Урок біології та екології для 10 класу "Хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у структурі каріотипу"

Хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у структурі каріотипу

Мета уроку: сформувати знання про каріотип людини та його особливості; розглянути хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у структурі каріотипу;

Обладнання і матеріали: каріограми чоловіка, жінки, хворого на синдром дауна, хворого на синдром клайнфельтера.

Хід уроку

І. ОРГАНІЗАЦІЙНИЙ ЕТАП

II. АКТУАЛІЗАЦІЯ ОПОРНИХ ЗНАНЬ І МОТИВАЦІЯ НАВЧАЛЬНОЇ ДІЯЛЬНОСТІ УЧНІВ

Питання для бесіди

1. Що означає поняття «каріотип»? Чи відрізняються каріотипи організмів різних видів і чим саме?

2. Охарактеризуйте каріотип людини. До яких наслідків, на вашу думку, можуть призводити його зміни?

3. Як можна виявити зміни у каріотипі людини? Запропонуйте план дослідження.

ІІІ. ВИВЧЕННЯ НОВОГО МАТЕРІАЛУ

Розповідь учителя з елементами бесіди

1. Особливості каріотипу людини

Каріотип — сукупність ознак (кількість, розміри, форма та ін.) повного набору хромосом, що притаманна клітинам організму або біологічного виду.

Каріотип людини містить 46 хромосом (23 пари). 22 пари називаються аутосомами, 23-тя — статевими хромосомами. Хромосома під час метафази складається з двох хроматид, сполучених центромерою. центромера поділяє хромосому на два плеча. За положенням центромери розрізняють чотири типи хромосом:

• метацентричні — центромера поділяє хромосому на дві рівні частини;

• субметацентричні — центромера поділяє хромосому на дві нерівні плечі;

• аероцентричні — центромера розташовується майже на кінці хромосоми, і хромосома має одне велике й одне майже непомітне плече;

• телоцентричні — паличкоподібні хромосоми із центромерою на самому кінці хромосоми.

2. Хромосомний аналіз — метод виявлення порушень у структурі каріотипу

Дослідження всіх елементів каріотипу людини відбувається за допомогою методу спеціального забарвлення та вивчення хромосом у світловому мікроскопі. Хромосомний аналіз допомагає визначити розміри та форми хромосом, їхню структуру, а також розташування первинних та вторинних перетяжок і неоднорідних ділянок у них.

Для аналізу порушень каріотипу використовують зразок культури соматичних клітин, що діляться, статеві клітини, клітини крові (передусім лімфоцити), кісткового мозку та фібробластів. Найчастіше це відбувається так: зразок крові на 72 години поміщають у поживне середовище з додаванням речовини, що стимулює поділ клітин (для вивчення потрібні хромосоми на стадії метафази). За 1,5 години до завершення культивування додають колхіцин, що руйнує клітинні веретена поділу. Після завершення клітини переносять у гіпотонічний розчин калій хлориду та натрій цитрату, ядерна оболонка руйнується і хромосоми вивільняються у цитоплазму. Після цього клітини фіксують сумішшю метанолу та оцтової кислоти, і клітинну суспензію наносять на вологі предметні скельця і висушують на повітрі. Далі здійснюють забарвлення препарату.

Зображення хромосом, що можна побачити у мікроскоп, фотографують і вивчають. У сучасних лабораторіях для цього використовують комп’ютерні програми Ikaros, Lucia Karyo, Каріо 3.1 та інші. Зазвичай аналізують не менш 30 зображень. Отримана інформація дозволяє розподілити хромосоми за групами і виявити відхилення.

3. Використання хромосомного аналізу Х.а. застосовують із метою виявлення спадкових та хромосомних хвороб, при безплідді, невиношуванні вагітності, використовують у судовій медицині. Х.а. важливий також при розпізнанні та дослідженні пухлин, які супроводжуються специфічними маркерними абераціями хромосом.

Найчастіше Х.а. проводять у перед- та постнатальний період для виявлення хромосомних та спадкових хвороб. Залежно від терміну вагітності й завдань дослідження матеріалом для аналізу можуть служити клітини амніотичної рідини, хоріону, плаценти і лімфоцити пуповинної крові плоду. У пренатальний період з метою отримання дослідного матеріалу для подальшого Х.а. застосовують кордоцентез (метод отримання кордової (пуповинної) крові плода, який проводиться зазвичай не раніше 18-го тижня вагітності. Через передню черевну стінку вагітної після інфільтраційної анестезії під контролем ультразвукового апарата здійснюють прокол тонкою пункційною голкою, потрапляють у судину пуповини і отримують до 5 мл крові. Процедуру зазвичай поєднують з амніоцентезом (взяття навколоплідних вод).

Найвідомішими сьогодні є такі аномалії:

• синдром Дауна (47 хромосом, зайва хромосома у 21-й парі);

• синдром котячого лементу (делеція короткого плеча 5-ї хромосоми);

• синдром Патау (47 хромосом, зайва хромосома у 13-й парі);

• синдром Клайнфельтера (47 хромосом, зайва статева хромосома XXY);

• синдром Шерешевського-Тернера (45 хромосом, відсутня одна Х-хромосома);

• полісомія за Х-хромосомою (47 хромосом, три статеві хромосоми ХХХ).

IV. УЗАГАЛЬНЕННЯ, СИСТЕМАТИЗАЦІЯ Й КОНТРОЛЬ ЗНАНЬ І ВМІНЬ УЧНІВ

1. Які особливості каріотипу людини?

2. Як можна виявити порушення каріотипу людини і якими вони бувають?

3. Наведіть приклади хромосомних аномалій людини і поясніть причини їх виникнення та наслідки для організму.

V. ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ

Опрацювати відповідний параграф підручника. Підготувати повідомлення «Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини».