Дія ферментів та захворювання людини.

Фенілкетонурія. Що провокує Фенілкетонурія (Фенілпіровиноградна олігофренія): У більшості випадків (класична форма) захворювання пов'язане з різким зниженням або повною відсутністю активності печінкового ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який в нормі каталізує перетворення фенілаланіну в тирозин.

Хвороба Гоше – спадкове, розвивається в результаті недостатності ферменту глюкоцереброзідази .

Вітіліго - досить рідкісне захворювання шкіри, при якому спостерігається придбана вогнищева ахроміі. На окремих ділянках шкірного покриву вироблення пігменту припиняється, так як в меланоцитах особливий фермент тирозинази не продукує.

Хвороба Фабрі - це рідкісне генетичне захворювання, пов'язане з порушенням ліпідного обміну через дефіцит ферменту альфа-галактозидази. Хвороба Фабрі відноситься до групи захворювань, відомих як лізосомні хвороби накопичення. Низький рівень альфа-галактозидази призводить до накопичення шкідливих речовин в різних органах тіла, зокрема в кровоносних судинах.

Гiполактазiя (лактoзна недостатність) Ця патологія має дві форми - первинну (вона обумовлена генетичним недоліком, не пов'язана з підлогою малюка і проявляється при передачі поміняв гена матір'ю і батьком дитини), і вторинну, легшу, уявляючи собою недолік лактази, ферменту, що розщеплює головний вуглевод материнського молока - лактозу . При гиполактазії лактоза не розщеплюється особливими ферментами до нескладних молекул, а залишається в незмінному вигляді в товстій кишці.

Фермент каталаза Якщо внаслідок генетичних причин виникає дефіцит каталази розвивається акаталазія. Це спадкова хвороба, клінічними проявами якої є виразки слизової носа і порожнини рота, а в деяких випадках явно виражені випадання зубів і атрофічні зміни альвеолярних перегородок.