Урок "Діагностування вад розвитку людини та їх корекція"

Тема: Діагнoстування вад рoзвитку людини та їх кoрекція

Мета: Прoдовжити фoрмування знання учнів прo ембріональний рoзвитoк організмів на прикладі розвитку людини; ознайомити учнів із сучасними технологіями діагностування та корегування вад розвитку людини, із заходами профілактики цих порушень і факторами, які підвищують ризик їх розвитку; розвивати аналітичне й позитивне мислення; виховувати вміння співчувати та бажання допомагати тим, хто потребує допомоги.

 Тип урoку: засвоєння нових знань.

 Форма уроку: міні – лекція з елементами рольової гри.

Хід уроку

 І. Організаційний момент

 ІІ. Мотивація навчальної діяльності

 Життя людини починається з тієї миті, коли в материнському організмі зливаються  дві статеві клітини: жіноча – яйцеклітина й чоловіча – сперматозоїд. І тоді в ядрі новоутвореної клітини – зиготи – зустрічаються 23 хромосоми батька і 23 хромосоми матері. У них записана спадкова інформація про всі ознаки нової людини, які тепер будуть керуватим індивідуальним розвитком її організму. Якщо цю спадкову інформацію порушено, нормальний розвиток зародка неможливий – з’являються різні вроджені захворювання та вади розвитку. Народження дитини з аномаліями – велике горе для  родини, і у батьків виникає багато складних проблем. Уперше дізнавшись про діагноз своєї дитини й усвідомивши всю небезпеку хвороби, батьки впадають у відчай, почуваються винними перед дитиною. У родині стає напруженою атмосфера, навколо хворої дитини точаться всі внутрішні конфлікти.

 Що таке аномалії розвитку й вроджені вади? Що їх спричиняє? Чи можливо і яким чином запобігти народженню хворої дитини? Сьогодні на уроці ми ознайомимося з такими аномаліями, звернемося за допомогою до медико – генетичної консультації і навчимося, наскільке це можливо, попереджувати це страшне лихо.

 Oтже, темою нашого уроку є «Діагностування вад розвитку та їх корекція».

 Вивченням цього питання займається тератологія, яка містить елементи ембріології, генетики, клінічної медицини.

 Вади – це порушення внутрішньоутробного розвитку, відхилення від нормальної будови організму. Найлегші порушення називають аномаліями, а найтяжчі, що супроводжуються формуванням певного зовнішнього вигляду, - потворністю.

 На кожну тисячу дітей припадає 10 народжених з вадами розвитку. Серед зародків, які померли в утробі матері під час вагітності, пологів, і новонароджених до 7 днів життя у 18% випадків реєструють вади розвитку.

 Врoджені вади розвитку зумовлені або порушеннями генетичного апарату клітини (мутаціями), або порушеннями реалізації генетичної інформації під час ембріонального розвитку зародка під впливом шкідливих чинників середовища, або поєднанням генетичних факторів і негативного впливу зовнішнього середовища. Крім того, до вад розвитку можуть призвести неінфекційні захворювання матері, які супроводжуються розвитком у неї гіпоксемії, зумовлюючи гіпоксію плода. Парціальні форми голодування, зокрема дефіцит амінокислот і білків, вітамінів, також можуть бути причиною розвитку вад, особливо нервової системи.

 Вроджені вади розвитку призводять до різних наслідків. При одних народження і подальший розвиток дитини можливий, але з різними аномаліями, а за наявності інших – відхилення від норми настільки тяжкі, що зародок гине і вагітність переривається, тобто закінчується самовільним викиднем. Близько 20% вагітностей закінчуються самовільним викиднем.

 ІІІ. Вивчення нового матеріалу

 Пройде небагато часу – і ви станете батьками та матерями. І кожен з вас мріятиме, щоб його дитина була красивою, розумною, щасливою, а головне – здоровою. І ніхто не бажає залишити у спадок хвороби, які ведуть до каліцтва, до неповноцінного життя. Як уникнути в майбутньому родинних хвороб і пов’язаних з ними проблем? Багатьом недугам можна запобігти: треба лише знати, які причини їх зумовлюють або сприяють їх виникненню. Причини бувають різними.

Учні класу називають причини:

- генетичний фактор (спадковість);

- стан довкілля;

- якість медичної допомоги та стану охорони здоров’я;

- соціально – екологічний розвиток країни;

- спосіб життя жінок і чоловіків репродуктивного віку.

Усім відомо, що травми, інфекціїні та інші хвороби супроводжують людину протягом її еволюції. А що відомо про спадкові хвороби?

Палеонтологічні дослідження доводять, що ці хвороби існували завжди.

Вивчення скелетів з розкопок свідчать про наявність у багатьох випадках вроджених змін кісток. Відомий історичний факт мав місце у 1914 році під час реставрації собору в Англії. У слепі було знайдено рештки першого герцога Джона Табольта, які пролежали 500 років. Роботами керував нащадок герцога. Сумніву, що це був саме Табольт, і бути не могло, оскільки у скелета були зрослі фаланги пальців на тій самій руці, що і в його нащадка. Це сталося внаслідок наявності домінантного гена, прояв якого в медицині називають симфалангією. Отакою є сила спадковості!

Багато доказів дає і мистецтво. У Каїрському музеї є скульптура, яка зроблена 2500 років до н.е.: у чоловіка короткі кінцівки (хондродистрофія). На картині «Портрет сина» М.Врубель зобразив дитину, яка народилася із «Заячою губою».

Тварини також хворіють на спадкові хвороби, зокрема ті, які жили в місцях екологічних  катастроф. 

Чим більше людина пізнає себе, тим більше виникає запитань. Не випадково в генетиків побутує приказка: «Рух від помилкового знання до дійсного незнання – вже великий прогрес».

Зробимо ій ми кілька кроків на цьому шляху.

ІV. Узагальнення знань

Учень 1. Серед усіх захворювань людства перше місце посідають спадкові хвороби і хвороби зі спадковою схильністю. Якщо в 50-ті роки було відомо лише близько кількох сот спадкових хвороб, то останнім часом їх налічується приблизно п’ять тисяч, до того ж їх кількість зростає з кожним роком. Сьогодні відомо, що будь – яке захворювання в певній мірі залежить від спадкових особливостей організму, які також зумовлюють ступінь тяжкості хвороби та її прогнозування.

В екологічно несприятливих регіонах України шкідливі умови спричиняють появу нових мутацій. Відомо також, що і хімічні речовини, з якими людина стикається на різних виробництвах, у вигляді відпрацьованих газів, а також у формі деяких лікарських препаратів, отрутохімікатів, пральних засобів, а також багато інших речовин несуть величезну генетичну небезпеку.

Боротьба із забрудненням води, повітря, продуктів харчування, речовинами мутагенної або канцерогенної дії, ретельна перевірка на «генетичну нешкідливість» усіх косметичних і лікарських засобів, препаратів побутової хімії є важливою умовою для запобігання спадковим хворобам.

Генетичний тягар людства загрозливо високий.Кожна людина планети  - носій 10-15 потенційно порушених генів.

Учень 2. Необхідно відмітити, що донедавна всі спадкові хвороби вважалися фатальними і невиліковними. Однак доведено, що це не так. Полегшити страждання людей, а інколи і зовсім звільнити від них можна, але для цього необхідно передусім навчитися рано діагностувати ці хвороби. Генетика розробила експрес – методи: визначення статевого хроматину, імунологічний, біохімічний аналізи та інші. Зокрема,  у крові матері за допомогою імунологічних методів і біохімічних методів визначають кількість та види антитіл, вміст гормонів, ферментів, цукрів тощо. Крім того, досліджують матково – плацентарний кровообіг. Передусім мають бути усунені чинники, які негативно впливають на ембріональний розвиток, попередження вроджених паталогій, зниження смертності плодів і новонароджених.

Профілактикою захворювань і виникнення вад розвитку плоду є охорона та нормальний перебіг вагітності. Необхідну інформацію можна отримати під час обстеження самого плоду або стану вагітної жінки.

Для безпосереднього дослідження плоду часто застосовують ультразвукові хвилі (ультразвукову діагностику – УЗД та ультразвукове обстеження – УЗО). Зокрема, так можна встановити положення, масу та розміри плоду, виявити порушення його розвитку, серцевої діяльності тощо.

Профілактика і лікування можуть йти різними шляхами і, залежно від тих порушень обміну речовин, які мають місце в організмі, можна вводити в нього речовини, які зв’язують і депонують шкідливий продукт обміну; давати препарати, які замінять ненормальні продукти і нормалізують ланцюг обмінних реакцій; викличуть гальмування або стимуляцію тих чи інших ферментативних реакцій.

Наочним прикладом, що ілюструє можливості сучасної медицини у боротьбі зі спадковими хворобами, може служити поліомієліт. Поліомієліт – хвороба зі спадковою схильністю, однак безпосередньою причиною захворювання є інфекція.

Проведення масової імунізації дітей проти цього збудника дозволяє звільнити всіх дітей від важких наслідків цієї хвороби.

Учитель. Кажуть, що доля хворої людини залежить від лікарів. Щодо спадкових хвороб можна сказати, що в руках лікарів ще й доля всієї родини. Як, користуючись сучасними надбаннями науки, зменшити ризик захворювання? Що порадити молодим сім’ям, які планують мати здорових дітей? У світі вже понад 50 років функціонують медико – генетичні консультації, завданням яких є попередження вад розвитку потомства. Кому ж у першу чергу треба до них звертатися?

Медичні показання для звернення до медико – генетичних консультацій

 - Родинам, де вже є дитина зі спадковою паталогією, а батьки вирішили мати другу дитину;

 - якщо один із батьків хворий;

 - якщо спадковість обтяжена ( в роду є хтось хворий);

 - особам з районів екологічного лиха;

 - якщо вік матері понад 35 років, а чоловіка – понад 40;

 - якщо існує повторне невиношування вагітності;

 - родинам, які мають дітей з відставанням у розумовому та фізичному розвитку;

 - у разі безплідного шлюбу (більше трьох років немає дітей);

 - у випадках усиновлення.

Рольова гра

 Розглянемо приклади звернень до медико – генетичної консультації і спробуємо розібратися в ситуації.

Звернення 1. Я хочу народити здорову дитину. Але мій чоловік зловживає алкоголем, я зовсім не п’ю. Чи може вплинути на народження нашої дитини алкоголізм чоловіка?

Відповідь консультанта.

Алкоголь є дуже сильним тератогеном. Колись на Русі був звичай: на весіллі нареченому і нареченій не дозволяли пити спиртного, а лише квас. І до весілля юнаку, не кажучи вже про дівчину, не можна було вживати спиртне. Це робилося з єдиною метою: щоб діти цього подружжя народилися здоровими. Бо ще здавна було помічено: у тих, хто зловживає алкоголем, часто народжуються неповноцінні, розумово відсталі діти.

Алкоголь уражує хромосоми статевих клітин батьків, і вже тільки це визначає народження неповноцінної дитини. Він легко потрапляє з крові матері до клітин плода, змінюючи процеси реалізації спадкової інформації (біосинтез білка). Алкоголь також уражує і клітини плода, порушує обмін речовин і діяльність нервової, ендокринної та інших систем організму матері та зародка.

У жінок, які зловживають алкоголем, часто порушується процес овуляції – дозрівання і вихід яйцеклітини. Отже, така жінка або може не народити взагалі, або її вагітність майже завжди ускладнена, часто бувають викидні, передчасні пологи. Діти в результаті з’являються на світ з комплексом специфічних вад 9алкогольний синдром): низька маса тіла, вади черепа й обличчя, розвитку кінцівок і внутрішніх органів, мікроцефалія, мікрофтальмія, низький лоб, маленький сідлоподібний ніс, вуха розташовані низько, великий рот, вовча паща, неправильне закладення зубів, надмірний волосяний покрив, особливо на лобі, вади розвитку статевих органів тощо.

Звернення2.

Ми всі в очікуванні епідемії грипу. Як інфекція може вплинути на мою майбутню дитину?

Відповідь консультанта.

До біологічних тератогенів належать збудники деяких хвороб. Серед них найнебезпечніший вірус краснухи, який легко проникає крізь плацентарний бар’єр, розмножується в клітинах зародка й призводить до тяжких аномалій розвитку. Характерно, що зародок значно вразливіший до вірусу, ніж організм матері. Хвороба матері може протікати без видимих клінічних проявів, а у плода з’являються різні порушення, особливо, якщо мати хворіла в перші два місяці вагітності.

Сильні тератогенні властивості мають віруси грипу (типу А), хвороба Боткіна, збудники токсоплазмозу, малярії. Тому жінкам, які перенесли ці захворювання в період вагітності, особливо в першому триместрі, майже завжди радять переривати вагітність. Слід пам’ятати, що тератогени посилюють ефект мутантних генів. Більшість вроджених вад розвитку зумовлюється сукупною дією генетичних факторів і шкідливих чинників зовнішнього середовища.

Інфекційні агенти впливають безпосередньо на плід і можуть призвести до його загибелі, затримки внутрішньоутробного розвитку, ВВР, до відставання в розумовому розвитку, глухоти, сліпоти, вад серця, мікроцефалії, інколи до гідроцефалії, аномалії зубів тощо.

Аномалії найчастіше з’являються в критичні періоди онтогенезу, тобто коли організм має найменшу резистентність (найбільш вразливий покрив, особливо на лобі, вади розвитку статевих органів тощо.

Звернення 3

Під час вагітності я зламала руку і змушена була пройти рентгенівське обстеження. Чи влине це на мою майбутню дитину?

Відповідь консультанта

Фізичні чинники, що можуть бути причиною аномалій, - це висока температура тіла в матері, гравітаційні перевантаження, вібрації, гіпоксія (кисневе голодування).

Серед фізичних факторів, здатних спричинювати аномалії, на перше місце необхідно віднести рентгенівські промені, а також гама-, альфа- і бета – випромінювання. Воно з’являється під час розпаду радіоактивних ізотопів та з інших джерел. Найчутливішим до іонізуючої радіації є ядерний апарат клітини. Таким чином, під час випромінювання в першу чергу уражуються ті клітини, які інтенсивно розмножуються. Оскільки клітини зародка розмножуються дуже швидко й їх маса збільшується в процесі розвитку в кілька разів, вони сильніше відчувають на собі дію  іонізуючої радіації. Навіть на ті тканини дорослого організму, у яких інтенсивно відбувається розмноження клітин (наприклад, кістковий мозок, епітелій кишок тощо), радіація впливає меншою мірою. Отже, на ранніх стадіях розвитку зародок дуже чутливий до іонізуючої радіації, тому в цей період необхідно уникати навіть невеликих доз – протипоказані рентгенівські обстеження та застосування з діагностичною метою радіоактивних ізотопів.

Опромінювання вагітних під час діагностичного обстеження може спричинити мікроцефалію, затримання росту і розвитку. Терапевтичне застосування радіоактивних препаратів під час вагітності протипоказано, оскільки вони патогенно діють на плід і руйнують щитоподібну залозу.

На пізніших етапах розвитку зародок менше зазнає впливу іонізуючої радіації.

Учитель. Це тільки незначна кількість проблем, які можна розглянути в межах уроку.я сподіваюсь, що така гра зменшить психологічний бар’єр, який поки що є у свідомості кожної людини. Запам’ятайте, консультації не можуть вилікувати генетичні відхилення, але висококваліфіковані фахівці, медики допоможуть вам зменшити ризик їх появи, психологічно розрадять вас, заспокоять.

V. Домашнє завдання

Прочитати §22 ст132 – 133, скласти свій родовід

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Додаток 2.

 

Хвороби	Основні ознаки
Арахнодактилія	Довгі кінцівки, вивих кришталика, астенічна конституція
Ахондроплазія	Короткі кінцівки, карликовість, загибель плода
Брахідактилія	Короткопалість
Гіпертріхоз	Ріст волосся у вушній раковині
Міопатія	Атрофія м’язів
Полідактилія	6-7 пальців на кінцівках
Мікроцефалія	Недорозвиненість головного мозку
Синдром Дауна	Розумова відсталість; вади серця, зору, слуху4 короткі, товсті пальці
Фенілкетонурія	Розумова відсталість
Галактоземія	Схуднення, катаракта, ураження печінки, розумова відсталість

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Додаток 1