модуль 701-800

701. Хлопець 14 років має високий зріст з євнухоїдними пропорціями тіла, вузькі

плечі, широкий таз, підшкірна основа розвинута надмірно, оволосіння в ділянці

лобка по жіночому типу, статевий член нормальних розмірів, інтелект значно

знижений. Яку патологію слід підозрювати?

702. У юнака, який має високий зріст (187 см), виявлено високе піднебіння,

неправильний ріст великих зубів з дефектами зубної емалі. При дослідженні

букального зіскрібка за допомогою люмінесцентної мікроскопії виявлені дві Y-

хромосоми. Дана аномалія є результатом:

703. У людей із синдромом Дауна мають місце аномалії лицьової частини черепа,

включаючи гіпоплазію верхньої щелепи, високе піднебіння, неправильний ріст зубів.

Який із каріотипів притаманний чоловікові із синдромом Дауна?

704. У хворої встановлено діагноз – синдром Шерешевського– Тернера. Каріотип 45,

X0. Яка кількість статевих хромосом буде в цьому наборі?

705. Під час оогенезу утворилася клітина з незбалансованою кількістю хромосом – 22

хромосоми, відсутня X-хромосома. Яка ймовірність появи дитини із синдромом

Клайнфельтера, якщо відбудеться запліднення цієї клітини сперматозоїдом з

нормальною кількістю хромосом?

706. До медико-генетичної консультації звернулась жінка. Під час огляду в неї

виявили такі симптоми: крилоподібні шийні складки (шия "сфінкса"), широка грудна

клітка, слабко розвинені молочні залози. Під час дослідження клітин букального

епітелію в ядрах не було виявлено жодної грудочки X-хроматину. Це вказує на те,

що в пацієнтки синдром:

707. Зміни в каріотипі людини викликають хромосомні хвороби. Укажіть, які з цих

порушень є летальними

708. Методом каріотипування в чоловіка виявлено зайву X-хромосому. Укажіть

ймовірність народження в нього сина від шлюбу зі здоровою жінкою.

709. Укажіть, до якого типу мутацій можна віднести організм із трисомією по 13-тій

хромосомі – синдром Патау, 18-тій хромосомі – синдром Едвардса, 21-й хромосомі –

синдром Дауна.

710. У здорових батьків народилась дитина із синдромом Патау. За допомогою якого

методу антропогенетики можна віддиференціювати дану спадкову хворобу від

фенокопії?

711. Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку поставлено діагноз: синдром

Патау. Який прогноз життя при цьому синдромі?

712. У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46

хромосом. Однак одна з хромосом групи D мала подовжене коротке плече. Яким

методом була виявлена незбалансована транслокація зайвої 21-ї хромосоми?

713. У чоловіка з євнухоїдним та трохи фемінізованим типом будови тіла в клітинах

виявлено статевий хроматин. Який діагноз можна поставити?

714. У 14-річної дівчинки виявлено моносомію X. Який діагноз буде поставлено?

715. У хворого серед соматичних клітин з нормальним каріотипом є клітини з

трисомією за 21-ою парою. Який механізм даної мутації?

716. Укажіть, який набір статевих хромосом є в жінки, якщо в ядрах епітелію

слизової оболонки порожнини рота не виявлено грудки статевого хроматину.

717. Під час обстеження двомісячної дитини жінка-педіатр звернула увагу, що плач

дитини нагадує котячий крик; діагностовано мікроцефалію й ваду серця. За

допомогою цитогенетичного методу був з'ясований каріотип дитини: 46, XX, 5p–

.

Дане захворювання є наслідком:

718. У новонародженого хлопчика доліхоцефалічний череп, мікростома, вузькі очні

щілини, деформовані вушні раковини. Каріотип дитини 47, XY, 18+. Установіть

діагноз.

719. Вивчається каріотип хворої із синдромом Шерешевського– Тернера. Поділ

клітин припинено на стадії метафази мітозу. Скільки налічується хромосом на цій

стадії в одній метафазній пластинці?

720. Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки в

пацієнта чоловічої статі не виявлено жодної грудочки статевого хроматину.

Можливий діагноз?

721. У жінки народилось двоє немовлят. В однієї дитини встановлено попередній

діагноз: синдром "котячого крику", який характеризується "нявкаючим" тембром

голосу. За допомогою якого методу можна підтвердити або спростувати цей діагноз?

722. За допомогою цитогенетичного методу вивчається каріотип хворого із

синдромом Клайнфельтера 47, XXY. Скільки при цьому налічується грудочок

статевого хроматину в ядрі однієї клітини?

723. За допомогою цитогенетичного методу встановлений каріотип жінки із

синдромом трипло-X: 47, XXX. Скільки при цьому налічується грудочок статевого

хроматину в ядрі однієї клітини?

724. У жінки під час оогенезу (мейозу I) унаслідок нерозходження статевих

хромосом (X-хромосом) утворився ооцит II порядку з 22 хромосомами й полярне

тільце з 24 хромосомами. Яка ймовірність появи дитини із синдромом

Шерешевського–Тернера, якщо відбудеться запліднення утвореної яйцеклітини

сперматозоїдом з нормальною кількістю хромосом?

725. У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46

хромосом. Однак одна з хромосом групи D мала подовжене коротке плече. Була

виявлена незбалансована транслокація зайвої 21-ї хромосоми. До якої форми

мінливості належить цей випадок?

726. У дитини спостерігається збільшений "складчастий" язик, який виступає з рота,

високе піднебіння, неправильний ріст зубів, діастема, поперечна смугастість на

губах, епікантус. Яка хвороба в дитини?

727. У жінки народилася дитина з патологією щелепно-лицьової області (щілина

губи та твердого піднебіння). Який з методів діагностики необхідно використати,

щоб підтвердити спад-ковий характер наведеної патології?

728. Дівчинці поставлений попередній діагноз – синдром Ше-решевського–Тернера.

Проводиться каріотипування. На стадії анафази мітозу кількість хромосом в одній

клітині складе:

729. На підставі фенотипічного аналізу жінці поставлений попередній діагноз

"полісомія X-хромосом". Для уточнення діагнозу використовується цитогенетичний

метод. Діагноз буде підтверджений, якщо каріотип буде:

730. У 19-річної дівчинки клінічно виявлено таку групу ознак: низький зріст, статевий

інфантилізм, відставання в інтелектуальному та статевому розвитку, вада серця. Яка

найбільш імовірна причина даної патології?

731. У здорового подружжя народилася дитина з щілинами губи та піднебіння,

аномаліями великих пальців кисті та мікроцефалією. Каріотип дитини 47, 18+. Який

тип мутації спричинив цю спадкову хворобу?

732. До лікаря звернулась жінка 22 років зі скаргою на безпліддя. Під час обстеження

виявлено: каріотип 45, X0, зріст 145 см, на шиї крилоподібні складки, недорозвинуті

вторинні статеві ознаки. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

733. Юнак 17-ти років звернувся до медико-генетичної консультації з приводу

відхилень у фізичному й статевому розвитку. Під час мікроскопії клітин слизової

оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Укажіть найбільш імовірний каріотип

юнака.

734. Під час обстеження 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст,

широке округле обличчя, близько розміщені очі з вузькими очними щілинами,

напіввідкритий рот. Діагностовано також ваду серця. Ці клінічні ознаки найбільш

характерні для хвороби Дауна. Укажіть причину даної патології.

735. У дитини 8 місяців виявлено незарощення піднебіння, цілу низку дефектів з боку

очей, мікроцефалію, порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичні

дослідження виявили 47 хромосом з наявністю додаткової 13-ої хромосоми. Який

діагноз можна встановити на підставі клінічних спостережень і цитогенетичних

досліджень?

736. До лікаря звернулася жінка 25-ти років зі скаргами на дисменорею та безпліддя.

Під час обстеження виявлено: зріст жінки 145 см, недорозвинені вторинні статеві

ознаки, на шиї крилоподібні складки. Під час цитологічного дослідження в

соматичних клітинах не виявлено тілець Барра. Який діагноз установив лікар?

737. Під час дослідження слизового епітелію щоки чоловіка було встановлено, що в

більшості клітин ядра мали тільця Барра. Для якого синдрому це характерно?

738. Під час обстеження букального епітелію чоловіка з євнухоїдними ознаками в

багатьох клітинах був виявлений статевий X-хроматин. Для якої хромосомної хвороби

це характерно?

739. Чоловік звернувся до лікаря з приводу безпліддя. Має високий зріст, зниження

інтелекту, недорозвинення статевих залоз. У епітелії слизової оболонки порожнини

рота виявлений статевий хроматин (1 тільце Барра). Про яку патологію можна думати?

740. До медико-генетичної консультації звернувся чоловік із приводу безпліддя. В

ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено одне тільце

Барра. Причиною такого стану може бути:

741. До медико-генетичної консультації звернулися батьки но-вонародженого з

порушенням щелепно-лицьового апарату (мікрогнатія, мікростомія, коротка верхня

губа). Лікар запідозрив, що це хромосомна хвороба. Який метод необхідно

використати для уточнення діагнозу?

742. Дитина народилась з багатьма вадами розвитку: незарощення верхньої губи й

піднебіння, мікрофтальмія, синдактилія, вади серця, нирок. Вона померла у віці

одного місяця. При каріотипуванні у неї виявлений набір хромосом: 47, 13+. Який

вид мутації спричинив це захворювання?

743. Під час проведення амніоцентезу в клітинах плода виявлено по 2 тільця

статевого хроматину (тільця Барра). Для якого захворювання характерна дана

ознака?

744. До медико-генетичної консультації за рекомендацією андролога звернувся

чоловік із приводу відхилень фізичного й психічного розвитку. Об'єктивно

встановлено: високий зріст, астенічна статура, гінекомастія, розумова відсталість. При

мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини в 30% виявлено статевий

хроматин (одне тільце Барра). Який найбільш імовірний діагноз?

745. Для діагностування деяких хромосомних хвороб використовують визначення

статевого хроматину. Назвіть хворобу, при якій потрібне це визначення:

746. Індивідуум характеризується округлим обличчям, широким чолом, монголоїдним

типом складки повік, сплощеним переніссям, постійно відкритим ротом, нижньою

губою, що виступає, висунутим язиком, короткою шиєю, плоскими кистями й

укороченими пальцями. Який діагноз можна поставити пацієнтові?

747. У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилася дитина з

множинними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних клітинах

дитини трисомію за 18-ю хромосомою (синдром Едвардса). З яким явищем пов'язане

народження такої дитини?

748. Визначення X-хроматину в соматичних клітинах використовується для експрес-

діагностики спадкових захворювань, пов'язаних зі зміною кількості статевих

хромосом. Який каріотип чоловіка, переважна більшість клітин якого містять одну

грудочку X-хроматину?

749. Виявлення X-хроматину в соматичних клітинах використовується для швидкої

діагностики спадкових хвороб, пов'язаних зі зміною числа статевих хромосом Переважна більшість клітин чоловіка мають три тільця X-хроматину. Який каріотип

чоловіка?.

750. При дослідженні пацієнтки доктор виявив такі ознаки: деформовані вушні

раковини, високе піднебіння, порушення росту зубів; розумова відсталість;

відсутність порушення репродуктивної функції. Попередній діагноз – синдром

"супержінка". Укажіть каріотип цієї хвороби.

751. Людина з каріотипом 46, XY має жіночий фенотип із розвиненими зовнішніми

вторинними статевими ознаками. За цією інформацією лікар установив попередній

діагноз:

752. У клінічно здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію

(аутосомно-рецесивне спадкове захворювання). Які генотипи батьків?

753. Дитяча форма амавротичної сімейної ідіотії (Тея–Сакса) успадковується як

аутосомна рецесивна ознака й закінчується смертю до 4–5 років. Перша дитина в сім'ї

померла від цієї хвороби в той час, коли повинна була народитися друга. Яка

ймовірність того, що друга дитина буде страждати тією самою хворобою?

754. У здорових батьків народився син, хворий на фенілкетонурію, але завдяки

спеціальній дієті він розвивався нормально. З якою формою мінливості пов'язаний

його нормальний розвиток?

755. У здорового чоловіка один із батьків хворіє на цукровий діабет, у дружини –

обидва хворі. Який відсоток дітей фенотипічно буде схожий на батька, якщо відомо,

що ця хвороба є рецесивною?

756. В одного з батьків запідозрили носійство рецесивного гена фенілкетонурії. Який

ризик народження в цій сім'ї дитини, хворої на фенілкетонурію?

757. До медико-генетичної консультації звернулася жінка із приводу ризику

захворювання свого сина на гемофілію. Її чоловік страждає на це захворювання від

народження. У жінки та її родичів не було випадків гемофілії. Яка ймовірність

народження хворого хлопчика в цій сім'ї?

758. Фенілкетонурія, яка, як правило, призводить до смерті в шестимісячному віці,

успадковується як аутосомна рецесивна ознака. Успіхи сучасної медицини

дозволяють запобігти тяж ким наслідкам порушення обміну фенілаланіну. Жінка, яку

вилікували від фенілкетонурії, вийшла заміж за здорового чоловіка. Визначте

найвищу ймовірність народження в цій родині життєздатної дитини з

фенілкетонурією:

759. До медико-генетичної консультації звернулася жінка із приводу оцінки ризику

захворювання на гемофілію в її дітей. Її чоловік страждає на гемофілію. Під час

збору анамнезу виявилося, що в сім'ї жінки не було випадків гемофілії. Укажіть ри-

зик народження хворої дитини:

760. У батька – алкаптонурія, мати гомозиготна за нормальним геном. Імовірність

появи алкаптонурії в дітей складає:

761. Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. При яких

генотипах у фенотипічно здорових жінки й чоловіка може народитися дитина, хвора

на фенілкетонурію?

762. У родині є дві здорові дитини, а третя народилася з фенілкетонурією, яка

успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Яка ймовірність народження в цій

родині дитини із ФКУ?

763. Фенілкетонурія – це захворювання, яке зумовлено рецесивним геном, що

локалізується в аутосомі. Батьки є гетерозиготами за цим геном. Вони вже мають двох

хворих синів і одну здорову доньку. Яка ймовірність, що четверта дитина, яку вони

очікують, народиться теж хворою?

764. Під час обстеження немовлят в одному з українських міст була виявлена дитина з

фенілкетонурією. Батьки дитини не страждають від цієї хвороби й мають двох інших

здорових дітей. Визначте найбільш імовірні генотипи батьків з геном фенілкетонурії:

765. У хворого відмічено тривалий ріст кінцівок, подовжені"павукоподібні" пальці,

дефекти кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи. Інтелект у нормі. Які

ознаки можуть бути ще в цього хворого?

766. У 5-літньої дитини порушений тирозиновий обмін. Це призводить до ураження

нервової системи й слабоумства, але легко лікується спеціальною дієтою,

призначеною в ранньому віці. Яке це захворювання?

767. Позитивна реакція проби Феллінга, затхлий специфічний запах сечі й поту,

уповільнений моторний і психічний розвиток з 3–6-місячного віку, просвітлення

волосся характерні для:

768. У дитини 6 місяців уповільнений моторний та психічний розвиток, збліднення

шкірних покривів, волосся й райдужної оболонки очей, позитивна проба з 5%

розчином трихлороцтового заліза. Яке з указаних спадкових захворювань виявлено

в дитини?

769. Які методи дослідження дозволяють вчасно встановити діагноз фенілкетонурії?

770. Яким методом можна діагностувати гетерозиготне носійство патологічного гена

за умови, що для зазначеного алеля спостерігається дозовий ефект, а виразність у

фенотипі ознаки в домінантної гомозиготи й гетерозиготи різна?

771. У хворого спостерігається порушення синтезу тирозину, адреналіну,

норадреналіну, меланіну. Виражено слабоумство. Який найбільш імовірний діагноз?

772. Дитина, хвора на фенілкетонурію, страждає на розумову відсталість. Який

механізм буде головним у розвитку пошкодження центральної нервової системи?

773. До медико-генетичної консультації звернулося здорове подружжя, у якого син

хворіє на фенілкетонурію. Подружжя стурбовано щодо здоров'я наступної дитини.

Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Яка ймовірність

народження другої дитини з фенілкетонурією?

774. Відомо, що фенілкетонурія виникає внаслідок мутації гена, що відповідає за

перетворення фенілаланіну, і розпаду фенілаланіну до кінцевих продуктів обміну.

Назвіть, який шлях обміну фенілаланіну призведе до розвитку фенілкетонурії:

775. Під час аналізу сечі тримісячної дитини виявлено підвищену кількість

гомогентизинової кислоти, сеча при стоянні на повітрі набуває темного забарвлення.

Для якого з нижчеперелічених захворювань характерні описані зміни?

776. У молодих здорових батьків народилася дівчинка, білява, із блакитними очима.

У перші ж місяці життя в дитини розвинулися дратівливість, неспокій, порушення

сну й харчування, а обстеження невропатолога показало відставання в розвитку

дитини. Який метод генетичного обстеження дитини слід застосувати для точного

встановлення діагнозу?

777. Під час клінічного обстеження вагітної жінки виявлено збільшення вмісту

фенілаланіну в крові. Як це може вплинути на дитину?

778. У дитини виявлена фенілкетонурія. Які з перелічених методів лікування треба

використати?

779. З порушенням структури яких органел клітини виникають хвороби накопичення?

780. Після народження в дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10% розчином

хлориду заліза. Для якої спадкової патології це характерно?

781. У дитини 1,5 років спостерігається відставання в розумовому й фізичному

розвитку, посвітління шкіри й волосся, зниження вмісту в крові катехоламінів. При

додаванні до свіжої сечі декількох крапель 5% розчину трихлороцтового заліза

з'являється оливково-зелене забарвлення. Для якої патології обміну амінокислот

характерні такі зміни?

782. Дитина 10-місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу

шкіру й блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але протягом

останніх трьох місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, відставання

в розумовому розвитку. Причиною такого стану є:

783. Жінці похилого віку був установлений діагноз – хвороба Коновалова–Вільсона,

яка пов'язана з порушенням обміну речовин. Порушення обміну яких речовин

викликає ця хвороба?

784. У місячної дитини відмічаються диспепсія, збудженість, підвищення м'язового

тонусу й сухожильних рефлексів. Проба на визначення фенілпіровиноградної

кислоти в сечі позитивна. Назвіть діагноз захворювання:

785. У дитини 6 місяців спостерігаються різке відставання в психомоторному

розвитку, напади судом, бліда шкіра з екзематозними змінами, біляве волосся,

блакитні очі. У цієї дитини найбільш імовірно дозволить установити діагноз

визначення концентрації в крові та сечі:

786. Одна з форм цистинурії зумовлена аутосомним рецесивним геном. Однак у

гетерозигот спостерігається підвищений уміст цистеїну в сечі, тоді як у рецесивних

гомозигот у нирках утворюються камені. Яка форма цистинурії можлива в дітей у

родині, де батько страждає цією хворобою, а в матері підвищений уміст цистеїну в

сечі?

787. При якому захворюванні можна визначити гетерозиготне носійство методом

навантажувальних тестів

788. Виникнення нижчеперелічених захворювань пов'язане з генетичними факторами.

Назвіть патологію зі спадковою схильністю:

789. Чотирирічна дівчинка має вивих кришталиків, довгі й тонкі пальці, спадкову

ваду серця та високий рівень оксипроліну (амінокислота) в сечі. Усі ці дефекти

викликані аномалією сполучної тканини. Для якої хвороби характерні ці клінічні

симптоми?

790. У дитини в пологовому будинку поставлений попередній діагноз –

фенілкетонурія. Які результати біохімічного дослідження підтвердять діагноз?

791. У людини виявлено галактоземію – хворобу накопичення. За допомогою якого

методу генетики діагностується ця хвороба?

792. Під час огляду дитини педіатр відзначив відставання у фізичному та розумовому

розвитку. У сечі різко підвищений уміст кетокислоти, що дає якісну кольорову

реакцію із хлорним залізом. Яке порушення обміну речовин було виявлено?

793. У пацієнта з нормальним каріотипом виявлено аномалії пальців

(арахнодактилію), скелета, серцево-судинної системи, порушення розвитку

сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна

встановити хворому?

794. Першим етапом діагностики хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є

застосування експрес-методів, які грунтуються на простих якісних реакціях

виявлення продуктів обміну в сечі та крові. На другому етапі уточнюється діагноз,

для цього використовують точні хроматографічні методи визначення ферментів,

амінокислот. Як називається цей метод генетики?

795. Які захворювання можуть розвитися, якщо в лізосомах відмічається недостача

ферментів, що відіграють роль у перетравленні речовин?

796. При хворобі Вільсона–Коновалова в тканинах мозку й печінки нагромаджується

й викликає їхню дегенерацію:

797. При амавротичній ідіотії Тея–Сакса розвиваються незворотні тяжкі порушення

центральної нервової системи, що призводять до смерті в ранньому дитячому віці. При

цьому захворюванні спостерігається розлад обміну:

798. У людини діагностовано галактоземію – хворобу нагромадження. Унаслідок

порушення якої клітинної структури виникла ця хвороба?

799. Альбіноси погано засмагають – отримують опіки. Порушення метаболізму якої

амінокислоти лежить в основі цього явища?

800. Мукополісахаридоз відносять до хвороб нагромадження. Через відсутність

ферментів порушується розщеплення полісахаридів. У хворих спостерігається

підвищення виділення їх із сечею й нагромадження в одному з органоїдів клітин. В

яких органоїдах нагромаджуються мукополісахариди?

800. Мукополісахаридоз відносять до хвороб нагромадження. Через відсутність

ферментів порушується розщеплення полісахаридів. У хворих спостерігається

підвищення виділення їх із сечею й нагромадження в одному з органоїдів клітин. В

яких органоїдах нагромаджуються мукополісахариди?

801. До дерматолога звернулася мати зі скаргами на наявність у дитини темних плям

у ділянці вух, носа, щік. Сеча при сто-янні на повітрі ставала чорною. Який найбільш

імовірний діагноз?