Мінливість ЗНО

Після впливу колхіцину в метафазній пластинці людини виявлено на 46 хромосом більше норми. Який це тип мутації?

При вивченні каріотипу хлопчика з дефектами кінцівок виявлено три хромосоми 13-ї пари. Який тип мутації відбувся в нього?

При розтині тіла мертвонародженого виявлено полідактилію, мікроцефалію, незрощення верхньої губи та твердого піднебіння (“заячу губу” та “вовчу пащу”) та збільшення внутрішніх органів. Сукупність зазначених природжених вад розвитку відповідає клінічній картині хвороби Патау. Яке порушення в генетичному апараті спричинило цю патологію?

У лейкоцитах хворого хлопчика з каріотипом 46,XY виявлено вкорочену 21-шу хромосому. Яку хворобу буде діагностовано в цього хворого?

У людських популяціях населення Землі частота серцево-судинних захворювань неухильно зростає. Якими є ці хвороби?

Унаслідок порушення розходження хромосом під час мейозу в дівчини утворився вторинний овоцит, котрий має 22 аутосоми. З яким синдромом може народитися дитина, якщо ця клітина буде запліднена нормальним сперматозоїдом, ядро якого містить 22 автосоми і одну Х-хромосому?

У клініку госпіталізовано півторарічного хлопчика, в якого під час обстеження виявлено порушення функцій вищої нервової діяльності, недоумкуватість, розлади регуляції рухових функцій, слабку пігментацію шкіри, в крові – підвищений вміст амінокислоти фенілаланін. Для якої генної хвороби характерні ці ознаки?

У новонародженого виявлено деформації мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмію, спотворення вушних раковин, “вовчу пащу” тощо. Установлено його каріотип: 47,XY,+13. Ознаки якого синдрому описано?

Після дії колхіцину в метафазній пластинці людини виявлено на 46

хромосом більше від норми. Який тип мутації виник?

Після впливу мутагену в метафазній пластинці людини виявлено на три хромосоми менше норми. Який тип цієї мутації?

Чоловік тривалий час проживав в умовах високогір’я. Які зміни крові будуть виявлені в нього?

Жінці встановлено попередній діагноз «Множинний склероз» як наслідок порушення імунної реакції. До яких захворювань Ви віднесете цей стан?

Унаслідок впливу γ-випромінювання на послідовність нуклеотидів ДНК втрачено два нуклеотиди. Який тип мутації відбувся в ланцюзі ДНК?

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом, зчеплено з Х-хромосомою. Хворіють обидві статі. Наслідком якої мутації є ця хвороба?

Мати під час вагітності приймала синтетичні гормони. В новонародженої дівчинки спостерігалося надмірне оволосіння, що мало зовнішню подібність до адреногенітального синдрому. Яку назву отримав такий прояв мінливості?

У здорових батьків із необтяженою спадковістю народилася дівчинка з багатьма природженими вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних клітинах дитини трисомію за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким явищем пов’язано народження цієї дитини?

Виникнення деяких захворювань пов’язано з генетичними чинниками. Яка патологія має спадкову схильність?

Жінці 23-х років у комплексному лікуванні ксерофтальмії лікар призначив ретинолу ацетат, але, дізнавшись, що пацієнтка знаходиться на 8-му тижні вагітності, відмінив зазначений лікарський препарат. Який можливий вплив цього вітамінного засобу побудило лікаря переглянути призначення?

У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снодійного талідомід, народилося кілька тисяч дітей із відсутністю або недорозвиненими кінцівками, порушенням будов скелета, іншими вадами. Яка природа цієї патології?

При деяких спадкових хворобах, які раніше вважали невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. В даний час це найбільше стосується:

У людини з серпоподібно-клітинною анемією біохімічний аналіз показав, що в хімічному складу білка гемоглобіну відбулася заміна глютамінової кислоти на валін. Який тип мутації відбувся?

У генетично здорової жінки, яка під час вагітності перехворіла на кореву краснуху, народилася глуха дівчинка з розщілиною верхньої губи та твердого піднебіння. Це є проявом:

У мешканців гірських районів Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто зустрічається ендемічний зоб. Яка форма мінливості лежить в основі цього явища?

У Південно-Африканській Республіці широко розповсюджений ген серпоподібно-клітинної анемії, при якій еритроцити мають напівмісяцеву форму внаслідок заміни в 6-му положенні β-ланцюга молекули гемоглобіна глутамінової кислоти (Глу-NH₂) на амінокислоту валін (Вал). Внаслідок якого типу мінливості виникає це захворювання?

При вивченні каріотипу хлопчика з дефектами кінцівок виявлено три хромосоми 13-ї пари. Який тип мутації відбувся в нього?

При цитогенетичному дослідженні в клітинах матеріалу викидня виявлено нормальну кількість хромосом (46,ХY), проте, одна з хромосом 5-ї пари була вкороченою (5p-). Який тип мутації відбувся в цьому випадку?

У безплідної жінки 45 хромосом. Генетик встановив синдром Шерешевського-Тернера. Наслідком якого типу мутації є цей стан? .

У хромосомі така вихідна послідовність генів: АВСDЕНКТМ. Після мутації ділянка DЕНК відірвалася та розвернулася на 180°. Який тип мутації відбувся в цьому випадку?

При цитогенетичному дослідженні в усіх клітинах викидня виявлено по 44 хромосоми, причому відсутні обидві гомологічні хромосоми 1-ї пари. Який тип мутації відбувся в цьому випадку?

Синдром Дауна – приклад найбільш поширеної спадкової хромосомної хвороби людини, зумовленої зміною каріотипу. Який тип мутації спричиняє цю хворобу?

У фенотипово здорових батьків народився хворий на фенілкетонурію син, проте, завдяки спеціально розробленій дієтотерапії він розвивався нормально. З яким типом мінливості пов’язаний нормальний розвиток цього хлопчика?

У каріотипі немовля виявлено філадельфійську хромосому. До виникнення якого захворювання може призвести ця мутація?

Внаслідок впливу радіоактивного випромінювання ділянка хромосоми повернулася на 180°. Який вид хромосомної аберації має місце в цьому випадку?