Особливості людини як об'єкта генетичних досліджень

ОСОБЛИВОСТІ ЛЮДИНИ ЯК ОБ’ЄКТА ГЕНЕТИЧНИХДОСЛІДЖЕНЬ. МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕНЬ, ЯКІ ВИКОРИСТОВУЮТЬУ ГЕНЕТИЦІ ЛЮДИНИ

Генетика людини вивчає закономірності спадковості й мінливості людини. Слід зазначити, що всі основні загальні закономірності спадковості,встановлені для тварин і рослин, є справедливими й для людини.

Нині описано понад8000 різних спадкових синдромів, а також доведено роль генотипу в схильностідо розповсюджених хвороб (онкологічних, серцевосудинних,психічнихтощо). З іншого боку, потреби генетики людини (медичної генетики,зокрема) стимулюють розвиток сучасних напрямів загальної генетики, молекулярноїбіології тощо.

Унаслідок взаємодії генетики людини та медицини виникла генетика. Її основними завданнями є виявлення, вивчення, профілактиката лікування спадкових захворювань, розроблення профілактики

Особливості людини як генетичного об’єкта. Людина є найцікавішимгенетичним об’єктом, але водночас її можна вважати найскладнішимоб’єктом експериментальної генетики. Під час розв’язання дослідницькихзавдань з генетики людини виникають труднощі як методичного, так іетичного плану. Які саме?

Неможливість експериментальних схрещувань. Цілком зрозуміло,що неможливо за заздалегідь розробленою схемою відбирати батьків з потрібнимигенотипами та одержувати й аналізувати їхніх нащадків. Людиберуть шлюб вільно, не зважаючи на генотип партнера та без будьякої«дослідницької» мети.

В історії людства були спроби своєрідної «селекції», що відображено вбагатьох міфах і релігійних текстах. «Науковим» підґрунтям для цих ідейнаприкінці ХІХ ст. стали праці відомого англійського вченого Ф. Гальтона, який ввів термін «євгеніка» та визначив євгеніку як науку, щопокликана поліпшити властивості людини біологічними методами. Основною ідеєю євгеніки було обмеження чи заборона небажаних шлюбів і сприяння бажаним.

Зокрема, деякі прибічники євгеніки пропонувализаборонити розмноження осіб, які несуть небажані ознаки (аж до їх стерилізаціїчи фізичного знищення). Натомість пропонували надавати перевагирозмноженню осіб, які несуть «корисні» риси. При цьому порушуєтьсяосновна свобода людини – вільно обирати партнера для укладанняшлюбу.

Френсіс Гальтон (1822–1911), двоюрідний брат. Ч. Дарвіна, зробив свій внесок у розвиток різних наук:генетики, антропології, психології, географії, статистики. Його дослідження характеризувалися широким застосуваннямматематичних методів. У своїй праці «Дослідженнялюдських здібностей та їх розвиток» упершеописав основи психологічного тестування. Вивчав питанняспадковості людини, перший застосував близнюковийметод: вивчав вплив умов довкілля на формуванняфенотипу однояйцевих близнят. Науково обґрунтував застосуваннявідбитків пальців для ідентифікації особи укриміналістиці (метод дерматогліфіки)

2. Пізня статева зрілість і довга тривалість генерацій. Для зміни одногопокоління у людини потрібно 20–30 років, що ускладнює проведення генетичногоаналізу успадкування ознак.

3. Невелика кількість нащадків. Статистичний аналіз розщепленняознак потребує достатньо великої кількості нащадків, отриманих від однієїпари батьків. Але в людини за один раз рідко народжується більшеніж одна дитина. Отже, здійснювати аналіз розщеплення ознак на прикладіоднієї родини майже неможливо.

4. Відсутність чистих ліній і неможливість їх отримання5. Велика кількість хромосом (груп зчеплення).6. Неможливість створення стандартних умов існуваннядля різних груп індивідуумів значно утруднюєвивчення спадковості багатьох ознак людини, особливотих, що успадковуються як багатофакторні. Наприклад,основними причинами таких захворювань, як гіпертонічнахвороба, ішемічна хвороба серця, виразковахвороба кишечнику тощо, є несприятливий вплив певнихчинників довкілля, але їхній розвиток залежитьвід генетичної схильності. Тому такі хвороби називаютьбагатофакторними, або хворобами з генетичноюсхильністю.

Методи, які застосовують у генетиці людини, принципово не відрізняютьсявід загальноприйнятих для інших об’єктів (генеалогічний, близнюковий,цитогенетичний, методи генетики соматичних клітин, молекулярнобіологічні,популяційностатистичні,методи моделювання тощо). Відмінності стосуються лише специфіки людини як генетичного об’єкта таетичних норм, прийнятих у суспільстві.

Основним класичним методом генетики людини є генеалогічний, абометод складання та аналізу родоводів.

Здійснювати генетичний аналіз дає змогу метод гібридизації сома-тичних клітин. Він полягає в отриманні та аналізі гібридів, які утворилисяв результаті злиття клітин, отриманих від двох різних індивідуумів,або соматичних клітин людини із соматичними клітинами інших видівссавців (особливо гризунів). Базуючись на отриманих даних, можна робитивисновки щодо характеру взаємодії неалельних генів (пригадайте,які є типи взаємодії неалельних генів) та здійснювати генетичне картування.

Для безпосереднього визначення положення конкретних генів у хромосомахактивно застосовують методи молекулярної цитогенетики. Однак,враховуючи велику кількість генів у людини (понад 25 тис.), питання картуванняхромосом людини залишається ще досить далеким від свогорозв’язання, незважаючи на повне розшифрування генома людини.

Останнім часом у генетиці людини активно використовують методи біоінформатикита комп’ютерного моделювання. Вони дають змогу аналізуватита порівнювати послідовності ДНК для потреб медичної таеволюційної генетики; за послідовностями генів передбачати структуру тафункцію білків, які вони кодують; прогнозувати наслідки мутаційнихзмін у геномі, а також моделювати складні біологічні процеси за допомогоюпотужних обчислювальних систем.

Д / З : параграф 34 1. Що характеризує людину як об’єкт генетичнихдосліджень? 2. Які методи використовують длядослідження спадковості людини? 3. Що спільного та відмінного в завданнях гене-тики людини та медичної генетики? 4. З якою метою проводять картування хромо-сом? 5. Що таке біоінформатика? Які її завдання?