Спадкові хвороби . Цитогенетичній та близнюковий метод вивчення спадковості людини

Людина з каріотипом 46,ХУ має жіночий фенотип з розвиненими зовнішніми вторинними статевими ознаками.За цією інформацією лікар встановив попередній діагноз:

Альбінізм спостерігається у всіх класів хребетних тварин. Ця спадкова патологія зустрічається також у людини і обумовлена геном , який має аутосомно -рецесивне успадкування . Проявом якого якого закону є наявність альбінізму у людини і у представників класів хребетних тварин?

Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин ,є скринінг метод, після якого використовують більш точні дослідження ферментів і амінокислот .Яку назву має описаний метод ?

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлено одне кільце Бара. Вкажіть найбільш вірогідну каріотип юнака.

Відомі трисомна , транслокаційна і мозаїчна форма синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати на названі форми синдрому Дауна ?

У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицевого черепа мікрофтальм , деформація вушної раковини , вовча паща та інше 47, x y ,13 +. Про яку хворобу йде мова ?

У медико-генетичному центрі проведено каріотипування 6 річної дитини з такими ознаками : вкорочене кінцівок , маленький череп, аномалії будови обличчя , вузькі очні щілини , епікант ,розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип

При обстеженні дівчини 18 років знайдені ознаки :недорозвинення яєчників , широкі плечі, вузькі таз , скорочення нижніх кінцівок , шия сфінкса , розум не страждає . Встановлено діагноз Шеревського-Тернера які порушення хромосом у хворої ?

Аналіз клітин на статевий хроматин , отриманих з амніотичної рідини, показав , що клітини плоду містять по два кільця статевого хроматину ( тільця Барра ) . Яке захворювання було діагностовано у вагітної жінки ?

До лікаря звернулася жінка 25 років зі скаргами на дісменорею і безпліддя при обстеженні виявлено зріст жінки 145 см, недорозвиненні вторинні статеві ознаки , на шиї крилоподібні складки . При цитологічному дослідженні у соматичних клітин виділено тілець Бара який діагноз виставив лікар ?

У юнака 18 років діагностувано хворобу Марфана . При дослідженні встановлено порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи арахнодактилія .Яке генетичне явище зумовлює розвиток цієї хвороби ?

У 2- місячної дитина череп незвичайної форми , низько розташовані деформовані вуха , недорозвинення нижньої щелепи. Який метод може точно діагностувати цю хромосомну хворобу.

Проведено вивчення каріотипу дитини з синдромом Шершевського- Тернера 45, xo. Поділ клітини припинено на стадії анафази мітозу. На цій стадії води людини кількість хромосом складає

Досліджується каріотип дитини синдромом Едварса 47, 18+ поділ клітини припинено на стадії анафази мітозу .На цій стадії в одній клітини буде така кількість хромосом

Досліджується каріотип хлопця , синдромом Кланфельтера 47 ,XXУ. Поділ клітини припинено на стадії анафази мітозу .Кількість У- хромосом в одній клітині складає

У хворого при обстеження в сечі крові виявлення фенілпіровиноградну кислоту .З цього приводу і був встановлений діагноз фенілкетонурія. Порушення обміну яких речовин викликає ця хвороба ?

Дівчина з розумовою відсталістю був встановлений діагноз - синдром Тея- Сакса. Порушення якого обміну речовин викликає цю хворобу?

У пологовому будинку народилася дитина з численними порушеннями як зовнішніх , так і внутрішніх органів. Був встановлений діагноз- синдром Едвардса. Яким методом медичної генетичної генетики людини можливо підтвердити цей діагноз ?

В генетичну консультацію звернулась молода пара з проханням визначити особистість батька їхньої дитини. Чоловік стверджує, що дитина не схожа на нього і не може бути його. Що лежить в основі методу полімеразної ланцюгової реакції , завдяки якої можна визначити особистість ?

У хворого хлопчика виявлено відсутність В-лімфоцитів і різке зниження кількості імуноглобулінів основних класів у крові. Встановлено діагноз агамаглобулінеміі Бутона ( вродженої агамаглобулінеміі). Внаслідок чого виникло це спадкове захворювання , якщо батьки хворого здорові ? Випадки захворювання в родоводі не було .

У хворого встановлено діагноз спадкового захворювання - синдром Апера. У родоводі хворого раніше випадків захворювання не встановлено. Відомо , що співвідношення хворих цим синдромом чоловіків і жінок в популяції дорівнює 1 :1 . Завдяки який мутації виникло це захворювання ?

У хворого встановлено діагноз спадкового гіпопаратиреоза. У родоводі хворого раніше випадків захворювання не виявлено . Відомо , що в популяції хворих на цю хворобу чоловіків значно більше, ніж жінок. Завдяки який мутації виникло це захворювання ?

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода : 45, ХО. Діагноз ?

При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріона виявлено 44 хромосоми ,відсутність обох хромосом третьої пари. Яка мутація відбулася ?

У 50-х роках у Західній Європі від матерів , які приймали в якості снодійного талідомід , народилося кілька тисяч дітей відсутністю або недорозвинення кінцівок порушення будови скелета іншими вадами. Яка природа даної патології ?

При алкаптонуріі відбувається надлишкове виділення гомогентизинової кислоти з сечею. З порушенням метаболізму якої амінокислоти пов'язано виникнення цього захворювання ?

У дитини 1,5 років спостерігається відставання у розумовому і фізичному розвитку ,світла шкіра і волосся ,зниження вмісту в крові катехоламінів . При додаванні до свіжої сечі декількох крапель 5% розчину трихлороцтового заліза з'являється оливково-зелене забарвлення. Для якої патології обміну амінокислот характерні дані зміни?

До гінеколога звернулася 28 річна жінка з приводу безпліддя . При обстеження виявлено: недорозвинені яєчники і матка , недорозвинені яєчники і матка , нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину в більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра .Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна ?

Одна з форм вродженої патології супроводжується гальмуванням перетворення фенілаланіну в тирозин .Біохімічною ознаку хвороби є накопиченням в організмі деяких органічних кислот, зокрема

Юнак був обстежений в медико-генетичній консультації. Виявлено каріотип 47 XY У. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.

У хворого відмічено порушення ліпідного обміну , що визначається збільшенням концентрації ліпідів в сироватці крові і відкладанням цих речовин в нервових клітинах. Відзначено зміна психіки. Яке спадкове захворювання можна припустити?

У дитини з білявим волоссям блідою шкірою відзначається збільшення тонус м'язів, судоми і розумова відсталість. Який з перерахованих методів необхідно застосувати для встановлення діагнозу цієї ензимопатії.

У новонародженої дитини виявлено лімфатичний набряк кінцівок, надлишок шкіри на шиї. У нейтрофілах відсутні барабанні палички. Ваш діагноз?

При обстеження 2-ї місячної дитини педіатр звернув увагу на те, що плач дитини нагадує котячий крик діагностовано мікроцефалія і порок серця. За допомогою цитогенетичного методу з'ясовано каріотип дитини 46 ХХ,5р-. Дане захворювання є наслідком.

Хвороба Хартнепа обумовлена мутацією одного гена наслідком чого є порушення всмоктування триптофану в кишечнику і його реабсорбції в ниркових канальцях що призводить до одночасних розладів у травній і видільній системах. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку ?

До медико-генетичної консультації звернулася жінка на 16 тижні вагітності. При складанні родоводу з'ясувалося що у її чоловіка від першого шлюбу є дитина хвора на фенілкетонурію. Який метод дозволить виявити у плода - це захворювання ?

При обстеження 2 - ї , місячної дитини педіатр звернув увагу на те що дитина нагадує котячий крик , діагностована мікроцефалія і парок серця. За допомогою цитогенетичного методу з'ясовано каріотип дитини 46, ХХ , 5р. Дане захворювання є наслідком

У новонародженого хлопчика доліхоцефалічний череп , мікростомія , вузькі очні щілини , вушні раковини деформовані . Каріотип дитини 47 XY 18 +. Встановіть діагноз

У молодій сім'ї народилася дитина плач якого нагадує котяче нявкання . При зверненні до медико-генетичної консультації у дитини виявили місяцеподібне обличчя ,м'язову гіпотонію ,мікроцефалію , антимонголоїдний розріз очей , косоокість , низько розташовані деформовані вишні раковини , затримку психічного розвитку. Яке захворювання можна припустити ?

У молодій сім'ї народилася дитина плач якого нагадує котяче нявкання . При зверненні до медико-генетичної консультації у дитини виявили місяцеподібне обличчя ,м'язову гіпотонію ,мікроцефалію , антимонголоїдний розріз очей , косоокість , низько розташовані деформовані вишні раковини , затримку психічного розвитку. Яке захворювання можна припустити ?

У 40- річної вагітної проведено амніоцентез. При дослідженні каріотипу плода отриманий результат 47 XY 21 +. Яка патологія плода виявлена ?

При якому захворюванні є можливість визначити гетерозиготний стан методом навантажувальних тестів ?

У сім'ї росте донька 14 років у якої спостерігаються відхилення від норми : зріст нижчий , ніж у одноліток ,відсутні ознаки статевого дозрівання , шиє дуже коротка інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити ?

Галактоземія-аутосомно - рецесивне захворювання, яке призводить до пошкодження мозку печінки і очей , якщо дитина залишається на грудному годуванні. Який метод генетичного обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу ?

В рідині отримані в результаті амніоцентезу виявлення клітини які мають 3 статеві хромосоми. Яке захворювання можна припустити?

У дитини з синдромом Рета виявлено порушення інтелектуального розвитку. Генетики встановили що в патогенезі синдрому суттєва роль належить морфофункціональним змінами мітохондрій . Який вид спадковості зумовив цю патологію ?

У дитини 8 місяців виявлено незарощення піднебіння цілий ряд дефект з боку очей мікроцефалія порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили 47 хромосом з наявністю додаткової хромосоми групи D. Який діагноз можна встановити на основі клінічних спостережень і цитогенетичних досліджень ?

У людей з синдромом Дауна мають місце аномалії лицьової частини черепа включаючи гінеплазію верхньої щелепи високе піднебіння неправильний ріст зубів. Який каріотип притаманний чоловікові і цим синдромом.

У новонародженої дитини є такі симптоми: судоми, блювота , жовтяниця специфічний запах сечі. Лікар генетик висловив припущення про спадкову хворобу обміну речовин. Які методи дослідження необхідно використовувати для постановки точного діагнозу через відсутність ДНК - діагностики .

Як називається спадкова хвороба, яка характеризується комплексом : цироз печінки, дистрофічні процеси головного мозку і зменшення вмісту церулоплазміну ?

У новонародженої дитини вивих кришталика , довгі і тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими пальцями, аневризма аорти , виділення з сечею окремих амінокислот .Для якого захворювання характерні дані ознаки ?

Синдром " котячого крику "характеризується недоризананням м'язів гортані , нявкуючим тембром голосу , відставанням психомоторного розвитку дитини .Дане захворювання є результатом:

У лейкоцити хворого хлопчика 46xy виділено вкорочена 21 хромосома ( Філадельфійська хромосома ) . Така мутація призводить до виникнення.

При дослідженні каріотипу у пацієнта були виявлені два типи клітин порівну з хромосомними наборами 46xy і 47 xxy. Який діагноз поставить лікар ?

Аналізується каріотип жіночого організму з синдромом трисомії ( 47 , ХХХ ) .При складанні ідіаграми у цьому наборі буде така кількість пар гомологічних хромосом

У дитини хворої на серпоподібну- клітинну анемію спостерігається кілька патологічних ознак : анемія , збільшена селезінка , враження шкіри, серця , нирок і мозку .Як називається цей випадок множиною дії одного гена ?

До медико-генетичної консультації звернулася жінка за рекомендацією гінеколога з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. В ході мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини не знайдено статевого хроматину. Який найбільш імовірний діагноз ?