Презентація "Генетика людини. Роль генотипу і середовища у формуванні фенотипу"

ГЕНТИКА ЛЮДИНИ. РОЛЬ ГЕНОТИПУ І СЕРЕДОВИЩА У ФОРМУВАННІ ФЕНОТИПУ.

ОСНОВНІ ПОНЯТТЯ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИГенетика людини вивчає явища спадковості і мінливості у популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності і факторів середовища. Генотип – сукупність УСІХ генів організму. Геном – сукупність генів гаплоїдного набору хромосом еукаріотів, ДНК прокаріотів, НК вірусів. Фенотип – сукупність ознак і властивостей організму, які є результатом взаємодії генотипу з умовами середовища. Каріоти́п — набір хромосом, специфічний для кожного виду організмів, характеризується певною кількістю хромосом та особливістю їхньої будови.

Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів. Популяційно-статистичний метод дає можливість вивчати частоти зустрічальності алельних генів у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Цитогенетичний метод ґрунтується на дослідженні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів. Синдром Дауна. Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну речовин. Близнюковий метод полягає у вивченні однояйцевих близнюків МЕТОДИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИІмунологічні методи – це група методів, які базуються на реакції “антиген – антитіло”

22 ПАРИ АУТОСОМ ТА 2 СТАТЕВІ ХРОМОСОМИКАРІОТИП ЖІНКИ 44 А + ХХКАРІОТИП ЧОЛОВІКА 44 А + ХУ23 ГРУПИ ЗЧЕПЛЕННЯ У ЖІНКИ24 ГРУПИ ЗЧЕПЛЕННЯ У ЧОЛОВІКАКАРІОТИП ЛЮДИНИ

Частота 1:700, ризик зростає з віком. ГЕНОМНІ МУТАЦІЇ ЛЮДИНИсиндром. Дауна,47, 21+синдром Едвардса,47, 18+синдром. Патау,47, 13+синдром. Клайнфельтера,47, ХХУсиндром. Шерешевського-Тернера,45, ХО

3,2 млрд. пар нуклеотидів. Близько 25 тис. генів, з них 21 тис. кодують білки, 4 тис. – різні види РНК12,5 тис. генів, встановлено які саме ознаки кодують. Загальна довжина кодуючих ділянок (екзонів) 34 млн. пар нуклеотидів (1,2 %)ГЕНОМ ЛЮДИНИ

16 569 пар нуклеотидів37 генів, з яких 13 кодують білки мітохондрій, 2- р. РНК, 22- т. РНКМІТОХОНДРІАЛЬНИЙ ГЕНОМ ЛЮДИНИДослідження мітохондріального геному активно використовують у БІОІДЕНТИФІКАЦІЇ

АУТОСОМНО-ДОМІНАНТНИЙАУТОСОМНО-РЕЦЕСИВНИЙХ-ЗЧЕПЛЕНИЙУ-ЗЧЕПЛЕНИЙМІТОХОНДРІАЛЬНИЙТИПИ УСПАДКУВАННЯ

ТИП УСПАДКУВАННЯ

ГЕННІ ЗАХВОРЮВАННЯ ЛЮДИНИ

Пренатальне дослідження каріотипу. Виявлення генів спадкових захворювань з допомогою ДНК- зондів. Секвенування ДНКСУЧАСНІ МЕТОДИ ГЕНЕТИЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ ЛЮДИНИ

ХАРАКТЕРИСТИКА ГЕНЕТИЧНИХ ПОНЯТЬВИДОСОБИНАПОПУЛЯЦІЯГЕНОТИПКАРІОТИПФЕНОТИПГЕНОФОНДГЕНОМ

РЕАЛІЗАЦІЯ ГЕНЕТИЧНОГО МАТЕРІАЛУГЕНОЗНАКАОЗНАКАГЕН 1 ГЕН 2 ГЕНОЗНАКА 1 ОЗНАКА 2 ГЕНОЗНАКА 1 ОЗНАКА 2 ОЗНАКА 3 УТВОРЕННЯ ГЕМОГЛОБІНУПЛЕЙОТРОПІЯМУКОВІСЦИДОЗ

ФОРМУВАННЯ ОЗНАК ЛЮДИНИОЗНАКАГЕНОТИПФАКТОРИ СЕРЕДОВИЩАМОДИФІКАЦІЙНА МІНЛИВІСТЬСПАДКОВА МІНЛИВІСТЬ

ФОРМУВАННЯ ОЗНАК ЛЮДИНИОЗНАКИ, ЯКІ ВИЗНАЧАЮТЬСЯ ТІЛЬКИ ГЕНОТИПОМОЗНАКИ, ЯКІ ВИЗНАЧАЮТЬСЯ І ГЕНОТИПОМ, І ВПЛИВОМ СЕРЕДОВИЩАГРУПА КРОВІРОЗУМОВІ ЗДІБНОСТІМАСА ТІЛАЗРІСТРЕЗУС-ФАКТОР

ФОРМУВАННЯ ОЗНАК ЛЮДИНИОЗНАКИ, ЯКІ ВИЗНАЧАЮТЬСЯ ТІЛЬКИ ГЕНОТИПОМОЗНАКИ, ЯКІ ВИЗНАЧАЮТЬСЯ І ГЕНОТИПОМ, І ВПЛИВОМ СЕРЕДОВИЩАФЕНІЛКЕТОНУРІЯФенілкетонурія (фенілпіровиноградна олігофренія, хвороба Фелінга) — це вроджена патологія обміну речовин, що призводить до порушення реакцій перетворення незамінної амінокислоти фенілаланіну в тирозин. У минулому. ФЕНІЛКЕТОНУРІЯДІЄТА, ЛІКУВАННЯСьогодення

ФОРМУВАННЯ ОЗНАК ЛЮДИНИЧИ ЗАВЖДИ ЗМІНИ ГЕНОТИПУ ПРОЯВЛЯЮТЬСЯ У ФЕНОТИПІ?Можуть не проявлятися у фенотипіРецесивні мутаціїЗаміни третього нуклеотида у триплетіСоматичні мутації генів, що не експресуються. Мутації некодуючих ділянок…

ФОРМУВАННЯ ОЗНАК ЛЮДИНИГЕНОТИПФАКТОРИ СЕРЕДОВИЩАФЕНОТИПМУТАГЕНИ?

ДЯКУЮ ЗА УВАГУ