Урок на тему:"Дослідження геному людини"

Робота учнів 10 – А класу на тему: «Дослідження геному людини. Організація спадкового матеріалу еукаріотичної клітини та його реалізація.»

Мета: навчитися складати індивідуальний план дослідження генетичного матеріалу в еукаріотичних клітинах, ознайомитись з його рівнями (генний, хромосомний, геномний, поза ядерний); зрозуміти, що спадкова інформація потрібна для функціонування клітин і розвитку цілого організму, записана у вигляді послідовностей нуклеотидів молекул ДНК; аналізувати та оцінювати різні гіпотези, здійснювати самостійний пошук біологічної інформації в різних джерелах і застосовувати її у власних дослідженнях; використовувати набуті знання та уміння у практичній діяльності.

Теоретичні відомості

Команда учнів, яка проводила дослідження геному людини.

Дослідження – це процес вироблення нових знань, один із видів пізнавальної діяльності.

Геном – це сукупність всієї спадкової генетичної інформації організму, тобто всіх генів, некодуючих послідовностей ДНК та позахромосомного генетичного матеріалу.

Генетика – наука, яка досліджує спадковість та мінливість організмів.

Постановка проблеми, мети та завдань дослідження.

1. Саме найважливіше, найцінніше для людини – її здоров’я. Але в сучасному світі, коли забруднене середовище, стресовий ритм життя, навіть найсучасніші медичні обладнання не можуть виявити онкологічні хвороби на перших етапах утворення, багато захворювань не піддаються лікуванню – це пов’язано з порушенням роботи організму на клітинному рівні. Ми хочемо дослідити роботу клітин, її основних структур, щоб показати, як і чому виникають порушення в організмі людини, що призводять або до мутацій, або до смерті.
2. Мета – очікуваний результат.
3. Завдання: теоретичний аналіз проблеми дослідження; оформлення гіпотез розв’язання проблеми в теоретичну модель; практична перевірка теоретичної моделі та її корекція; вибір методів дослідження: порівняльний аналіз, системний аналіз, спостереження.

Виконання дослідження починаємо з такої форми роботи як «Коло ідей».

Учасники проекту поділились на групи, отримали завдання з теми, підготовили позиції та взяли участь у дискусії. Вислухали по колу кожного учня, такий метод дає змогу обмінятись думками та ідеями.

Перший учень зібрав інформацію про видатних особистостей в історії генетики: життя та наукова діяльність Менделя. Найбільше значення мають дослідження Менделя в галузі явищ спадковості, що зробили його ім’я безсмертним. Запропонувавши новий підхід і розробивши новий метод дослідження явищ спадковості, він відкрив ті фундаментальні закони, які перебувають в основі спадкової передачі різних особливостей організму від покоління до покоління.

Ці закони по праву носять його ім’я. Мендель розпочав вивчення закономірностей успадкування з найпростішого випадку (моногібридне схрещування сортів гороху). Упродовж десяти років напруженої роботи, він розробив досліди над 27225 рослинами, причому ретельному обстеженню було піддано 12835 екземплярів (роки дослідів: 1856 – 1863 р.)

Свої статті (40) Мендель роздав друзям та розіслав найближчим авторитетним ученим, лише один відіграв свою роль у визначенні подальшого творчого шляху Менделя – німецький ботанік Карл Негелі. Негелі зацікавили дані, отримані Менделем щодо гібридизації гороху. Однак підхід Менделя до розв’язання питання був настільки новий і своєрідний, його уявлення про одиниці спадковості (тоді ще невідомі – гени) були настільки несподіваними для всіх того часу, що Негелі просто не зрозумів і не оцінив їх.

Мендель по праву вважається основоположником науки генетика, яка досліджує закономірності успадкування ознак та передачі їх наступним поколінням. Як і інші науки, генетика має власні методи.

Другий учень зібрав інформацію про одиниці спадковості – гени. Термін «ген» був запропонований в 1909 році данським вченим В. Йохансеном для опису спадкоємного фактора. Ген – це ділянка ДНК, певний білковий або нуклеотидний продукт, що несе певну генетичну інформацію, відповідає за ознаку організму. У людини приблизно від 50 – 100 000 генів (із них 5 000 – охарактеризовані, 2 000 – нанесені на генетичні карти хромосом).

Будова гена еукаріотичної клітини.

За функціями гени живих організмів можна поділити на дві великі групи: структурні і регуляторні. Структурні гени (приблизно 22 000) контролюють, кодують первинну структуру і РНК, послідовність амінокислот у пептидах – тобто, вони відповідають за передачу генетичного коду (основи життя) від одного покоління клітин до іншого, а також керують синтезом білків. Регуляторні гени контролюють синтез спеціальних речовин – білків, що пов’язані з ДНК, які регулюють активність структурних генів. Регулюють всі біохімічні процеси в клітині, допомагають їм пристосуватись до змін в навколишньому середовищі (любе порушення – хвороба або смерть організму). Наприклад, кількість генів, які відповідають за розвиток та функціонування деяких органів і тканин людини: мозок – 3195, око – 547, серце – 1195, матка – 1859, печінка – 2091, слинні залози – 17, молочна залоза – 696, селезінка – 1004, плацента – 1290, сім’яник – 370.

Порушення роботи хоча б одного гена призведе до різних захворювань. Ці гени можуть як прискорити так і уповільнити роботу структурних генів, або й зовсім припинити синтез продукту гена, який або дуже потрібний клітині, або на певний час ні. Більша частина генів у клітині є неактивною, «вимкненою» (так, у ссавців нервовій клітині зорового нерва не треба виробляти ферменти слини або статеві гормони, а клітині м’язів не потрібний синтез гемоглобіну). Таким чином, клітини економлять ресурси організму. Активність генів досить широко застосовують у генетичній інженерії (отримано важливий препарат – інсулін). У людини більшу половину галоїдного набору складають унікальні гени – 64%. Гени – захисний механізм від точкових мутацій, зберігають і передають спадкову інформацію.

Третій учень: Усі гени в клітині об’єднані в групи. Томас Морган вказав на стабільність структури геному і сталість розташування генів у хромосомах в лінійному порядку. В 1960 році розроблено першу класифікацію хромосом (особливості розмірів та розташування центромери). Хромосомний аналіз – це дослідження й аналіз морфології, кількості, структури окремих хромосом, або каріотипу в цілому. Дослідження хромосом є основою цитогенетичного методу дослідження спадковості.

Найзручніші об’єкти визначення хромосом людини – культивовані в спеціальному розчині лімфоцити периферійної крові (метод культури клітин, зразок крові на 72 години поміщають у поживне середовище). Каріотип – це сукупність усіх хромосом клітини, у людини – диплоїдний набір хромосом дорівнює 46. Зовнішній вигляд хромосом змінюється протягом клітинного циклу, інтерфаза – хромосоми локалізовані в ядрі, деспіралізовані і важкодоступні для вивчення, тому для визначення каріотипу використовують стадію – метафаза. Для процедури визначення каріотипу беруть такі популяції клітин: одноядерні лейкоцити, фібробласти шкіри, клітини кісткового мозку.

Як це відбувається? Зупиняють поділ клітин (мітоз) в стадії метафази, додають колхіцин – алкалоїд, що блокує утворення мікротрубочок і розтягування хромосом до полюсів поділу і перешкоджає завершенню мітозу. Отримані клітини фіксують, фарбують і фотографують під мікроскопом, пару статевих хромосом поміщають у кінець набору (попереду – 22 пари А + пара статевих хромосом).

Хромосоми мають плечі (короткі – позначають – р, довгі – q), на кінцях плечей – теломери, при кожному поділі їх розмір зменшується. Вимірювання довжини теломер на кінцевих ділянках хромосом геронтологи оцінюють швидкість старіння організму. Коли зникають всі ділянки теломер – це смерть людини.

 Порушення порядку фрагментів хромосом: делеції (втрата ділянки хромосоми), дуплікації, інверсії (поворот ділянки хромосом на 180 градусів), транс локації. Наприклад, хвороби людини, викликані аномаліями каріотипів: котячий крик – 46, ХХ, 5р- (делеція короткого плеча п’ятої хромосоми), синдром Дауна – 47, ХХ, 21+; 47, ХY, 21+ (трисомія по 21 хромосомі).

Такий аналіз важливий в медичній практиці, діагностує ряд хромосомних захворювань.

Четвертий учень: Термін «геном» був запропонований Гансом Вінклером в 1920 році. Геномний рівень – сукупність усіх генів галоїдного набору (23) хромосом даного виду організму. Наш геном має велике число генів ( до 100 000 ), більшу кількість ДНК, в хромосомах є дуже складна система контролю активності генів у часі і просторі, пов’язана з диференціацією клітин і тканин в онтогенезі. Найбільш масштабним і дорогим біологічним науково-дослідницьким проектом вважається проект «Геном людини» (створювався 15 років). Це міжнародний проект, мета якого полягає у визначенні послідовностей ДНК та локалізації генів та їх функцій.

Дж. Уотсон написав книжку «Подвійна спіраль» про історію відкриття структури ДНК. Прогулюючись по алеям Кембріджу з невдахою Френсіс Ф. Кріком (змінював часто свої захоплення), Уотсон не займався ретельним біохімічним дослідженням, не гнув спину над важкими експериментами. Однак союз цих дивних людей дав світові чи не найбільше відкриття в історії сучасної науки – визначення будови «атома життя» - гена. Був надзвичайно важливий контакт із хіміком Джері Донох’ю, унаслідок якого народилася ідея комплементарних пар основ аденін – тимін, гуанін – цитозин, наріжний камінь подвійної спіралі.

І була, насамперед, упевненість в тому, що ген – це ДНК, тим часом як переважна більшість біологів уважали що це білок. 24 квітня 1953 року в журналі «Nature» вийшла стаття Дж. Уотсона та Ф. Кріка про структуру ДНК – натрієвої солі ДНК. Генетичний код відкрили не відразу, не за одну мить, але після роз шифровки коду його вплив на розвиток науки виявився досить значним. Отже, що головне для успіху – удача, гарна голова, натхнення і наполеглива праця.

Висновки:

Головною метою нашого дослідження було накопичення цікавого матеріалу для загального розвитку про наш унікальний організм, його обробка, виділення цікавих відкриттів видатними біологами 19 – 21 сторіччя. Учні дослідники вивчали точну послідовність азотистих основ і положення генів у молекулі ДНК кожного виду клітини людини, що відкрило б причини спадкоємних захворювань і шляхи до їхнього лікування. В 1988 році один з першовідкривачів знаменитої подвійної спіралі ДНК, нобелівський лауреат Дж. Уотсон привселюдно висловив думку про те, що наука впритул наблизилася до розкриття хімічної основи спадковості людини. На той час було вже відомо, що спадкоємний апарат людини, геном, становить 3 млрд нуклеотидних пар. Протягом наступних років різні групи вчених у всьому світі поступово розшифрували хромосоми людини. Так в 2003 році було оголошено про повну роз шифровку ДНК, залишилася тільки перша хромосома людини. Було б цікаво врешті дізнатись, який він – геном, повністю розшифрований і досліджений? Отже, що ми запам’ятали з наших виступів: людина, еукаріотична клітина, ядро, хромосоми, ділянки ДНК, гени, спадкова інформація про ознаки – такі унікальні, різні люди на планеті Земля.

Дослідження проводили учні 10–А класу під керівництвом вчителя біології Вовк М. Є.

2019 рік