Медична генетика. Генетичне консультування.

Медична генетика. Генетичне консультування.9 клас. Підготувала вчитель біології та хіміїГусар О. В

Що є предметом досліджень медичної генетики .- спадкові хвороби, спричинені генними мутаціями. Полідактилія. Хворобо Тея-Сакса. Гемофілія. Дальтонізм. ГЕННІ ХВОРОБИ- це спадкові хворо-би,спричинені хромосомними та геномними мутаціями. Синдром «крику кішки. Синдром Дауна. Синдром Патау. Синдром Едвардса. ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ- це захворювання, для розвитку яких необхідна взаємодія внутрішніх спадкових та зовнішніх несприятливих упливів середовища. Цукровий діабет. Епілепсія. Шизофренія. Хвороби шлунка. ХВОРОБИ ЗІ СПАДКОВОЮ СХИЛЬНІСТЮМЕДИЧНА ГЕНЕТИКА - це розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових факторів у розвитку захворювань. Основним завданням цієї науки є виявлення, вивчення, лікування і профілактика СПАДКОВИХ захворювань.

123 Мутагенний вплив - це появапід дією різних чинників різних мутацій, які є причиною спадкових захворювань. Наприклад, етиловий спирт є сильним хімічним мутагеном, Що може спричиня-ти різні пошкодження хромосом. Тератогенний (від грец. тератос - потвора) вплив - це вплив чин-ників, що порушують нормальний розвиток тканин і органів і спричиняють вади розвитку. Так, алкоголь, проникаючи крізь плаценту, може чинити пряму токсичну дію на клітини ембріона і плоду. Канцерогенний (від лат. cancer - рак, gen - утворення) вплив - це дія фізичних, хімічних чи біологічних чинників, що спричиняютьутворення та розвиток пухлинних захворювань. Спеціалізований вид медичної допомоги населенню, спрямований на профілактику спадкових хвороб, називають медико-генетичним консультуванням. Його суть полягає в прогнозуванні народження дитини зі спадковою патологією та поясненні ймовірності цієї події. Вдаватися до генетичного консультування бажано всім подружнім парам, що планують мати дитину. Який вплив на потомство чинять шкідливі звички?

РІЗНОМАНІТНІСТЬ КАНЦЕРОГЕННИХ ЧИННИКІВФізичні : Йонізуюче випромінюванняІнфрачервоне випромінювання. Електромагнітне випромінювання. Механічні травми клітин123 Хімічні: Поліциклічні вуглеводніБензол та гомологи. Важкі метали. Діоксини. Біологічні: ВірусніПаразитарні

Які сучані методи вивчення спадковості людини ?01 Метод секвенування. Метод гібридизаціїДНК(РНК)0203 Молекулярно-генетичні методи - це методи, призначені для виявлення ушкодженьу структурі ДНК, визначення подібностічи відмінності геномів,розшифрування послідовності нуклеотидів ДНК і РНК. Метод блотингу

Генеалогічний метод. Основним методом вивчення успадкування ознак упродовж ряду поколінь є

Полідактилія. Хвороба Тея-Сакса. Гемофілія. Дальтонізм. ГЕННІ ХВОРОБИ

Полідактиліявроджена аномалія, що характеризується наявністю «зайвих» пальців на руці чи на ступні. Як правило, є такі ознаки патології:вкорочення кінцівок;клишоногість;деформація грудної клітини;вроджені вади серця;деформація черепа;розумова відсталість;затримка в статевому розвитку;помутніння рогівки;ожиріння та ін. Супутні симптоми залежать від того, яким фактором викликаний прояв аномалії. У рідкісних випадках порушення спостерігаються тільки у розвитку кистей або стоп, при цьому інші органи та системи повністю здорові.  

Хвороба Тея-Саксаавтосомно-рецесивне генетичне захворювання, яке спричинює прогресуюче погіршення розумових і фізичних здібностей дитини. На жаль, ефективного лікування для цих дітей не існує. У них відсутній фермент (білок), що зветься гексозамінідаза А і є необхідним для розщеплення певних жирових речовин у мозку та нервових клітинах. Ці речовини накопичуються в тканинах і поступово руйнують мозок та нервові клітини, доки вся центральна нервова система не припиняє свою роботу. Симптоми класичної хвороби Тея-Сакса вперше з’являються у віці 4-6 місяців, коли зовнішньо здорова дитина раптово припиняє посміхатися, повзати або перевертатися, втрачає здатність брати речі та утримувати їх в руці і врешті-решт стає сліпою, паралізованою і не реагує на зовнішній світ. Смерть настає у віці до 5 років.

Гемофіліяце рідкісне вроджене серйозне захворювання, пов'язане з Х-хромосомою, яке впливає на здатність крові згортатися. Гемофілія А та В наслідуються за рецесивним типом спадковості пов’язаним зі статтю. Ген, який відповідає за синтез факторів VIII та IX, розміщений в X-хромосомі, внаслідок чого гемофілією хворіють виключно чоловіки. Жінки хворіють лише у випадку шлюбу між хворим на гемофілію чоловіком та жінкою-кондуктором. Гемофілія С наслідується аутосомно, хвороба не залежить від статі, трапляється досить рідко. Для гемофілії є характерними:1. Невідповідність кровотеч травмам, які наносяться.2. Кровотечі виникають не одразу ж після травми, а через деякий час – 1,5-2-3 годин після травми (спочатку утворюється первинний тромб – тромбоцитарна ланка гемостазу, але не утворюється вторинний тромб – коагуляційна ланка гемостазу).3. Кровотечі довготривалі (кілька годин, діб), виникають після порушення цілісності шкіри, слизових.4. Періодичність крововиливів – в підшкірно-жирову клітковину, м’язи (гематоми), суглоби (гемартрози).

Дальтонізмспадкова, рідше набута особливість зору людини та приматів, що виражається в нездатності розрізняти один або декілька кольорів. Передача дальтонізму у спадок пов'язана з X-хромосомою і практично завжди передається від матері-носія гена до сина, внаслідок чого у двадцять разів частіше зустрічається у чоловіків, що мають набір статевих хромосом XY. У чоловіків дефект в єдиній X-хромосомі не компенсується, оскільки «запасної» X-хромосоми немає. Різним ступенем дальтонізму страждають 2—8 % чоловіків, і лише 4 жінки з 1000. Для прояву дефекту зору у жінки необхідне достатньо рідкісне поєднання — наявність мутації в обох X-хромосомах. Прояв дальтонізму цього вигляду пов'язаний з порушенням виробництва одного або декількох світлочутливих пігментів в зорових рецепторах коли).

Синдром «крику кішки»Синдром Дауна. Синдром Патау. Синдром Едвардса. ХРОМОСОМНІХВОРОБИ

Синдром «крику кішки»рідкісне генетичне захворювання, яке пов'язане з відсутністю частини 5 хромосоми. Синдром одержав свою назву через характерний плач дітей (він аналогічний нявканню кошеняти, крику кішки), які страждають від цього захворювання. Це явище відбувається через проблеми з гортанню і нервовою системою. Близько 1/3 дітей втрачають цю особливу характерну рису до 2 років. Іншими симптомами, які вказують на захворювання синдромом котячого крику, є:проблеми з харчуванням через труднощі при ковтанні та смоктанні;низька вага при народженні та низькі темпи розвитку (в першу чергу, фізичного);суттєва затримка розвитку когнітивних, мовлених, рухових функцій;поведінкові проблеми, такі як гіперактивність, агресія, істерика і одноманітні рухи, які постійно повторюються;нетипові виразові риси обличчя, які можуть з часом зникнути або посилитися;надмірне, неконтрольоване слиновиділення;запори.

Синдром Дауна генетична аномалія, яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі. Синдром Дауна є хромосомною аномалією (не є хворобою і не лікується), якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації). Діти з синдромом Дауна можуть мати вроджені вади та анатомічні аномалії, що потребуватимуть відновного лікування згідно з відповідними медико-технологічними документами. 50 відсотків немовлят мають вроджені аномалії (вади) серця, шлунку і кишківника. Раніше вони жили до 40 років, тому що ці захворювання не лікували. Зараз тривалість життя становить 60-65 років. Такі діти — візуали, 80 відсотків інформації сприймають очима. Діти в таких родинах не народжуються, майже всі чоловіки із синдромом Дауна безплідні. У жінок вагітність часто закінчується викиднем або передчасними пологами. Через доброзичливість і відкритість дітей з синдромом Дауна називають «сонячними». Це не зовсім вдала асоціація, адже їм притаманна вся палітра людських емоцій — в тому числі злість, образи і впертість, радість і любов..

Синдром Патаугенетичне захворювання, хромосомна аномалія, синдром, при якому пацієнт має додаткову копію 13-ї хромосоми. принципі, це захворювання розвивається внаслідок помилки в безпосередньому діленні клітин, що, в свою чергу, призводить до виникнення додаткової хромосоми. Зазвичай така хромосома присутня в кожній клітині організму, але інколи може бути тільки в окремих клітках. Ось тому більшість відхилень трапляються в розвитку внутрішніх органів (декілька кіс, пупкова грижа, пороки статевих органів, дефекти серцевих камер, кісти нирок та інше). Ознаки синдрому Патау можна зустріти вже на УЗД при вагітності. Основними симптомами, :пороки розвитку очей (маленькі очі, відсутність очних яблук);заяча губа або вовча паща;невідповідна маса тіла при доношенном терміні;деформовані вуха;неправильна форма черепа;полідактилія;

Синдром Едвардсаспадкове захворювання, причиною якого є трисомія 18-тої хромосоми. Другий за частотою після синдрому Дауна, частота серед немовлят: 1:5000-1:7000; співвідношення ж:ч – 4:1. Найбільш частою причиною виникнення синдрому вважається старший вік матері. Серед загальних ознак, що зустрічаються у 50% випадків: слабкі рухи плоду; тихий крик; недоношеність; багатоводдя; маленька плацента; агенезія однієї  з пуповинних артерій; внутрішньоутробна затримка розвитку. Діти після народження потребують реанімаційних заходів; впродовж усього неонатального періоду у них може періодично зупинятися дихання. Смокчуть слабко, погано набувають у вазі. 50% дітей гинуть на першому тижні життя, окремі доживають до року. Середня тривалість життя – 14,5 дні. Ті 5-10%, які переживають рік, страждають на розумову відсталість.

Цукровий діабет. Епілепсія. Шизофренія. Хвороби шлунка. ХВОРОБИ ЗІ СПАДКОВОЮ СХИЛЬНІСТЮ

Шизофренія — «раннє недоумство» — поліморфний психічний розлад (або група психічних розладів), що характеризується розпадом процесів мислення та емоційних реакцій. Шизофренія часто передається в спадок, однак за це не відповідає жоден ген. Скоріше деякі комбінації генів можуть зробити людину схильною до розвитку хвороби. Однак наявність цих генів не означає, що в людини стовідсотково буде шизофренія.

Епілепсія — це хронічний розлад мозкової діяльності, для якого характерні напади, що повторюються. Ці напади проявляються у вигляді короткочасних мимовільних судом у якійсь із частин тіла або ж по всьому тілу. Іноді людина може зомліти чи втратити контроль за функціями кишечника або сечового міхура. Поширеність епілепсії серед чоловіків дещо вища, ніж серед жінок, а успадковуваність варіює в межах 25-70%

THANK YOU!