Тема 17

У ядрах клітин букального епітелію людини виявили одне тільце Барра.

Скільки Х-хромосом є в каріотипі цієї людини:

У пацієнтки під час дослідження мазка крові в ядрах нейтрофільних

гранулоцитів не виявлено жодної барабанної палички. На який діагноз це

вказує:

Х-хроматин являє собою спаралізовану Х-хромосому. У якому періоді

онтогенезу відбувається інактивація цієї Х-хромосоми:

Х-хроматин – це невелике дископодібне тільце, розміщене з внутрішнього

боку ядерної оболонки. На якій стадії клітинного циклу його можна

виявити:

Каріотип жінки 47, ХХХ. Скільки тілець Барра можна виявити в ядрах її

клітин букального епітелію:

Метод визначення Х-хроматину застосовують для експрес-діагностики

деяких спадкових захворювань. За допомогою цього методу можна

виявити:

Визначення Х-хроматину в соматичних клітинах використовують для

експрес-діагностики спадкових захворювань, пов’язаних зі зміною

кількості статевих хромосом. Який каріотип чоловіка, переважна

більшість соматичних клітин якого містить одну грудочку Х-хроматину:

У більшості ядер клітин епітелію слизової оболонки щоки чоловіка

виявлено по одному тільцю Барра. Для якого синдрому це характерно:

Відомо, що в ядрах певних клітин здорової жінки виявляється Х-

хроматин, проте в деяких клітинах його неможливо виявити. Вкажіть їх:

Виявлено, що в пацієнтки більшість інтерфаз них ядер містить по одному

тільцю Барра. За якого каріотипу це можливо:

До лікаря-генетика звернулася жінка із синдромом Шерешевського-

Тернера. Скільки «барабанних паличок» можна виявити в ядрах

нейцтрофільних гранулоцитів цієї пацієнтки:

До медико-генетичної консультації звернулися батьки новонародженого, в

якого лікарі підозрюють синдром Дауна. Якй метод генетики слід

застосувати, щоб уточнити діагноз:

До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з приводу

безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки його

щоки було виявлено по одному тільцю Барра. Це свідчить про те, що в

пацієнта:

Після проведення амніоцентезу в соматичних клітинах тримісячного

плода виявлено триплоїдний набір хромосом. Який метод генетики було

використано для встановлення каріотипу:

Лікар-ендокринолог запідозрив у пацієнтки синдром Шерешевського-

Тернера. Який метод генетики слід застосувати для уточнення діагнозу:

Амніотична рідина містить продукти метаболізму, а також злущені

клітини шкіри плода. Який метод генетики застосовують для

встановлення статі майбутньої дитини після отримання амніотичної

рідини

До медико-генетичної консультації звернулася жінка. При огляді в неї

виявили такі ознаки: крилоподібні шийні складки (шия сфінкса); широка

грудна клітка; слабко розвинені грудні залози. Під час дослідження клітин

букального епітелію в ядрах не було виявлено жодної грудочки Х-

хроматину. Це свідчить про те. Що в пацієнтки синдром:

У діагностиці спадкових хвороб широко використовують методи генетики

людини. Зокрема, цитогенетичний метод, який ґрунтується на:

У медичній практиці в пацієнта визначають каріотип для підтвердження

діагнозу хромосомної спадкової хвороби. Так, наслідком делеції короткого

плеча хромосоми з 5-ї пари є синдром:

Спадкові хвороби можуть бути наслідком генних, геном них і

хромосомних мутацій. За допомогою якого методу генетики виявляють

хромосомні аберації: