Презентація "Сучасний стан досліджень геному людини"

Сучасний стан досліджень геному людини Підготувала: вчитель біології Навожко О.П. Турбівської ЗШ І – ІІІ ст №1

ГЕНОМ ЛЮДИНИ ЗНАМЕНУЄ СОБОЮ НАДБАННЯ ЛЮДСТВА. ІЗ ЗАГАЛЬНОЇ ДЕКЛАРАЦІЇ ПРО ГЕНОМ ЛЮДИНИ І ПРАВА ЛЮДИНИ Міжнародний документ «Загальна декларація про геном людини і права людини» одноголосно прийнято Генеральною конференцією ЮНЕСКО на її 29-й сесії 11 листопада 1997 р. У вступній частині документа зазначається: «…Наукові дослідження щодо геному людини і практичне застосування їхніх результатів відкривають безмежні перспективи для поліпшення здоров’я окремих людей і всього людства…»

ГЕНОМ ЛЮДИНИ сукупність усіх генів і міжгенних проміжків молекул ДНК людини, що містяться в ядрі й мітохондріях клітини. Геном людини має значну подібність до інших еукаріотичних геномів, а саме: мозаїчний принцип будови кодувальної частини, наявність функціональних та нефункціональних послідовностей ДНК, надлишковість нефункціональних послідовностей ДНК

ТЕРМІН ГЕНОМ ЗАПРОПОНУВАВ ГАНС ВІНКЛЕР У 1920 Р.

ГЕНОМ ЛЮДИНИ УТВОРЕНИЙ ядерною ДНК мітохондріальною ДНК Геном людини в нормі

МІТОХОНДРІАЛЬНИЙ ГЕНОМ представлений кільцевою молекулою ДНК розміром близько 16 500 пар нуклеотидів, яка містить 37 генів. Більшість із них відповідають за кисневий етап клітинного дихання

ЯДЕРНИЙ ГЕНОМ ЛЮДИНИ складається з 22 пар аутосом і двох статевих хромосом (X та Y). Залежно від розмірів та морфології хромосоми людини поділено на 7 груп (A, B, C, D, E, F, G). Найбільшою за розмірами є хромосома 1, що належить до групи А (рівноплечові хромосоми). Її молекула ДНК має майже 248 млн пар основ, що становить близько 8 % всього матеріалу ДНК людської клітини. В 1-й хромосомі міститься 3 511 генів. Найменшою є хромосома 21, про що свідчить кількість нуклеотидів в її складі – 47 млн пар, або 1,5 %.

ЗАГАЛЬНІ РОЗМІРИ ЯДЕРНИХ МОЛЕКУЛ ДНК ЛЮДИНИ 3,2 млрд пар нуклеотидів. У геномі людини кількість білкових генів дорівнює 21 тис. й генів РНК – 4 тис. Загальна довжина кодувальних ділянок генів дорівнює 34 млн пар нуклеотидів і становить 1,2 % геному

РОЗМІРИ ГЕНОМУ 1.Геном кишкової палички - 4,6 млн. нуклеотидів 2.Геном дрозофіли – 130 млн. пар нуклеотидів. 3. Геном людини – 3,2 млрд. пар нуклеотидів. Кількість структурних генів

ГЕНОМ ОРГАНІЗМІВ

ХАРАКТЕРНОЮ ОСОБЛИВІСТЮ ГЕНОМУ ЛЮДИНИ Є низький відносний вміст екзонів (1,5 %) й інтронів (близько 34 %) . Серед повторів високим вмістом характеризуються генетичні мобільні елементи (наприклад, ДНК-транспозони), що можуть переміщуватися в геномі. Відносний вміст послідовностей різних типів у геномі людини

ГЕНОМІКА – НАУКА, ЩО ВИВЧАЄ ЗАКОНОМІРНОСТІ ОРГАНІЗАЦІЇ ТА ФУНКЦІОНУВАННЯ ГЕНОМУ

НАПРЯМКИ ГЕНОМІКИ структурний функціональний порівняльний біоінформативний.

СТРУКТУРНА ГЕНОМІКА Предметом структурної геноміки є секвенування геномів і створення їх карт. Для цього у 1990 р. був розпочатий міжнародний проект «Геном людини». У 2003 р. проект в основному завершився. Головною метою проекту було визначення точної послідовності нуклеотидів у молекулах ДНК кожної хромосоми

ФУНКЦІОНАЛЬНА ГЕНОМІКА досліджує особливості експресії та взаємодії генів у нормі та в разі патологій. Напрямом є вивчення біологічних функцій продуктів активності генів – РНК та білків. З 2003 р. розпочато проект «Енциклопедія елементів ДНК» (Encode), мета: встановити призначення усіх нефункціональних частин геному. Встановлено: «зайві» частини регулюють активність інших генів. Виокремлено клас генів-«перемикачів» – ділянок ДНК, що вмикають або вимикають у клітинах певні гени.

ПОРІВНЯЛЬНА ГЕНОМІКА Порівняння структури та функціонування геному людини з геномами різних особин і видів Встановлено, що будь-які дві людини мають ідентичні послідовності нуклеотидів і подібні на 99,5 %. І лише 0,5 % зумовлюють індивідуальні відмінності – колір очей, ріст, особливості темпераменту, схильність до захворювань та ін. Наявність однакових ділянок у геномах різних видів дає змогу встановити філогенетичні зв’язки між ними чи прогнозувати функції генів.

БІОІНФОРМАТИВНА ГЕНОМІКА Напрям досліджень геному спрямований на одержання високоякісних нуклеотидних послідовностей геномів із фрагментів, отриманих за допомогою традиційних методів секвенування ДНК. Основу цього напряму становлять комп’ютерні методи аналізу послідовностей ДНК, РНК та білків.

ЗНАЧЕННЯ ДОСЛІДЖЕНЬ ГЕНОМУ ЛЮДИНИ нові шляхи для діагностування та лікування спадкових хвороб у медицині виявлення генів, що визначають схильність до алкоголізму, наркоманії або інших набутих хвороб. використання дослідження геному для розвитку персоніфікованої медицини й фармакогенетики нові можливості для філогенетичних досліджень у систематиці й еволюційній біології Отримання нових даних щодо закономірностей історичного розвитку в антропології появі нового напряму геноміки – етногеноміки, яка своїми дослідженнями сприяє розвитку етнографії, історії, археології, лінгвістики. палеогеноміка, що займається вивченням давніх ДНК, отриманих із викопних решток.

ВИСНОВКИ: найзагальнішими особливостями геному людини є ядерний та мітохондріальний компоненти, особлива хромосомна організація, незначна кількість функціональних генів і висока надлишковість нефункціональних послідовностей. основними напрямами досліджень геному людини є структурний, функціональний, порівняльний та біоінформативний дослідження геному людини відкриває безмежні перспективи для багатьох галузей діяльності людини, але при цьому вони не мають стати основою для приниження людської гідності й нехтування правами людини або окремих груп людей.

УЗАГАЛЬНЕННЯ ВИВЧЕНОГО 1. Що таке геном людини? 2. Наведіть приклади особливостей геному людини. 3. Що таке геноміка? 4. Яка головна мета проекту «Геном людини»? 5. Наведіть приклади практичного застосування результатів дослідження геному людини. 6. Назвіть галузі застосування знань про геном людини

ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ: Опрацювати параграф 41 Самостійна робота ст.173, запитання до параграфа Повторити параграф 40