Презентація до уроку: "Генетичний моніторинг у людських спільнотах"

Поширення і використання з комерційною метою заборонено автором

Популяційна генетика людини - це наукова дисципліна, яка вивчає поширення та зміни частоти генів, щоб краще зрозуміти походження нашого виду, міграції людей та генетичну адаптацію до змін навколишнього середовища Фактори, що лежать в основі формування генетичного різноманіття людської популяції:генетичні мутації; природний добір;генетичний дрейф;міграція; ізоляція; популяційні хвилі

Homo sapiens є відносно молодим видом і не мав стільки часу, щоб накопичити генетичні варіації, як переважна більшість видів на Землі

Особливості виду Homo sapiens: 1. Геном людини містить приблизно 3,2 мільярди пар основ ДНК, і ступінь генетичної варіації людини така, що жодна людина, за винятком однояйцевих близнюків, ніколи не була і не буде генетично ідентичною. 2. Не існує чітких, переривчастих кордонів між популяціями людського виду.

Генетичний моніторинг - це систематичне спостереження за станом генофонду для оцінки змін у генетичних показниках популяції, для своєчасного виявлення та контролю мутаційних процесів. Сучасний генетичний аналіз захворювання людини починається з картування та клонування асоційованого із захворюванням гена (або генів)Причиною муковісцидозу є мутація в обох алелях гена на довгому плечі хромосоми 7 (7q31), що контролює синтез трансмембранного білка муковісцидозу. Причиною міодистрофії Дюшена є мутація в гені білка дистрофіну, що містить близько 2,5 млн пар нуклеотидів і тому схильний до спонтанних мутацій

Молекулярно-генетичні методи моніторингу Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) – це спосіб значного збільшення малих концентрацій бажаних фрагментів ДНК в біологічному матеріаліНагрівання до 95°C. Нитки ДНК розділяються. Охолодження до 55°C. Праймери з’єднуються з одноланцюговими ДНКНагрівання до 55°C. Полімераза нарощує ДНК ланцюги. Дві нові молекули ДНК

Молекулярно-генетичні методи моніторингу Флюоресцентна гібридизація in situ (FISH) - це метод, який використовується для визначення і локалізації певної послідовності ДНК на хромосоміДНК-проби - це спеціально синтезовані фрагменти ДНК, послідовність яких комплементарна послідовності ДНК досліджуваних мутантних хромосом. ДНК-проби. ДНК-проби. Гібридизація. ДНК-проби приєднуються до ДНКФлюоресцентний сигнал. Флюоресцентне маркування ДНК-проби

Молекулярно-генетичні методи моніторингу ДНК-чіп - набір мікроскопічних плям ДНК, кожна з яких представляє собою окремий ген, розташованих на спеціальному носії за допомогою зв'язування з поверхнею матриціДНК-чіп - технологіїдосліджувана ДНК н-ДНК Позначення фрагментів флуоресцентними барвниками: Якщо у людини немає мутації в гені, обидва зразки ДНК будуть гібридизуватися, еквівалентно чіпу, і чіп буде виглядати рівномірно жовтим. Якщо у людини є мутація, мутантна послідовність на чіпі буде гібридизуватися із зразком пацієнта, але не з нормальною ДНК, через що чіп буде виглядати червоним в цій області. Мічена ДНК гібридизується (зв’язується) з синтетичною ДНК на чіпі:

Скринінг новонародженого здійснюється за допомогою новітнього високочутливого методу тандемної масс-спректрометрії - метод визначення складу і молекулярної структури речовини, що базується на реєстрації спектра мас йонів, утворених внаслідок іонізації атомів і (або) молекул проби. Масс-спектрометр. Скринінг новонароджених – це програма обстеження новонароджених у перші дні життя з метою виявлення вроджених порушень обміну речовин ще задовго до появи перших клінічних симптомів Молекулярно-генетичні методи моніторингу Скринінг новонародженого виконується із крапель крові, взятих із п'ятки новонародженого та нанесених на спеціальний фільтрувальний папір (фільтр-карту) у проміжок часу 36-72 год після народження дитини

білокамінокислотифенілаланінфермент ФАГтирозиннакопичення фенілаланіну. Молекулярно-генетичні методи моніторингу Скринінг новонароджених – це програма обстеження новонароджених у перші дні життя з метою виявлення вроджених порушень обміну речовин ще задовго до появи перших клінічних симптомів Фенілкетонурія - захворювання, пов’язане з порушенням метаболізму амінокислоти фенілаланіну Накопичення фенілаланіну порушує процес розвитку мозку, викликаючи розумову відсталість Якщо фенілкетонурію виявили у дитини одразу, то вона може рости і розвиватися цілком нормально, якщо постійно контролювати за рівнем фенілаланіну та підтримувати його у межах норми