Презентація - "Генетика як наука". Біологія 9 клас

ЗАКОНОМІРНОСТІ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАКГЕНЕТИКА ЯК НАУКАБіологія 9

ГЕНЕТИКА. МЕТОДИ ГЕНЕТИЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬГрегор Йоганн Мендель (1822 – 1884) – австрійський природодослідник, католицький священик. У звичайному садку провів досліди, що стали основою генетики. Результати досліджень Мендель опублікував у науковій праці «Експерименти із рослинними гібридами» у 1866 р., у якій ознайомив світ із законами спадковості. Грегор Мендель. ГЕНЕТИКА (від грец. генетіс – походження) – наука про закономірності спадковості та мінливості організмів. Датою народження генетики вважається 1900 р., коли ботаніки – голландський – Хуго де Фріз (1845 – 1935), німецький – Карл Корренс (1864 – 1933) та австрійський – Еріх Чермак (1871 – 1962), незалежно один від одного, підтвердили закономірності спадковості, встановлені Г. Менделем.

Завдання сучасної генетики пов’язані з її основними розділами:вивчення генетичних основ селекції для виведення нових порід тварин, сортів рослин та штамів мікроорганізмів (селекційна генетика);вивчення спадкових захворювань людини і тварин для їхньої профілактики і лікування (медична генетика);вивчення впливу радіації на спадковість і мінливість організмів для запобігання шкідливим мутаціям (радіаційна генетика);вивчення генетичної структури і динаміки популяцій для з’ясування закономірностей еволюції організмів (популяційна генетика);вивчення молекулярних основ спадковості для розвитку генетичної інженерії (молекулярна генетика);вивчення особливостей спадковості та мінливості у популяціях людей (генетика людини). Окрім названих розділів виникли й розвиваються імуногенетика, онтогенетика, психогенетика, фармакогенетика, екогенетика, цитогенетика та ін.

Основних методів генетичних досліджень. Гібридологічний метод – схрещування організмів та оцінювання прояву ознак у гібридів. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами (від лат. hibrida – помісь). Генеалогічний метод – вивчення родоводів організмів для визначення характеру успадкування ознак. Цитогенетичні методи – методи дослідження особливостей каріотипу організмів. Біохімічні методи використовують для вивчення спадкових захворювань, пов’язаних з обміном речовин. Близнюковий метод застосовують для вивчення ролі середовища і генотипу у формуванні фенотипу особин. Популяційно-статистичний метод – вивчення закономірностей спадковості й мінливості на рівні популяцій. Методи генетичної інженерії – це особлива група методів, за допомогою яких вивчають переміщення, перебудову, сполучення генів і зміну спадковості.

Основні поняття генетики. Спадковість – здатність живих організмів передавати генетичну інформацію про свої ознаки й особливості індивідуального розвитку нащадкам. Мінливість – здатність живих організмів набувати нових ознак і їхніх станів у процесі індивідуального розвитку. Алелі (від грец. алелон – взаємний), або алельні гени, – стани гена, що визначають прояви ознаки і розташовані в однакових ділянках гомологічних хромосом. Гомозигота – це клітина тіла або особина, гомологічні хромосоми якої містять однакові алелі певного гена. Гетерозигота – це клітина тіла або особина, гомологічні хромосоми якої містять різні алелі певного гена. Генотип – сукупність усіх генів організму, які одержані від батьків. Фенотип – сукупність ознак і властивостей організму, які є результатом взаємодії генотипу з умовами зовнішнього середовища.

ЗАКОНИ МЕНДЕЛЯ. ДОМІНУВАННЯ ОЗНАК. РОЗЩЕПЛЕННЯ ОЗНАКСвої дослідження Г. Мендель розпочав з моногібридного схрещування, за якого батьківські особини різняться проявами однієї ознаки. Було взято рослини чистих ліній із жовтим й зеленим забарвленням насіння. Схрещування рослин відбувалося шляхом перенесення пилку від квітів рослин, що виросли із жовтих насінин, до квітів рослин, що виросли із зелених насінин, і навпаки. У першому поколінні нащадків усі горошини завжди були лише жовтого кольору. Явище переважання в гібридів першого покоління проявів ознаки одного з батьків Мендель назвав домінуванням ознак (від лат. dominantus – панування), прояв ознаки в гібридів першого покоління – домінантним, а той, що не проявився, – рецесивним (від лат. recessus – відступ).

ЗАКОН ОДНОМАНІТНОСТІ ГІБРИДІВ ПЕРШОГО ПОКОЛІННЯ формулюється так: під час моногібридного схрещування батьківських особин, що різняться проявами однієї ознаки, у потомствіспостерігаються лише домінантні прояви ознаки, і усі нащадки будуть одноманітними як за генотипом, так і за фенотипом. Під час схрещування гетерозиготних гібридів першого покоління між собою у другому поколінні з’являються особини як з домінантними, так і з рецесивними проявами ознак, тобто виникає розщеплення в певних відношеннях. Розщеплення ознак – явище по­яви обох проявів ознаки у гібридів другого покоління (F2) отриманих від схрещування гетерозиготних особин.

Так, у дослідах Менделя із 8 023 жовтих насінин гороху, отриманих у другому поколінні, було 6 022 жовтих і 2 001 зелених. Узагальнюючи фактичний матеріал, Мендель дійшов висновку, що у другому поколінні 75 % особин мають домінантний прояв ознаки, а 25 % – рецесивний (розщеплення 3 : 1). Ця закономірність отримала назву другого закону Менделя, або закону розщеплення (іл. 89). Чому ж відбувається розщеплення? Гібриди першого покоління є гетерозиготами (Аа) і за статевого розмноження утворюють два типи гамет, половина з яких з домінантним алелем (А), половина – з рецесивним (а). Під час запліднення й утворення зиготи вірогідними є чотири можливі комбінації – АА, Аа, Аа, аа, що дають розщеплення за генотипом 1 АА : 2 Аа : 1аа. За зовнішнім проявом особини АА і Аа не різняться, тому розщеплення за фенотипом буде у співвідношенні 3 : 1.

Отже, ЗАКОН РОЗЩЕПЛЕННЯ формулюється так: під час моногібридного схрещування двох гібридів першого покоління, які є гетерозиготами, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом 3 : 1 і за генотипом 1 : 2 : 1. Закон чистоти гамет формулюється так: під час утворення статевих клітин у кожну гамету потрапляє лише один алель з кожної пари алельних генів.

СКЛАДАННЯ СХЕМ МОНОГІБРИДНОГО СХРЕЩУВАННЯ

ЗАКОНИ МЕНДЕЛЯ. НЕЗАЛЕЖНЕ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАКДигібридне схрещування – це схрещування батьківських особин, які різняться проявами двох ознак. Для вивчення того, як успадковуються дві ознаки, Г. Мендель обрав забарвлення насінин гороху та форму горошин (іл. 90). Колір насіння гороху, як ви вже знаєте, має два прояви – домінантний жовтий і рецесивний зелений. Форма насінин буває гладенькою (домінантний прояв) та зморшкуватою (рецесивний прояв). Далі Мендель схрестив між собою чисті лінії, представники яких формували жовте насіння з гладенькою поверхнею та зелене зі зморшкуватою. Гібриди першого покоління утворювали лише насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею. Так Г. Мендель спостерігав прояв закону одноманітності гібридів першого покоління.

А якими будуть нащадки гібридів другого покоління? Після серії дослідів виявилося, що серед них спостерігаються чотири групи в співвідношенні 9 : 3 : 3 : 1. Дев’ять частин насіння було жовтого кольору з гладенькою поверхнею (315 насінин), три частини – жовтого кольору зі зморшкуватою поверхнею (101 насінина), ще три частини зеленого кольору з гладенькою поверхнею (108 насінин), а одна частина – зеленого кольору зі зморшкуватою поверхею (32 насінини). Крім насіння, яке мало комбінації проявів ознак, притаманних батьківським формам (жовтий колір – гладенька поверхня та зелений колір – зморшкувата поверхня), з’явилися ще дві групи з новими комбінаціями (жовтий колір – зморшкувата поверхня та зелений колір – гладенька поверхня). Отже, ЗАКОН НЕЗАЛЕЖНОГО УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК формулюється так: кожна пара ознак успадковується незалежно від інших ознак.

Отже, за дигібридного схрещування різноманітність нащадків досягається різноманітністю гамет і комбінацій гамет, що виникають унаслідок випадкового й незалежного розходження гомологічних хромосом.

Для визначення й перевірки генотипів гібридних особин особливо важливими є аналізуючі схрещування. Аналізуюче схрещування – це схрещування гібрида з невідомим генотипом (або АА, або Аа) з рецесивною гомозиготою, генотип якої завжди (аа).І варіант. Якщо під час схрещування особини з домінантною ознакою (А–) з рецесивною гомозиготною (аа) особиною усе потомство виявиться одноманітним, значить аналізована особина з домінантною ознакою гомозиготна (АА). II варіант. Якщо під час схрещування особини з домінантною ознакою (А–) з рецесивною гомозиготою (аа) отримане потомство дає розщеплення 1 : 1, то досліджувана особина з домінантною ознакою гетерозиготна (Аа). Отже, аналізуюче схрещування дає змогу визначити генотип гібридів, типи гамет та їх співвідношення.

ВЗАЄМОДІЯ ГЕНІВВЗАЄМОДІЯ ГЕНІВ – взаємовпливи алельних генів за участі функціональних продуктів, особливості яких і визначають різні види успадкування ознак. Взаємодія алельних генів – це взаємовпливи генів, які займають подібні локуси в гомологічних хромосомах. Основною формою взаємодії алельних генів є повне домінування, яке вперше описано Г. Менделем. Повне домінування – це форма взаємодії алельних генів, за якої у гетерозиготного організму (Аа) домінантний алель (А) повністю пригнічує дію рецесивного (а). В результаті такого впливу в гетерозигот спостерігається домінантний прояв ознаки (іл. 93). Прикладом цієї форми взаємодії є успадкування забарвлення насіння гороху, зросту людини (ни­зький зріст – домінантний прояв, високий – рецесивний).

Неповне домінування – це форма взаємодії алельних генів, за якої у гетерозиготного організму (Āа) домінантний алель (Ā) не повністю пригнічує рецесивний алель (а), внаслідок чого проявляється проміжний стан ознаки. За неповного домінування розщеплення за генотипом й фенотипом збігається і становить 1 : 2 : 1 (іл. 94).

Множинні алелі виникають внаслідок мутації одного гена в різних особин. Початковий нормальний стан гена позначається як «дикий тип». Так, у людини три алельні гени (їх позначають і0, ІА, ІВ) в різних поєднаннях визначають 4 групи крові за системою АВ0 (табл. 9). Серії множинних алелей визначають також забарвлення хутра у лисиць, кроликів, гвінейських свинок, кішок, забарвлення очей у дрозофіли та ін. Множинний алелізм – це явище, за якого ознака в популяції визначається не двома, а декількома алелями.

Взаємодія неалельних генів. Взаємодія неалельних генів – це взаємовпливи генів, що розташовані в різних неідентичних ділянках гомологічних хромосом. Комплементарність – це форма взаємодії декількох домінантних неалельних генів, які разом визначають розвиток нового прояву ознаки. За цього виду взаємодії ознака буде розвиватися внаслідок взаємодії білків, утворених під контролем двох неалельних генів. Так, у хвилястих папуг взаємодія домінантних генів жовтого (А) і синього (В) забарвлення визначає зелене забарвлення (АВ) (іл. 95). За типом комплементарної взаємодії успадковуються колір шерсті у кроликів, форма гребеня у курей, синтез захисних білків-інтерферонів та розвиток нормального слуху (за наявності двох домінантних генів) у людини та ін.

Полімерія – це форма взаємодії неалельних генів, за якої декілька домінантних неалельних генів впливають на ступінь розвитку ознаки. Неалельні гени, що одночасно діють на формування однієї і тієї самої ознаки, називають полімерними. Так, колір шкіри у людини визначається шістьма полімерними генами. У корінних жителів Африки переважають домінантні алелі чорного забарвлення, у представників європеоїдної раси – рецесивні алелі білого кольору. Полімерна взаємодія генів визначає також урожайність пшениці, цукристість буряку, несучість курей, кількість і жирність молока великої рогатої худоби, артеріальний тиск людини, вміст вітамінів у плодах та ін.

Множинна дія генів (плейотропія) – це явище впливу одного гена на прояв різних ознак. Так, у людини один ген визначає руде забарвлення волосся, світлий колір шкіри і наявність ластовиння (іл. 97). Причиною плейотропії може бути також участь продукту одного гена в кількох біохімічних реакціях. Наприклад: червоні квіти супроводжуються в деяких видів рослин червонуватим стеблом, у сортів з білими квітами – стебла зелені, у дрозофіл відсутність пігменту в очах призводить до забарвлення органів, знижує плодючість і тривалість життя та ін.

Отже, основними формами взаємодії неалельних генів є комплементарність, полімерія та множинна дія генів. Формами взаємодії неалельних генів Комплементарність. Полімерія. Множинна дія генів. Арахнодактилія. Полімерія. Плейотропія

ЗЧЕПЛЕННЯ ГЕНІВ. КРОСИНГОВЕРЗЧЕПЛЕННЯ ГЕНІВ – це явище спільного розташування й успадкування генів, локалізованих в одній хромосомі. Експериментальне доведення явища зчеплення генів здійснив американський генетик Томас Хант Морган (1866 – 1945) зі своїми учнями за допомогою дослідів із плодовою мушкою дрозофілою чорночеревою (Drosophila melanogaster). Томас Гант Морган

У чому суть цих дослідів?Самців дрозофіли, гомозиготних за домінантними алелями сірого тіла (А) та нормальними крилами (В), схрестили із самками, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями чорного тіла (а) та недорозвинутих крил (b) (іл. 99). Генотипи цих особин позначили відповідно ААВВ та ааbb. Усі гібриди першого покоління мали сіре тіло і нормальні крила, тобто були гетерозиготними за обома парами алелів (генотип Аа. Вb). Від аналізуючого схрещування дигетерозиготної особини-самця (Аа. Вb) з рецесивною дигомозиготою (ааbb) отримано лише дві групи нащадків! За отриманими результатами Т. Морган припустив, що гени забарвлення тіла й форми крил містяться в одній хромосомі. Тому утворюються два типи гамет і в поєднанні з гаметами одного типу самки виникають лише дві групи особин з такими самими фенотипами, що й у батьків. Тобто спостерігається зчеплене успадкування з повним зчепленням генів.

Отже, закон зчепленого успадкування (закон Моргана, 1911) формулюється так: зчеплені гени, які локалізовані в одній хромосомі, успадковуються разом і не виявляють незалежного розподілу. КРОСИНГОВЕР – процес, під час якого гомологічні хромосоми обмінюються певними ділянками. Перехрещування хромосом зумовлює зміну спадкової інформації і є найважливішим механізмом спадкової мінливості (іл. 101). Кросинговер спостерігається в профаз мейозу І після злиття гомологічних хромосом (кон’югації) і має випадковий характер. Хоча частота кросинговеру є величиною сталою, на неї можуть чинити вплив стать, вік, температура, рентгенівські промені, деякі хімічні сполуки та ін. Дрозофіла та її хромосомний набір

Хромосомна теорія спадковостіОсновні положення сучасної хромосомної теорії спадковості такі. Гени розташовані в хромосомах. Різні хромосоми містять неоднакову кількість генів. Кожний ген займає певне місце в хромосомі. Алельні гени займають однакові локуси гомологічних хромосом. Гени розташовані вздовж хромосом у лінійному порядку. Усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення. Кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному набору хромосом. Зчеплення між генами в одній хромосомі порушуються внаслідок кросинговеру, через що відбувається обмін алельними генами. Сила зчеплення між двома генами обернено пропорційна відстані між ними. Отже, хромосомна теорія спадковості – це узагальнення наукових знань, згідно з яким хромосоми є матеріальною основою спадковості, тобто спадковість ознак організмів у ряді поколінь визначається спадковістю їхніх хромосом.

!

Генетична карта — це схема взаємного розташування і відносних відстаней між генами певних хромосом, що знаходяться в одній групі зчеплення.

ГЕНЕТИКА СТАТІ. УСПАДКУВАННЯ, ЗЧЕПЛЕНЕ ЗІ СТАТТЮРозвиток статевих ознак в онтогенезі є складним процесом, що відбувається під дією чинників середовища і великої кількості генів. Гени, що визначають статеві ознаки, розташовані в статевих хромосомах і аутосомах:гени статевих хромосом, що визначають ознаки, зчеплені зі статтю (наприклад, гемофілія та дальтонізм у людини, забарвлення очей у дрозофіли);гени аутосом, що проявляються лише в однієї зі статей (наприклад, несучість птахів, розміри молочних залоз) або у представників обох статей 160 (наприклад, ріст волосся у людини). Отже, стать характеризується сукупністю ознак, що визначаються генами, розташованими в статевих хромосомах і аутосомах.

Хромосомний набір жінки. Хромосомний набір чоловіка. Усі жіночі гамети (яйцеклітини) мають однаковий набір хромосом. Вони містять 22 аутосоми і одну X-хромосому (22 A+X). Чоловічий організм утворює два види гамет (сперматозоїдів): 22 A+X і 22 A+XY. У бджіл і мурах статевих хромосом немає. Самки мають диплоїдний набір хромосом, а самці — гаплоїдний

Успадкування, зчеплене із статтю. Успадкування, зчеплене із статтю, – це успадкування ознак, гени яких розташовані в статевих хромосомах. Цей вид зчепленого успадкування відкрив Т. Морган у 1910 р., досліджуючи успадкування забарвлення очей у дрозофіли. Приклади ознак, зчеплених зі статтю: а) ознаки, які успадковуються через X-хромосому, – гемофілія, дальтонізм, колір емалі зубів у людини, колір шерсті у кішок тощо (іл. 105); б) ознаки, що успадковуються через Y-хромосому – оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз), рогові луски на шкірі (іхтіоз) у людини та ін.

Розглянемо для прикладу успадкування дальтонізму. Встановлено, що цей прояв ознаки визначає рецесивний алель, локалізований в Х-хромосомі. Якщо чоловік дальтонік (Xd. Y) одружується з гомозиготною жінкою з нормальним колірним зором (XDXD), то вірогідність появи дальтонізму серед нащадків дорівнює нулю. Як видно зі схеми схрещування, всі нащадки за фенотипом матимуть нормальний колірний зір, але доньки будуть носіями рецесивного алеля. Отже, успадкування, зчеплене зі статтю, має особливості, що визначаються розташуванням генів у статевих хромосомах.

МІНЛИВІСТЬ. МОДИФІКАЦІЙНА МІНЛИВІСТЬМІНЛИВІСТЬ – здатність організмів набувати нових ознак, які зумовлюють відмінності між особинами в межах виду. Мінливість як властивість живого протилежна спадковості. Причинами мінливості є зміни структури чи діяльності генетичного апарату та вплив умов середо­вища. Залежно від природи мінливості розрізняють дві основні її форми: спадкову і неспадкову. Перша з них пов'язана зі зміною генотипу, друга – фенотипу. Межа між формами мінливості є умовною, оскільки фенотип визначається взаємодією генотипу із середовищем (табл. 10).

Загальними властивостями модифікаційної мінливості є: тимчасовість (наприклад, засмага людини повністю зникає взимку);масовість (певний вплив зумовлює появу подібних змін в особин виду: наприклад, в устриць, які живуть у тихій воді, черепашка широка й округла, а в устриць із зони припливу черепашки вузькі й довгі);спрямованість (наприклад, заміна шерсті ссавців на густішу зумовлена впливом низьких температур, а не дією освітлення);визначеність (один і той самий вплив чинника спричиняє подібні зміни в усіх особин виду; наприклад, у зайців зимове хутро світлішає);пристосувальний характер (наприклад, зі збільшенням висоти над рівнем моря кількість еритроцитів у крові людини збільшується). Отже, модифікаційна мінливість відіграє виняткову роль у житті організмів, забезпечуючи зазвичай їхню пристосованість до мінливих умов середовища. Стрілиця широколистий

Це графічне вираження кількісних показників мінливості певної ознаки (іл. 108). Для характеристики мінливості ознаки вираховують її середнє значення (М) за формулою: М = Σ (v · p) / n, де М – середнє значення ознаки; v – варіанта ознаки; p – частота зустрічальності варіанти; n – загальна кількість варіант. Отже, закономірності модифікаційної мінливості є статистичними, тому що проявляються під час дослідження багатьох варіант тієї чи іншої ознаки.

МУТАЦІЇ. МУТАГЕНЕЗМутаційна теорія – розділ генетики, що вивчає причини, різноманітність та значення мутацій. Основні положення теорії мутацій були сформульовані голландським ботаніком Гуго де Фрізом (1848 – 1935). Розвиток теорії пов’язаний з дослідженнями таких учених, як Г. Д. Меллер, В. В. Сахаров, Г. А. Надсон, С. М. Гершензонта ін. Основою сучасної мутаційної теорії є такі положення. Гуго де Фріз. МУТАЦІЇ (від лат. mutation – зміна) – стійкі зміни генетичного апарату, які виникають раптово і призводять до змін тих чи інших спадкових ознак організму. Поняття мутація ввів у науку Гуго де Фріз.

Основою сучасної мутаційної теорії є такі положення. Здатність утворювати мутації є універсальною властивістю всіх живих організмів;Мутації виникають раптово, стрибкоподібно і проявляються у вигляді ознак. Мутації є спадковими і передаються наступному поколінню, якщо не спричиняють стерильність чи загибель організмів. Ті самі мутації можуть виникати повторно і неодноразово. Мутації проявляються по-різному й можуть бути генними, хромосомними й геномними, домінантними й рецесивними, соматичними й генеративними. Мутації не мають спрямованості на дію чинників і можуть бути корисними, шкідливими або нейтральними для організмів. Мутації можуть бути спонтанними й індукованими. Індуковані мутації спричинені дією на організм мутагенних чинників. Сучасна мутаційна теорія має важливе значення для селекції, еволюційної біології, медицини, мікробіологічної промисловості, сільського господарства та ін. Отже, мутаційна теорія є важливим розділом сучасної генетики.

МУТАЦІЇ (від лат. mutation – зміна) – стійкі зміни генетичного апарату, які виникають раптово і призводять до змін тих чи інших спадкових ознак організму. Поняття мутація ввів у науку Гуго де Фріз. За характером спадкових змін генетичного апарату виокремлюють генні, хромосомні та геномні мутації. МутаціїГеномні мутаціїХромосомні мутаціїГенні мутаціїПоліплоїдія

Дякую за увагу !!!