Сучасні завдання медичної генетики. Медико-генетична консультація.

У 6-річної дитини виявлений синдром Дауна. Але хромосомний аналіз показав, що не всі клітини мають аномальний каріотип. Як називається це явище?

а)Епістаз б)Неповна пенетрантність в) Неповне домінування г) Мозаїцизм д) Варіабельна експресивність

Жінка 25 років вагітна втретє, потрапила в клініку із загрозою переривання вагітності. Яка комбінація Rh-фактора в неї та в плода може бути причиною цього?

А)rh– у матері, rh– у плода

Б) Rh+ у матері, rh– у плода

В) Rh+ у матері, Rh+ у плода

Г) rh–у матері, Rh+ у плода

У дитини після народження проявився синдром "котячого крику" – "нявкаючий" тембр голосу. Після дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено:

А) додаткову Y-хромосому

Б) нестачу X-хромосоми

В)додаткову 21-шу хромосому

Г) делецію короткого плеча 5-ї хромосоми

Д) додаткову X-хромосому 421. Вузькі плечі й широкий

Мати й батько здорові. У медико-генетичній консультації методом амніоцентезу визначені статевий хроматин і каріотип плода: n=45, X0. Який діагноз можна поставити майбутній дитині?

А) Синдром трисомія-X

Б) Філадельфійська хромосома

В) Гепатолентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона–Коновалова)

Г) Синдром Шерешевського–Тернера

Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. У клітинах порожнини рота – статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

А) Клініко-генеалогічний

Б) Дерматогліфіку

В)Цитологічний

Г)Біохімічний

Д)Популяційно-статистичний

Широко відомо про резусконфліктну ситуацію у випадку, якщо мати rh– а дитина Rh+ . Чому не буває навпаки?

А)Плід не чутливий до резусфактора матері

Б)Плід виробляє дуже мало антитіл

В)Організм матері не чутливий до антитіл плода

Г) Плід ще не виробляє антитіл

Д)Усі названі фактори мають значення