Презентація «Молекулярні основи спадковості. Реалізація спадкової інформації».

Лекція 2 Молекулярні основи спадковості. Реалізація спадкової інформації.

План лекції.1. Молекулярні основи спадковості.а) Характеристика нуклеїнових кислот б) Підтримування генетичної стабільності клітин: самокорекція і репарація ДНКв) Будова гена2. Реалізація спадкової інформації Біосинтез білка. Роль нуклеїнових кислот.

Нуклеїнові кислоти (від лат. nucleus — ядро) — біополімери. Мономерами нуклеїнових кислот є нуклеотиди.

Будова нуклеотидунітрогеновмісні основи (азотисті основи): А, Т(У), Ц, Г. Нітрогеновмісні основи є похідними пурину (аденін і гуанін) та піримідину (цитозин, урацил, тимін).моносахарид (дезоксирибоза в молекулі ДНК, або рибоза в молекулі РНК)ортофосфатна кислота.  

Види нуклеїнових кислот: ДНК та РНК.{5 C22544 A-7 EE6-4342-B048-85 BDC9 FD1 C3 A}Ознаки. ДНКРНКМісцезнаходження в клітині Ядро , мітохондрії , хлоропласти. Ядро , рибосоми , цитоплазми , мітохондрії , хлоропласти. Місцезнаходження в ядріХромосоми. Ядерце. Будова макромолекули. Подвійний нерозгалужений лінійний полімер , згорнутий правозакрученной спіраллю Одинарний полінуклеотидний ланцюжок. Мономери. Дезоксирибонуклеотид. Рибонуклеотид

{5 C22544 A-7 EE6-4342-B048-85 BDC9 FD1 C3 A}Склад нуклеотиду. Азотиста основа: А, Т, Г, Ц;дезоксирибоза (вуглевод);залишок фосфорної кислоти. Азотиста основа: А, У, Г, Ц;рибоза ( вуглевод );залишок фосфорної кислоти. ВластивостіЗдібна до самоподвоєння за принципом комплементарності: А = Т , Т = А , Г = Ц , Ц = Г – реплікація ДНК. Стабільна. Не здатна до самоподвоєння. Лабільна. ФункціїХімічна основа хромосомного генетичного матеріалу ( гена) ; синтез ДНК , синтез РНК ,інформація про структуру білківіРНК — передає код спадкової інформації про первинні структури білкової молекули;р. РНК — входить до складу рибосом;т. РНК — переносить; амінокислоти до рибосом; мітохондріальна і пластидна РНК — входять до складу рибосом цих органел.

Підтримування генетичної стабільності клітин: самокорекція і репарація ДНКРепарація (від. лат. rераrаtiо – відновлення, ремонт) - здатність клітин до виправлення пошкоджень у молекулах ДНК. За часом здійснення у клітинному циклі розрізняють такі види репарації: Дореплікативну - процес відновлення пошкодженої ДНК до її подвоєння. Реплікативну - сукупність процесів відновлення ДНК у ході реплікації. Постреплікативну – процес вирізання ушкодженої ділянки і зшивання кінців.

Наслідки порушення процесу репарації. Прикладом може бути пігментна ксеродерма - рецесивна аутосомна мутація, що зустрічається досить рідко. Діти, гомозиготні за геном цієї мутації, при народженні виглядають нормально, але вже в ранньому віці під впливом ультрафіолетових променів сонячного світла у них з'являються зміни шкіри: ластовиння, розширення капілярів, ороговіння шкіри, ураження очей, що пов'язано з пошкодженням ДНК. У фібробластах, взятих із шкіри хворих на пігментну ксеродерму, процес репарації після ультрафіолетового опромінювання затягується до 30 год (у клітинах здорових людей - 6 год) і не досягає рівня нормального. Тривалий вплив ультрафіолету призводить, зрештою, до виникнення раку шкіри і летального кінця. У таких дітей відсутній один із ферментів репарації ДНК.

Здатність клітин здійснювати ефективну репарацію генетичного матеріалу може мати значення також у клітинних механізмах старіння. Існують спостереження, що лінії мишей-довгожителів відрізняються більш стабільними хромосомами, а в мишей із нетривалим терміном життя хромосоми характеризуються більшим пошкодженням.Існують спостереження, які свідчать про зниження інтенсивності процесів репарації ДНК з віком. Але важко сказати, чи ці зміни - причина старіння організму, чи його наслідок.

Теорія гена. Гени розташовані у хромосомах у певній послідовності в лінійному порядку. Ген займає певну ділянку (локус) у хромосомі.

Ген (цистрон) - частина молекули ДНК, що має певну послідовність нуклеотидів і є функціональною одиницею спадкової інформації. Кількість нуклеотидів, які входять до складу різноманітних генів, різна (приблизно 1000 пар) . Певний ген кодує синтез одного білка. Окремий білок може зумовлювати певну ознаку. Так формуються моногенні ознаки. Дозованість дії гена залежить від інтенсивності прояву ознаки (експресивність) та від кількості певного алеля (наприклад, багато хвороб у гетерозиготному стані виявляються менше, ніж у гомозиготному).

5. Всередині гена можуть відбуватися рекомбінації (рекон – найменша ділянка, яка змінюється шляхом рекомбінації) і мутації (мутон – найменша ділянка цистрона, зміна якої може спричинити мутацію).6. За функцією гени поділяють на:структурні - кодують синтез білків (по суті це гени іРНК)регуляторні - контролюють і спрямовують діяльність структурних генів. Гени т. РНК – кодують синтез т. РНКГени р. РНК – кодують синтез р. РНК7. Структурні гени еукаріотів мають мозаїчну будову. Вони містять:- екзони – інформативні ділянки, що кодують амінокислоти- інтрони – неінформативні ділянки, що не кодують амінокислоти.

Структурна організація нуклеотидних послідовностей (генів) у ДНК:1 - повторювані групи (кластери) структурних генів (наприклад, гістонових білків); 2 - міжгенна (спейсерна) ділянка; З - ділянка з великою кількістю повторів (сателітна ДНК);4 - ділянки регуляції активності структурного гена (регуляторний ген); 5 - структурний ген; 6 - екзони; 7 - інтрони; 8 - ДНК; 9 - повторювані гени. 

8. Молекули ДНК здатні до репарації, тому не всі ушкодження гена ведуть до мутацій.9. ДНК багатьох видів містять мобільні (рухомі) гени - послідовності нуклеотидів ДНК, здатні "стрибати" з одної ділянки ДНК в іншу і в цих нових місцях залишати свої копії. З ними пов’язують виникнення мутацій і варіацій. 10. Конститутивні гени - це гени, що постійно експресуються, тому що білки, які ними кодуються, необхідні для постійної клітинної діяльності. 11. Неконститутивні гени - це гени неактивні, але вони експресуються тільки тоді, коли білок, який вони кодують, потрібний клітині. клітини.12. Псевдогени – схожі на структурні гени, але не транслюються у білки

Реалізація спадкової інформації Біосинтез білка. Що потрібно для синтезу білкової молекули?Продукти – амінокислоти (20 видів). Вони надходять у клітину з продуктами живлення(білками)Ємність (де саме іде синтез) – рибосома (полісома – комплекс рибосом, які нанизані на одну іРНК)Енергія – молекули АТФ---АДФ---АМФФерменти: ДНК-залежна РНК-полімераза; аміноацил-т. РНК-синтетаза. Рецепт (інформація) – молекула ДНК у вигляді генетичного кода: Кожній амінокислоті відповідає сполучення з 3-х нуклеотидів. Наприклад: ЦТА – асп; ГАА – лей; ЦГА – ала…

Етапи біосинтезу білка1) Транскрипція - переписування інформації з ДНК на іРНК 2) Трансляція- переклад інформації з іРНК на молекулу білка3) Кінцевий етап: рибосома разом з білковою молекулою залишає іРНК.