланцюги. Гени, що кодують ланцоги розміщені B різних парах гомологічних хромосом. Яка форма взаємодії між генами відбувається?

У клітині людини відбувається транскрипція. Фермент РНК-полімераза, пересуваючись вздовж молекули ДНК, досяг певної послідовності нуклеотидів. Після цього транскрипція припинилась. Ця ділянка ДНК:

Методом цитогенетичного аналізу встановлено каріотип хворого 47, XYY. Надлишкова хромосома в каріотипі мас центромеру, розташовану дуже близько до одного з кінців хромосоми, внаслідок чого одна пара плечей набагато коротше іншої. Така

хромосома називається:

У новонародженої дитини с такі симптоми: судоми, блювота, жовтяниця, специфічний запах сечі. Лікар-генетик висловив підозру про спадкову хворобу обміну речовин. Який метод дослідження необхідно використати для постановки точного діагнозу?

Фенілкетонурія це захворювання, яке зумовлено рецесивним геном, що локалізується в аутосомі. Батьки с гетерозиготами за цим геном. Вони вже мають двох хворих синів і одну здорову дочку. Яка ймовірність, що четверта дитина, яку вони очікують народиться теж хворою?

Жива природа характеризується сволюційно обумовленими структурними рівнями організації. На якому рівні генотип визначає типовий для організму обмін речовин та енергії?

При мікроскопії клітин серцевого м'яза людини знайдені органели овальної форми, оболонка яких утворена двома мембранами: зовнішня гладка, а внутрішня утворює кристи. Біохімічно встановлена наявність ферменту АТФ-синтетази. Які органели досліджувались?

У деяких, майже клінічно здорових людей, в умовах високогір'я виявляються ознаки анемії. При аналізі крові в них виявляють серповидні еритроцити. Генотип цих людей:

Згідно правила сталості числа хромосом, кожний вид більшості тварин мас певне і стале число хромосом. Механізмом, по підтримус шо сталість при статевому розмноженні організмів, є

В Х-хромосомі людини локалізований домінантний ген, який бере участь у згортанні крові. Таку роль виконус аутосомно-домінантний ген. Відсутність кожного з цих генів призводить до порушения згоратння крові. Назвіть форму взаємодії між

цими генами.

При вивченні клітин підшлункової залози на субклітинному рівні внявлено порушення функцій концентрації, зневоднення і ущільнення продуктів внутрішньоклітинної секреції. Яка органела відповідальна за вищеназвані процеси?

Мати і батько здорові. Методом

амніоцентезу визначено каріотип плода. 47, ХХ+21. Діагноз:

У кліпину потрапив вірус грипу Трансляція при біосинтезі вірусного білка у клітині буде здійснюватись:

У лейкоцитах хворого хлопчика з каріотипом 46. ХУ виявлена вкорочена 21 хромосома. Така мутація призводить до виникнення

У відповідністю з центральною догмою молекулярної біології генетична інформація реалізується за схемою:

У жінки з 11 (A), Rh- групою крові народилась дитина з III (B), Rh+ групою крові. У дитини діагностована гемолітична хвороба новонародженого. Яка найбільш вірогідна причина розвитку захворювання?

При секвенуванні ДНК і біохімічному аналізі поліпептиду було встановлено, що лінійна послідовність триплетів нуклеотидів відповідає послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюзі. Визначте, властивість встановлена? генетичного коду була

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:

В пресинтетичному періоді мітотичного циклу синтез ДНК не відбувається, тому молекул ДНК стільки ж, скільки й хромосом. Скільки молекул ДНК мас соматична клітина людини в пресинтетичному періоді?

Ядра клітин обробили препаратом, що зруйнував структуру гістонів. Які компоненти клітини зміняться внаслідок цього в перагу чергу?

У 14-річної дівчинки виявлено моносомію Х. Який діагноз буде поставлено?

Клітина піддалась впливу іонізуючого опроміненния при дефіциті вітаміну Е. Це сприяло посиленому виходу гідролітичних ферментів в цитоплазму і привело до повного руйнування внутрішньоклітинних структур аутолізу. Визначте, які органели клітини призвели до цього явища?

В ядерцевих організаторах хромосом 13-15, 21,22 людини знаходяться близько 200 кластерних генів, що синтезують. РНК. Інформацію про який тип РНК несуть ці ділянки хромосом?

При обстеженні хворої жінки лікар звернув увагу на змінену форму вушних раковин, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Інтелект знижений. Репродуктивна функція непорушена. Попередній діагноз синдром "супержінка". Визначте каріотип при

цьому захворюванні

Мутація структурного гена не призвела до заміни амінокислот в білку. В цьому проявилась властивість генетичного коду:

У жінки з резус-негативною кров'ю А (11) групи народилася дитина з АВ (IV) групою, у якої діагностували гемолітичну хворобу внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові можлива у батька дитини?

У здорового подружжя народилась дитина з розщілинами губи та піднебіння, аномаліями великих пальців кисті мікроцефалісно. Каріотип дитини: 47, 18+ Який тип мутації спричинив що спадкову хворобу?

Внаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися, яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22+X)?

При цитологічних дослідженнях було виявлено велику кількість різних молекул т-РНК, які доставляють амінокислоти до рибосоми. Кількість різних типів т-РНК у клітині буде дорівнювати кількості:

При синдромі Ван-дер-Вуда спостерігається розщілина губи та піднебіння, губні ямки незалежно від статі. Аналіз родоводів показав, що в родинах один з батьків хворих дітей мав такі вади. Який тип успадкування при цьому синдромі

У глухих батьків з генотипами DDee і ddEE народилася дитина з нормальним слухом. Вказати форму взаємодії генів D та E?

Під час цитогенетичного дослідження в клітинах абортивного плоду вишлено 44 хромосоми. Встановлено відсутність обох хромосом 3-1 пари. Яка мутація виявлена?

До якої групи живих організмів відносять ядерні організми, які мають ядро,оточене ядерною мембраною. Генетичний матеріал зосереджений переважно хромосомах, які складаються з ниток ДНК і білкових молекул. Діляться ці клітини мітотично:

При електронній мікроскопії у цитоплазмі клітини, поблизу ядра, виявлена мембранна органела, яка складається з 5-10 пласких цистери, з розширеними периферичними ділянками,від яких від'єднуються маленькі пухирці-лізосоми .Назвіть що органелу:

У клітин, які здатні до поділу, відбуваються процеси росту, формування органел, їх накопичення, завдяки активному синтезу білків, РНК, ліпідів, вуглеводів. Як називається період мітотичного циклу, в якому відбуваються вказані процеси, але синтезується ДНК:

Комплекс Гольджі виводить речовини із клітини завдяки злиттю мембранного мішечка з мембраною клітини. При цьому вміст мішечка виливається назовні. Який процес тут проявляється?

Вивчасться каріотин хворої з синдромом Шерешевського-Тернера 45(X0). Які хромосоми виявляються у такої пацієнтки?

У районах Південної Африки у людей розповсюджена серноподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну. амінокислоти глутаміну на валів. Чим викликана ця хвороба?

Визначте, як називаються клітинні органели, які містять гідролітичні ферменти, що розщеплюють органічні речовини:

У медико-генетичну консультацію звернулися батьки дитини, яка народилася з такими вродженими вадами: мікроцефалія, вузькі очні щілини, недорозвинені очні яблука, сплюснутий широкий ніс, розщілина верхньої губи та піднебіння. Було поставлено попередній діагноз: синдром Патау. За допомогою якого методу можна підтвердити цей діагноз?

Експериментальню (дією мутагенних факторів) у клітині порушено формування субодиниць рибосом. На якому метаболічному

процесі не позначиться?

Синтез і РНК відбувається на матриці ДНК за принципом комплементарності. Якщо триплети в ДНК наступиі АТГ ЦГТ, то відповідні кодони і РНК будуть

У хворого має місце розумова відсталість, низький зріст, короткопалі руки і ноги, монголоїдний розріз очей. Вивчення каріотипу показало наявність трисомії за 21-ою парою хромосом. Як називається ця

хромосомна аномалія?

У медично-генетичній консультації 14-річній дівчинці встановлено діагноз: синдром Шерешевського Териера. Який каріотип дитини?

Інтенсивність пігментації шкіри в людини контролюють кілька незалежних домінантах генів. Встановлено, що при збільшенні кількості цих генів пігментація стає інтенсивнішою. Який тип взаємодії між цими генами?

Вкажіть, як називається процес виникнення відмінностей у будові та функціонуванні клітин, тканин і органів в

процесі онтогенезу.

У культурі тканин ядерним опроміненням пошкоджені ядерця ядер. Відновлення яких органел у цитоплазмі клітин стає проблематичним?

Гіпоплазія смалі зумовлена

домінантним геном, локалізованим Х-хромосомі. Мати має нормальну емаль зубів, а у батька спостерігається гіпоплазія емалі. У кого з дітей буде виявлятися ця аномалія?

Встановлено, що в клітинах організмів відсутні мембранні органели та їх спадковий

матеріал не має нуклеосомної організації. Що це за організми?

У новонародженого діагностовано хлопчика гемофілію. Причиною

захворювання може бути мутація в:

Жінка під час вагітності хворіла на

краснуху. Дитина народилась з вадами розвитку - незрощення губи і піднебіння

Генотип у дитини нормальний. Ці аномалії розвитку є проявом:

На рибосомах відбувається трансляція

біосинтез поліпептиду. Транспортні РНК рибосом амінокислоти. доставляють до Триплети т-РНК (антикодони) у цьому процесі будуть комплементарними:

До якої групи молекулярних хвороб обміну речовин належить фенілкетонурія?

У хворого на гепато-церебральну дегенерацію при обстеженні виявлено порушения синтезу білка церулоплазміну. 3 якими з перелічених органел пов'язаний цей дефект?

На практичному занятті студенти вивчали забарвлений мазок крові миші, у якому було викалено фагоцитовані лейкоцитами бактерії. Які органели клітини завершують перетравления цих бактерій?

У західних регіонах Європи майже половина всіх природжених вад розвитку припада на тих новонароджених, яких було зачато в період інтенсивного застосувания в шик районах пестицидів. Наслідком якого впливу є ці стани дітей?

За яким типом успадковується муковісцидоз, який проявляється не у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку однаково часто, здорові батьки в однаковій мірі передають ознаку своїм дітям:

Мати і батько здорові. Методом амніоцентелу визначено каріотип плода: 45, ХО. Який синдром можна передбачити у дитини після народження?

У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінію також хворий на гемофілію. Визначте тип успадкування ознаки:

Відомо, що інформацію про послідовність амінокислот у молекулі білка записано у вигляді послідовності чотирьох видів нуклеотидів у молекулі ДНК, причому різні амінокислоти кодуються різною кількістю триплетів від одного до шести. Як називається така особливість генетичного коду?

До медико-генетичної консультацій звернувся чоловік з кольоровою сліпотою. Це зчеплена з Ххромосомою рецесивна ознака. Яка імовірність появи в його родині дітей дальтоників, якщо в генотипі його дружини такий алель відсутній?

У клітині в гранулярні ENC відбувається етап трансляції, при якому спостерігається просування і-РНК щодо рибосоми Амінокислоти з'єднуються пептидними зв'язками в певній послідовності відбувається біосинтез поліпептиду. Послідовність амінокислот у поліпептиді буде відповідати послідовності:

Хвороба Хартиепа зумовлена точковою мутацією лицше одного гена, наслідком чого є порушенння всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику та реабсорбції її в ниркових канальцях. Це призводить до одночасних розладів у травній і сечовидільній системах. Яке генетичне явище

спостерігається в цьому випадку?

У чоловіка, його сина та дочки відсутні малі корінні зуби. Така аномалія спостерігалася також у дідуся по батьківській лінії. Який найбільш імовірний тип успадкування ціст аномалії?

В мазках букального епітелію жінки виявлено в ядрі клітини 2 тільця Барра. Це характерно для синдрому:

У деяких одноклітинних організмів, наприклад, амеб, живлення здійснюється шляхом фагоцитозу. В яких клітинах організму людини таке явище с не способом живления, а здійснює захист організму від чужорідного (мікроорганізмів, пилу тощо)?

У медико-генетичну консультацію

звернувся юнак з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. Цитогенетичним методом встановлено каріотип: 47,ХХҮ. Для якої

спадкової патології це характерно?

Проводиться каріотипування клітин здорової людини. В каріотипі знайдено дрібну акроцентричну непарну хромосому. Це може бути:

У культурі лейкоцитів периферичної крові ліквідаторів аварії на Чорнобильській

АЕС було знайдено клітини з 44 і 48 хромосомами, що може свідчити про

порушення мітотичного циклу на стадії:

Один з синдромів проявляється ураженням зубів, волосся і кісток. У кожному поколінні є хворі, з однаковою частотою хворіють представники чоловічоїі жіночої статі.Визначте тип успадкування синдрому

Дуже крупні зуби ознака, зчеплена з У-хромосомою. У матері зуби нормальної величини, а у її сина дуже крупні. Вірогідність наявності дуже крупних зубів у батька складає:

Відомо, що клітинний цикл включас ряд послідовних перетворень. На одному з

етапів відбуваються процеси підготовки до синтезу ДНК. В який період клітинного циклу це відбувається?

У генетично здорових батьків

народилася дитина, хвора на фенілкетонурію (аутосомно-рецесивне спадкове захворювання). Які генотипи батьків?

У чоловіка і його сина інтенсивно росте волосся по краю вушних раковин. Це явище спостерігалося також у батька і дідуся за атьківською лінією.Який тип успадкування зумовлює це?

У дитини 8 місяців виявлено незрощення піднебіння, цілий ряд дефектів з боку очей,

мікроцефалія, порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичні

дослідження виявили 47 хромосом з наявністю додаткової 13-ої хромосоми. Який діагноз можна встановити на основі клінічних спостережень і цитогенетичних досліджень?

Вивчається мітотичний поділ клітин

епітелію ротової порожнини. Встановлено, що в клітині диплоїдний набір хромосом. Кожна хромосома складається з двох максимально спіралізованих хроматид. Хромосоми

розташовані у площині екватору клітини. Ця

картина характерна для такої стадії мітозу:

Під час опитування студентів за темою: "Молекулярня біологія" викладачембуло задане запитання: "Чому генетичний код є універсальним?" Правильною повинна бути відповідь: "Тому що він..."

У другій половині вагітності жінка приймала транквілізатори групи бензодиазепинів. Пологи наступили в строк, протікали нормально, але народилась дитина з численними аномаліями розвитку (заяча губа, полідактилія). Як називається описана дія

лікарського засобу?

Під час обстеження дитини 7-ми років виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле обличчя, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також ваду серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної

патології:

Одним з етапів синтезу білка с рекогніція. Першій триплет іРНК починається з УАУ. Який комплементарний триплету триплет знаходиться в тРНК?

Фенілкетонурія успадковується за автосомно-рецесивним типом. У батьків з якими генотипами можуть народитися діти з

фенілкетонурією?

При голодуванні людини у клітинах печінки мітохондрії набрякають і набувають вигляду пухирців. Дегенерація і набряк мітохондрій призводять до порушення у першу чергу:

У новонародженого хлопчика доліхоцефалічний череп, мікростомія, вузькі очні щілини, вушні раковини деформовані. Каріотип дитини 47, ХҮ, трисомія 18. Встановіть діагноз:

В хромосомному наборі жінки виявлено хромосому, в якій плечі рід мають однакову довжину. До якого морфологічного типу належить ця хромосома?

У новонародженого хлопчика

спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паша, і т. ін. Каріотип дитини виявився 47,ХУ, 13+. Про яку хворобу йде мова

У певних районах Африки у людей розповсюджена анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну. Причиною цієї хвороби є

У жінки, яка під час вагітності вживала алкогольні напої, народилася глуха дитина із розщілинами верхньої губи і піднебіння. Ці ознаки нагадують прояв деяких хромосомних аномалій. Який процес призвів до таких наслідків?

На заняттях з молекулярної біології йле розгляд мутацій, які призводять до утворення аномального гемоглобіну. Яка заміна амінокислот відбувається при утворенні 5- гемоглобіну, що спричиняє виникнення

серпоподібноклітинної анемії?

Дівчинка народилась доношеною з масою тіла 2500г, довжиною тіла 45 см, з надлишком шкіри на задньо-бічних поверхнях шиї, лімфатичним набряком кистей і стоп незапального характеру. Каріотип 45, ХО. Яку

спадкову патологію запідозрив лікар?

У лабораторії група дослідників експериментально отримала без'ядерцеві мутантні клітини. Синтез яких сполук буде в

них порушений у першу чергу?

Молекули зрілої і-РНК в клітині с посієм генетичної інформації про послідовність з'єднання між собою певних амінокислот. Це означає, що в молекулах і-РНК закодована:

Аналіз клітин амніотичної рідини на статевий хроматин показав, що клітини плода містять по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Яке захворювання було діагностовано у плода?

У клітині людини в гранулярну ендоплазматичну сітку до рибосом доставлена -РНК, що містить як екзонні, так і втронні ділянки. Який процес НЕ ВІДБУВАЄТЬСЯ?

У жінки під час гаметогенезу (в мейозі) статеві хромосоми не розійшлися до протилежних полюсів клітини. Яйцеклітина була запліднена нормальним сперматозоїдом. Яке хромосомне захворювання може бути у дитини?

Дівчині 18-ти років встановлено попередній діагноз Шерешевського-Териера. синдром можна Це підтвердити за допомогою такого метода

У хворого розумова відсталість, низький зріст, монголоїдний тип очей. Вивчення каріотипу показало наявність генетичного порушения 21-ої хромосоми. Як називається ця хромосомна аномалія?

Яка група організмів має нуклеоїди кільцеві молекули ДНК, що формують хромосоми простої будови (не мають гістонів)?

Під час дослідження електронограми у клітині виявлено деструкцію мітохондрій. Які процеси в клітині можуть бути порушені внаслідок цього?

При обстеженні дівчини 18-ти років знайдені наступні ознаки: недорозвинення ясчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення пожніх кінцівок, "шия сфінкса", розумовий розвиток не порушений. Встановлено діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. Яке хромосомне порушення у хворої?

При лікуванні хворого на спадкову форму імунодефіциту було застосовано метод генотерапії: ген ферменту був внесений у клітини пацієнта за допомогою ретровірусу. Яка властивість генетичного коду дозволяє використовувати ретровіруси у якості векторів функціональних генів?

Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна.

При обстеженні новонароджених в одному з міст України у дитини виявлено фенілкетонурію. Батьки дитини не страждають на цю хворобу та мають двох зворових дітей. Визначте можливі генотипи батьків з геном фенілкетонурії

Вживання тетрациклінів в край половині ваттності призводить до виникнення аномалій срезня і систем пода, в тому числі до гіпоплазії зубів, зини іх кольору. До якого виду мінливості належить захворювання дитини?

У чоловіка, його сина та дочки відсутні премоляри. Така аномалія спостерігалася тако у дідуся по батьківській лінії. Який найбільш ймовірний тип успадкування цієї аномалії?

Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначаєтья геном

локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Яка вірогідність народження хлопчика з такою аномалією?

У хлопчика 1 (1010) група крові, а в його сестри IV (ІЛІВ). Які групи крові у батьків цих

дітей?

Жінка вживала антибіотики в першій половині вагітності. Це призвело до гіпоплазії

зубів і зміни їх кольору у дитини. Генотип не змінився. Встановити вид мінливості, яка лежить в основі захворювання:

У хворої жінки змінена форма і

розташування вушних раковин, викривлення п'ятого пальця, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Репродуктивна функція не порушена. Попередній діагноз - синдром "супержінки" підтвердиться, якщо каріотип буде:

При обстеженні букального епітелію

чоловіка з свнухоїдними ознаками у багатьох клітинах був виявлений статевий Х- хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

Трико-денто-кістковий синдром с однією з ектодермальних дисплазій, яка проявлясться ураженням зубів, волосся і кісток Аналіз родоводу встановив наявність патології в кожному поколінні у чоловіків та жінок. За яким типом успадковується цей синдром?

Хворому 28-ми років на бактеріальну пневмонію присмачили курс лікування еритроміцином Відомо, mo Horo антибактеріальні властивості зумовлені здатністю цієї речовини сполучатися з вільною 505-субодиницею рибосоми Синтез яких речовин блокус цей антибіотик у

бактеріальних клітинах?

Перекомбінація генетичного матеріалу досягається декількома механізмами, одним з яких с кросинговер. На якій стадії профази першого мейотичного поділу він відбувається?

На якому сволюційно обумовленому структурному рівні організації життя

відбувається редуплікація ДНК?

До медико-генетичної консультаці звернулось подружжя з питанням про вірогідність народження у них дітей з Х-зчепленою формою рахіту (домінантна ознака). Батько здоровий, мати гетерозиготна і страждаєна це захворювання.На вітаміностійкий рахіт можуть захворіти:

На практичному занятті студенти вивчають процес самовідтворения ДНК за учасно певних ферментів. Який з них відігрac провідну роль у приєднанні нуклеотидів до материнського ланцюга ДНК?

При регенерації епітелію слизової оболонки порожнини рота (розмноження клітин) відбулася реплікація (авторепродукція) ДНК за напівконсервативним механізмом. При цьому нуклеотиди нової нитки ДНК є комплементарними до:

Відсутність малих корінних зубів успадковується як рецесивно-аутосомна ознака .У сім'ї, де батьки мали нормальну зубну систему, народилася дитина без корінних зубів. Визначте імовірність народження дітей без патології (%) у цій родині

У хворої встановлено діагнos синдром Шерешевського-Тернера. Каріотип (45, ХО). В цьому наборі буде така кількість

аутосом:

У певних клітинах дорослої людини на протязі життя не спостерігається мітоз і кількісний вміст ДНК залишається постійним. Ці клітини

Студенти при вивчений особливостей генетичного коду з'ясували, що є амінокислоти, яким відповідають по 6 кодонів, 5 амінокислот 4 різні кодони. Інші амінокислоти кодуються трьома і двома кодонами і тільки дві амінокислоти одним кодоном. Вкажіть, яку властивість генетичного коду перевідкрили студенти?

При ряді гемоглобінопатій відбуваються амінокислотні заміни у α- і β-даногах гемоглобіну. Яка з них характера для серпоподібноклітинної анемії?

У хворого чоловіка виявлене захворювання, яке зумовлене домінантним геном, локалізованим у Х-хромосомі. У кого із дітей буде це захворювання, якщо дружина здорова?

Жінка, яка регулярно зловживала алкогольними напоями, народила дівчинку, яка значно відставала в фізичному та розумовому розвитку. Лікарі констатували алкогольний синдром плода. Наслідком якого впливу є цей стан дівчинки?

Внаслідок надмірного годування

тварини вуглеводами в клітинах печінки при

гістологічному дослідженні виявлена значна кількість гранул глікогену. До якої групи

структур клітини відноситься глікоген?

Більшість структурних генів еукаріот (фрагмент ДНК) є функціонально неднаковими. Вони містять екзони інформативні ділянки) та

(неінформативні фрагменти). Яка молекула РНК синтезується спочатку на цій ДНК?

Дівчина 16-ти років звернулася до стоматолога з приводу темної емалі зубів. При вивченні родоводу встановлено, що вказана патологія передасться від батька всім дівчаткам, в від матері 50% хлопчиків. Для якого типу успадкування характерні і особливості?

У клопчика велика щілина між різцями. Відомо, що ген, відповідальний за

розвиток такої аномалії, домінантний. У рідної сестри цього хлопчика туби звичайного положения. За генотипом дівчина буде:

стоматологічній клініці у хворої А. була проведено видаления зуба. Через два

тижні на цьому місці відбулася регенерація багатошарового плоского епітелію. Які органели приймали активну участь у відновленні слизової оболонки?

Під час дослідження клітин було встановлено в їх витоплазмі високий вміст ферменту аміноацил-тРНК-синтетази. Він забезпечує в клітині:

Цитогенетичним методом виявлено наявність у соматичних клітинах жінки двох тілець статевого хроматину. Для якого хромосомного захворювання це характерно

Внаслідок впливу гама-випромінювання ділянка ланцюга ДНК

повернулася на 180 градусів. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНКУ.

Метод визначения Х-хроматинув соматичних клітинах використовують для експрес-діагностики спадкових захворювань,пов'язаних зі зміною кількості статевих хромосом. Який каріотип чоловіка, переважна більшість клітин якого містить три грудочки Х-хроматину?

В Україні проводять масовий скринінг новонароджених на фенілкетонурію. Який метод медичної генетики використовується при цьому?