Мутації: види мутацій, причини та наслідки мутацій.

Під час сьогоднішнього уроку ми дізнаємося, що таке мутації та чому вони є важливими ? Мабуть, не всі  люди задумуються над тим, як виникають нові породи тварин або сорти рослин? Чому одні люди мають карі  очі, а  інші – блакитні?

Для прикладу, існує нова незвичайна  порода кішок, що отримала назву американський керл.  Порода виникла в результаті природної мутації. Незвичайна вона в тому, що тварини мають загорнене вухо. Початок породи поклало одне бездомне кошеня, яке в 1981 році в штаті Каліфорнія прибилося  до подружжя Ругів. Ця кішка мала таку ознаку, яка пізніше була закріплена. Це повʼязано  з тим, що ген, який відповідає за загорнуте вушко  є домінантним, тому всі кошенята, які будуть народжуватися навіть  від  звичайної кішки  матимуть такі вуха.

Ще одним  із прикладів  є, спонтанна мутація на одному з кущів апельсинового дерева, яка призвела до появи апельсинів без кісточок.

У тілі людини також   відбуваються деякі зміни. Приблизно  10 000 років тому, європейці одомашнили корів,  і почали харчуватися   їх молоком  в результаті відбулася мутація в деякому гені, що дозволила організму людини  виробляти фермент - лактазу. Хоча все-таки є  і винятки.

Однією   з найбільш відомих мутацій – руде волосся, число рудоволосих людей на планеті не більше ніж 2% від загальної чисельності населення. Люди, які мають рудий  колір волосся володіють світлою шкірою, що дуже легко ушкоджується сильним сонцем. Часто ці люди мають зелені  або яскраво-сині  очі. Блакитний колір очей, є не надто поширеним і з'явився він нещодавно за мірками еволюції – від 6 000 до 10 000 років тому. Раніше у всіх людей очі були карі. Зміна кольору очей сталося через мутації гена, що вплинула на кількість пігменту, який виробляється організмом людини, і дозволило створювати різні відтінки коричневого, що у підсумку, призвело до появи інших кольорів.

Тому, ми з вами  ще розглянемо причини і наслідки різних мутацій.

1. Вивчення нового матеріалу

Мутація (від лат. «зміна»)– це стійкі зміни генетичного матеріалу, які виникають раптово й можуть призводити до зміни тих, чи інших спадкових ознак організму. Вчений  Гуго Де Фріз у 1901заклав вчення про мутації. Вважають , що такі зміни є універсальною властивістю для усіх живих організмів.

Здатність організму змінюватись під впливом умов довкілля адаптує його до середовища. Тому важливе значення має мінливість.

Мінливість – здатність живих організмів набувати нових ознак, які є відмінними від предків та їх станів у процесі індивідуального розвитку. (Мінливість – результат взаємодії генотипу та середовища).

Мінливість буває двох видів:

1. неспадкова (модифікаційна) – вона  не передається наступним поколінням;

2. спадкова – повʼязана зі змінами в генотипі. Яка в свою чергу поділяється на: Комбінативну (комбінаційну)  - генотипна мінливість, в основі якої лежать комбінації спадкового матеріалу в процесі статевого розмноження організмів;

Мутаційна мінливість – це форма спадкової мінливості, яка повʼязана  із змінами генотипу внаслідок мутації.

Існує декілька класифікацій мутацій:

За місцем виникнення розрізняють:

За типом прояву ознаки мутації поділяють на:

Залежно від причини виникнення виділяють:

- спонтанні (виникають унаслідок помилки в процесі копіювання генетичного матеріалу);

- індуковані (виникають унаслідок дії на генетичний матеріал зовнішніх факторів) мутації.

 Типи мутацій:

Генні – це стійкі зміни окремих генів, спричинені порушенням послідовності нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот. Ці мутації виникають унаслідок випадання певних нуклеотидів, появи зайвих, зміни порядку їх розташування. Порушення у структурі ДНК призводять до мутацій тільки тоді, коли не відбувається репарація.Прикладом може бути: укорочений хвіст у кішок, полідактилія у людини (збільшення числа пальців на кінцівках), альбінізм. З такими мутаціями пов’язана еволюція живих організмів.

Хромосомні – виникають у результаті перебудови хромосоми. Серед них виділяють:

- нестача (делеція) – виникає внаслідок втрати хромосомою тієї чи іншої ділянки;

- подвоєння (дуплікація) –  пов'язане з включенням зайвого повторного відрізка хромосоми;

- розвертання (інверсія) – спостерігається при розриві хромосом і розвертанні ділянки на 180°;

- перенесення (транслокація) – ділянка хромосоми з однієї пари прикріплюється до негомологічної хромосоми. Такі мутації спричиняють спадкові захворювання.

Геномні – пов’язані зі зміною кількості наборів хромосом.

- поліплоїдія – збільшення кількості хромосомних наборів;

- зменшення кількості хромосомних наборів;

- анеуплоїдія (або гетероплоїдія) – зміна числа хромосом окремих пар; Такі мутації, є механізмом видоутворення, порушують мейоз, сприяють безплідності, спадкових хворобам (синдром Дауна).

Мутагени – це  фізичні та хімічні чинники, що викликають фактори, які здатні спричиняти мутації. 

Мутагени

Біологічні                                          Хімічні                                        Фізичні

 віруси                                         нітритна кислота                     іонізуюче випромінювання

токсини.                                      гідроген пероксид                   підвищена температура

                                                     лікарські препарати

2.     Закріплення вивченого матеріалу

Дайте  відповідь на запитання

-Які види мутацій вам відомі?

-Що таке мутація?

-Наведіть приклади фізичних, хімічних і біологічних мутагенів.

-Люди з синдромом Дауна мають хромосомний набір клітин – 47 хромосом, тоді як у клітинах здорових людей виявлено 46 хромосом. До якого виду мутацій можна віднести порушення, яке спричиняє розвиток синдрому Дауна.

-Чим відрізняються домінантні і рецесивні мутації?

3. Узагальнення і систематизація знань

Під час уроку  ви дізналися, що мутаційна мінливість зумовлена виникненням мутацій – зміною генетичного матеріалу, що призводить до спадкових змін у будові організму або  його функціонуванні. виникають раптово і можуть успадковуватися нащадками. Мутації можуть призводити до тих, чи інших спадкових ознак організму. Насправді, мутаційна мінливість є чинником процесу розвитку живої природи, який супроводжується змінами генотипу організмів, формуванням адаптацій, утворення нових видів.