СПАДКОВІСТЬ. КОНСТИТУЦІЯ.

У медико-генетичної консультації при обстеженні хворого хлопчика в крові були виявлені нейтрофільні лейкоцити з 1 "барабанною паличкою". Наявність ясність синдрому можливо у хлопчика?

У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. При дослідженні картіотіпа плода отриманий результат: 47, Х У + 21. Яка патологія плода виявлена?

Чоловік 26 років скаржиться на безплідність. Обʼєктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, в зіскобі слизової оболонки щоки знайдені тільця Барра. Діагностовано синдром Клайнфельтера. Який механізм хромосомної аномалії має місце при даному захворюванні?

У молодої людини у віці 20 років спостерігаються такі ознаки: високий зріст, астенічна статура, ознаки гіпогонадизму, гінекомастія, зменшена продукція сперми [азооспермія]. Встановлено каріотип 47

XXY. Який спадковий синдром супроводжується такою хромосомної аномалію?

При обстеженні юнака з розумовою відсталістю виявлено евнуходна статура, недорозвиненість статевих органів. У клітинах порожнини рота -

статевий хроматин. Який метод генетичного

дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

При обстеженні 2-місячної дитини педіатр звернула увагу, що плач дитини нагадує котячий крик. Діагностовано мікроцефалія і порок серця. За

допомогою цитогенетичного методу з'ясовано

каріотип дитини: 46, ХХ, 5р-. Дане захворювання с наслідком такого процесу:

У медико-генетичну консультацію за рекомендацією андролога звернувся чоловік 35 років з приводу відхилень фізичного і психічного розвитку. Обʼєктивно встановлено: високий зріст, астенічний статура, гінекомастія, розумова відсталість. При мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини знайдено в 30% статевий хроматин (одне тільце Барра). Який найбільш ймовірний діагноз?

При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років встановлено діагноз - дальтонізм. Батьки здорові, кольоровий зір нормальний. Але у дідуся по материнській лінії така ж аномалія. Який тип успадкування цієї аномалії?

При проведенні амніоцентезу в клітинах плода виявлено 2 тільця статевого хроматину (тільця

Барра). Для якого захворювання характерна дана ознака:

Для діагностування деяких хромосомних хвороб

використовують

визначення

статевого

хроматину. Назвіть хворобу, при якій потрібно це

визначення:

У дитини 6 років, часто хворіє респіраторними захворюваннями, відзначаються екзематозні явища після прийому цитрусових, схильність до затяжного перебігу запальних процесів. Який вид діатезу

можна припустити в даному випадку?

При обстеженні букального епітелію чоловіка було виявлено статевий хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

У чоловіка 22-х років високого зросту і астенічного будови тіла з ознаками гіпогонадизму, гінекомастією і зменшеною продукцією сперми (азооспермія) виявлено каротип 47 ХХУ. Який спадковий синдром супроводжується такою хромосомної мутацією?

Виникнення нижчеперелічених захворювань

пов'язано з генетичними

факторами. Назвіть

патологію зі спадковою схильністю:

У здорових батьків з не обтяженою спадковістю

народилася дитина

численними вадами

розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних клітинах дитини трисомії по 13-й хромосомі (синдром Патау). З яким явищем повʼязано народження такої дитини?

У сімʼї росте донька 14-ти років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норм: зріст нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання,

шия дуже

коротка,

плечі

широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання можна

припустити?

У новонародженої дитини виявлено наступна патологія: аномалія розвитку нижньої щелепи і гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, а також мікроцефалія, порок серця, чотирипала. Найбільш імовірною причиною таких аномалій є делеція:

У жінки в другій половині вагітності спостерігається порушення всіх її функцій: дихальної, трофічної, захисної, видільної, гормонотворчої. Це призвело до розвитку синдрому вторинної недостатності

плаценти. Який

патологічний процес може розвинутися при цих

умовах?

Хворий випадково отримав дозу іонізуючого випромінювання. Це призвело до виникнення делеції

- випадання ділянки однієї з хромосом. Як називається цей патогенний вплив?

У хворого внаслідок патогенного

впливу

іонізуючого випромінювання спостерігається шкідлива мутація - інверсія плеча однієї з хромосом. Як називається патогенний фактор, який призвів до таких патологічних змін 

Жінка 24 років звернулася в медико-генетичну консультацію з приводу оцінки ризику захворювання на гемофілію у її дітей. Її чоловік страждає на гемофілію. При зборі анамнезу виявилося, що в родині жінки не було випадків гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:

У хворого з ознаками синдрому Дауна виявлено

46 хромосом. Така патологія у нього виникла внаслідок однієї з хромосомних аномалій, а саме:

У хлопчика 5 міс. при дослідженні імунного

статусу виявлено

зменшення імуноглобулінів,

особливо IgA і IgM. У крові і лімфатичних вузлах відсутні В-лімоціти і плазматичні клітини. Реакції Т-лімфоцитів збережені. Захворювання передається у спадок як зчеплене зі статтю. Яка патологія спостерігається у цієї дитини?