Презентація "Каріотип людини та його особливості"

Каріотип людини та його особливості Біологія група 6л/23. Викладач: Микитенко Майя Миколаївна

Виявляється, наш геном – це великий смітник. Він нагадує комп'ютер, заражений різноманітними вірусами, здатними тільки до копіювання самих себе, що заповнили весь жорсткий диск. Приблизно 35% генома представлено егоїстичними псевдогенами. Кожен раз, коли клітина копіює хромосоми перед поділом, вона витрачає 35% енергії даремно. Метт Рідлі «Геном»и2

Термінологічне лото3{5 C22544 A-7 EE6-4342-B048-85 BDC9 FD1 C3 A}123456789

«Зацікав»У мухи Drosophila melanogaster їх 8; у гороху pisum sativum та планарії – 14; у курки – 18; у кішки – 38; у людиноподібної мавпи – 48; у радіолярії – 1600; у людини – 46. Про що йдеться мова?4

Що таке каріотип?Каріотип – це сукупність ознак хромосомного набору: форма хромосом, їх кількість, розміри, характерні для кожного виду.5 Каріотип — одна з найважливіших генетичних характеристик виду, оскільки кожний вид має свій каріотип, що відрізняється від каріотипу близьких видів (на цьому заснована нова галузь систематики — так звана каріосистематика)Поняття „каріотип” запровадив у 1924 році В. А. Левитський. Надалі у 1934 р. А. Сікото та у 1952 р. Ботольє запропонували символіку каріотипів і їх класифікацію.

6 Каріотип людини характеризується такими параметрами: Специфічність;Стабільність;Парність;Індивідуальність;Наступність.

1/24/2024 Sample Footer Text7

Sample Footer Text8 Що тут не так? Хромосома 21 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. При трисомії 21-ї хромосоми виникає синдром Дауна.

Sample Footer Text9 Будова хромосоми

1/24/2024 Sample Footer Text10

В залежності від розташування центромери хромосоми поділяються на такі типи: 1/24/2024 Sample Footer Text11

Хромосомні порушення1/24/2024 Sample Footer Text12

Sample Footer Text13 Синдром Дауна (трисомія 21 хромосоми)Синдром Дауна (трісомія по хромосомі 21) - одна з форм патології генома, при якій всього каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-ої пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями. Існує ще дві форми даного синдрому: транслокація хромосоми 21 на інші хромосоми (частіше на 15, рідше на 14, ще рідше на 21, 22 і Y-хромосому) - 4 % випадків , і мозаїчний варіант синдрому - 5%. Це одна з найпоширеніших патологій людини. З частотою на світі дітей з цим недугом складає один на 800-900 новонароджених.

Sample Footer Text14 Синдром Едвардса (трисомія з 18 хромосомою)Описано в 1960 році Джоном Едвардсом (John H. Edwards). Популяційна частота приблизно 1:7000. Для жінок старше 45 років ризик народити хвору дитину становить 0,7%. Дівчатка із синдромом Едвардса народжуються в три рази частіше за хлопчиків. Діти у яких трисомія 18 народжуються з низькою , в середньому 2177 г, вагою. Найчастіше виникають аномалії мозкового та лицевого черепа. Нижня щелепа і ротовий отвір маленькі. Очні щілини вузькі і короткі. Вушні раковини деформовані і в переважній більшості випадків розташовані низько, кілька витягнуті в горизонтальній площині. Зовнішній слуховий прохід звужений, іноді відсутній. Грудина коротка, через що міжреберні проміжки зменшені і грудна клітина ширша і коротша нормальної.

1/24/2024 Sample Footer Text15 Синдром котячого крику (синдром Лежена) являє собою рідкісне хромосомне захворювання, при якому у хворих спостерігається дефект в будові п’ятої хромосоми. Даний дефект супроводжується множинними аномаліями розвитку різних органів. Найбільш типовими проявами хвороби безпосередньо після народження є:характерний плач дитини;зміна форми голови;характерна форма очей;характерна форма вушних раковин;недорозвинення нижньої щелепи;низька вага тіла;дефекти розвитку пальців;клишоногість.

Синдро́м Пата́у або трисомія за 13 хромосомою Sample Footer Text16— генетичне захворювання, хромосомна патологія, синдром, при якому пацієнт має додаткову копію 13-ї хромосоми. Наявний при умовах, коли кожна клітина містить повну зайву копію 13 хромосоми (аномалія за назвою «трисомія 13»), або коли кожна клітина містить частину додаткової 13-ї хромосоми 

Синдром Клайнфельтера Sample Footer Text17одна з форм первинного гіпогонадизму і безпліддя чоловіків; спадкове захворювання, обумовлене наявністю додаткової Х-хромосоми (47, XXY; 48, XXXY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY) у каріотипі. Найбільш поширений синдром Клайнфельтера (47, XXY

Синдром Шерешевського-Тернера1/24/2024 Sample Footer Text18(також відомий як 45 X або 45 X0) – генетична аномалія, при якій у жінки частково або повністю відсутня Х-хромосома.

1/24/2024 Sample Footer Text19

1/24/2024 Sample Footer Text20

1/24/2024 Sample Footer Text21

1/24/2024 Sample Footer Text22

1/24/2024 Sample Footer Text23

Дякую за увагу!24