Підготовка до НМТ 2024 Біологія (Генетика)

Підготовка до нмтбіологіїРозділ: Генетика

Гене́тика — наука про спадковість і мінливість ознак організмів, методи управління ними та організацію спадкового матеріалу; розділ біології. Через універсальність генетичного коду генетика лежить в основі вивчення всіх форм життя від вірусів до людини.

Основних методів генетичних досліджень?Гібридологічний метод – схрещування організмів та оцінювання прояву ознак у гібридів. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами (від лат. hibrida – помісь)Генеалогічний метод – вивчення родоводів організмів для визначення характеру успадкування ознак. За його допомогою встановлюють генотип особин івизначають ймовірність прояву станів ознаки в нащадків. Цитогенетичні методи – методи дослідження особливостей каріотипу організмів. Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі зміною кількості хромосом і структури окремих із зміною кількості хромосом і структури окремих з них. Біохімічні методи використовують для вивчення спадкових захворювань, пов’язаних з обміном речовин. За їхньою допомогою виявляють спадкові порушення (наприклад, цукровий діабет, фенілкетонурію), зумовлені генними мутаціями.

Близнюковий метод застосовують для вивчення ролі середовища і генотипу у формуванні фенотипу особин. Особливе значення мають дослідження монозиготних (однояйцевих) близнят, які мають однакові генотипи. Популяційно-статистичний метод – вивчення закономірностей спадковості й мінливості на рівні популяцій. Цей метод дає можливість вивчати частоти зустрічальності алелей й генотипів у популяціях організмів. Методи генетичної інженерії – це особлива група методів, за допомогою яких вивчають переміщення, перебудову, сполучення генів і зміну спадковості. До цієї групи належать методи генної інженерії (наприклад, метод штучного синтезу генів поза організмом), методи клітинної інженерії (наприклад, метод гібридизації соматичних клітин) та ін.

Спадковість – здатність живих організмів передавати генетичну інформацію про свої ознаки й особливості індивідуального розвитку нащадкам. Матеріальними носіями спадковості є хромосоми, до складу яких входить ДНК. Мінливість – здатність живих організмів набувати нових ознак і їхніх станів у процесі індивідуального розвитку. Забезпечує пристосованість організмів до умов середовища та появу ознак.

Алелі (від грец. алелон –взаємний), або алельні гени, – стани гена, що визначають прояви ознаки і розташовані в однакових ділянках гомологічних хромосом. Алеліодного гена визначають різні прояви ознаки (наприклад, карий або блакитний колір очей, круглу або грушоподібну форму плодів у томатів). Гомозигота – це клітина тіла або особина, гомологічні хромосоми якої містять однакові алелі певного гена. Гомозиготна особина в потомстві не дає розщеплення й утворює один сорт гамет. Гетерозигота – це клітина тіла або особина, гомологічні хромосоми якої містять різні алелі певного гена. Гетерозиготна особина в потомстві дає розщеплення й утворює різні сорти гамет.

Генотип – сукупність усіх генів організму, які одержані від батьків. Це спадкова програма організму, яка є цілісною й взаємодіючою системою генів. Генотип у взаємодії із середовищем визначає фенотип. Фенотип – сукупність ознак і властивостей організму, які є результатом взаємодії генотипу з умовами зовнішнього середовища. Організми, які мають однаковий генотип, можуть відрізнятися один від одного за фенотипом.

Перший закон Менделя, або закон одноманітності гібридів першого покоління, формулюється так: У першому поколінні від схрещування гомозигот із домінантною та рецесивною ознаками виявляється тільки домінантна ознака.

Другий закон Менделя, або закон розщеплення, говорить: При схрещуванні гібридів першого покоління у нащадків спостерігається розщеплення фенотипових класів у співвідношенні 3:1.

Закон чистоти гамет формулюється так: під час утворення статевих клітин у кожну гамету потрапляє лише один алель з кожної пари алельних генів. Незалежне успадкування ознак. Третій закон або «Закон незалежного успадкування ознак»: кожна пара альтернативних варіантів ознак успадковується незалежно від інших пар і дає розщеплення 3:1 за кожною з пар (як і при моногібридному схрещуванні).

Цікаво знати. Слід зазначити, що генетичні основи визначення статі, навіть в організмів, у яких чоловіча стать гетерогаметна, можуть бути різними. Наприклад, у людини із зиготи з каріотипом 44 аутосоми та єдиною Х-хромосомою (Х0) розвивається жіночий організм з вадами фізичного та психічного розвитку. Такі жінки нездатні до розмноження. А ось у дрозофіл із зиготи, що має лише одну Х-хромосому, розвиваються самці, також нездатні до розмноження.

Дигібридне схрещування – це схрещування батьківських особин, які різняться проявами двох ознак. Для вивчення того, як успадковуються дві ознаки, Г. Мендель обрав забарвлення насінин гороху та форму горошин. Колір насіння гороху, як ви вже знаєте, має два прояви – домінантний жовтий і рецесивний зелений. Форма насінин буває гладенькою (домінантний прояв) та зморшкуватою.

ЗАКОН НЕЗАЛЕЖНОГО УСПАДКУВАННЯ ОЗНАКформулюється так: кожна пара ознак успадковується незалежно від інших ознак.

Неповне домінування – це форма взаємодії алельних генів, за якої у гетерозиготного організму (Āа) домінантний алель (Ā) не повністю пригнічує рецесивний алель (а), внаслідок чого проявляється проміжний стан ознаки. За неповного домінування розщеплення за генотипом й фенотипомзбігається і становить 1:2:1

ЗЧЕПЛЕННЯ ГЕНІВ – це явище спільного розташування й успадкування генів, локалізованих в одній хромосомі. Експериментальне доведення явища зчепленнягенів здійснив американський генетик Томас Хант Морган (1866–1945) зі своїми учнями за допомогою дослідів із плодовою мушкою дрозофілою чорночеревою (Drosophila melanogaster)У чому суть цих дослідів? Самців дрозофіли, гомозиготних за домінантними алелями сірого тіла (А) та нормальними крилами (В), схрестили із самками, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями чорного тіла (а) та недорозвинутих крил (b) (іл. 99). Генотипи цих особин позначили відповідно ААВВ та ааbb. Усі гібриди/першого покоління мали сіре тіло і нормальні крила, тобто були гетерозиготними за обома парами алелів (генотип Аа. Вb). Від аналізуючого схрещування дигетерозиготної особини-самця (Аа. Вb) з рецесивною дигомозиготою (ааbb) отримано лише дві групи нащадків!

Закон зчепленого успадкування (закон Моргана, 1911) формулюється так: зчеплені гени, які локалізовані в одній хромосомі, успадковуються разом і не виявляють незалежного розподілу. КРОСИНГОВЕР – процес, під час якого гомологічні хромосоми обмінюються певними ділянками. Перехрещування хромосом зумовлює змінуспадкової інформації і є найважливішим механізмом спадкової мінливості.

У більшості організмів стать визначається генами статевих хромосом (іл. 103). Для позначення цих хромосом використовують літери X, Y, Z і W. Відсутність статевої хромосоми позначається цифрою 0. Стать, яка продукує гамети, що не відрізняються за статевими хромосомами, називається гомогаметною (XX, ZZ), а стать, у якої гамети відрізняються, – гетерогаметною (XY, Z0). В органічному світі існують різні типи хромосомного визначення статі (іл. 104):1) XX – жіноча стать; XY – чоловічастать (наприклад, ссавці, амфібії,двокрилі комахи);2) XX – жіноча стать; X0 – чоловіча стать (таргани, прямокрилі);3)ZZ – чоловіча стать; ZW – жіноча стать (наприклад, птахи, рептилії);4)ZZ – жіноча стать; Z0 – чоловіча стать (наприклад, бджоли, моль).

Успадкування, зчеплене із статтю, – це успадкування ознак, гени яких розташовані в статевих хромосомах. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю, має свої певні особливості, що відрізняють його від інших типів успадкування:▪ ознаки, гени яких локалізовані у Х-хромосомі, успадковуються представниками і жіночої, і чоловічої статі;▪ якщо рецесивний алельний ген зчеплений з Х-хромосомою, то у жіночої статі він проявляєтьсялише в гомозиготному стані, а в чоловічої – у гемізиготному (стан зиготи, у якій певний ген представлений лише одним алелем);▪ ознаки, зчеплені з Y-хромосомою, успадковуються лише представниками чоловічої статі і називаються голандричними.

Розглянемо для прикладу успадкування дальтонізму. Встановлено, що цей прояв ознаки визначає рецесивний алель, локалізований в Х-хромосомі. Якщо чоловік дальтонік (Xd. Y) одружується з гомозиготною жінкою з нормальним колірним зором (XDXD), то вірогідність появи дальтонізму серед нащадків дорівнює нулю. Як видно зі схеми схрещування, всі нащадки за фенотипом матимуть нормальний колірний зір, але доньки будуть носіями рецесивного алеля.

МІНЛИВІСТЬ – здатність організмів набувати нових ознак, які зумовлюють відмінності між особинами в межах виду. Мінливість як властивість живого протилежна спадковості. Причинами мінливості є зміни структури чи діяльності генетичного апарату та вплив умов середовища. Залежно від природи мінливості розрізняють дві основні її форми: спадкову і неспадкову. Перша з них пов'язана зі зміною генотипу, друга – фенотипу. Межа між формами мінливості є умовною, оскільки фенотип визначається взаємодією генотипу із середовищем (табл. 10).

НМТ 2023 Біологія (2 сесія)Одним зі спадкових захворювань людини є дальтонізм – порушення сприйняття кольорів. Нездатність розрізняти червоний і зелений кольори зумовлена дефектом у генах, які містяться в Х-хромосомі. Рецесивна мутація в одному із цих генів призводить до втрати відповідної чутливості, тому людина погано розрізняє кольори в червоно-зеленій ділянці спектра. На уроці було запропоновано вибрати можливі родоводи успадкування дальтонізму. Перший учень вибрав родовід 1, а другий – родовід 2 (див. рисунок). Чи мав хтось із них рацію?А лише перший учень. Б лише другий учень. В обидва мали рацію. Г обидва помилялися. Б лише другий учень

Томас Морган досліджував спадковість низки ознак у плодової мушки дрозофіли. В одному з експериментів учений досліджував дві ознаки — забарвлення тіла (B — сіре, b — чорне) і форму крил (V — нормальні, v — зачаткові). Дослідник схрестив дигетерозиготну за цими ознаками самицю з мутантним самцем, який мав чорне тіло та зачаткові крила. Як видно з результатів схрещування (див. рисунок), співвідношення фенотипів у гібридному поколінні сильно відрізняється від очікуваного за законами Менделя (1:1:1:1). Це пояснюється тим, що частка утворених дигетерозиготною самицею некросоверних (нерекомбінантних) гамет становить…

Коментар. ТЕМА: Зчеплене успадкування. Хромосомна теорія спадковостіВ основі завдання наведений рисунок, на якому представлено результати зчепленого успадкування деяких ознак у дрозофіли. Для виконання цього завдання необхідно знати особливості явища зчепленого успадкування. Явище зчепленого успадкування Т. Х. Морган довів за допомогою досліду описаного в умові завдання. Як видно з результатів схрещування, співвідношення фенотипів у гібридному поколінні сильно відрізняється від очікуваного за законами Менделя (1:1:1:1). Це пояснюється тим, що частка утворених дигетерозиготною самицею некросоверних (нерекомбінантних) гамет становить 83 % (41,5 % нащадків мали сіре тіло і нормальну форму крил, 41,5 % - чорне тіло і недорозвинені крила). Правильна відповідь – Г.83 %.

Фенілкетонурія — спадкова хвороба, пов’язана з порушенням обміну фенілаланіну, що є наслідком рецесивної мутації. Яка ймовірність того, що в гетерозиготних батьків народиться дитина, не хвора на фенілкетонурію?А 25%Б 50%В 75%Г 100%

На відміну від гомозигот, гетерозиготні організми (Аа) утворюють гамети двох різних типів: з алелями А й а в співвідношенні 50 : 50. У разі схрещування гетерозиготних організмів 25 % гібридів другого покоління будуть домінантними гомозиготами, 50 % – гетерозиготами, а ще 25 % – рецесивними гомозиготами. Оскільки всі організми з хоча б одним домінантним алелем виявляють домінантну ознаку, не хворітимуть 75 % гібридів другого покоління, а 25 % матимуть ознаки захворювання. Таку закономірність називають другим законом Менделя або законом розщеплення: у поколінні, отриманому під час схрещування гібридів першого покоління, відбувається розщеплення за фенотипом і ¾ покоління виявлятиме домінантну ознаку, а ¼ – рецесивну. Тобто співвідношення між кількістю організмів, які мають різні варіанти ознаки, становитиме 3 : 1 на користь домінантної. Отже, імовірність того, що в гетерозиготних батьків народиться дитина, яка не хворітиме на фенілкетонурію, – 75 %. Правильна відповідь – 75%

У дрозофіли домінантний ген червоного забарвлення очей і рецесивний ген білого забарвлення знаходяться в Х-хромосомі. Гетерозиготну червонооку самку схрестили з білооким самцем. Яка частка мух, схожих на батька, з’явиться в Зважте на те, що в мух гетерогаметна стать – чоловіча. А 25 %Б 50%В 75 %Г 100%

Визначення статі в багатьох видів визначається хромосомним набором, у якому є однокові за будовою нестатеві хромосоми (аутосоми) та статеві хромосоми. Одним з типів хромосомного визначення статі є тип ХY. Такий тип притаманний дрозофілі, про яку йдеться у завданні. З умови задачі зрозуміло, що алель забарвлення очей міститься в Х хромосомі. Домінантний та рецесивний алель можна позначати індексом: гетерозиготна червоноока самка – ХR Xr, білоокий самець – Xr. Y (гетерогаметна стать чоловіча). Відповідно до умови задачі, гетерозиготну червонооку самку схрестили з білооким самцем: P1 ХR Xr × Xr. YF1 ХRXr ХRY Xr. Xr Xr. YУ результаті схрещування в поколінні є наступні фенотипи: ХRXr - червоноока самка. ХRY - червоноокий самець. Xr. Xr - білоока самка. Xr. Y – білоокий самець. Отже, в результаті схрещування отримали 50 % білооких мух (25% самок та 25% самців). Правильна відповідь – 50 %

У курей строкате забарвлення оперення визначається зчепленням із Х-хромосомою геном В, чорне - b. Чорного півня схрестили зі строкатою куркою. Яка ймовірність появи в F1 самців, схожих на батька? Зважте на те, що в птахів гетерогаметна стать - жіноча. А 0%Б 25%В 50%Г 100%

ТЕМА: Успадкування, зчеплене зі статтю. Визначення статі в багатьох видів зумовлене хромосомним набором, у якому є однокові за будовою нестатеві хромосоми (аутосоми) та статеві хромосоми. Одним із типів хромосомного визначення статі є тип ХY. Такий тип притаманний куркам, про які йдеться у завданні. З умови задачі зрозуміло, що алель забарвлення оперення міститься в Х хромосомі. Домінантний і рецесивний алель можна позначати індексом: чорний півень – Хв. Хв, строката курка – XВY (гетерогаметна стать жіноча). Відповідно до умови задачі, чорного півня схрестили зі строкатою куркою: P1 Хв Xв × XВYF1 ХВXв ХВХв Xв. Y Xв. YУ результаті схрещування в поколінні є такі фенотипи: ХВXв – строкатий самець;Хв. Y – чорна самка. Отже, в результаті схрещування отримали 0 % чорних півнів. Правильна відповідь – 0%

Уявіть, що Ви медико-генетичний консультант. До Вас звернулася сім'я (батько, мати та двоє дітей) з проханням з'ясувати, чи є діти рідними для їхньої подружньої пари. Ви провели дослідження групи крові всіх членів сім'ї й отримали такі результати: у батька група крові АВ (IV), у матері – А (ІІ), у старшої дитини – В (ІІІ), у молодшої дитини – 0 (І). Укажіть правильне твердження. А обидві дитини не можуть бути рідними. Б старша дитина може бути рідною, а молодша – ніВ обидві дитини можуть бути рідними. Г молодша дитина може бути рідною, а старша – ні

У завданні описаний типовий приклад кодомінування – успадкування груп крові в людини. Кодомінування – це такий тип взаємодії алельних генів, за якого кожний з алелів проявляє свою дію й жодний алель не пригнічує дію іншого. У результаті у гетерозигот формується нова ознака. Групи крові визначають за наявністю на поверхні еритроцитів білків аглютиногенів А, В або відсутністю аглютиногенів. Відповідно ці ознаки кодують три алелі, які позначають: А, В, 0. Два перших – домінантні, третій – рецесивний. Алелі можуть утворювати шість генотипів: АА, А0, ВВ, В0, 00, АВ. При цьому утворюють чотири фенотипи, які називають групами крові. Перша група крові – 00, друга група крові – АА, А0, третя група – ВВ, В0, четверта група – АВ. Подружня пара, у якої батько має групу крові АВ (ІV), а мати – А (ІІ), можуть мати дітей з групою крові АА (ІІ), А0 (ІІ), В0 (ІІІ) та АВ (ІV). Дитини з групою крові 00 (І) вони мати не можуть. Відповідь у завданні вірогіднісна: старша дитина може бути рідною (має третю групу крові), а молодша – ні (має першу групу крові). Правильна відповідь – Б.(старша дитина може бути рідною, а молодша – ні)

За успадкування резус-групи крові відповідає ген D, який має два алелі: D (резус-позитивна кров) і d (резус-негативна кров). В обох батьків резус-позитивна кров. Укажіть правильне твердження. А їхня дитина обов'язково успадкує резус-групу батьків. Б їхня дитина може бути виключно резус-позитивною. В вірогідність народження резус-позитивної дитини становить 50 %Г їхні діти можуть бути як резус-позитивними, так і резус-негативними. Група крові – генетично успадковане поєднання поверхневих антигенів і антитіл еритроцитів, яке визначається за системою АВ0. Резус-фактор (Rh) - одна з найважливіших антигенних систем. Люди, які мають антиген D (резус-фактор) резус-позитивні (Rh +), ті, які не мають даного антигену – резус-негативні (Rh-).

Г) їхні діти можуть бути як резус-позитивними, так і резус-негативними. Це пов'язано з тим, що обидва батьки мають генотип DD, тобто обидва мають два алелі D, що кодують резус-позитивну кров. Оскільки кожен батько передає один зі своїх алелей нащадкові, то кожне народжене дитина успадковує один алель від кожного батька. Існує дві можливості успадкування: DD, коли дитина успадковує алель D від обох батьків і має резус-позитивну кров, або Dd, коли дитина успадковує алель D від одного батька та алель d від іншого і також має резус-позитивну кров. Таким чином, у дітей обох резус-позитивних батьків можуть народитися як резус-позитивні, так і резус-негативні діти з різною ймовірністю успадкування генів. Проте, ймовірність народження резус-позитивної дитини в такому випадку є більш високою, ніж резус-негативної.

На рисунку зображено хромосомний набір. А здорової жінки. Б здорового чоловіка. В жінки, хворої на синдром Дауна. Г чоловіка, хворого на синдром Дауна.