Буклет "Спадкові хвороби і вади людини"

1. Спадкові та неспадкові  захворювання.

Природжені вади — це структурні порушення, які виникають до народження дитини і проявляються відразу або через певний час після її народження. Їх причиною є порушення процесу ембріогенезу під час внутрішньоутробного розвитку зародка.

Причиною природжених вад може бути дія біологічних, хімічних або фізичних факторів.

2. Порушення на рівні геному і хромосом.

Такі порушення у людини зазвичай є дуже тяжкими і рідко бувають сумісними з життям.

1) Так, до народження доживають немовлята з трисоміями по 13-й (синдром Патау), 18-й (синдром Едвардса) і 21-й (синдром Дауна) хромосомах. Але люди із синдромами Патау й Едвардса мають значні аномалії розвитку різних систем організму і живуть дуже недовго. Люди із синдромом Дауна живуть довше, але в них є проблеми зі здоров’ям.

2) Частіше трапляються порушення у числі статевих хромосом. Це пов’язано з тим, що Y-хромосома містить дуже мало генів, а зайві Х-хромосоми інактивуються клітиною, перетворюючись на тільце Барра.

3) Спадковими захворюваннями є синдром Кляйнфельтера (генотип XXY) і синдром Шерешевського — Тернера (в геномі є лише одна Х-хромосома).

4) Синдром Лежена – виникає внаслідок утрати фрагмента хромосоми. Його ще називають синдромом котячого крику, бо плач багатьох дітей із цим синдромом схожий на котячий крик.

3. Порушення на рівні генів.

За допомогою сучасних методів досліджень уже відкрито близько 5000 молекулярних захворювань, які є наслідком прояву мутантних генів.  

4. Причини виникнення захворювань зі спадковою схильністю.

Перша група  — захворювання, поява яких повністю залежить від спадкових порушень (синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера тощо).

Друга група — захворювання, поява яких повністю зумовлена факторами зовнішнього середовища (опіки, переломи тощо).

Третя група — утворюють захворювання, розвиток яких зумовлений взаємодією спадкових факторів і факторів середовища. Такі захворювання називають захворюваннями зі спадковою схильністю.

Всі ці захворювання є полігенними і виникають як результат дії багатьох генів. Основною причиною виникнення таких захворювань є формування відносно вразливого генотипу, завдяки якому в певних умовах різко підвищується ймовірність розвитку захворювання.

5. Захворювання зі спадковою схильністю.

Існує багато захворювань зі спадковою схильністю, наприклад:

• уроджені вади розвитку (гідроцефалія, косолапість тощо);

• психічні та нервові захворювання (шизофренія, епілепсія тощо);

• захворювання серцево-судинної системи;

• діабет;

• виразка шлунку та дванадцятипалої кишки;

• хвороба Альцгеймера;

Способи вивчення захворювань зі спадковою схильністю:

Для вивчення захворювань зі спадковою схильністю найчастіше використовують два методи — генеалогічний і близнюковий.

Генеалогічний метод застосовують для попередньої оцінки успадкування, бо достатньо надійні результати з його допомогою можна отримати тільки для моногенних ознак. Під час застосування генеалогічного методу частіше за все для аналізу беруть велику кількість родин, де були виявлені люди, які страждають на відповідне захворювання. Це зумовлено тим, що знайти один родовід з великою кількістю поколінь з даними щодо певного захворювання досить складно.

Близнюковий метод – є значно більш ефективним. Порівняння значної кількості пар монозиготних і дизиготних близнюків дозволяє досить точно визначати величину спадкової складової в розвитку певного захворювання.

6. Медико-генетичне консультування.

Медико-генетичне консультування — це один з видів медичної допомоги населенню, який дозволяє попередити народження дітей зі спадковою патологією.

Таке консультування в Україні здійснюють медико-генетичні кабінети, центри і відповідні фахівці медичних інститутів, лікарі.

Спадкові хвороби і

вади людини