Дата ___/___/___ Клас __________  

 

 

Мутаційна мінливість. Види мутацій

 

Мета уроку: ознайомити учнів із поняттями «мутаційна мінливість» і «мутації»; розкрити суть та особливості мутаційної мінливості; схарактеризувати основні види мутацій; навчити учнів розв’язувати типові задачі на визначення виду мутацій; розвивати увагу, пам’ять та мислення учнів; формувати установку учнів до самостійного надбання знань, умінь і навичок; формувати усвідомлення цінності власного життя і збереження здоров’я.

Очікувані результати: учні мають називати види мутацій; учні мають наводити приклади спадкової мінливості, мутацій; учні мають характеризувати мутаційну мінливість.

Обладнання: ___________________________________________________________

Тип уроку: комбінований.

 

•   1. Організаційний етап

1.1. Привітання.

1.2. Перевірка готовності класного приміщення до уроку.

1.3. Перевірка готовності учнів до уроку.

1.4. Перевірка присутності учнів: кількість за списком ____, кількість присутніх на уроці ___, відсутніх ___.

•   2. Перевірка домашнього завдання й актуалізація опорних знань учнів

2.1. Робота з термінами біля дошки. Один учень на дошці записує терміни, що були вивчені на минулому уроці (мінливість, комбінативна мінливість, гетерозис), та ті, які просить пригадати вчитель (спадковість, кросинговер), і готується їх схарактеризувати.

2.2. Фронтальне опитування.

1. Які типи мінливості вам відомі?

2. Якими є причини появи комбінативної мінливості?

3. В яких організмів зустрічається комбінативна мінливість?

4. До чого приводить комбінативна мінливість (її біологічне значення)?

5. Яке значення для людини має явище гетерозису?

2.3. Відповідь учня біля дошки.

•   3. Мотивація навчальної діяльності

Бесіда з учнями. Можна спиратись на презентацію «Прояви мутаційної мінливості» (індивідуальне домашнє завдання минулого уроку).

— Чи бачили ви коли-небудь по телевізору тварин із двома головами або п’ятьма лапами або людей з шістьма пальцями на кінцівках?

— Як ви гадаєте, як виникають такі істоти? (Внаслідок мутацій.)

— Так що ж тоді таке мутація? (Якась раптова зміна в організмі.)

•   4. Повідомлення теми, мети і завдань уроку

4.1. Повідомлення теми уроку.

4.2. Визначення мети й завдань уроку.

Учні самостійно формулюють мету уроку, а завдання записані на дошці завчасно, учні можуть зафіксувати їх у зошитах.

Мета уроку: ознайомитися з поняттями «мутаційна мінливість» і «мутація», основними видами мутацій.

Завдання уроку:

1. Дізнатися: що таке мутаційна мінливість і мутації; що таке мутаційна теорія та закон гомологічних рядів.

2. Визначити основні види мутацій.

3. Навчитися розв’язувати задачі на визначення виду мутацій.

•   5. Засвоєння нового матеріалу

План пояснення нового матеріалу

1. Мутаційна мінливість. Мутації. (Розповідь учителя, словникова робота.)

2. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості. Мутаційна теорія. (Пошуковий метод (робота з підручником), бесіда, словникова робота, розповідь учителя.)

3. Види мутацій. (Розповідь учителя, складання схем, робота в групах (заповнення таблиці), пояснення вчителя.)

•   6. Узагальнення, систематизація і закріплення знань

Практична робота № 2

Тема: розв’язання типових задач на визначення виду мутацій (академічний рівень).

Розв’язування задач на визначення виду мутацій (рівень стандарту).

•   7. Підбиття підсумків уроку, рефлексія

Учням пропонується дати усні відповіді на запитання:

— Що таке мутаційна мінливість?

— Що таке мутація?

— Які закономірності відслідкував М. І. Вавілов при вивченні мінливості ознак у видів та родів злаків та інших родин?

— На які види поділяються мутації за характером змін у структурі спадкового матеріалу?

— Наведіть приклади мутацій.

•   8. Інформування учнів про домашнє завдання, інструктаж щодо його виконання

8.1. Завдання для всього класу.

Підручник _______________________________________________________________

Робочий зошит ___________________________________________________________

8.2. Індивідуальне завдання.

Підготувати повідомлення про історію вивчення мутагенезу.

 

Мутаційна мінливість. Види мутацій

 

• 5. Засвоєння нового матеріалу

1. Мутаційна мінливість. Мутації

Розповідь учителя, словникова робота

Мутаційна мінливість — це поява нових ознак в організмі внаслідок раптових змін структури спадкових одиниць (генів, хромосом) та успадкування цих змін.

Мутація (латин. mutatio — зміна) — це зміна, що зумовлена реорганізацією структур відтворення, перебудовою ге­нетичного апарату. Мутації виникають раптово, що іноді різко відрізняє організм від вихідної форми.

Мутації — це якісні та структурні зміни генетичного матеріалу, які передаються від покоління до покоління.

Ботанікам та зоологам такі змі­ни були відомі дуже здавна. Мутаційній мінливості присвятили свої роботи С. I. Коржинський і Г. де Фріз. Термін «мутація» був запропонований Гуго де Фрізом у 1901 році.

 

Довідка

Коржинський Сергій Іванович (1861–1900) — російський ботанік, один із засновників фітоценології, незалежно від Гуго де Фріза обґрунтував мутаційну теорію («теорію гетерогенезу»), протиставив її дарвінізму.

 

Мутаційна мінливість є явищем, спільним для організмів різного рівня організації. На сьогоднішній день відомі мутації у всіх класів тварин, рослин і вірусів. Існує багато мутацій і в людини.

 

2. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості. Мутаційна теорія

Пошуковий метод (робота з підручником), бесіда, словникова робота

Учням пропонується самостійно відшукати відповіді на запитання:

— Хто сформулював закон гомологічних рядів?

— У чому він полягає?

— Чи можна застосовувати цей закон до тварин?

Закон гомологічних рядів був сформульований М. І. Вавиловим у 1920 році.

Вивчаючи мінливість ознак у злаків та інших родин, М. І. Вавилов виявив, що:

1. Види та роди, генетично близькі між собою, характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, знаючи ряд форм одного виду, можна передбачити наявність подібних форм в інших близьких видів та родів. Чим ближче генетично розташовані в загальній системі роди та ліннеони, тим повніше тотожність у рядах їхньої мінливості.

2. Цілі родини рослин характеризуються певним циклом мінливості, що відбувається через усі роди, які утворюють родину.

Хоча спочатку закон стосувався мінливості в рослин, М. І. Вавилов указав на можливість застосування його до тварин.

 

Розповідь учителя

Згідно із законом М. І. Вавилова, у тварин мають траплятися фенотипи, що аналогічні спадковим хворобам людини. Дійсно, багато патологічних станів, що виявлені у тварин, можуть бути моделями спадкових хвороб людини. Так, у собак спостерігається гемофілія, яка зчеплена зі статтю. Альбінізм виявили у багатьох видів гризунів, кішок, собак, птахів і плазунів. Для вивчення м’язової дистрофії використовують мишей, велику рогату худобу, коней; епілепсії — кролей, пацюків, мишей; аномалій у будові ока — гризунів, собак, свиней та інших тварин. Спадкова глухота існує у гвінейських свинок, мишей і собак. Вади будови обличчя людини, що
є гомологами заячої губи (розщілини верхньої губи) та вовчої пащі (розщілини верхньої щелепи і твердого піднебіння), спостерігаються у лицьовому відділі черепа мишей, собак, свиней. На спадкові хвороби обміну речовин в організмі, наприклад ожиріння й цукровий діабет, хворіють також миші.

 

Основні положення мутаційної теорії Гуго де Фріза:

•       мутації виникають дискретно;
•       нові форми є константними, найчастіше рецесивними;
•       мутація — це завжди якісні зміни;
•       мутації різнонаправлені (можуть бути корисними, шкідливими або нейтральними);
•       ступінь вияву мутацій залежить від величини вибірки організмів, що вивчаються;
•       одні й ті самі мутації можуть виникати повторно.

Із мутаційною мінливістю пов’я­зана еволюція — процес утворення но­вих видів, сортів і порід. Мутаційна мінливість приймається синтетичною теорією еволюції як основа природного добору.

•   Запитання до учнів:

— Хто сформулював мутаційну теорію?

— Які основні положення цієї теорії?

 

3. Типи мутацій

Розповідь учителя, складання схем (на дошці)

За ступенем впливу на життєздатність розрізняють такі види мутацій:

 

 

 

 

 

 

 

 

За місцем виникнення:

 

 

 

 

 

 

За характером змін у структурі спадкового матеріалу:

 

 

 

 

 

 

 

Робота в групах (заповнення таблиці)

Учитель малює заготовку таблиці «Види мутацій» на дошці, а учні — у зошитах.

Можна розподілити клас на три групи. Кожна група має опрацювати один із трьох видів мутацій, занести інформацію до таблиці, а після цього представники груп ознайомлюють інших учнів з опрацьованим матеріалом. Також можна розподілити завдання по рядах.

Види мутацій

Назва	Причина	Приклад
Генні	Зміна розташування нуклеотидів у молекулах ДНК	Анконська порода овець; серповидно-клітинна анемія
Хромосомні:	Структурні зміни хромосом:
делеція;	випадання ділянки хромосоми (втрачання певних спадкових властивостей);	Мутації дрозофіли; карликові мутації енотери; мозаїчні мутації
дуплікація;	подвоєння ділянки хромосоми;
інверсія;	поворот ділянки хромосоми на 180°;
транслокація	перенесення ділянки
Геномні:	Зміна кількості хромосом:	Поліплоїдний тутовий шовкопряд; поліплоїдна кукурудза; хвороба Дауна; шестипалість
поліплоїдія;	кратне збільшення хромосомного набору;
анеуплоїдія	зміна кількості хромосом в одній або декількох парах

 

Пояснення вчителя

1. Генні (точкові) мутації — зміни нуклеотидної послідовності ДНК унаслідок помилок реплікації. У результаті таких мутацій змінюється амінокислотна послідовність білка, який кодується геном, і, як наслідок, змінюються його властивості.

Прикладом генної мутації є деамінування цитозину в молекулах ДНК та утворення пари У–Г замість канонічної пари Ц–Г. Це зумовлюється деамінуванням цитозину внаслідок спонтанних хімічних реакцій. Мутації мають неспрямований характер
і виникають випадково — будь-який ген може мутувати у будь-який момент.

За характером прояву розрізняють генні мутації:

• домінантні;
• субдомінантні (виявляються частково);
• рецесивні.

 

2. Хромосомні мутації (хромо­сомні аберації) — зміни в структурі хромосом, що виникають унаслідок їх перебудови (розриву хромосоми з утворенням фрагментів, які потім об’єд­нуються, але при цьому нормальна структура хромосоми не відновлюєть­ся). Розрізняють чотири основні типи хромосомних аберацій:

•       нестача;
•       делеція;
•       под­воєння (дуплікація);
•       інверсії;
•       транслокації.

Делеція (нестача) виникає внаслідок утрати хромосомою тієї чи іншої ділянки. Нестача в середній частині хромо­соми призводить організм до загибелі, втрата незначних ділянок спричинює зміни спадкових властивостей. Так, за нестачі ділянки
в однієї з хромосом, проростки кукурудзи виявляються позбавленими хлорофілу.

Дуплікація (подвоєння) пов’язана з приєднанням зайвого дублюючого відрізка хромосоми. Дуплікації призводять до виникнення нових ознак. Наприклад, у дрозофіли ген смужкоподібних очей характеризується мозаїчною мутацією (такі організми називаються мозаїками). Мозаїками є люди, у яких різний колір очей, або тварини певної масті, у яких на тілі з’являються пля­ми іншого кольору. Не виключено, що соматичні мутації, які впли­вають на метаболізм, є однією з причин старіння та злоякісних новоутворень.

 

3. Геномні мутації пов’язані зі зміною кількості наборів хромосом.

Гаплоїдний набір хромосом, а також сукупність генів, що містяться у гаплоїдному наборі хромосом, називають геномом.

Поліплоїдія — це кратне збільшення хромосомного набору в результаті порушення мейозу (наприклад 4n). У селекційній практиці з метою отри­мання поліплоїдів на рослини діють критичними температурами, йонізуючим випромінюванням, хімічними речовинами (найбільш поширений — алкалоїд колхіцин). Культурні рослини
у більшості — поліплоїди. Поліплоїдні форми відомі також у тварин (наприклад тутовий шовкопряд).

Організми, що виникають у результаті збільшення кількості хромосом одного генома, називаються автоплоїдними. Інша форма поліплоїдії — алоплоїдія (збільшення кіль­кості хромосом двох різних геномів). Алоплоїди штучно отримані при гібридизації. Так, Г. Д. Карпеченко створив алополіплоїдний гібрид редьки і капусти.

У результаті порушення мейозу і мітозу кількість хромосом може змінюватися
і ставати некратною гаплоїдному набору. Анеуплоїдія (гетероплоїдія) — зміна кількості хромосом в одній або декількох парах (наприклад 2n + 1). Таким прикладом є явище трисомії, коли яка-небудь із хромосом у геноти­пі має не дві, а три гомологічні хро­мосоми. Якщо відбувається трисомія за однією парою хромосом, то такий організм називають трисоміком, і його хромосомний набір буде 2n + 1 (наприклад, люди з хворобою Дауна — трисоміки за 21-ю парою хромосом). Трисоміки найчас­тіше нежиттєздатні, бо вони мають у геномі ряд патологічних змін. Прикладом гетероплоїдії є також моносомія (втрата однієї хромосоми з пари у диплоїдному наборі — 2n – 1), такі організми називають моносоміками. Нулісомія — це явище, коли відсутні обидві хромосоми в парі. Нулісоміки, як правило, нежиттєздатні.

 

•   Зверніть увагу учнів

Анеуплоїдію інколи відносять до хромосомних мутацій. У такому випадку хромосомні аберації називають «субхромосомними мутаціями».

 

 

• 6. Узагальнення, систематизація і закріплення знань

 

 

Практична робота № 2 (академічний рівень)

 

Тема. Розв’язування типових задач на визначення виду мутацій.

Задача № 1

Визначте тип мутації, за якої змінюється кількість генів в організмі.

Розв’язання:

Ця мутація належить до хромосомних мутацій, оскільки хромосоми складаються
з молекул ДНК, а гени — це ділянки молекули нуклеїнової кислоти, що визначають спадкові ознаки організмів. Оскільки в умові задачі не визначено, як саме змінюється кількість генів, то можна передбачити, що це або делеція (випадіння ділянки хромосоми), або дуплікація (подвоєння).

Відповідь: хромосомна мутація (делеція або дуплікація).

 

Задача № 2

Визначте тип мутації, за якої має місце втрата сегмента хромосоми.

Розв’язання:

Ця мутація належить до хромосомних мутацій. Тип мутації, за якої втрачається сегмент хромосоми, називається делецією.

Відповідь: хромосомна мутація (делеція).

 

Задача № 3

Визначте тип мутації, за якої відбувається поворот хромосомного сегмента на 180°.

Розв’язання:

Ця мутація належить до хромосомних мутацій. Тип мутації, за якої відбувається поворот хромосомного сегмента на 180°, називається інверсією.

Відповідь: хромосомна мутація (інверсія).

 

Задача № 4

Визначте тип мутації, яка має місце при класичному синдромі Дауна.

Розв’язання:

Синдром Дауна виникає після формування зайвої хромосоми в 21-й парі хромосом. Цей тип мутацій належить до геномних мутацій, а саме анеуплоїдії (зміна кількості хромосом в одній або декількох парах).

Відповідь: геномна мутація (анеуплоїдія).

 

Задача № 5

Визначте тип мутації, за якої відбувається подвоєння сегмента хромосоми.

Розв’язання:

Подвоєння сегмента хромосоми є різновидом хромосомних мутацій, а саме — дуплікацією.

Відповідь: хромосомна мутація (дуплікація).

 

Задача № 6

У людини відомі каріотипи з 69 і 92 хромосомами. Визначте, які мутації мають місце в цих випадках.

Розв’язання:

Нормальний каріотип людини становить 46 хромосом, отже каріотипи з 69 і 92 хромосомами є збільшеними, а це означає, що цей тип мутацій належить до геномних мутацій. Каріотип із 69 хромосом є прикладом анеуплоїдії, оскільки не відбувається кратного збільшення нормального каріотипу. Каріотип із 92 хромосом є прикладом поліплоїдії, оскільки відбулось кратне збільшення кількості хромосом (46 · 2 = 92).

Відповідь: геномні мутації (анеуплоїдія та поліплоїдія).

 

Задача № 7

У послідовності нуклеотидів — ЦЦЦ—ГГТ—АЦЦ—ЦЦЦ—ГГГ — відбулася така мутація: ЦЦЦ—ЦЦА—ТГГ—ЦЦЦ—ГГГ. Визначте вид мутації.

Розв’язання:

Ця мутація є прикладом генних мутацій, оскільки відбулися зміни в нуклеотидній послідовності НК унаслідок помилок реплікації.

Відповідь: генна мутація.

Розв’язування задач на визначення виду мутацій. (Для класів рівня стандарту.)

 

Учням, що навчаються у класах рівня стандарту, можна запропонувати розв’язування задач із п. 6.1, але не як практичну роботу, а у формі роботи біля дошки та самостійної роботи учнів.