Порушення каріотипу людини {5 C22544 A-7 EE6-4342-B048-85 BDC9 FD1 C3 A}Каріотипи. Хвороба. Примітка 47, ХХY; 48, XXXYСиндром Клайнфельтера. Полісомія за х-хромосомою у чоловіків45 X0; 45 X0/46 XX; 45, X/46, XY; 46, X iso (Xq)Синдром Шерешевського-Тернера. Моносомія за х-хромосомою в тому числі й мозаїцизм47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXXПолісомії за Х хромосомою. Найчастіше – трисомія Х47, XX, 21+; 47,XY, 21+Синдром Дауна. Трисомія за 21-ю хромосомою47, XX, 18+; 47, XY, 18+Синдром Едвардса. Трисомія за 18-ю хромосомою47, XX, 13+; 47, XY, 13+Синдром Патау. Трисомія за 13-ю хромосомою46, XX, 5р-Синдром котячого крику. Делеція короткого плеча 5-ї хромосоми46 XX XY, del 15q11-q13 Синдром Прадера-ВілліДелеція в довгому плечі 15-ї хромосоми