урок "Хвороби спадкового походження"

­ Міністерство освіти і науки України

Управління освіти і науки Чернігівської облдержадміністрації

Державний професійно – технічний навчальний заклад

«Чернігівський професійний будівельний ліцей»

­

­­­­­­­­­­­­

У­рок-проект­

«Хвороби спадкового походження»

                                                                        Підготувала

                                                                        викладач хімії та біології  ЧПБЛ,

                                                                        спеціаліст вищої категорії,

                                                                        викладач – методист

­                                                                        Ланько Оксана Миколаївна

­

­

­Зважаючи на швидкоплинність життя,
ми не можемо дозволити собі
витратити час на завдання,
які не ведуть до нових результатів
Л. Ландау

                Проектна діяльність - навчальний процес, у якому обов’язково

                   беруть участь розум, серце і руки, тобто осмислення самостійно

        добутої інформації здійснюється крізь призму особистого  

                 ставлення до неї і оцінювання результатів у кінцевому продукті

                 А. Флітнер 

Тип проекту: предметний, інформаційний, творчий, груповий.

Об΄єкт пізнання: спадкові хвороби.

Освітній продукт: газети в програмі Publisher, мультимедійні презентації, відеоролик.

Мета проекту: розширити знання учнів про спадкову мінливість, поглибити знання про механізми спадковості та мінливості, ознайомити з класифікацією мутацій, спадковими захворюваннями, які пов’язані зі змінами генного й хромосомного апаратів.

Проблемне питання: З якими змінами в структурі живого організму пов`язано виникнення мутацій і до чого вони призводять?

Передбачений результат: після виконання проекту учні зможуть давати характеристику мутаційній мінливості, досягненням Гуго де Фріза та Сергія Коржинського в галузі вивчення мутацій, типам мутацій, спадковим захворюванням, які пов’язані зі змінами генного і хромосомного апаратів, вдосконалити навички групової роботи для створення та захисту творчих проектів та комп΄ютерних презентацій та  відеороликів.

Проект призначено: для учнів І курсу.

Керівник проекту: Ланько Оксана Миколаївна.

Етапи роботи над проектом

Підготовчий етап

1. Визначення теми й цілей проекту.
2. Формування творчих груп.
3. Проведення інструктажів.

Планування роботи

1. Визначення шляхів виконання завдань, підбору  та   пошуку інформації.

2.  Розподіл завдань по групах, обговорення можливих методів дослідження, творчих розв΄язань. 

3.Установлення критеріїв оцінювання результатів і процесу.

Самостійна робота учасників проекту

1 група:

Внесок Гуго де Фріза та Коржинського у вчення про мутації. Підбір інформації та випуск газет в програмі Publisher. 

2 група:

Типи мутацій. Хромосомні, генні та геномні мутації. Підбір інформації та створення презентації.

3 група:

Спадкові захворювання, які пов’язані зі змінами хромосомного та генного апарату. Підбір інформації та створення презентації.

4 група:

Альбінізм. Створення відеоролика.

ЛИСТ УЧАСНИКА ПРОЕКТУ­

­АЛГОРИТМ РОБОТИ

• ­планувати свою роботу;
• використовувати багато джерел інформації;
• самостійно відбирати й накопичувати матеріал;
• аналізувати, зіставляти факти;
• аргументувати думку;
• приймати рішення;
• установлювати контакти;
• створювати кінцевий продукт (фільм, журнал, проект, сценарій);
• презентувати створене перед аудиторією;
• оцінювати себе і команду.

ТЕРМІНИ І КЛЮЧОВІ ПОНЯТТЯ, ЯКІ НЕОБХІДНО­ ЗНАТИ:­

• мутація,
• генеративні та соматичні мутації,
• летальні, сублетальні,нейтральні мутації
• геномні, хромосомні, генні мутації,
• делеція, дуплікація, інверсії, транслокації.
• поліплоїдія, анеуплоїдія .

«Мутаційна мінливість. Типи мутацій»

Навчальна мета: сформувати знання про спадкові хвороби та вади людини, про хвороби людини зі спадкової схильністю, з'ясувати причини їх виникнення, розглянути заходи профілактики спадкових хвороб людини.

Розвивальна мета: розвивати  в учнів уміння працювати в групах, аналізувати, порівнювати, робити висновки ; формувати практичні уміння і навички учнів; розкривати загальне і особливе; стисло та грамотно висловлювати свої міркування та обґрунтовувати їхню правильність; розвивати образне мислення, просторові уявлення, пізнавальну активність, творчі здібності учнів.

Виховна мета: на прикладі генетичних порушень і пов'язаних з ними вад здоров'я людини виховувати розуміння важливості здорового способу життя,

виховувати гордість за досягнення в галузі розвитку генетичної науки;

виховувати уважність, зібраність, спостережливість; формувати такі якості особистості, як відповідність, організованість, дисциплінованість.

Тип уроку. Урок засвоєння нових знань.

Міжпредметні зв ́язки: історія, медицина, інформатика.

Матеріали та обладнання: схеми, малюнки, таблиці, комп’ютер.
Форма уроку: урок-проект.

Основні терміни та поняння: генні спадкові хвороби, хромосомні спадкові хвороби, вади людини, хвороби людини зі спадкової схильністю.

Хід уроку

                                           Епіграф  уроку

                                        Не тільки сама істина дає впевненість, але й пошук її

 Б.Паскаль

І. Організаційний момент.

Вступне слово вчителя: Мудрі люди говорять, що  не тільки сама істина дає впевненість в собі, але й пошук її.  Вам довелося самостійно шукати інформацію, вивчати, аналізувати, досліджувати. Ви йшли до знань важким шляхом. І сьогодні ми побачимо, що у вас з цього вийшло.

ІІ. Актуалізація опорних знань і мотивація пізнавальної діяльності учнів.

Інтерактивна вправа «Мікрофон».

На слайді написані терміни: генетика, ген, спадковість, мінливість,  гомологічні хромосоми, домінантна і рецесивна ознаки, генотип, фенотип. Учні по черзі пояснюють терміни.

ІІІ. Мотивація пізнавальної діяльності.

У відомої всьому світу серії Ван Гога «Соняшники» представлені дивні квіти. У квітки соняшнику, як правило, темне коло в центрі облямоване великими пелюстками золотистого кольору. На картині художника ж центральний диск соняшнику сховався під незвичайною темно-помаранчевою розкуйовдженою поросллю. До цих пір було прийнято вважати, що так геній зобразив свої фантазії. Насправді художник обезсмертив мутацію, іноді вражаючу сонячну квітку. Такий висновок зробили вчені з Університету Джорджії в США. Дослідники припустили, що причиною видозмін квітки є мутації генів CYC. Бджолам та іншим комахам нічого запилювати. Мутація, яка була увічнена генієм, не є широко поширеною. Вона виникає абсолютно випадково і досить швидко зникає з популяції.

Дослідники Університету Південної Кароліни (США) вивчили, яким чином радіаційний фон після аварії на Чорнобильській АЕС відбився на флорі, дослідивши місцеві дерева-мутанти. Як пише журнал Trees, учені встановили, що протягом декількох років після аварії в 1986 році зростання сосен істотно сповільнилося, а сильніше за все забруднення позначилися на молодих деревах. На фотографіях стовбурів в поперечному розрізі видно, що серцевина дерева світла, але потім деревина різко стає рудою. За словами дослідників, зміна кольору сталася відразу після вибуху реактора. Крім того, багато дерев несподівано змінили напрям росту – їх стовбури і гілки почали дивовижно звиватися. Про що йде мова? Саме про мутації ми поговоримо на сьогоднішньому уроці.

ІV.    Повідомлення теми і мети уроку.

V.      Вивчення нового матеріалу.

Учитель: Я хочу пригадати слова Мета Рідлі,  англійського біолога і журналіста, який говорив:  « Людство накопичує приблизно сто нових мутацій за одне покоління. Може здатися, що це не так багато, адже в геномі людини більше мільйона кодонів. Але навіть одна мутація в невдалому місці може виявитися фатальною». Ми з вами  повернемося до цих слів наприкінці уроку, коли ви насправді зрозумієте значення цього вислову.

Мутаційна мінливість — це поява нових ознак в організмі внаслідок раптових змін структури спадкових одиниць (генів, хромосом) та успадкування цих змін. 
Мутація (латин. mutatio — зміна) — це зміна, що зумовлена реорганізацією структур відтворення, перебудовою ге­нетичного апарату. Мутації виникають раптово, що іноді різко відрізняє організм від вихідної форми. 
Мутації — це якісні та структурні зміни генетичного матеріалу, які передаються від покоління до покоління. 
Ботанікам та зоологам такі змі­ни були відомі дуже здавна. Мутаційній мінливості присвятили свої роботи С. I. Коржинський і Г. де Фріз.   

ПРЕДСТАВЛЕННЯ РЕЗУЛЬТАТІВ НАВЧАЛЬНОГО ПРОЕКТУ

ГРУПИ №1

«ДОСЯГНЕННЯ ГУГО ДЕ ФРІЗА ТА КОРЖИНСЬКОГО В ГАЛУЗІ ВИВЧЕННЯ МУТАЦІЙ»

( презентація номерів газети в програмі Publisher )

ГУГО ДЕ ФРІЗ  (1848–1935)

Голландський ботанік, генетик.

Здобув освіту у Лейденському університеті,

з 1866 року вивчав там ботаніку і, захистивши в 1870 році дипломну роботу про вплив тепла на коріння рослин, декілька місяців слухав лекції з хімії та фізики у Гейдельберзькому університеті та працював у лабораторії Юліуса Закса у Вюрцбурзі.

У 1878–1918 роках був професором Амстердамського університету, а також директором Амстердамського ботанічного саду. З 1918 року працював у Люнтерні в своєму маєтку.

У 1877 році вперше виміряв осмотичний тиск у рослин, ввів поняття плазмолізу та деплазмолізу.

Перевідкрив та підтвердив у 1900 році, одночасно з К. Е. Корренсом та

Е. Чермак - Зейзенегга (1871–1962) закони Грегора Менделя.

Розробив мутаційну теорію. Де Фріз дійшов до переконання, що нові види не виникають шляхом поступового накопичення безперервних флуктуаційних змін, як вважали дарвіністи, а шляхом раптової появи різких змін, що перетворюють один вид в інший. Вже й раніше подібні думки висловлював російський ботанік С. І. Коржинський, однак він не підкріпив своїх поглядів настільки об'ємним фактичним матеріалом, як це зробив де Фріз.

Появу цих раптових змін, що перетворюють один вид на інший, де Фріз назвав мутацією. Тривалі пошуки виду, який мав би ці мутаційні зміни, залишалися безрезультатними до того часу, поки де Фріз не знайшов близько Гілверсума поблизу Амстердама (1886) велику кількість дворічних дикорослих рослин з виду Енотера Ламарка (Oenothera lamarckiana).

Рослини цього виду своєю поведінкою повністю відповідали поглядам де Фріза на процес еволюції.

Згодом з'ясувалося, що для видів роду Oenothera характерний поліморфізм по транслокаціях (тип хромосомних перебудов). У результаті схрещування рослин з різним набором транслокацій та подальшого розщеплювання, утворювалися нащадки з хромосомами різної структури, що призводило до зміни фенотипу.

Вчений сформулював основні положення теорії мута­цій (1901-1903):

1.  Мутації виникають раптово, як дискретні зміни ознак.
2.  Нові форми є стійкими.
3. На відміну від неспадкової мінливості мутації не утворюють безперервних рядів і не зосереджуються навколо якогось середнього типу. Вони є якісни­ми змінами.
4.  Мутації проявляються по-різному. Вони можуть бути і шкідливими, і ко­рисними.
5.  Вірогідність виявлення мутацій залежить від числа досліджених особин.
6. Одні й ті самі мутації можуть виникати повторно.

Нагороди та почесті

У травні 1905 де Фріз був обраний іноземним членом Лондонського королівського товариства. У 1910 році був обраний членом Шведської королівської академії наук. Нагороджений медаллю Дарвіна у 1906 році та медаллю Ліннея у 1929 році.

  Теорія Де Фріза, яка виглядала як сучасна форма еволюційного вчення Дарвіна, побудована на знанні мутації і природного відбору, ще за життя вченого отримала широке визнання.

СЕРГІЙ ІВАНОВИЧ КОРЖИНСЬКИЙ

(1861-1900)

Російський ботанік. У 1881 році закінчив курс в астраханської гімназії, в 1885 році в Казанському університеті, при якому був залишений для підготовки до професорського звання.

26 квітня 1887, після захисту дисертації «Матеріали для географії, морфології та біології Aldrovandia vesiculosaL.» був визнаний магістром ботаніки, в 1888 році удостоєний ступеня доктора ботаніки і призначений професором в відкрився Томський університет (на цій посаді пропрацював до 1892 року).

З 1892 року Коржинський був головним ботаніком Імператорського ботанічного саду в Санкт-Петербурзі.

З 1893 року - директор Ботанічного музею Академії наук.

Його роботи були надруковані в таких виданнях: «Праці Казанського товариства природознавства», у додатку до «Протоколів засідань Казанського товариства дослідників природи»: (№ 79, 72, 75, 87), в «Botanisches Centralblatt» (1886). Йому належить ряд статей в Енциклопедичному словнику Брокгауза і Ефрона.

Одним з перших показав територіальну нестійкість грунтово - рослинних зон на Руській рівнині. Незалежно від  де Фріза обгрунтував мутаційну  теорію.

Тепер відомі мутації в усіх класів тварин, рослин і вірусів. Існує багато му­тацій і в людини. Саме мутаціями зумовлений поліморфізм людських популя­цій: різна пігментація шкіри, волосся, колір очей, форма носа, вух, підборіддя тощо. У результаті мутацій з'являються й успадковуються аномалії в будові тіла, спадкові хвороби людини. З мутаційною мінливістю пов'язана еволю­ція — процес утворення нових видів, сортів і порід.

ПИТАННЯ ДО ВСІХ УЧНІВ, ЩО ПІДГОТУВАЛА  ГРУПА №1
ВПРАВА « КОРЕКТОР»

Учні повинні знайти помилки у запропонованих реченнях і виправити їх.

1. Мутації можуть бути тільки шкідливими.
2. Мутації  не можуть виникати повторно.
3. У 1870 році Гуго Де Фріз написав дипломну роботу про вплив радіації на коріння рослин.
4. Мутації не є стійкими.
5. У результаті мутацій з'являються, але не успадковуються аномалії в будові тіла, спадкові хвороби людини.

ПРЕДСТАВЛЕННЯ РЕЗУЛЬТАТІВ НАВЧАЛЬНОГО ПРОЕКТУ

ГРУПИ №2

Основні види мутацій

 Існує чимало варіантів класифікацій мутацій:

І. За походженням:

а) спонтанні – природні, самовільні,

б) індуковані (штучні).

ІІ. За місцем виникнення:

а) соматичні – відбуваються в соматичних клітинах,

б) генеративні – відбуваються в статевих клітинах.

ІІІ. За проявом у гетерозиготному стані:

а) домінантні – проявляються в гомо- і гетерозиготному стані;

б) рецесивні – проявляються в гомозиготному стані.

ІV. За характером прояву:

а) морфологічні – зміна зовнішності;

б) фізіологічні – фізіологічні зміни;

в) біохімічні – порушення обміну речовин.

V. За адаптивним значенням для організму людини:

1. шкідливі:

1.1. летальні – викликають загибель до народження (викидні),

1.2. напівлетальні – загибель від народження до статевої зрілості;

2. нейтральні – не впливають на життєздатність і плодючість організму;

3. корисні – підвищують життєздатність і плодючість організму.

VІ. За характером зміни генотипу:

а) генні (точкові) – виникають на молекулярному рівні в ДНК,

б) хромосомні – призводять до зміни структури хромосом,

в) геномні – призводять до зміни кількості хромосом.

Хромосомні мутації (хромосомні аберації) — зміни в структурі хромосом, що виникають унаслідок їх перебудови (розриву хромосоми з утворенням фрагментів, які потім об’єднуються, але при цьому нормальна структура хромосоми не відновлюється). Розрізняють чотири основні типи хромосомних аберацій:

•   делеція;

•   подвоєння (дуплікація);

•   інверсії;

•   транслокації.

Делеція (нестача) виникає внаслідок утрати хромосомою тієї чи іншої ділянки. Нестача в середній частині хромосоми призводить організм до загибелі, втрата незначних ділянок спричинює зміни спадкових властивостей. Так, за нестачі ділянки в однієї з хромосом, проростки кукурудзи виявляються позбавленими хлорофілу.

Дуплікація (подвоєння) пов’язана з приєднанням зайвого дублюючого відрізка хромосоми. Дуплікації призводять до виникнення нових ознак. Наприклад, у дрозофіли ген смужкоподібних очей характеризується мозаїчною мутацією (такі організми називаються мозаїками). Мозаїками є люди, у яких різний колір очей, або тварини певної масті, у яких на тілі з’являються плями іншого кольору. Не виключено, що соматичні мутації, які впливають на метаболізм, є однією з причин старіння та злоякісних новоутворень.

Генні мутації називають ще точковими. Це порушення нуклеотидної послідовності ДНК, а значить і зміна послідовності амінокислот у новоутвореному білку. Властивості такого білка будуть іншими. Найчастіше зустрічаються заміщення нуклеотидної пари АГ на ГЦ і навпаки. Результатом такого збою може бути утворення білків з порушеною структурою, а ми знаємо, що ферменти мають білкову природу, тому можна чекати збої в метаболізмі всього організму. Особливо небезпечними можуть бути мутації стоп – кодону або мутації випадання чи вставляння одного з нуклеотидів. Такі мутації можуть бути несумісними з життям.

Геномні мутації пов’язані зі зміною кількості наборів хромосом.

Гаплоїдний набір хромосом, а також сукупність генів, що містяться у гаплоїдному наборі хромосом, називають геномом.

Поліплоїдія — це кратне збільшення хромосомного набору в результаті порушення мейозу (наприклад, 4n). У селекційній практиці з метою отримання поліплоїдів на рослини діють критичними температурами, йонізуючим випромінюванням, хімічними речовинами (найбільш поширений — алкалоїд колхіцин). Культурні рослини у більшості — поліплоїди. Поліплоїдні форми відомі також у тварин (наприклад, тутовий шовкопряд).

Організми, що виникають у результаті збільшення кількості хромосом одного генома, називаються автоплоїдними. Інша форма поліплоїдії — алоплоїдія (збільшення кількості хромосом двох різних геномів). Алоплоїди штучно отримані при гібридизації. Так, Г. Д. Карпеченко створив алополіплоїдний гібрид редьки і капусти.

У результаті порушення мейозу і мітозу кількість хромосом може змінюватися і ставати некратною гаплоїдному набору.

Анеуплоїдія (гетероплоїдія) — зміна кількості хромосом в одній або декількох парах (наприклад, 2n + 1). Таким прикладом є явище трисомії, коли яка-небудь із хромосом у генотипі має не дві, а три гомологічні хромосоми. Якщо відбувається трисомія за однією парою хромосом, то такий організм називають трисоміком, і його хромосомний набір буде 2n + 1 (наприклад, люди з хворобою Дауна — трисоміки за 21-ю парою хромосом). Трисоміки найчастіше нежиттєздатні, бо вони мають у геномі ряд патологічних змін.

ПИТАННЯ ДО ВСІХ УЧНІВ, ЩО ПІДГОТУВАЛА  ГРУПА №2

ВПРАВА  « ЯКА МУТАЦІЯ?»

1.Визначте тип мутації, за якої змінюється кількість генів в організмі. 
Розв’язання: Ця мутація належить до хромосомних мутацій, оскільки хромосоми складаються з молекул ДНК, а гени — це ділянки молекули нуклеїнової кислоти, що визначають спадкові ознаки організмів. Оскільки в умові задачі не визначено, як саме змінюється кількість генів, то можна передбачити, що це або делеція (випадіння ділянки хромосоми), або дуплікація (подвоєння). 
Відповідь: хромосомна мутація (делеція або дуплікація). 
2. Визначте тип мутації, за якої має місце втрата сегмента хромосоми. 
Розв’язання: Ця мутація належить до хромосомних мутацій. Тип мутації, за якої втрачається сегмент хромосоми, називається делецією. 
Відповідь: хромосомна мутація (делеція). 
3. Визначте тип мутації, за якої відбувається поворот хромосомного сегмента на 180°. 
Розв’язання: Ця мутація належить до хромосомних мутацій. Тип мутації, за якої відбувається поворот хромосомного сегмента на 180°, називається інверсією. 
Відповідь: хромосомна мутація (інверсія). 
4. Визначте тип мутації, яка має місце при класичному синдромі Дауна. 
Розв’язання: Синдром Дауна виникає після формування зайвої хромосоми в 21-й парі хромосом. Цей тип мутацій належить до геномних мутацій, а саме анеуплоїдії (зміна кількості хромосом в одній або декількох парах). 
Відповідь: геномна мутація (анеуплоїдія). 
5. У людини відомі каріотипи з 69 і 92 хромосомами. Визначте, які мутації мають місце в цих випадках. 
Розв’язання: Нормальний каріотип людини становить 46 хромосом, отже каріотипи з 69 і 92 хромосомами є збільшеними, а це означає, що цей тип мутацій належить до геномних мутацій. Каріотип із 69 хромосом є прикладом анеуплоїдії, оскільки не відбувається кратного збільшення нормального каріотипу. Каріотип із 92 хромосом є прикладом поліплоїдії, оскільки відбулось кратне збільшення кількості хромосом (46 · 2 = 92). 
Відповідь: геномні мутації (анеуплоїдія та поліплоїдія). 
 

ПРЕДСТАВЛЕННЯ РЕЗУЛЬТАТІВ НАВЧАЛЬНОГО ПРОЕКТУ

ГРУПИ №3

СПАДКОВІ ХВОРОБИ, ОБУМОВЛЕНІ ЗМІНОЮ

КІЛЬКОСТІ ХРОМОСОМ

СИНДРОМ ДАУНА 

характеризується каріотипом 47,XX,21+ або 47,XY,21+. Частота серед новонароджених 1:700. Співвідношення хворих хлопчиків та дівчаток дорівнює 1:1. Частота захворювання дітей з синдромом Дауна залежить від віку матері. Після 35 років суттєво зростає частота народження дітей із синдромом Дауна, а у віці 45 років вона складає 1:12.

Хворі з синдром Дауна мають малий череп, широке сплющене обличчя, коротку шию, широке приплюснуте перенісся, монголоїдний розріз очних щілин, епікант (складка верхньої повіки біля внутрішнього кута ока), деформовані низько розміщені вуха, короткі фаланги пальців, вади серця (53,2 %), зміни дерматогліфіки ( поперечна складка на долоні), розумова відсталість.

Причиною синдрому Дауна є нерозходження до протилежних полюсів хромосом 21 пари в анафазі мейозу.

ТРИСОМІЯ 13 (СИНДРОМ ПАТАУ) 

характеризується каріотипом 47,XX,13+ або 47,XY,13+. Частота становить 1:15000 новонароджених. Співвідношення хворих хлопчиків та дівчаток дорівнює 1:1. Вперше новонароджену з цим синдромом описав лікар Патау у 1960 році .

Патау синдром характеризується множинними дефектами очей, низько розміщеними деформованими вухами, розщелиною верхньої губи та піднебіння, полідактилією, мікрогнатією (малих розмірів верхня та нижня щелепи), вадами розвитку серцево-судинної системи (дефекти клапанів серця), травної системи (незавершений поворов кишківника, грижі пуповини), сечової системи (кисти нирок, стеноз і атрезія сечоводів, статевих органів (крипторхізм, подвоєння матки і піхви). Половина дітей помирають в перший місяць, 95 % - до року.

Причиною синдрому Патау є нерозходження до протилежних полюсів хромосом 13 пари в анафазі мейозу.

ТРИСОМІЯ 18 (СИНДРОМ ЕДВАРДСА) характеризується каріотипом 47,XX,18+ або 47,XY,18+. Частота виникнення 1:5000 новонароджених. Співвідношення хворих хлопчиків та дівчаток дорівнює 1:3. Характеризується множинними вадами розвитку мозкового черепа та обличчя, зокрема, череп довгий вузький,  низько розміщені, деформовані вуха, мала нижня щелепа та ротовий отвір, розщілина піднебіння. Вади опорно-рухового апарату включають флексорне положення китиць (91 %), стопа-качалка (50 %) – п’ята виступає, склепіння провисає, короткі пальці, полідактилія,  у 50 % шкірна синдактилія стоп. У 90 % спостерігаються вади розвитку серцево-судинної системи. У 57 % відмічають вади сечової системи (зрощення нирок, подвоєння нирок та сечовода, киста нирок).

Діти з синдромом Едвардса помирають в ранньому віці (90 %- до року) від ускладнень, викликаних вродженими вадами розвитку (асфіксія, пневмонія, серцево-судинна недостатність).

Причиною синдрому Едвардса є нерозходження до протилежних полюсів хромосом 18 пари в анафазі мейозу.

СТРУКТУРНІ ЗМІНИ АУТОСОМ

СИНДРОМ КОТЯЧОГО КРИКУ характеризується каріотипом 46,XX,5p- або 46,XY,5p-.

Найбільш характерна ознака – «крик кішки» – обумовлена змінами гортані (звуження, м’якість хрящів, зменшення надгортанника, незвична складчастість слизової оболонки). Практично у всіх хворих є зміни мозкового черепа та обличчя: місяцеподібне обличчя, мікроцефалія, епікант, антимонголоїдний розріз очей, високе піднебіння, плоска спинка носа. Вушні раковини розмішені низько та деформовані. Крім того, зустрічаються вроджені вади серця та інших внутрішніх органів, опорно-рухового апарату (синдактилія стоп, косолапість). Виразність клінічної картини в цілому та окремих ознак змінюються з віком. Так, “ котячий крик ”, м’язева гіпотонія, місяцеподібне обличчя з віком зникають майже повністю, а мікроцефалія є більш помітною, прогресує розумова відсталість, помітніше проявляється косоокість.

ЗМІНА КІЛЬКОСТІ СТАТЕВИХ ХРОМОСОМ

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСЬКОГО-ТЕРНЕРА характеризується каріотипом 45,XO. Це єдина форма моносомії, яка сумісна з життям у людини. Частота синдрому серед новонароджених дівчаток становить 1:2000. Захворювання описали

М.О. Шерешевський у 1925 р. та Тернер у 1938 році.

Хворіють тільки особи жіночої статі. З боку статевої системи спостерігається відсутність або недорозвинені яєчники, гіпоплазія матки та маткових труб, недорозвинені молочні залози, збільшена відстань між сосками. Хворі мають характерний вигляд: коротка шия з двобічними крилоподібними складками, у новонароджених лімфатичний набряк стоп , гомілок, китиць та передпліч. В підлітковому віці помітне відставання в рості, в розвитку вторинних статевих ознак. Для дорослих характерна бочкоподібна грудна клітка, низький ріст волосся на шиї,  антимонголоїдний розріз очних щілин, низьке розміщення вушних раковин. Характерний в’ялий вираз обличчя, напівопущені повіки і кути рота . Хворі з синдромом Шерешевського-Тернера є безплідними.

Причиною даного захворювання є те, що в процесі мейозу в анафазі статеві хромосоми не розійшлися до протилежних полюсів клітини.

СИНДРОМ ТРИПЛО-Х (ТРИСОМІЇ Х) 

характеризується каріотипом 47,XXX.

Серед новонароджених дівчаток частота даного синдрому становить 1:1000.

Причиною даного синдрому є нерозходження статевих хромосом протягом овогенезу або сперматогенезу. В результаті можуть утворюється два типи яйцеклітин, XX чи O, або три типи сперматозоїдів: XX, XY and O (O це відсутність X або Y хромосом). Запліднення яйцеклітини з зайвою Х-хромосомою (XX) нормальним сперматозоїдом (X) призводить до розвитку трипло-Х синдрому. 

Частіше хворі з даним синдромом мають нормальний фізичний та психічний розвиток і виявляють у них цю патологія випадково при обстеженні. Такі жінки, як правило, високого росту, худорляві, з нормальним або дещо зниженим інтелектом.  Хворі з синдромом трипло-Х можуть народжувати дітей, хоча ризик спонтанних абортів та хромосомних порушень у нащадків підвищений.

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА характеризується каріотипом 47,XXY.

Частота даного синдрому серед новонароджених хлопчиків складає 1:500.

Наявність Y-хромосоми визначає чоловічий фенотип хворих. До періоду статевого дозрівання хлопчики частіше розвиваються нормально, можлива олігофренія (відставання у психічному розвитку). Генетичний дисбаланс у зв’язку з надлишковою Х-хромосомою проявляється в період статевого дозрівання. Юнаки високого росту з непропорційно довгими кінцівками, із зниженим лібідо, гінекомастією (не завжди), гіпоплазією яєчок. Хворі безплідні внаслідок відсутності сперматозоїдів у сім’яній рідині.

ГЕННІ ХВОРОБИ

Відомо понад 2500 спадкових захворювань, зумовлених дефектами обміну речовин. Згідно з класифікацією ВООЗ спадкові дефекти обміну речовин поділяються за порушеннями:

•      амінокислотного обміну (фенілкетонурія, цистинурія, хвороба кленового сиропу);

•      вуглеводного обміну (галактоземія, фруктоземія, глікогенози);

•      ліпідного обміну (хвороби Тея-Сакса, Гоше, Німана-Піка, сімейна холестеринемія));

•      пуринового і піримідинового обмінів (подагра, синдром Леша-Наяна);

•      аномалії обміну металів (хвороба Коновалова-Вільсона);

•      обміну у речовин в еритроцитах (таласемії).

Генні хвороби визначають методом ДНК-діагностики, генеалогічним методом (встановлюють тип успадкування). Для вивчення ферментативних порушень використовують біохімічні методи, зокрема, хроматографічні методи (хроматографія на папері, іонообмінних смолах, у тонких шарах, газорідинна хроматографія, методи електрофорезу, імуноелектрофорезу та ін.). Поєднання їх із навантажувальними пробами значно підвищує інформативність дослідження.

ПРЕДСТАВЛЕННЯ РЕЗУЛЬТАТІВ НАВЧАЛЬНОГО ПРОЕКТУ

ГРУПИ №4

Альбінізм - захворювання обміну амінокислот. Частота у популяції 1:10000. Причина захворювання – відсутність ферменту тирозинази, який необхідний для синтезу меланіну. Наслідком є відсутність меланіну у шкірі, волоссі, райдужці. Хвороба проявляється відсутністю пігментації шкіри, волосся та райдужки. Шкіра альбіносів дуже чутлива до сонячних променів, очі – рожево-червоні, оскільки просвічуються кровоносні судини. Характерна денна сліпота внаслідок посиленого розпаду пігменту родопсину та світлобоязнь (фотофобія).

                                 ( перегляд відеоролика)

VI. Узагальнення і закріплення знань 
1. Учням пропонується дати усні відповіді на запитання: 
— Що таке мутаційна мінливість? 
— Що таке мутація? 
— На які види поділяються мутації за характером змін у структурі спадкового матеріалу? 
—  Що таке генні мутації? Які причини виникнення генних мутацій?

—  Які вам відомі генні захворювання людини? Охарактеризуйте їх.

—  Що таке хромосомні мутації?

—  Які вам відомі хромосомні захворювання людини?

—  Що таке геномні мутації? Які причини виникнення геномних мутацій?

2. ВПРАВА « ЯКА МУТАЦІЯ?»

1. Визначте тип мутації, за якої відбувається подвоєння сегмента хромосоми. 
Розв’язання: Подвоєння сегмента хромосоми є різновидом хромосомних мутацій, а саме — дуплікацією. 
Відповідь: хромосомна мутація (дуплікація). 
2. У послідовності нуклеотидів — ЦЦЦ—ГГТ—АЦЦ—ЦЦЦ—ГГГ — відбулася така мутація: ЦЦЦ—ЦЦА—ТГГ—ЦЦЦ—ГГГ. Визначте вид мутації. 
Розв’язання: Ця мутація є прикладом генних мутацій, оскільки відбулися зміни в нуклеотидній послідовності НК унаслідок помилок реплікації. 
Відповідь: генна мутація. 

3. ВПРАВА « ВІДПОВІДНІСТЬ».

Делеція                                1)поворот певної ділянки хромосоми на 180 °

Дуплікація                          2)відділення або випадання якого-небудь     

                                                  ділянки хромосоми

Інверсія                                3)переміщення ділянки однієї хромосоми на іншу

Транслокація                   4)копіювання ділянки хромосоми, яке

                                                 відбувається внаслідок помилки при так

                                                 званому перехресті, або кросинговері в процесі

                                                 поділу клітини.

4. ВПРАВА « У ЛІКАРНІ ».

Уявіть себе лікарем і з`ясуйте про яку хворобу йдеться:

1. Причиною хвороби є нерозходження до протилежних полюсів хромосом 13 пари в анафазі мейозу.
2. Причиною хвороби є нерозходження до протилежних полюсів хромосом 21 пари в анафазі мейозу.
3. Хвороба обумовлена змінами гортані (звуження, м’якість хрящів, зменшення надгортанника, незвична складчастість слизової оболонки). Практично у всіх хворих є зміни мозкового черепа та обличчя: місяцеподібне обличчя, антимонголоїдний розріз очей, високе піднебіння, плоска спинка носа.
4. Хворіють тільки особи жіночої статі. Відсутність або недорозвинені яєчники , недорозвинені молочні залози, збільшена відстань між сосками. Коротка шия з двобічними крилоподібними складками.

VII. Домашнє завдання.  Конспект.

                 VIII. Підбиття підсумків уроку, рефлексія 
  Учитель: Я хочу пригадати слова Мета Рідлі,  англійського біолога і журналіста, який говорив:  « Людство накопичує приблизно сто нових мутацій за одне покоління. Може здатися, що це не так багато, адже в геномі людини більше мільйона кодонів. Але навіть одна мутація в невдалому місці може виявитися фатальною». Мабуть, тепер ви насправді зрозуміли значення цього вислову.