Презентація:"Будова статевих клітин. Хромосомні захворювання"

Будова та розвиток статевих клітини. Хромосомні захворювання

Біологічний словничок-Основні структури ядра –хромосоми- в них містяться спадкова інформація.-Основа хромосоми-1 дволанцюгова молекула ДНК, яка з’єднана з білками.-Ділянка молекули ДНК, яка відповідає за успадкування певної ознаки, називається ген.-Ген-матеріальна одиниця спадковості.-Сукупність генів-генотип-Хромосомний набір-каріотип.-Хромосоми соматичних клітин(клітин тіла, нестатевих клітин) –завжди парні.-У чоловіків і жінок 22 пари хромосом однакові-аутосоми(А)23-тя пара-статеві. Вони відрізняються.

У жінок ця пара представлена однаковими хромосомами –ХХУ чоловіків одна із статевих хромосом така сама як і у жінок, а інша-менша-ХУ. Хромосомний набір соматичних клітин:44 А+ХХ-жінки44 А+ХУ-чоловіки.

Статеве розмноження. При статевому розмноженні особини кожного покоління виникають в результаті злиття 2 гаплоїдних клітин-гамет

Запліднення-процес злиття чоловічої і жіночої статевих клітин з утворенням зиготи.+== >23 хромосоми23 хромосомизигота 46 хромосомновий організм

Гаметогенез - Дозрівання статевих клітин

Будова сперматозоїда. Дрібні, рухливі гамети. Складаються з головки,шийки та хвоста. Головка має акросому та ядро. Не мають поживних речовин.

Сперматозоїд. Акросома Ядро. МітохондріїЦитоплазма. Хвостикголовка

Будова яйцеклітини. Не здатні до руху великі (100 мкм) гамети. Містять багато запасів поживних речовин, які необхідні для розвитку зародка.

Яйцеклітина. Ядро. Прозора оболонка. Плазматична мембрана. Фолікулярні клітини

Гаметогенезсперматогенезовогенез. Зонарозмноження. Зонаросту. Зонадозрівання. Зонаформування

{5 C22544 A-7 EE6-4342-B048-85 BDC9 FD1 C3 A}Періоди. Гаметогенез. Овогенез. Сперматогенез. Розмноження(46 хромосом), мітотичний поділ. Вступає овоцит І порядку. Утворюється один овоцит ІІ порядку і полярне тільце. Сперматогонії діляться. Вступає сперматоцит І порядку. Утворюються 2 сперматоцити ІІ порядку. Ріст(збільшення клітин, перший мейотичний поділ)Ріст овоцита ІІ порядку і полярного тільця. Ріст сперматоцитів ІІ порядку. Дозрівання(мейотичний поділ, 23 хромосоми)Утворюється 1 овотида і 3 полярні тільця. Утворюються 4 сперматиди. Формування (остаточне дозрівання гамет , 23 хромосоми)Утворюється 1 яйцеклітина і 3 полярні тільця. Утворюються 4 сперматозоони

Хромосомні хвороби

Трисомія за X-хромосомою - спадкове порушення, обумовлене наявністю додаткової X хромосоми. Відсутність в хромосомному наборі диплоїдного організму однієї хромосоми називається моносомією (2n-1); відсутність двох гомологічних хромосом - нуллісомія (2n-2).

Синдром Дауна(трисомія за 21хромосомою, монголізм)-Одна з найпоширеніших патологій людини-Зустрічається у новонароджених із частотою 1:700-800-Частота народження дітей із хворобою Дауназалежить від віку матері і в меншій мірі від вікубатька. Ризик народження хворої дитини матір’ю увіці 40-46 років у 16 разів вищий, ніж у віці 20-24 роки. Висока частота дітей із синдромом Дауна (біля 2%)спостерігається у рано народжуючих жінок (до 18років)-Помітних відмін за частотою поширення хвороби. Дауна у різних географічних і расових популяціях неспостерігається

Співвідношення хворих хлопчиків та дівчаток середновонароджених становить 1:1 Ознаки синдрому помітні вже при народженні і пізніше проявляються більш чітко. Хворі зазвичай невисокого зросту, відрізняються слабоумством. У них характерна зовнішність:  монголоїдний розріз очей  кругле сплощене обличчя короткий ніс  пласке перенісся  епікант (напівмісяцева вертикальна складка у внутрішнього кута ока)  маленькі деформовані вуха  напіввідкритий рот із ледь висунутим язиком і нижньою щелепою, що висувається

Діти схожі як родичі

41

Модель з синдромом Дауна. Завдяки своїй силі волі і величезному бажанню вона перетворилася з бридкого каченяти на справжню красуню. На шляху до своєї мрії Медлін Стюарт скинула 20 кілограмів, розгорнула кампанію з пошуку модельного агента, і через кілька місяців їй почали надходити пропозиції про співпрацю

Тім Харріс - 28 річний власник ресторану Tim's Place з Альбукерке, штат Нью-Мексико. У меню закладу є сніданки, обіди, вечері і - найголовніше - обійми. Цей ресторан називають самим дружелюбним у світі, адже з моменту відкриття ресторану в 2010 році Тім обійняв більше 22 тисяч чоловік.

Пабло Пінеда - 38-річний популярний іспанський актор, який здобув «Срібну мушлю» - приз кінофестивалю в Сан-Себастьяні за кращу чоловічу роль у фільмі «Я теж». У цьому фільмі він зіграв практично самого себе - університетського викладача з синдромом Дауна. Зараз Пабло живе в Малазі працює в муніципалітеті, викладає в університеті і допомагає молодим людям з синдромом Дауна реалізувати себе. Крім того, Пабло активно співпрацює з різними благодійними фондами. При всьому при цьому у пана Пінеда є дипломи викладача, бакалавра мистецтв і диплом в галузі педагогічної психології. Погодьтеся, не кожен європеєць може похвалитися хоча б однією вищою освітою.

50 Синдром Едвардса (трисоміяза 18-ою хромосомою)

Описаний у 1960 р. Едвардсом Частота хворих серед новонароджених становить 1:5000 — 1:7000 Співвідношення хлопчиків та дівчаток із синдромом Едвардса складає 1:3 Причини переважання хворих дівчаток наразі невідомі Найхарактернішими особливостями синдрома є зміни мозкового черепа і обличчя, дефекти опорно-рухового апарату, серцево-судинної системи і статевих органів. Зовнішня картина порушень різноманітна: маленькийрот, вузькі і короткі очні щілини, косоокість, низькорозташовані і деформовані вуха, вивернута нижня губа, коротка і складчаста шия, потилиця, що видається, подовжений череп

Синдром Патау (трисомія за13-ою хромосомою)Синдром описаний у 1960 р. у дітей із множинними уродженими вадами розвитку. Зустрічається у новонароджених із частотою 1:5000 —1:7000 Хвороба зумовлена трисомією за 13-ю хромосомою у 80-85% хворих із синдромом Патау. Хлопчики і дівчинки із синдромом Патау народжуються з однаковою частотою. При народженні хворі діти відрізняються малою вагою, хоча народжуються вчасно. Визначають типовий зовнішній виглядхворого: окружність черепа зменшена низький скошений лоб вузькі очні щілини  запавше перенісся

Аномалії інших хромосом 1-12 -летальні

Синдром «котячого лементу»Вперше описаний Леженом у 1963 р. Рідкісне генетичне захворювання, яке викликається відсутністю фрагмента 5-ої хромосоми. Ознака синдрому - незвичайний плач дітей, щонагадує муркотіння або крик кішки. Це пов’язано із патологією гортані абоголосових зв’язок. Однак із віком цей крик зникаєКлінічна картина синдрому значно варіює. Найбільш типовим, окрім «кошачого крику», єрозумова та фізична недорозвиненість,мікроцефалія (аномально зменшена голова)

69 Характернийзовнішній виглядхворих:  місяцеподібне обличчя (лялькове)  мікрогенія (малі розміри верхньої щелепи)  епікант  високе піднебіння  пласка спинка носу  косоокість (страбізм)  вушні раковини розташовані низько і деформовані.

Синдром. Шерешевського-Тернера (45, Х0)Уперше описаний М. Шерешевським у 1925 р. Тернером у 1938 р. Причина хвороби - порушення розходження статевих хромосом, моносомія по Х хромосоміХворіють лише жінки, у них відсутня одна Х-хромосома (45, Х0) - єдина форма моносомії уживонароджених. Частота синдрому 1 : 3000 новонароджених дівчаток. Лише у 20% жінок вагітність хворим плодомзберігається до кінця і народжується жива дитина. В інших випадках відбувається спонтанний аборт або мертвонародження.

Синдром Клайнфельтера(47, ХXY)Описаний Клайнфельтером у 1942 р. Хворіють лише хлопчики. Частота — 2 із 1000 новонароджених хлопчиків. Хворі мають зайву Х-хромосому (каріотип 47, XXY)До народження захворювання практично не діагностується. Генетичні аномалії проявляються в період статевого дозрівання у вигляді недорозвиненостісім’яників і вторинних статевих ознак

Інші генетичні деформаціїЭктродактилия. Прогірея. Вовча паща. Гіпертрихоз. Полідактилія. Лімфедема або Cлонова хвороба

Британка Зара Хартшорн (Zara Hartshorn) отримала в спадок ... старість. З самого дитинства Зара терпіла глузування з боку людей, які дражнили її «бабусею» і «мавпою» і навіть били. А все через страшну хворобу, яка змушувала дівчинку старіти занадто швидко. Прогресивна ліподистрофія

Сиреномелія

Фактори, що підвищують ризикнародження дітей із хромосомнимихворобами Причини виникнення хромосомниххвороб до цього часу вивчено недостатньо Є експериментальні дані про вплив на мутаційний процес іонізуючихвипромінювань, хімічних речовин, вірусів

Іншими причинамихромосомних хвороб можуть бути:ранні статеві контактивік батька і матеріпорядок народження дітейприйом ліків під час вагітностігормональні порушенняалкоголізм , наркотики, тютюнопаління.

Фактор ризика – вік матері ризик народження хворої дитини особливорізко зростає після 35 років. Це характерно для будь-якиххромосомних захворювань, аленайчастіше спостерігається для хвороби. Дауна

Бережіть себе та своє здоров’я!