Урок біології та екології для 10 класу "Хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у структурі каріотипу"

Про матеріал
Урок біології для 10 класу. Розроблено для учнів 10-х класів середніх загальноосвітніх шкіл, що навчаються за типовою програмою з біології для 10-11 класів, затвердженої наказом Міністерства освіти і науки України наказ № 1407 від 23.10.2017 р. 2 години на тиждень
Перегляд файлу

Хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у структурі каріотипу

Мета уроку: сформувати знання про каріотип людини та його особливості; розглянути хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у структурі каріотипу;

Обладнання і матеріали: каріограми чоловіка, жінки, хворого на синдром дауна, хворого на синдром клайнфельтера.

Хід уроку

І. ОРГАНІЗАЦІЙНИЙ ЕТАП

II. АКТУАЛІЗАЦІЯ ОПОРНИХ ЗНАНЬ І МОТИВАЦІЯ НАВЧАЛЬНОЇ ДІЯЛЬНОСТІ УЧНІВ

Питання для бесіди

1. Що означає поняття «каріотип»? Чи відрізняються каріотипи організмів різних видів і чим саме?

2. Охарактеризуйте каріотип людини. До яких наслідків, на вашу думку, можуть призводити його зміни?

3. Як можна виявити зміни у каріотипі людини? Запропонуйте план дослідження.

ІІІ. ВИВЧЕННЯ НОВОГО МАТЕРІАЛУ

Розповідь учителя з елементами бесіди

1. Особливості каріотипу людини

Каріотип — сукупність ознак (кількість, розміри, форма та ін.) повного набору хромосом, що притаманна клітинам організму або біологічного виду.

Каріотип людини містить 46 хромосом (23 пари). 22 пари називаються аутосомами, 23-тя — статевими хромосомами. Хромосома під час метафази складається з двох хроматид, сполучених центромерою. центромера поділяє хромосому на два плеча. За положенням центромери розрізняють чотири типи хромосом:

 метацентричні — центромера поділяє хромосому на дві рівні частини;

 субметацентричні — центромера поділяє хромосому на дві нерівні плечі;

 аероцентричні — центромера розташовується майже на кінці хромосоми, і хромосома має одне велике й одне майже непомітне плече;

 телоцентричні — паличкоподібні хромосоми із центромерою на самому кінці хромосоми.

2. Хромосомний аналіз — метод виявлення порушень у структурі каріотипу

Дослідження всіх елементів каріотипу людини відбувається за допомогою методу спеціального забарвлення та вивчення хромосом у світловому мікроскопі. Хромосомний аналіз допомагає визначити розміри та форми хромосом, їхню структуру, а також розташування первинних та вторинних перетяжок і неоднорідних ділянок у них.

Для аналізу порушень каріотипу використовують зразок культури соматичних клітин, що діляться, статеві клітини, клітини крові (передусім лімфоцити), кісткового мозку та фібробластів. Найчастіше це відбувається так: зразок крові на 72 години поміщають у поживне середовище з додаванням речовини, що стимулює поділ клітин (для вивчення потрібні хромосоми на стадії метафази). За 1,5 години до завершення культивування додають колхіцин, що руйнує клітинні веретена поділу. Після завершення клітини переносять у гіпотонічний розчин калій хлориду та натрій цитрату, ядерна оболонка руйнується і хромосоми вивільняються у цитоплазму. Після цього клітини фіксують сумішшю метанолу та оцтової кислоти, і клітинну суспензію наносять на вологі предметні скельця і висушують на повітрі. Далі здійснюють забарвлення препарату.

Зображення хромосом, що можна побачити у мікроскоп, фотографують і вивчають. У сучасних лабораторіях для цього використовують комп’ютерні програми Ikaros, Lucia Karyo, Каріо 3.1 та інші. Зазвичай аналізують не менш 30 зображень. Отримана інформація дозволяє розподілити хромосоми за групами і виявити відхилення.

3. Використання хромосомного аналізу Х.а. застосовують із метою виявлення спадкових та хромосомних хвороб, при безплідді, невиношуванні вагітності, використовують у судовій медицині. Х.а. важливий також при розпізнанні та дослідженні пухлин, які супроводжуються специфічними маркерними абераціями хромосом.

Найчастіше Х.а. проводять у перед- та постнатальний період для виявлення хромосомних та спадкових хвороб. Залежно від терміну вагітності й завдань дослідження матеріалом для аналізу можуть служити клітини амніотичної рідини, хоріону, плаценти і лімфоцити пуповинної крові плоду. У пренатальний період з метою отримання дослідного матеріалу для подальшого Х.а. застосовують кордоцентез (метод отримання кордової (пуповинної) крові плода, який проводиться зазвичай не раніше 18-го тижня вагітності. Через передню черевну стінку вагітної після інфільтраційної анестезії під контролем ультразвукового апарата здійснюють прокол тонкою пункційною голкою, потрапляють у судину пуповини і отримують до 5 мл крові. Процедуру зазвичай поєднують з амніоцентезом (взяття навколоплідних вод).

Найвідомішими сьогодні є такі аномалії:

• синдром Дауна (47 хромосом, зайва хромосома у 21-й парі);

• синдром котячого лементу (делеція короткого плеча 5-ї хромосоми);

• синдром Патау (47 хромосом, зайва хромосома у 13-й парі);

• синдром Клайнфельтера (47 хромосом, зайва статева хромосома XXY);

• синдром Шерешевського-Тернера (45 хромосом, відсутня одна Х-хромосома);

• полісомія за Х-хромосомою (47 хромосом, три статеві хромосоми ХХХ).

IV. УЗАГАЛЬНЕННЯ, СИСТЕМАТИЗАЦІЯ Й КОНТРОЛЬ ЗНАНЬ І ВМІНЬ УЧНІВ

1. Які особливості каріотипу людини?

2. Як можна виявити порушення каріотипу людини і якими вони бувають?

3. Наведіть приклади хромосомних аномалій людини і поясніть причини їх виникнення та наслідки для організму.

V. ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ

Опрацювати відповідний параграф підручника. Підготувати повідомлення «Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини».

 

Середня оцінка розробки
Структурованість
5.0
Оригінальність викладу
5.0
Відповідність темі
5.0
Загальна:
5.0
Всього відгуків: 1
Оцінки та відгуки
  1. Печенюк Надія Василівна
    Загальна:
    5.0
    Структурованість
    5.0
    Оригінальність викладу
    5.0
    Відповідність темі
    5.0
docx
Додано
17 лютого 2020
Переглядів
7824
Оцінка розробки
5.0 (1 відгук)
Безкоштовний сертифікат
про публікацію авторської розробки
Щоб отримати, додайте розробку

Додати розробку