Презентація "Скринінг новонароджених"

Скринінг-програми для новонароджених

За визначенням ВООЗ - «скринінг» (просіювання) означає можливе виявлення не діагностованої раніше хвороби за допомогою тестів, обстежень чи інших процедур, що дають швидку відповідь. Основна мета первинної діагностики СХО полягає в тому, щоб виявити здорових і відібрати осіб для наступного уточнення діагнозу.

Програми первинної біохімічної діагностики спадкових хвороб можуть бути масовими і селективними. Масове дослідження належить до числа принципових нововведень практики світової охорони здоров'я XX століття і характеризується наступним:

1. Бездобірний підхід до обстеження.2. Профілактичний характер обстеження.3. Масовий характер обстеження. 4. Двоетапний характер обстеження: скринінг не дає можливості встановити остаточний діагноз, а лише виявляє можливих хворих, які повинні бути обстежені повторно і у яких слід підтвердити діагноз.

Спадкові хвороби обміну речовин, які включаються в скринінгові програми, відбираються за наступними критеріями:

Захворювання, що призводять до вираженого зниження життєздатності без своєчасного виявлення і лікування. Захворювання, досить поширені в популяції (частота не менше 1:50000-200000 немовлят). Захворювання, що піддаються лікуванню з досягненням принципового успіху для хворого і для яких розроблені ефективні методи профілактики. Захворювання, для яких розроблений адекватний просіюючий тест.

Масовий скринінг передбачає обстеження всіх немовлят за допомогою простих діагностичних тестів. Селективний скринінг проводиться, як правило, серед спеціальних контингентів розумово відсталих, дітей з порушенням зору, слуху, мови, опорно-рухового апарату, а також із групи ризику за СХО, виявленої при масовому скринінгу. Селективні діагностичні програми передбачають перевірку біохімічних аномалій обміну (сеча, кров) у пацієнтів, у яких підозрюються генні спадкові хвороби. У селективних програмах можуть використовуватися прості якісні реакції (наприклад, тест із хлоридом заліза для виявлення кетокислот) або більш точні методи, що дозволяють виявити великі групи відхилень.

Кому потрібно робити скрінінг?Усім новонародженим. Батько і мати немовляти можуть бути здоровими, але бути носіями дефектних генів. Дуже часто народження хворої дитини зі спадковими порушеннями обміну речовин може бути першим випадком спадкового захворювання в сім’ї. Як проводиться скринінг новонароджених?Для дослідження достатньо лише кількох крапель крові, зібраних на спеціальну картку з фільтрованого паперу. Взяття крові здійснюється з п'ятки дитини. Необхідно провести його якомога швидше (24-48 годин з моменту народження), так як деякі захворювання можуть дати про себе знати на ранніх термінах розвитку малюка.

Біохімічні методи. Показаннями для застосування біохімічних методів діагностики в немовлят є такі симптоми, як судоми, кома, блювота, гіпотонія, жовтяниця, специфічний запах сечі і поту, ацидоз, порушена кислотно-лужна рівновага, припинення росту. У дітей біохімічні методи використовуються у всіх випадках підозри на спадкові хвороби обміну речовин (затримка фізичного і розумового розвитку, втрата надбаних функцій, специфічна для спадкової хвороби клінічна картина).

Генотерапія. Суть генотерапії полягає у внесенні змін до генетичного апарату клітин з метою лікування певних захворювань. Одним із перспективних її напрямів є терапія так званих моногенних захворювань, тобто захворювань, спричинених пошкодженням одного гена, який стає дефективним через нестачу певного білка. Це, у свою чергу, впливає на виконання тих чи інших функцій (наприклад, не скорочуватиметься м’яз). Тому замість пошкодженого гена у клітину вводять нормальний. У багатьох випадках генотерапія є єдиним можливим шляхом продовження життя людини та підвищення його якості – зокрема у випадках, які раніше вважалися безнадійними.

Важливим здобутком науки є технологія генетичного тестування (або ж генотипування чи складання так званого генетичного паспорта), що дає змогу визначити спадкові схильності новонародженої дитини до певних захворювань. Це питання варте особливої уваги не тільки з боку вчених і медиків, а й із боку суспільства, адже більшість людей з тих чи інших причин, на жаль, реалізують успадковані схильності до різноманітних порушень функціонування організму.

Науковці передбачають, що людство майбутнього ще більше страждатиме від серцево-судинних, онкологічних, ендокринних захворювань, цукрового діабету, психічних патологій, депресій, проблем із репродуктивною функцією та інших розладів, а тому й більше потребуватиме відповідної медичної допомоги, – зазначив В.Є. Досенко, підкресливши, що здоров’я людини завжди є великою і мірою залежить від її способу життя.