ДІАГНОСТИКА ВАД ПОРУШЕНЬ РОЗВИТКУ ЛЮДИНИ
ТА ЇХ КОРЕКЦІЯ
Мета уроку:
- закріпити поняття про спадкові хвороби людини, пов’язані з успадкуванням ознак, зчеплених з статтю;
- розвивати уважність, логічне мислення і кругозір учнів, уміння прогнозувати ситуації;
- сприяти вихованню моральності, етики та толерантності підростаючого покоління, підготовку їх до сімейного життя;
Тип уроку: урок – ділова гра
Епіграф уроку: «Мало знати, треба і застосовувати.
Мало хотіти, треба і робити».
Гете
Хід уроку:
I. Організаційний момент
Тема, яку ми розглянемо сьогодні на уроці є досить актуальна і важлива. Попереджений, значить озброєний. Всім добре відомо, що здоров’я на 25% залежить від спадковості та медицини, а на 75% - від способу життя, який веде людина. Чи відомо Вам, до чого призводять шлюби між близькими родичами? Шлюби між родичами значно підвищують шанси на те, що обидва партнера гетерозиготні по одному і тому ж гену справлять на світ дітей з вадами.. Близькоспоріднені шлюби характерні для місць з невеликою кількістю населення. Ось факт з історії: в глухих джунглях Ботсвани, на півночі Чорного Континенту, живе дивне плем’я. Невелике плем’я - чоловік п’ятсот. Але іншого такого не знайти на всій земній кулі. Майже у кожного місцевого жителя на кожній нозі по два пальці замість п'яти, як у страуса. Вчені припускають, що двопальцевий синдром - результат мутації генів. У «страусових» людей він виникає тому, що плем’я живе відокремлено від навколишнього світу. Брати тут одружуються на сестрах, батьки - на дочках, і результат очевидний. Таким чином, перспективи отримання здорових людей вищі при шлюбах неспоріднених між собою людей.
Поява великої кількості спадкових захворювань і швидке фізичне і розумове виродження спостерігалось в династіях аристократичних сімей, в яких систематично практикувалися шлюби між родичами .Тому, правило: «Ні краплі чужої крові!» не гарантувало народження мудрого, сильного духом і тілом потомства ні єгипетським фараонам, ні правителям греко-македонської династії, ні вождям інків. Медична література констатує, що в 15% випадків недоумства дітей батьки були двоюрідними братом і сестрою, а в 12% випадків батьки перебували в меншій ступені споріднення.
За останні роки в Україні з’явились нові проекти, спрямовані на збільшення народжуваності, зниження дитячої смертності, зміцнення здоров’я громадян України. Проблема діагностики та корекції відхилень у розвитку в ранньому дитячому віці хвилює багатьох фахівців. Це досить складна проблема, адже щороку збільшується кількість новонароджених, які потребують корекції порушень розвитку.
За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я:
5 із 100 новонароджених страждають спадковими захворюваннями;
5 із 100 новонароджених мають генетичні вади;
2 із 100 – народжуються мертвими.
III Вивчення нового матеріалу.
Ви добре знаєте, що собою являє успадкування, зчеплене із статтю – це ознаки організму, що визначаються генами, які локалізовані у статевих хромосомах. Відомо, що в кожної людини 23 пари хромосом: з них 22 пари – аутосоми і 1 пара – статеві хромосоми(ХХ – жіноча, ХУ – чоловіча). Перш ніж перейти до вивчення нового матеріалу, розв’яжемо задачу
Одна із форм рахіту, зумовленого нестачею вітаміну Д в організмі, визначається домінантним геном, зчепленим з Х – хромосомою. Визначте ймовірність народження хворих дітей у сім’ї, де мати страждала такою формою рахіту.
Учень розв’язує задачу з повним поясненням біля дошки
Розв’язання
Ген рахіту, позначимо його символом А, зчеплений з Х- хромосомою. Відповідно до умови задачі мама страждає рахітом, але може бути гомозиготна і гетерозиготна, тому ця задача має два варіанти розв’язку.
Записуємо коротку умову до задачі, де в І варіанті мама гомозиготна, а в ІІ варіанті – гетерозиготна стосовно рахіту, і визначаємо ймовірність у відсотках народження хворої та здорової дитини.
Дано:
А – ген рахіту
а – ген нормального обміну
ХАХА – рахіт у жінки
ХАХа- рахіт у жінки
ХаХа – здорова жінка
ХАУ – рахіт у чоловіка
Розв’язок задачі
І варіант (якщо генотип батьків буде: ♀ ХАХА та ♂ХаУ)
Відповідь:
50% - рахіт у дівчинки
50% - рахіт у хлопчика
ІІ варіант(якщо гетоп батьків буде:♀ ХАХа та ♂ХаУ)
Відповідь: 25% - хлопчиків, в яких проявляється рахіт(ХАХа)
25% - дівчаток – в яких проявляється рахіт(ХАУ)
25 % - здорових дівчаток (ХаХа)
25% – здрових хлопчиків (ХаУ)
Спадкових захворювань можна уникнути, а якщо вони і є і не становлять загрозу життю новонародженого, то їх треба своєчасно виявити, а потім лікувати. Сьогодні ми проведено з вами незвичайний урок - конференцію, на яку запрошені фахівці в галузі генетики, медицини, кореспонденти відомих газет.
Дозвольте представити наших гостей ( в ролі гостей учні класу)
Вчитель: до теперішнього часу описано близько 4000 спадкових хвороб людини, з яких досить добре вивчено близько 600. Наука, що вивчає запобігання наслідків генетичних вад людини - медична генетика. Всі типи мутацій - генні, хромосомні, геномні можуть викликати спадкові захворювання.
Отже, що собою являють спадкові хвороби:
(надаємо слово провідному доценту в області генетики людини):
(повідомлення)
Я теж лікар - генетик і хочу доповнити колегу (повідомлення)
Якось у Василя Сухомлинського запитали, коли починати виховувати дитину. «А скільки років вашій дитині? – Рік. Тоді ви спізнились рівно на рік». Напевно, медики можуть сказати так само… Адже здоров’я новонародженої дитини визначається особливостями перебігу внутрішньоутробного розвитку. Всі найважливіші події щодо подальшого стану здоров’я людини відбуваються саме в перші вісім тижнів вагітності, у так званий ембріональний період, коли проходять закладки внутрішніх органів і систем. Якщо на жінку впливають якісь несприятливі чинники, то протягом цього важливого періоду в дитини можуть формуватися вади розвитку. Медицина плоду спрямована саме на те, щоб своєчасно виявити проблему і своєчасно провести втручання в перебіг вагітності. Перше з чого треба почати – це ультразвукова діагностика.
А познайомить нас з методикою ультразвукової діагностики лікар спеціаліст в галузі УЗД. Отже, що собою являє дана діагностика? Чи потрібно майбутній матері проходити дане обстеження?
(повідомлення)
Отже, вагітна жінка має зробити таке обстеження на 9-11 тижнях вагітності. Якщо в лікаря після обстеження виникають підозри, він направляє жінку в медико-генетичний центр, де є необхідне медичне обладнання і висококваліфіковані фахівці, які вирішать яку ваду в розвитку має плід і чи можна провести його корекцію до моменту народження, або зачекати, коли дитина народиться і проводити лікування потім. Зараз такі сучасні медико-генетичні центри є майже в у кожному обласному центрі України.
Я кореспондент газети «Урядовий кур’єр». (повідомлення)
Нещодавно я побувала в сучасному медико-генетичному центрі в
м. Харкові і дізналась, що за останні пів року фахівцями цього центру проведено дві операції вагітним матерям, а саме, - переливання крові плоду. Така операція зберегла життя дітям і запобігла ураженню головного мозку. Є така вада розвитку, як діафрагмальна кила це коли при закладці внутрішніх органів порушується формування кишечника та легенів. В Європі такі операції внутрішньоутробно проводяться досить давно. В минулому році в Національній медичній академії післядипломної освіти імені П.Щупика, професор Світлана Іванівна Жук провела два таких втручання, які виявились успішними.
Бувають випадки, коли жінка, пройшовши обстеження, дізнається, що вона не може мати дітей. Як же діяти в такій ситуації? Як при цьому зберегти сім’ю і можливо, мати дітей?
І тут на допомогу знову приходить медицина і один із сучасних методів м медицині – метод штучного запліднення. А познайомить з цим методом відомий лікар – гінеколог. Отже, що собою являє штучне запліднення?
(повідомлення )
Спостерігаються випадки, коли молоде подружжя деякий час не бажає мати дітей, при наймі років 10. І знову на допомогу приходить медична генетика. Виявляється, у жінки можна вилучити яйцеклітину, заморозити її, а потім вибрати оптимальний час для вагітності і провести штучне запліднення. Часто батьки побоюються, що діти, які народжені штучно, відстають в розумовому розвитку, але, як показали дослідження, такі діти мають навіть кращі результати в навчанні, ніж їх однолітки.
Вчитель:
І ще одне питання, яке ми обговоримо на нашій конференції – це сурогатне материнство. Попросимо до слова лікаря сімейної медицини.
(повідомлення)
в Україні ще не досконало вирішується питання щодо сурогатного материнства, тому правову базу сурогатного материнства складає договір між сурогатною матір’ю та біологічним батьком. Але сьогодні досить поширені дискусії про недійсність таких договорів, адже часто вони обтяжені використанням тяжкого матеріального становища жінки і укладаються на невигідних для неї умовах, або бувають випадки, коли сурогатні матері відмовляються віддавати новонароджену дитину її справжнім батькам. Іноді сурогатна мати народжує дитину з вадами, і в такому разі відмовляються забирати її генетичні батьки. Тому на сьогодні питання щодо правового врегулювання сурогатного материнства залишається відкритим. Але основним в цьому повинно залишатися питання щодо захищеності інтересів, в першу чергу – дитини.
Говорячи про здоров’я окремо взятої людини, слід задуматись про стан здоров’я населення, приміром, окремого регіону.
Пропоную переглянути презентацію «Стан здоров’я населення України»
Ось і підходе до закінчення наша прес - конференція, а разом з нею і урок. Скажіть, що нового ви дізнались сьогодні на уроці?
Написати твір - есе: «Моє власне відношення до сурогатного материнства».