Наукова робота з генетики: 2Виявлення спадкових хвороб шляхом методу родоводів"

ЗМІСТ

ВСТУП………………………………………………………………………..….4

РОЗДІЛ 1.ТЕОРЕТИЧНІ АСПЕКТИ МЕТОДІВ ДОСЛІДЖЕНЬ ВИВЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ ……………………………………….6

1.1. Характеристика методів генетичних досліджень…………………………6

1.2. Суть генеалогічного методу, або методу родоводів ……………………..7

1.3. Методика складання родоводу……………………………………………..8

Висновки до розділу 1……………………………………………………………9

РОЗДІЛ 2.ПРАКТИЧНА ЧАСТИНА………………………………………...10

2.1.Методичні рекомендації по складанню родоводу………………………....10

2.2.Результати дослідження родоводу………………………………………….12

Висновки до розділу 2……………………………………………………….…..14

ВИСНОВКИ……………………………………………………………………..15

СПИСОК ВИКОРИСТАНИХ ДЖЕРЕЛ…………………………………….16

ДОДАТКИ……………………………………………………………………….17

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ПЕРЕЛІК ТЕРМІНІВ ТА ПОНЯТЬ

 

1. Алелі -      парні гени, що визначають

альтернативні взаємовиключені

стани однієї і тієї самої ознаки.

2. Генотип -      сукупність генів даного організму
3. Гетерозигота -      ядро клітини, копії генів яких

в гомологічних хромосомах,

представлені різними алелями.

4. Гомозигота -     гомологічні хромосоми якої несуть

однакові алелі певних генів.

5. Домінантність -     форма взаємовідносин

між алелями одного гену, при якій

один з них, (домінантний),

пригнічує (маскує) прояв іншого

(рецесивного) і таким чином

визначає прояв ознаки як у

домінантних гомозигот, так і

 у гетерозигот.

6. Рецесивна ознака -    ознака, що не проявляється

у гетерозиготних особин внаслідок пригнічення проявом домінантної алелі.

7. Фенотип -      сукупність властивостей і ознак

організму, що склалися на основі взаємодії генотипу із умовами зовнішнього середовища.

 

 

ВСТУП

 

 

Шкільні предмети, які ми вивчаємо, можуть знадобитись нам у подальшому житті. А от, наприклад, генетика, що є одним із розділів біології, стала мені в нагоді вже сьогодні. Основою науки генетики є спадковість. Звичайно, діти можуть унаслідувати від своїх батьків, розкішне густе волосся, чи неймовірного кольору блакитні очі. Але мою увагу привернуло захворювання, що має назву «варикозне розширення вен», яке також передається від батьків до дітей. Саме це захворювання спостерігалось у моїх рідних.

Актуальність роботи полягає у тому, щоб за допомогою генеалогічного методу прослідкувати, як унаслідуються ознаки та розробити план заходів, які б допомогли уникнути ускладнень від варикозного розширення вен у мене, якщо я виявлюсь носієм даного захворювання.

Об'єктами мого дослідження я вибрала родичів по материнській і батьківській лінії. Почала я вивчати родовід моєї сім'ї з 1936 року. Сім'ї дідів і прадідів по материнській лінії були багатодітні, а по батьківській – мали по дві дитини. На наступному етапі свого дослідження я вирішила виявити закономірності успадкування ознаки схильності до варикозного розширення вен у своїй родині.

Предмет дослідження: захворювання варикозного розширення вен та його успадкування протягом кількох поколінь.

З огляду на існуючу проблему, метою моєї роботи є ознайомитись з генеалогічним методом вивчення родоводів, навчитися складати генеалогічне дерево своєї сім'ї і виявлення схильності до наслідування варикозного розширення вен в моїй родині.

Для досягнення мети були поставлені таки завдання:

• проаналізувати теоретичні відомості про особливості генеалогічного методу;
• скласти родовід своєї родини;
• простежити закономірності успадкування такої ознаки як варикозне розширення вен;
• встановлення ймовірної схильності до успадкування даної хвороби у мене.

Наукова новизна роботи полягає в тому, що в роботі здійснено спроби на підставі методу родоводів, довести спадковий характер даного захворювання на прикладі моєї родини. Крім того, в додатках подано авторську схему, складену на основі досліджуваного мною фактичного матеріалу.

Структура роботи відповідає поставленій меті та завданням, складається зі вступу, двох розділів, висновків та списку використаних джерел, а також додатків.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

РОЗДІЛ 1

ТЕОРЕТИЧНІ АСПЕКТИ МЕТОДІВ ДОСЛІДЖЕНЬ ВИВЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ

 

1.        Характеристика методів генетичних досліджень

 

 У вирішенні теоретичних і практичних генетичних проблем, залежно від рівня організації живої матерії, учені застосовують відповідні методи досліджень. Існує кілька методів вивчення генетики людини: близнюковий, цитогенетичний, популяційно-статистичний, генеалогічний [2, с. 44].

1. Близнюковий метод полягає у вивченні однояйцевих близнят (організмів, які походять з однієї зиготи). Однояйцеві близнята завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. Досліджуючи такі організми, можна з'ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояву тих чи інших станів певних ознак.

2. Цитогенетичний метод ґрунтується на дослідженні особливостей хромосомного набору організмів. Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі зміною як кількості хромосом, так і структури окремих із них. Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше [6, с. 15-20].

Цей метод застосовують і в систематиці організмів. Так, багато видів-двійників (видів, яких важко, а іноді навіть неможливо розпізнати за іншими особливостями) розрізняють за хромосомним набором. Такі випадки відомі серед комах, земноводних, гризунів тощо. Наприклад, у 30-ті роки XX сторіччя вчені звернули увагу на різну частоту захворювань малярією у розташованих поруч місцевостях. Дослідження каріотипу малярійного комара показало, що це не один вид, як вважали раніше, а комплекс видів-двійників, одні з яких переносять збудників малярії, а інші [5, с.23].

3. Популяційно-статистичний метод дає можливість вивчати ти частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його застосовують й у медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей серед людей (головним чином тих, які визначають ті чи інші спадкові захворювання). Для цього вибірково досліджують частину населення певної території і статистичне обробляють одержані дані.

Наприклад, за допомогою цієї методики було виявлено, що алель, яка зумовлює дальтонізм (порушення сприйняття кольорів), трапляється у 13% жінок (з них хвороба проявляється лише у 0,5%) та у 7% чоловіків (хворі всі) [6, с.37-46].

4. Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції тощо. За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

Окрему групу становлять методи генетичної інженерії, за допомогою яких учені виділяють із організмів окремі гени або синтезують їх штучно, перебудовують певні гени, вводять їх у геном іншої клітини або організму [2, с.66-70].

 

2.        Суть генеалогічного методу, або методу родоводів

 

Генеалогічний метод відноситься до найбільш універсальних методів медичної генетики. Він був запропонований в кінці 19 століття Ф. Гальтоном, а система позначень у родоводах була запропонована Г. Юстом в 1937 році.Цей метод допоміг встановити закономірності успадкування дуже великого числа різноманітних ознак у людини, як нормальних, наприклад, колір очей, колір і форма волосся і т.п., так і супутніх спадкових хвороб [2, с.34].

Генеалогічний метод - метод родоводів. Він заснований на складанні та аналізі родоводів, за допомогою чого можливо простежування хвороби (або ознаки) в сім'ї або роді. У медичній генетиці цей метод називається клініко-генеалогічним. Суть методу зводиться до виявлення зв'язків і простежуванні  патологічного стану ознаки серед далеких і близьких прямих і непрямих родичів. З його допомогою може бути встановлена спадкова обумовленість досліджуваної ознаки, а також тип її успадкування [6, с.70].

Це найбільш універсальний метод вивчення спадковості людини. Він використовується завжди при підозрі на спадкову патологію і дозволяє встановити:

• спадковий характер ознаки;

• тип успадкування і пенетрантність алеля;

• характер зчеплення генів і здійснювати картування хромосом;

• інтенсивність мутаційного процесу;

• розшаровування механізмів взаємодії генів;

• його застосовують при медико-генетичному консультуванні.

Він складається з двох етапів: складання родоводу і генеалогічного аналізу [5, с.88].

 

1.3.Методика складання родоводу

 

Генеалогічний метод - це вивчення спадкових ознак людини по родоводам. Він заснований на відстежуванні будь-якої нормальної або патологічної ознаки в ряду поколінь, із зазначенням родинних зв'язків між членами родоводу.

При складанні родоводу вихідним є людина - пробанд, родовід якого вивчають. Як правило, це і є хворий, або носій ознаки, успадкування якої необхідно вивчити. Родовід може збиратися за одним або кількома ознаками. Необхідно прагнути до якнайповнішого складання родоводів, а для цього необхідні відомості не менше ніж про 3-4 поколіннях сім'ї пробанда. Складання родоводу супроводжується коротким записом про кожного члена родоводу з точною характеристикою його спорідненості по відношенню до пробанда (легенда родоводу). Необхідно також відзначати обстежених і необстежених на наявність досліджуваної ознаки. Отримання відомостей про родичів - непросте завдання. Для отримання більш точних відомостей застосовують анкетування, а іноді і повне клінічне та лабораторно-генетичне обстеження родичів [6, с.50-52].

При аналізі родоводів в першу чергу необхідно встановлення спадкового характеру ознаки. Якщо в родоводі зустрічається одна і та ж патологічна ознака кілька разів (протягом декількох поколінь), то, ймовірно, вона має спадкову природу. Далі необхідно встановити тип успадкування (аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, Х-зчеплений домінантний або рецесивний, Y-зчеплений). Визначення типу успадкування в конкретному родоводі є серйозним генетичним завданням, для його вирішення лікар повинен мати спеціальну підготовку [5, с.71].

 

 

Висновки до розділу 1

 

 

Отже, всю інформацію про спадковість та мінливість людини одержано за допомогою різноманітних методів дослідження — популяційного, генеалогічного, близнюкового, цитогенетичного, біохімічного та молекулярно-генетичного. Одним із універсальних та найчастіше використовуваних методів у генетиці людини є генеалогічний. Цей метод можна використовувати також при діагностуванні хвороб із спадковою схильністю, успадкування яких не підпорядковане законом Г. Менделя [6, с.88].

 

 

 

 

 

РОЗДІЛ 2

ПРАКТИЧНА ЧАСТИНА

 

2.1. Методичні рекомендації по складанню родоводу

 

Робота над родоводом нескінченна, вона може тривати все життя і потребує ретельних пошуків, тому необхідно запастися терпінням, старанням і акуратністю [5, с.67-69].

Матеріали та обладнання:

• товстий зошит з пронумерованими сторінками та змістом для запису імен;

• папки для паперів, необхідні для зберігання листів, фотографій, документів, записів;

• кольорові олівці і фломастери;

• фотоапарат;

• фотоальбом.

Рекомендації:

1. Усі записи, в тому числі чорнові, потрібно вести акуратно і якомога докладніше. Користуючись загальноприйнятими символами, позначаємо себе, своїх братів, сестер, батьків, дядьків, тіток, а також бабусь і дідусів по материнській і батьківській лінії. Поруч з позначеннями можна поставити вік осіб. Знаючи принципи побудови родоводу, можна продовжити його побудову як по горизонталі, так і по вертикалі. Вийде «древо» з сильно розгалуженою «кроною».

2. Гілки (коріння) дерева повинні бути абсолютно симетричні, а кількість гілок - парним, число предків з кожним висхідним поколінням подвоюється: 2 батька, 4 діда, 8 прадідів і т.д.

3. При заповненні родоводу намагайтеся, щоб кожна гілочка містила прізвище, ім'я, по батькові. Згадайте стан здоров'я позначених в ній родичів, особливості характеру, долі кожного. Розпитайте про це всіх, хто знав їх. Може, хтось із них був довгожителем, а хтось помер. Поставте дати народження і смерті, і зробіть позначки про перенесені захворювання.

4. При описі вашого роду намагайтеся дізнатися якомога більше про тих, кого вже немає в живих, і зовсім не забувайте про тих, хто поруч; між тим, дідусі, бабусі, мами і тата можуть істотно допомогти.

5. При зборі інформації не треба відразу розділяти факти на істотні і ті, що здаються  не суттєвими.

6. Не відкладайте ні на один день задуманого в роботі над родоводом, особливо якщо це стосується людей старшого віку.

7. Доки ви не можете визначити значимість того чи іншого документу, матеріалу, збирайте все, що стосується вашої родини [6, с.101].

 

Рис.1 Символіка, прийнята при побудові родоводу людини

2.2.Результати дослідження родоводу

 

Генеалогія, як знання спорідненості, з'явилася разом з людським суспільством і живе на всіх етапах його розвитку. Після збору відомостей я склала графічне зображення родоводу, використовуючи систему умовних позначень. Родовід буває висхідний і спадний. При складанні спадного родоводу починають з самого віддаленого з відомих предків і поступово переходять до його нащадків. Такий родовід дозволяє наочно уявити загальну картину життя і діяльності роду, починаючи з більш віддалених часів і поступово розгортаючи до наших днів [5, с.89].

У висхідному родоводі об'єктом дослідження є особа, про предків якого збираються відомості. З нього починають, потім вже йдуть по висхідним східцях або племенам, тобто до батька, діда, прадіда і т.д. Це вид родоводу, коли у дослідника ще мало відомостей, коли він послідовно йде від відомого до невідомого. Якщо родовід дуже великий, то все покоління зображується не горизонтальними рядами, як у більшості випадків, а розташовується по колу. Я користувалася висхідним типом. На першому етапі своєї дослідницької роботи я зібрала інформацію про своїх родичів [6, с.58-61].

Другий етап моєї роботи полягав у створенні схеми родоводу, яка відображає інформацію про родичів, шлюби, дітей і фенотип досліджуваної ознаки. Гілку по материнській лінії допомогла скласти моя бабуся, по батьківській – тато.

 Третій етап дослідницької роботи включав в себе визначення генотипів родичів по фенотипах, а також визначення домінантних і рецесивних ознак. Можна зробити припущення, що в материнській гілці ознака – схильність до варикозного розширення вен, успадковується як рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою. Цю ознаку я наслідую від матері, тобто являюсь носієм.

 Варикозна хвороба вен нижніх кінцівок – хронічне захворювання з постійно прогресуючим перебігом. Вона призводить до порушення кровообігу у венозному басейні нижніх кінцівок та розвитком хронічної венозної недостатності [1, с.47-50].

 Варикозна хвороба викликає естетичний дискомфорт, трофічні зміни тканин нижніх кінцівок, сприяє розвитку варикотромбофлебіту і тромбоемболій, які несуть небезпеку для здоров’я матері і плоду [3, с.14].

 Варикозна хвороба ускладнює протікання вагітності, пологів і післяпологового періоду [1, с.28].

 Високий ризик розвитку цього захворювання пов'язаний з генетичною схильністю. За словами фахівців, якщо хоча б один з батьків страждає варикозом, ймовірність хвороби у дітей вже становить понад 60%. Якщо ж захворювання успадковується по обох лініях, шанси уникнути проблем з венами складають менше 10% [4, с.54].

 Якщо допустити, що мій майбутній чоловік буде носієм даного захворювання, то наші майбутні діти, з великою ймовірністю, будуть мати варикозне розширення вен.

 Допускаючи цей факт, можна вже зараз вживати профілактичні заходи, щоб зменшити ризик розвитку варикозного розширення вен в мене та передачі хвороби майбутнім дітям, а саме усунення чинників ризику (факторів, які призводять до порушення венозного відтоку):

•            боротьба із зайвою вагою;
•            уникнення тривалих статичних навантажень;
•            уникнення носіння взуття на високому підборі;
•            рухливий спосіб життя;
•            заняття спортом (плавання, катання на велосипеді, ходьба на лижах);
•            нормалізація гормонального статусу (використання мікродозованих оральних контрацептивів чи відмова від них);
•            правильне харчування (дієта має бути збагачена клітковиною, вітамінами С та Р – слід вживати в їжу якомога більше овочів, фруктів та ягід) [7, с.99-101].

 Також слід боротися з факторами, що спричиняють підвищений внутрішньочеревний тиск (закрепи, утруднений сечовипуск, тісний одяг та білизна). У випадку неможливості виключити вплив провокуючих факторів (спадковість, робота, що пов’язана з важкими статичними навантаженнями) слід носити компресійний трикотаж. В період вагітності рекомендують носити лікувальний компресійний трикотаж І класу компресії [3, с.56-58].

 

 Висновки до розділу 2

 

 Генетичний аналіз родоводів дає змогу виявити прості типи успадкування ознак — аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний та зчеплений зі статтю [6, с.76].

 Виходячи з результатів дослідження, з'ясувалося, що в материнській гілці ознака – схильність до варикозного розширення вен, успадковується як рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою. Цю ознаку я наслідую від матері, тобто являюсь носієм [2, с.68].

 Отже, задля зменшення ризику розвитку варикозного розширення вен в мене та передачі хвороби майбутнім дітям, необхідно усунути чинники ризику цього захворювання та вживати профілактичні заходи.

 

 

 

 

 

 

 

 

ВИСНОВКИ

 

Виходячи з поставленої мети, можна зробити наступні висновки.

Генеалогічний метод - метод родоводів, коли простежується ознака (хвороба) у родині з вказівкою родинних зв'язків між членами родоводу.

Перспективи та можливості даного методу полягають у його доступності, простоті та важливості. Завдяки генеалогічному методу мені вдалось відтворити родовід нашої сім'ї, що стане не тільки цікавою сімейною реліквією, але і цінним документом, який допоможе виявити спадкові захворювань, які мали місце в нашій родині.

 Користуючись методом родоводів, можна простежити закономірності успадкування ознак на прикладі схильності до варикозного розширення вен.

 Виявлення генетичних основ захворювання варикозного розширення вен може сприяти проясненню механізмів патогенезу, розуміння яких може допомогти розробці нових методів профілактики і лікування цього надзвичайно поширеного захворювання.

 Виходячи з результатів дослідження я встановила, що схильність до варикозного розширення вен можуть унаслідувати і мої діти, тому необхідним є вжити профілактичні заходи, щоб зменшити ризик передачі  хвороби майбутнім дітям, а саме: підтримувати нормальну вагу, носити зручне взуття і одяг, уникати довгого стояння, більше ходити пішки, приймати контрастний душ, відвідувати басейн.

 

 

 

 

 

 

 

СПИСОК ВИКОРИСТАНИХ ДЖЕРЕЛ

1. Айламазян,В. І. Кулаков, В. Є. Радзинський, Г. М. Савельєва. Акушерство: національне керівництво. Москва: ГЕОТАР-Медіа, 2014.1200 с.

2.Ауербах Ш. Спадковість. Введення в генетику для початківців. Москва: Атомвидав, 1969. 321 с.

3. Вайс Р., Фіід К., Вайс М. Діагностика і лікування захворювань вен: комплексний підхід.- Нью-Йорк: МакГроу-Хілл, 2001. 541 с.

4. Гришин І.Н, Підгайський В.Н, Старосвітська І.С. Варикоз і варикозна хвороба нижніх кінцівок. Мінськ: Вища школа, 2005. 266 с.

5. Кузів О.Є. Основи біології та генетики людини: курс лекцій. – Тернопіль: ТНТУ імені Івана Пулюя, 2016. 92 с.

6. Тарасенко Н.Д., Лушанова Г.І. Що ви знаєте про свою спадковість? - Новосибірськ: Наука, 1980. 102 с.

7. Шалімов А.А., Сухарев І.І. Хірургія вен. – К. Здоров’я, 1984. 168 с.