Від чого залежить щастя людини? Кожна людина уявляє щастя по - різному, але американські генетики, вивчаючи клітинні процеси, що відбуваються на клітинному рівні, доказали, що щастя людини на 50% залежить від генів. Чим цікаві ці унікальні структури, чи одинакові вони у всіх організмів?
Геноми еукаріотів поділяються: 1.Ядернй геном ДНК( 3,2 млрд. пар нуклеотидів) – це частина представлена генами, які розташовані в хромосомах ядра клітини, складається з 22 пар аутосом і 2 статевих хромосом Х та У. 2. Мітохондріальний геном ДНК представлений ДНК мітохондрій- розміром 16 500 пар нуклеотидів,яка містить 37 генів.
Загальні розміри ядерних молекул ДНК людини становлять близько 3,2 млрд пар нуклеотидів. У геномі людини кількість білкових генів дорівнює 21 тис. й генів РНК – 4 тис. Загальна довжина кодувальних ділянок генів дорівнює 34 млн пар нуклеотидів і становить 1,2 % геному. Кількість генів людини не є найбільшою наприклад, у миші хатньої 22 000.
2.Функціональна геноміка досліджує особливості експресії та взаємодії генів у нормі та в разі патологій. Важливим її напрямом є вивчення біологічних функцій продуктів активності генів – РНК та білків. Починаючи з 2003 р. понад 400 учених із Великої Британії, США, Іспанії, Сингапуру, Японії працювали над проектом «Енциклопедія елементів ДНК» (Encode), що мав на меті встановити призначенняусіх нефункціональних частин геному. У рамках цього дос лідження виявилося, що його «зайві» частини регулюють активність інших генів. Крім того, науковці виокремили клас генів-«перемикачів» –ділянок ДНК.
4.Біоінформативний напрям досліджень геному спрямований на одержання високоякісних нуклеотидних послідовностей геномів із фрагментів, отриманих за допомогою традиційних методів секвенування ДНК. Основу цього напряму становлять комп’ютерні методи аналізу послідовностей ДНК, РНК та білків.
Значення досліджень геному людини 1.Для діагностування та лікування спадкових хвороб у медицині. 2.Фармацевтичні компанії вже планують використовувати дослідження геному для розвитку персоніфікованої медицини й фармакогенетики. 3. Аналіз подібності в послідовностях ДНК різних організмів відкриває нові можливості для філогенетичних досліджень у систематиці й еволюційній біології. 4. Вивчення різноманіття людського геному в різних видів роду Людина, різних етнічних груп виду Людина розумна дасть змогу отримати нові дані щодо закономірностей історичного розвитку в антропології. 5. Етногеноміки, яка своїми дослідженнями сприяє розвитку етнографії, історії, археології, лінгвістики. 6. Палеогеноміка, що займається вивченням давніх ДНК, отриманих із викопних решток.