Молекулярно-генетичні методи – це методи дослідження структури й мінливості генетичного апарату, з яким пов’язані процеси збереження й реалізації спадкової інформації. За їх допомогою науковці можуть визначати подібність та відмінності геномів різних організмів, виявляти ушкодження структури ДНК, встановлювати нуклеотидні послідовності генів у нормі й у разі захворювань.
Для проведення молекулярно-генетичних досліджень використовують не всю ДНК, а лише невеликі фрагменти, що є різними в різних особин. Так, ступінь подібності геномів різних людей становить 99,9 %. І лише 0,1 % послідовностей ДНК мають мінливість, що її називають структурним поліморфізмом ДНК.
На початку 80-х років у молекулах ДНК людини було виявлено ділянки, унікальні за своєю будовою в кожної людини. Ці ділянки називають варіабельними тандемними повторами (ВТП). Масштаби цієї варіативності такі, що між послідовностями ДНК двох людей (якщо вони не монозиготні близнята) існують мільйони відмінностей, що досить часто у організмів фенотипово не виражено.
Для виявлення необхідних фрагментів застосовують метод гібридизації ДНК з використанням ДНК-зондів. Вирізання відповідних фрагментів ДНК здійснюють за допомогою особливих ферментів-«ножиць» – рестриктаз. Різні рестриктази розпізнають тільки відповідні послідовності нуклеотидів і розрізають ДНК у визначених місцях.
Наступним етапом молекулярно-генетичного аналізу є одержання копій з досліджуваних фрагментів ДНК. Отримання достатньої кількості фрагментів ДНКвідбувається шляхом ампліфікації ДНК за допомогою полімеразної ланцюгової реакції. Копіюють виокремлені фрагменти ДНК за допомогою спеціальних ферментів – полімераз. Копійовані фрагменти ДНК за допомогою електрофорезу нагелі розділяють на фракції.
2. Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) метод збільшення кількості фрагментів ДНК у біологічному матеріалі. Метод широко використовують убіологічній і медичній практиці для клонування генів, дослідження мутацій, виділення нових генів, створення генетично модіфікованих організмів, діагностики захворювань, ідентифікації малих кількостей ДНК, встановлення батьківства. Винахідник методу – американський біохімік К. Малліс.
3. Метод генетичних маркерів полягає в ідентифікації певних генів, ділянок ДНК, хромосом або особин за допомогою притаманних лише їм сполучень нуклеотидів. На сьогодні генетичні маркери вже застосовуються в таких галузях діяльності людини, як криміналістика, біотехнологія, селекція, антропологія, генетична інженерія, медицина,спорт. Так, у генеалогії для встановлення спорідненості по чоловічій лінії. У криміналістиці широко застосовується метод «генетичних відбитків пальців».