Презентація на тему "Генетичні хвороби людини"

СПАДКОВІ ХВОРОБИ ЛЮДИНИ

ПОШИРЕНІСТЬ Спадкові захворювання становлять близько 3/4 вроджених. Серед загальної захворюваності населення спадкова становить 15-25%. Тепер відомо близько 3500 спадкових захворювань і їх кількість зростає, через генетичні порушення 1 із 130 зародків гине вже в перші дні, 25 % припиняють своє існування на пізніших строках вагітності, 40 % дитячої смертності зумовлено спадковими дефектами, 5-12 % новонароджених мають природжені генетичні дефекти.

Спадкові хвороби - захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної  інформації. 

Хромосомні хвороби Генні хвороби Хвороби із спадковою схильністю

1. Хромосомні хвороби - це спадкові хвороби, які зумовлені геномними і хромосомними мутаціями.  2.Геномні мутації – зміна кількості хромосом в каріотипі. 3.Хромосомні мутації - зміна структури хромосом, кількість хромосом в каріотипі при цьому не змінюється

НАЙПОШИРЕНІШІ ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ

СИНДРОМ ДАУНА  1) частота: 1/700 новонароджених; 2) малий череп, коротка шия;  3) широке кругле обличчя, приплюснуте перенісся, складка верхньої повіки біля внутрішнього кута ока; 4) короткі фаланги пальців; 5) вади серця; 6) життєздатність в середньому 15 років, рідко здатні мати нащадків.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕСЬКОГО - ТЕРНЕРА   Жінки народжуються низького зросту. Вушні раковини деформовані, низько розміщені, шия коротка, з її боків видно широку шкірну зморшку. Волосся на потилиці росте низько, вузьке і високе тверде піднебіння. Спостерігаються зміни кінцівок:широкі долоні, короткі пальці, короткий викривлений мізинець, деформовані глибоко посаджені нігті.

СИНДРОМ ЕДВАРДСА 1) частота: 1/5000 новонароджених; 2) довгий вузький череп; 3) мале підборіддя; 4) низько розташовані, деформовані вуха; 5) короткі пальці; 6) вади серця, аномалії внутрішніх органів, статевої системи; 7) життєздатність: менше1 року 8) 10% хворих доживає до 12 років.

CИНДРОМ КЛАЙНТ-ФЕЛЬТЕРА Описаний у 1942 р. Клінічні ознаки: високий зріст, жиноподібне тіло, гіпоплазія яєчек, імпотенція і безпліддя, набряк молочних залоз, широкі тазові кістки, у дорослих спостерігається схильність до алкоголізму і ожиріння, незначне зниження інтелекту. Тип наслідування: ХХУ Популяційна частота: 1 на 1000 хлопчиків

СИНДРОМ “КОТЯЧОГО КРИКУ” 1) плач, що нагадує крик кішки; 2) низько розташовані, деформовані вуха; 3) місяцеподібне обличчя,; 4)розумова відсталість 5) життєздатність менше 10 років 6) частота 1:45000 новонароджених

НАЙПОШИРЕНІШІ ГЕННІ ХВОРОБИ

АЛЬБІНІЗМ Вроджена хвороба, що характеризується відсутністю пігменту в шкірі та її придатках, райдужної і пігментної оболонках очей. В основі захворювання лежить нездатність меланоцитів утворювати меланін. Припускають, що носії мутантного гена становлять 1,5% усього населення світу.

ГАЛАКТОЗЕМІЯ Причина – накопичення галактози.  Симптоми захворювання проявляються в новонароджених після прийому молока. Характеризується збільшенням печінки, жовтяницею, катарактою, зниженням маси тіла, розумовою відсталістю. 

ГІДРОЦЕФАЛІЯ   1) Частота - 1 : 2000 новонароджених.  2) Причина – порушення відтоку спинномозкової рідини.  3) Характеризується збільшенням об’єму голови, підвищенням внутрішньочерепного тиску, розумовою відсталістю.