Презентація до уроку: "Каріотип людини та його особливості"

Поширення і використання з комерційною метою заборонено автором

Каріотип - це загальний вигляд повного набору хромосом у клітинах певного виду або окремого організму, головним чином включаючи їхні розміри, кількість і форми

Каріотипування - це процес визначення каріотипу шляхом встановлення хромосомного складу особи, включаючи кількість хромосом і їх будь-які аномалії Каріограма (або ідіограма) – це графічне зображення каріотипу, де хромосоми, як правило, організовані попарно, упорядковані за розміром і положенням центромери для хромосом однакового розміру

Етапи визначення каріотипу людини:збирають клітини зі зразка крові або іншої тканини

Етапи визначення каріотипу людини:виділені клітини стимулюють до активного поділу

колхіцин. Етапи визначення каріотипу людини:на клітини наноситься колхіцин, щоб зупинити конденсовані хромосоми в метафазі

Етапи визначення каріотипу людини:клітини набухають за допомогою гіпотонічного розчину, щоб хромосоми розійшлися

Етапи визначення каріотипу людини:зразок зберігається у фіксаторі та наноситься на предметне скло

Етапи визначення каріотипу людини: генетик забарвлює хромосоми одним із кількох барвників

хроматинметафаза. Етапи визначення каріотипу людини:після фарбування хромосоми переглядають за допомогою світлопольної мікроскопії

Досвідчений генетик може ідентифікувати кожну хромосому на основі її характерного малюнка смуг

Хромосоми розташовуються в порядку від найдовшої до найкоротшої, генетик отримує цифрове зображення та ідентифікує кожну хромосому. Гомологічні хромосоми мають однаковий розмір і однакові положення центромер і візерунки смуг. Це каріотип людини чоловічої статі. Жінка мала б пару хромосом XX замість показаної пари XY.

Клітина має дві копії кожної хромосоми; одна з них походить від матері, а інша від батька. Батьківські та материнські хромосоми в гомологічній парі мають однакові гени в однакових локусах, але можуть складатися з різних алелей.

Хромосоми мають смугастий малюнок. Унікальні моделі смуг використовуються для ідентифікації хромосом і діагностики хромосомних аберацій, включаючи розрив, втрату, подвоєння, транслокацію або інвертовані сегменти.

Каріотип може виявити генетичні аномалії, при яких у людини занадто багато або занадто мало хромосом на клітину. Синдром Дауна ідентифікується третьою копією хромосоми 21 Синдром Тернера характеризується наявністю лише однієї Х-хромосоми у жінок замість двох звичайних. При синдромі Едвардса з’являється третя копія хромосоми 18 Синдром Якобсена визначається делецією в хромосомі 11 Транслокації пов’язані з певними видами раку

Історія вивчення каріотипу. Хромосоми вперше спостерігав у рослинних клітинах Карл Вільгельм фон Негелі (1842)Їхню поведінку в клітинах тварин (саламандри) описав Вальтер Флеммінг (1882)Термін «каріотип» був введений Григорієм Левитським

Історія вивчення каріотипу. У 1912 році Ганс фон Вінівартер повідомив про 47 хромосом у сперматогоніях і 48 в оогоніях, зробивши висновок про механізм визначення статі людини XX/XO Пейнтер у 1922 році спочатку віддавав перевагу 46, але переглянув свою думку з 46 на 48, він правильно наполягав на тому, що люди мають систему XX/XYДжо Хін Тіо встановив, що кількість хромосом становить 46 (1955-1956)Хромосома 2 людини є результатом наскрізного злиття двох хромосом предків людиноподібної мавпи. Злиття хромосом залишило характерні залишки теломер і рудиментарну центромеру

Узагальнимо вивчене!Нормальний каріотип людини містить 23 пари хромосом: 22 пари аутосом і 1 пару статевих хромосом. Хромосоми зазвичай розташовані в порядку від найбільших до найменших. Коротке плече хромосоми називається p-плечем, а довге плече - q-плечем. Для спостереження за каріотипом клітини збирають із зразка крові або тканини та стимулюють їх до початку поділу; хромосоми зупиняються в метафазі, зберігаються у фіксаторі та наносяться на предметне скло, де вони фарбуються барвником для візуалізації чітких смуг кожної пари хромосом. Каріотип можна використовувати для візуалізації аномалій у хромосомах, таких як неправильна кількість хромосом, делеції, вставки або транслокації ДНК.