Тема 13

При досліджені каріотипу п’ятирічного хлопчика виявлено 46 хромосом.

Одна з хромосом з 15-ї пари довша від звичайної, тому що до неї

приєднана ділянка тієї хромосоми, яка, згідно з Денверською

класифікацією, належить до 21-ї пари. Вкажіть вид мутації, що має місце в

цього хлопчика:

У новонародженого виявили фенілкетонурію. Завдяки спеціальній дієті

дитина розвивалася нормально. З якою формою мінливості пов’язаний її

нормальний розвиток:

Новонароджена дитина з нормальним генотипом та каріотипом має ваду

розвитку – щілину губи і твердого піднебіння. Відомо, що мати під час

вагітності хворіла на вірусну краснуху. Патологія в дитини є проявом:

В основі молекулярних (генних) спадкових хвороб лежать генні мутації,

що призводять до синтезу поліпептиду зі зміненою первинною

структурою. Яка з наведених спадкових хвороб зумовлена генною

мутацією і визначається домінантним алелем відповідного гена:

Делеція короткого плеча хромосоми з 5-ї пари в новонародженої дитини

призводить до виникнення синдрому котячого крику. Яка форма

мінливості лежить в основі його прояву:

Внаслідок дії мутагенного фактора відбулося ушкодження структури

однієї з ауто сом. Кількість хромосом у каріотипі людини при цьому не

змінилася. Якав з наведених хвороб є наслідком хромосомної мутації:

 У соматичних клітинах абортивного плода людини виявлено делецію

короткого плеча хромосоми з 5-ї пари. Назвіть кількість ауто сом у

каріотипі цього організму:

 У блакитноокого батька та кароокої матері народилася дочка, в якої одне

око блакитне, а друге – каре. Це явище може бути наслідком:

У людини ознаки проявляються в певному діапазоні норми реакції. Для

якої ознаки характерна найвужча норма реакції:

Батьки – глухонімі, але глухота в жінки залежить від локалізованого в ауто

сомі рецесивного гена, а в чоловіка є генокопією. Перша дитина в сім’ї

народилася глухою. Яка ймовірність народження другої глухої дитини в

цій родині (%):

 У хромосомі до мутації послідовне розташування генів було таке:

KLMNOPQ, а після мутації стало KLPONMQ. Який вид мутації тут має

місце:

У соматичних клітинах абортивного плода людини встановлено трисомію

за хромосомою з 18-ї пари. Загальна кількість хромосом у каріотипі цього

плода становить:

У науково-дослідній лабораторії під час дослідження соматичних клітин

абортивного плода людини в кожній із них було виявлено по 92

хромосоми. Як називається така мутація:

Синдром котячого крику характеризується недорозвиненістю м’язів

гортані, «нявкаючим» тембром голосу, відставанням психомоторного

розвитку дитини. Це захворювання є наслідком:

Унаслідок дії рентгенівського випромінювання на клітину молекула ДНК

«втратила»№ два нуклеотиди. Який вид мутації має місце в цьому

випадку:

Унаслідок впливу рентгенівського випромінювання ділянка ланцюга ДНК

повернулася на 180о. Який вид мутації тут має місце:

 Дефіцит йоду в харчових продуктах буває причиною ендемічного зоба в

жителів Закарапаття. Вкажіть форму мінливості, з якою пов’язана ця

патологія:

 Одна з форм рахіту успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Хворіють і чоловіки, і жінки. Це захворювання є наслідком:

У здорового подружжя народилася дитина з щілиною верхньої губи та

піднебіння, аномаліями великих пальців кисті та мікроцефалією. Каріотип

дитини 47, ХХ, 18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу:

У країнах Західної Європи в 50-ті роки минулого сторіччя від матерів, які

приймали лікарський засіб талідомід, народилося кілька тисяч дітей з

вадами розвитку, зокрема відсутніми або недорозвиненими кінцівками,

порушеною будовою скелета. Вкажіть природу цієї патології: