Завдання медичної генетики

Завдання медичної генетики

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА — це розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових чинників у розвитку захворювань.

Які сучасні завдання медичної генетики?Основними сучасними завданнями медичної генетики є:• виявлення та опис спадкових захворювань, кількість яких збільшується. На сьогодні вже описано 2 200 аутосомно-домінантних, 1 420 аутосомно-рецесивних, 286 зчеплених зі статтю генних та близько 800 хромосомних захворювань;• визначення ролі генотипу й чинників середовища в розвитку полігенних (мультифакторіальних) захворювань, якими є ішемічна хвороба серця, цукровий діабет, виразкова хвороба, гіпертензія тощо;• розшифрування природи великої кількості спадкових захворювань обміну речовин і розроблення ефективних методів профілактики й лікування (наприклад, непереносимість лактози, фенілкетонурія);

Які сучасні завдання медичної генетики?• пізнання складної природи схильності до онкологічних захворювань та механізмів її реалізації;• розроблення дослідницьких програм й методик для розширення можливостей медико-генетичного консультування;• профілактика та виліковування спадкових хвороб за допомогою новітніх технологій зміни генів та методів генотерапії.

Велику допомогу у вирішенні проблем медичної генетики надають лабораторні тварини. Так, створено тисячі різних ліній нокаутних мишей, кілька сотень з яких слугують модельними об'єктами для вивчення хвороб людини. «Нокаутна миша» — це мутантні миші, в яких вимкнено певні гени. Інактивуючи специфічний ген у миші хатньої (Mus musculus) та досліджуючи зміни її фенотипу, дослідники можуть зробити висновки щодо функції даного гена. 

Як організовується медико-генетичне консультування?Медико-генетичне консультування — це процес, пов'язаний з вирішенням проблем, що призводять до появи або ризику появи спадкових захворювань у родині. Це своєрідна медична допомога і найбільш розповсюджена форма профілактики спадкових хвороб.

Як організовується медико-генетичне консультування?Медико-генетичне консультування дає змогу лікарям не тільки діагностувати хворобу, а й надавати пацієнтам конкретні рекомендації щодо лікування. Згідно з отриманими результатами лікарі-генетики можуть направляти пацієнтів до спеціалістів вузького профілю, повідомляти їм про існування спеціальних дослідницьких програм

Основними завданнями медико-генетичного консультування є: встановлення діагнозу спадкового захворювання; 2) визначення типу успадкування захворювання; 3) розрахунок ступеня ризику повторення захворювання; генетичний ризик, що не перевищує 5 %, розцінюється як низький, до 20 % — як підвищений і понад 20 % — як високий; 4) пояснення змісту прогнозу; 5) спостереження і виявлення групи підвищеного ризику серед родичів; 6) поширення медико-генетичних знань серед населення.

Медико-генетична консультація складається з чотирьох етапів: діагноз, прогноз, висновок, порада. При цьому необхідним є відверте і доброзичливе спілкування лікаря-генетика з родиною хворого. Отже, організація медико-генетичного консультування пов'язане з інформуванням людини про ризик розвитку спадкового захворювання, передачі його нащадкам, а також про діагностичні та терапевтичні дії.

Якими є успіхи та перспективи генотерапії?Генотерапія — це лікування захворювань шляхом заміни дефектних генів нормальними. Основою генотерапії є сукупність методів лікування спадкових, онкологічних, деяких вірусних захворювань шляхом внесення змін у генетичний апарат клітин пацієнтів з метою спрямованої зміни генних дефектів або надання клітинам нових функцій.

Стандартна схема застосування генотерапії складається з декількох послідовних етапів: створення генетичної конструкції; 2) вибір вектора для доставки в клітини-мішені (найчастіше це аденовіруси, бактеріофаги); 3) перенесення вектора й генетичної конструкції у клітини (за допомогою наночастинок або ліпосом); 4) оцінювання ефективності перенесення в умовах клітинних культур; 5) оцінювання ефективності на лабораторних тваринах; 6) клінічні випробування на людині. Нині у світі вже близько 400 проектів проходять клінічні випробування, серед яких проекти лікування муковісцидозу, гемофілії, імунодефіцитів, серпоподібно-клітинної анемії тощо.

Отже, завданням медичної генетики є виявлення, вивчення, профілактика і лікування спадкових хвороб, розробка шляхів запобігання впливу негативних факторів середовища на спадковість людини.