Генетика людини. Типи успадкування

План конспект уроку

Вчитель Новікова Карина Олексіївна

Тема уроку: Спадкові захворювання. Генетичне консультування.

Мета:

• поглибити знання про різноманіття спадкових хвороб та вад розвитку;
• розробити заходи з їх профілактики ;
• озброїтись технікою розв'язування задач з медико – генетичного консультування.

Міжпредметні зв’язви: медицина, основи здоров’я.

Тип уроку: комбінований.

Базові поняття і терміни: спадкові хвороби, медико-генетичне консультування, фенокопії, рестриктази, євгеніка, патології, генетичний тягар.

 

Структура уроку

№	Етапи уроку	Час, хв.
	Організаційний етап	2
	Перевірка знань минулої теми	10
	Мотивація навчальної діяльності учнів	5
4.	Вивчення нового матеріалу	21
5.	Закріплення матеріалу, вивченого на уроці	5
6.	Повідомлення домашнього завдання	2

ХІД УРОКУ

І. Організаційний момент

1. Привітання.

2. Перевірка готовності класного приміщення.

3. Перевірка присутності учнів за списком.

 

ІІ. Перевірка знань минулої теми.

Тест-експрес.

 І.Завдання: поставте навпроти номера знак «+», якщо ви згідні із твердженням,  знак « - » - якщо твердження, на вашу думку, не правильне.

1.Мінливість – це здатність організмів передавати  свої ознаки нащадкам без змін. -

2.Мутації є прикладом неспадкової мінливості. -

3. Геномні мутації – пов’язані із зміною кількості хромосомних наборів. +

4.Є два різновиди спадкової мінливості – мутаційна та комбінативна. +

5.При модифікаціях відбуваються зміни у спадковому апараті людини. -

6.Основи вчення про мутації заклав голландський вчений Гуго де Фріз. +

7.Соматичні мутації успадковуються лише за умов нестатевого розмноження.+

8.За походженням мутагенні фактори бувають: природні та географічні. -

9.Мутації можуть зникати протягом життя особини. -

10.Летальні мутації не сумісні із життям. +                              

ІІ. Тестові завдання: Оберіть одну правильну відповідь:

1. Спадкова мінливість проявляється у нащадків: а) так; б) ні.

2. Мутації виникають: а) поступово; б) раптово.

3.Мутація проявляється у фенотипі в організмі: а) будь-якому; б)гомозиготному; в) гетерозиготному.

4.Передаються наступним поколінням мутації, що відбулися у клітинах: а) соматичних; б) статевих.

5.Які мутації знижують життєздатність організму: а) летальні; б)сублетальні; в) нейтральні.

 

ІІІ. Мотивація навчально-пізнавальної діяльності учнів.

Вам  уже відомі такі захворювання людини як грип, ангіна та багато інших. Також ви знаєте методи їх профілактики. А що ж таке спадкові хвороби людини та чи можна їх попередити ви дізнаєтеся на сьогоднішньому уроці тема якого «Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування».

 

ІV. Вивчення нового матеріалу.

 Сьогодні ми продовжуєм вивчати спадкові хвороби людини.

Одним із глобальних напрямів розвитку біології є розуміння людиною своєї природи, особливостей будови та функціонування власного тіла, причин виникнення хвороб і способів їх лікування.

 З вивченого матеріалу попередніх параграфів ви дізналися, що значна кількість захворювань людини має генетичне підґрунтя.

Їх вивченням займається медична генетика, основними завданнями якої є :

- визначення механізмів формування патологій, пов’язаних із порушеннями генетичного матеріалу,

- розроблення та впровадження методів діагностики генетичних хвороб,

- їх профілактика й лікування.

Спадкові захворювання людини, як ви вже знаєте, поділяють на генні, генномні та хромосомні. Генні хвороби пов’язані з наявністю патологічного алеля певного гена. Вони можуть успадковуватися за домінантним або рецесивним ознаками.

Велику групу спадкових захворювань становлять - хвороби, за яких мутації відбуваються в генах, що кодують молекули ферментів. Однією з поширених є фенілкетонурія, спричинена мутацією в одному з ферментів. Як правило, такі патології успадковуються у гомозиготному організмі.

Окрему групу становлять генні хвороби, зчеплені зі статтю. Як ви пам’ятаєте, гени, пов’язані з їхнім розвитком, розташовані в Х-хромосомі. До таких захворювань належать дальтонізм, а також гемофілія (пов’язана з нестачею одного з білкових факторів, потрібних для згортання крові).

 Закономірності успадкування гемофілії такі ж самі, що й дальтонізму.

Хромосомні хвороби людини пов’язані зі змінами в структурі хромосом або зі змінами хромосомного набору. Прикладом є: синдром котячого крику виникає внаслідок хромосомної мутації, пов’язаної з (втратою частини 5-ї хромосоми) з відповідними генами. ( випадіння шматочка хромосоми).

 У дитячому віці синдром характеризується:

- характерним плачем, що нагадує нявкання кішки (при деформації гортані),

 Іншими симптомами є:

• затримка росту й розвитку,
• поведінкові розлади,
• порівняно невеликого розміру голова з широко розставленими очима тощо.

Причиною хромосомних хвороб також можуть бути геномні мутації, коли у хворої людини замість нормальної кількості хромосом наявна додаткова хромосома або ж навпаки - однієї не вистачає.

Прикладом таких хвороб є описаний раніше:

•  синдром Дауна (трисомія по 21-й парі).

Ознаки: - плоске обличчя, невелика кругла голова, відкритий рот, короткий ніс, плоске перенісся, плоска потилиця, вузький лоб.

•  пізніше  від інших починають сидіти, ходити і говорити.
• мають понижений імунітет.
• чоловіки безплідні.  Тривалість життя в них порівняно висока – у середньому до 35 років.
• синдром Патау ( трисомія по 13-й хромосомі)

Ознаки: у дівчат спостерігається частіше.

• хворі новороджені мають нормальні розміри й масу тіла.
•  значна розмова відсталість, низький лоб вузькі очні щілини, низько розташовані вуха щільні губи і піднебіння. Такі діти помирають у перші 3-4 місяця або протягом року.
• синдром Едварса  (трисомія 18-ї пари)

Ознаки: - у хворих переважно ушкоджені життєво важливі органи головний мозок, серце, легені, нирки, аномалія черепа і скелета, стопа має форму гойдалки, маленький таз, сколіоз, злиття хребців

• хворі новонароджені помирають відразу після народження до 1 місяця доживають 70 % хворих.

Також досить часто виникають спадкові хвороби, які викликані наявністю зайвої або відсутністю однієї з статевих хромосом. У цьому випадку в каріотипі хворої людини може бути зміненою, як кількість Х- хромосом, так і кількість У- хромосом. Трапляються такі співвідношення статевих хромосом:

• ХО ( синдром Шерешевського – Тернера)

Причина синдрому: моносомія 23-ї пари, тобто у каріотипі наявна лише одна Х-хромосома і тому на цю хворобу страждають лише жінки. Трапляється з частотою 1: 10000.

 Ознаки: набряк кісті і стоп, складки шкіри на шиї, низький ріст, природжені вади. У жінок з цим захворюванням аномальні статеві органи первинні і вторинні статеві ознаки недорозвиненні, грудних залоз нема, соски недорозвиненні. У багатьох хворих спостерігається порушення слуху. Діагноз установлюють після вивчення каріотипу.

• XXY замість XY (синдром Клайнфельтера )

Причина синдрому: трисомія 23-ї пари хромосом у чоловіків. Синдром трапляється з частотою 1: 1000 у хлопчиків.

Характерними ознаками синдрому є:

• високі на зріст з непропорційними довгими ногами, руками.
• розвиток маленьких яєчок, такі чоловіки безплідні;
• вторинні  статеві ознаки слабо виражені;
• хворі з цим синдромом, як правило, схильні до алкоголізму.
• лікування проводять статевими гормонами (тестостероном) і спрямовують на корекцію вторинних статевих ознак. Однак пацієнти навіть після лікування залишаються безплідними.

Лікування хромосомних хвороб нині є неможливим. Медицина може лише пом’якшити прояв негативних симптомів.

 

Крім захворювань, що чітко успадковуються, існує значна категорія хвороб із спадковою схильністю. Для їх розвитку необхідна комбінація двох факторів: спадковості та впливу середовища. До таких захворювань належать:

• ішемічна хвороба,
• цукровий діабет,
• виразкові хвороби шлунка й дванадцятипалої кишки,
• онкологічні захворювання,
• шизофренія та інші захворювання психіки.

Якщо люди із спадковою схильністю до певних хвороб дотримуватимуться відповідного режиму, вестимуть здоровий спосіб життя, хвороби не з’являться.

Медико-генетичне консультування.

Оскільки причиною спадкових хвороб є порушення в структурі генетичного матеріалу, повне вилікування їх поки що неможливе. Тому потрібно якомога раніше діагностувати патологію й починати профілактичні та корегувальні заходи. Одним зі шляхів профілактики розвитку спадкових хвороб є медико-генетичне консультування подружньої пари, яка хоче мати дитину.

В ідеальній ситуації за такою консультацією повинні звертатися всі майбутні батьки. Проте серйозними приводами для звернення є випадки хвороб у їхніх родинах, близькоспоріднений шлюб, вплив шкідливих чинників (наприклад, на виробництві) на організм майбутньої матері.

У процесі медико-генетичного консультування на основі інформації про стан здоров’я подружжя та їхніх родичів будується родовід, визначаються генотипи майбутніх батьків і надається прогноз щодо ймовірності народження дитини з певними спадковими захворюваннями. Якщо ймовірність є досить високою, подружжя може прийняти рішення відмовитися від народження дитини.

 

Методи визначення спадкових хвороб.

 Генетика людини вивчає особливості успадкування генетичних ознак в залежності від генотипу людини і факторів зовнішнього середовища. Незважаючи на труднощі в дослідженнях, генетика людини сьогодні вивчена набагато краще генетики інших організмів. Вчені виділяють наступні методи визначення спадковості і генетичних захворювань.

 Генеалогічний (генетичний) метод грунтується на вивченні родоводу людини. Даний метод допомагає виявити особливості успадкування нормальних і патологічних ознак організму людини.

Близнюковий метод - вивчення близнюків для виявлення впливу спадковості і зовнішнього середовища на розвиток хвороб. Основа даного методу - відмінності між однояйцевими і різнояйцевими близнюками, обумовлені різними факторами.

 Цитогенетичний метод. Основою даного методу є дослідження структури хромосом у здорових і хворих людей.

 Біохімічний метод. За допомогою цього методу вчені досліджують особливості обміну речовин людини (безліч спадкових захворювань безпосередньо пов'язані з порушенням обміну речовин).

 Імуногенетичний метод. Даний метод дозволяє ставити діагноз при вроджених імунодефіцитних патологіях.

Метод дерматогліфіки - вивчення папілярних візерунків долонь і стоп. Дерматогліфічні візерунки залишаються незмінними протягом усього життя людини. Дерматогліфічний аналіз використовується для діагностики деяких геномних і хромосомних мутацій. Профілактика спадкових хвороб

Найбільш ефективним і поширеним методом профілактики спадкових хвороб є медико-генетичне консультування, яке дозволяє попередити появу в сім'ї хворої дитини. Перш за все це стосується важких пороків розвитку і спадкових хвороб. Спадкові захворювання - трагедія не тільки для хворого, але і для всієї його родини. Рання постановка діагнозу при спадкової патології допоможе не тільки підготуватися до хвороби морально, а й визначити можливі методи лікування.

Складання власного родоводу

Генеалогічний метод є одним з основних способів з’ясування типу успадкування ознак людини й визначення генотипів її родичів.

Людина, родовід якої складають, називається пробандом. Родовід зображають графічно у формі генеалогічного дерева.

Основні символи, що їх використовують під час складання родоводу:

Старші покоління зображають зверху.

Приклад родоводу та його опису: «Пробанд - жінка зі спадковою хворобою.  Її батьки здорові. Вона має брата, який також є здоровим».

Відповідь: Оскільки хвороба виникла в здорових батьків, вона, найімовірніше, є рецесивною. При цьому пробанд є рецесивною гомозиготою, а батьки є гетерозиготами.

Доведіть, що це саме так.

Хід виконання проекту

 

V. Закріплення матеріалу, вивченого на уроці.

Виберіть правильну відповідь:

1. Жовтий колір насінини гороху посівного (С) домінує над зеленим (с), гладка поверхня насінини (D) - над зморшкуватою (d). Установіть відповідність між генотипом (1 - 4) та фенотипом гороху посівного (А - Г).

  1. CCDD А зелене зморшкувате;

2. ccDd Б жовте зморшкувате;

3. Ccdd В зелене гладке;

4. ccdd Г жовте гладке.

2. Учениці правильно склали схему схрещування. Ознаку, успадкування якої вивчалося, позначили літерою С. Як вони позначили гомозиготну особину за рецесивною ознакою?

1.С;

2.СС;

3. Сс;

4. сс;

3. Укажіть генотип, гетерозиготний за одним із трьох алелів.

1.ААВЬСС;

2. АаВЬСС;

3.ААВВСС;

4. АаВЬСс;

4. Розгляньте схему схрещування: Р ААх Аа. Укажіть можливі генотипи потомків.

1. лише АА;

2. лише Аа;

3. АА та аа;

4. АА та Аа;

5. Спадковою хворобою людини е

1. дифтерія;

2. туберкульоз;

3. хвороба Дауна;

4. ендемічний зоб;

6. Хімічним мутагенним фактором може бути вплив

1. вірусів;

2. радіаційного опромінювання;

3 ультрафіолетового випромінювання;

4 бензопірену під час куріння.

 

V. Повідомлення домашнього завдання.

Прочитати § 41

(на дошці)