Презентація з теми: "Гени та геноми"

Гени та геноми Спадкова інформація в організмі людини

З історії відкриттів Молекулярна біологія історично виникла як розділ біохімії. У квітні 1953 р. В англійському журналі Nature з’явилася стаття Дж. Д. Вотсона і Ф. Кріка з описом просторової моделі молекули ДНК. Цю подію прийнято вважати датою народження молекулярної біології. Відкриттю передували тривалі дослідження біохімічних процесів, що відбуваються в клітинах бактерій, та процесів відтворення неклітинних форм життя – вірусів, роботи з рентгеноструктурного аналізу, у яких брали участь також англійські біофізики М. Вілкінс і Розалінд Франклін. Важливим відкриттям для становлення методів молекулярної біології стало виявлення на початку XX ст. вірусів бактерій – бактеріофагів: фаги можуть переносити генетичний матеріал з одних бактеріальних клітин до інших. Унаслідок використання нових методів було сформульовано основне положення молекулярної біології – ДНК визначає структуру РНК, а РНК, у свою чергу – структуру білка. У 50-х роках XX ст. відкрито існування статевого процесу в бактерій, за якого вони обмінюються спадковою інформацією, що зберігається в кільцевих молекулах ДНК нуклеоїду. Відкриття плазмід (окремих кільцевих молекул ДНК) започаткувало поширену в молекулярній біології плазмідну технологію. У 1968 р. американських вчених Роберта Голлі, Гара Гобінда Корана, Маршалла Ніренберга нагороджено нобелівською премією за розшифрування генетичного коду та визначення його ролі в синтезі білків. Дослідження вчених допомогло зрозуміти, як формується структура РНК, її здатність зчитувати генетичний код з молекули ДНК та трансформувати його в послідовність амінокислот у молекулі білка. Відкриття започаткувало вивчення можливості контролювати спадковість та позбавлятися спадкових патологій.

Подальший розвиток молекулярної біології пов’язаний із винаходом методу визначення нуклеотидної послідовності ДНК, за який американський учений Вільям Гілберт й англієць Ф. Сенгер у 1980 р. отримали Нобелівську премію з хімії. Це привело до нових відкриттів у галузі досліджень будови й функціонування генів. На початок XXI ст. було отримано дані про первинну структуру всієї ДНК людини й ряду інших організмів, найбільш важливих для медицини, сільського господарства та наукових досліджень. Ці відкриття сприяли виникненню нових напрямів у біології: геноміки, біоінформатики тощо. Велику кількість відкриттів було зроблено й у галузі біології розвитку. У 1898 р. професор Київського університету св. Володимира Сергій Гаврилович Навашин відкрив подвійне запліднення в рослин. У ХХ ст. Нобелівською премією відзначено ряд видатних науковців: Ханс Шпеман розкрив механізм індукції розвитку одних частин ембріона іншими (1935 р.), Стенлі Коен та Ріта Леві-Монтальчіні виявили ростові чинники – речовини, що регулюють ріст і розвиток різних частин організму (1986 р.), Едвард Льюїс, Крістіана Нюсляйн-Фольхард та Ерік Вішаус розкрили механізми генетичної регуляції ембріогенезу(1995 р.).

спадкова інформація Одна з найважливіших властивостей живого – це здатність живих систем до самовідтворення в ряді поколінь; без цього життя не могло б бути таким, яким воно є. Чому діти схожі на батьків, а з насіння соняшника виростає соняшник, а не пшениця?Тому що організм нащадків будується за інформацією, яку він отримує від своїх батьків. Саме вона визначає розмір і форму організму, будову й функції його клітин та органів. Ця інформація також визначає, наприклад, як пшениця буде захищатися від паразитичних грибків та як кішка буде хапати мишу під час полювання. Цю інформацію називають спадковою, або генетичною. Спадкова інформація міститься в молекулах ДНК, які є в кожній клітині організму. У клітинах еукаріотів ДНК входить до складу хромосом, які містяться в ядрах клітин. А з клітин утворюються всі тканини й органи. Рівні організації спадкової інформації (ядро – хромосома – ген – ДНК).спадкова інформація записана на ДНК у вигляді генів, гени –в хромосомах, хромосоми організовані у ядрі, а ядро завдякицій генетичній інформації організовує життєдіяльність клітини

Термінологічний словничок. Сукупність молекул ДНК, що містяться в одній клітині, називається геномом. Ген (від грец. генос – рід, походження) – це ділянка ДНК, у структурі якої закодована інформація про певну ознаку організму. Сукупність генів певного організму називається генотипом. Гени прокаріотів та еукаріотів, які кодують структуру інших молекул, називають структурними. Гени, які кодують особливі білки, що регулюють Активність біохімічних процесів (активують або пригнічують) у клітині, називають регуляторними. Гени еукаріотів мають мозаїчну будову: є ділянки генів, які кодують спадкову інформацію, і ділянки, які її не кодують. Ділянки гена, які кодують спадкову інформацію, називають екзонами, а ті, що не кодують, – інтронами. Певний ген може перебувати в різних варіантах. Такі різні варіанти одного гена називають алелями, а самі гени – алельними.

Гени Уся спадкова інформація організму поділена на окремі невеличкі блоки, які називають генами. Кожний ген є ділянкою молекули ДНК. Він відповідає за утворення однієї або кількох ознакорганізму. Але більшість ознак утворюються в результаті взаємодії кількох генів. В яких структурах розташовані гени? У прокаріотів вони зосереджені у великій кільцевіймолекулі ДНК (це нуклеоїд або бактеріальна хромосома). Крім того, вони є в невеликих кільцевих молекулах ДНК — плазмідах. В еукаріотів гени містяться в хромосомах ядра, мітохондріях і пластидах. Відповідно до місця розташування гени еукаріотів поділяють на ядерні, мітохондріальні та гени пластид.

Функції та властивості генів Ген як одиниця спадковості забезпечує збереження спадкової інформації, бере участь у реалізації самоподвоєння інформації та регуляції метаболізму в клітині. Ці функції генів визначаються такими їхніми властивостями, як:▪ специфічність – ген містить спадкову інформацію лише про певний продукт або регулює синтез лише одного конкретного білка;▪ стабільність – гени здатні зберігати властивий їм порядок розташування нуклеотидів;▪ лабільність – гени здатні до змін і можуть мутувати;▪ взаємодія генів – гени здатні впливати один на одного за участі білків, що є продуктами реалізації закодованої у них спадкової інформації;▪ множинна дія генів – один ген може впливати на розвиток декількох ознак;▪ полімерна дія генів – декілька генів можуть впливати на формування однієї ознаки.

різноманітність генів Накопичені знання про гени зумовлюють існування декількох варіантів класифікації. За розташуванням у клітинах виокремлюють ядерні гени й цитоплазматичні гени (розташовані в мітохондріях і хлоропластах). За функціональним значенням гени поділяють на структурні й регуляторні. Розміри регуляторних генів, як правило, незначні – кілька десятків пар нуклеотидів, структурних – сотні й тисячі нуклеотидів. За характером кодуючої інформації виокремлюють білок-кодувальні гени і РНК-кодувальні гени. За активністю розрізняють конститутивні й неконститутивні гени. Конститутивні гени – це гени, що постійно є активними, тому що білки, які ними кодуються, необхідні для постійної клітинної діяльності. Неконститутивні (адаптивні) гени – це гени, що стають активними якщо білок, який вони кодують, потрібний клітині.

Будова ядра, структура хроматину. Мікрофотографія та схема будови однієї з хромосом людини. Числа відповідають мільйонам пар нуклеотидів. Світлі смужки відповідають ділянкам хромосоми, що містять багато генів, темні смужки – ділянкам, що майже не містять генів.

Будова хромосоми Набір хромосом (каріотип) людини (світлова мікроскопія)

Як працюють гени Як відомо, білки складаються з амінокислот, а ДНК — з нуклеотидів. У кожному з білків амінокислоти розташовані в певній послідовності. Послідовність нуклеотидів ДНК визначає послідовність амінокислот у молекулі білка, що й зумовлює особливості кожного з них. У кожному гені послідовність нуклеотидів різна. Тому різні гени містять інформацію про будову різних молекул білка. Деякі гени містять інформацію не про молекулу білка, а про молекулу РНК, яка виконує в клітині якусь окрему функцію. Молекули білка або РНК, будова яких визначається послідовністю нуклеотидів гена, називають продуктом гена. Для утворення продукту гена на відповідній ділянці ДНК ферменти спочатку синтезують (утворюють) відповідну їй за будовою молекулу РНК. Далі ця молекула може використовуватися в різних процесах у клітині. Або за інформацією з цієї РНК може синтезуватися молекула білка, яка і є продуктом гена. Схема утворення продуктів генів та ознак організму

тип генів За функціями гени живих організмів можна поділити на дві великі групи: структурні й регуляторні. Структурні гени містять інформацію про будову молекул білків та РНК клітини, які входятьдо складу органел або цитоплазми клітин. Регуляторні гени теж містять інформацію про структуру молекул білків або РНК. Але їхнє завдання — регулювати роботу структурних генів. Можуть її прискорити чи вповільнити. Або й зовсім припинити синтез продукту гена, який клітині на даний час не потрібен.

Геном Усі гени організму входять до складу геному. Крім генів до складу геному організму входять ділянки молекули ДНК, які не утворюють продуктів. Саме геном регулює всі процеси в клітині. Це утворення потрібних речовин, взаємодія клітин між собою, реакція на зовнішні подразники та інші процеси. Розмір геномів живих організмів визначається двома різними способами. У першому випадку рахують кількість генів, а у другому — кількість пар нуклеотидів у ланцюгах ДНК. Компоненти геному людини

Розмір геному деяких видів живих організмів

Порівняння геномів деяких організмів

Генетичний код будова молекули білків визначається послідовністю нуклеотидів у ДНК. Тому вчені говорять, що будова білка закодована в ДНК. Кожна амінокислота кодується з допомогою трьох нуклеотидів. Така трійка (триплет) нуклеотидів, яка відповідає певній амінокислоті, називається кодоном. Система запису спадкової інформації в молекулах нуклеїнових кислот, відповідно до якої певна послідовність нуклеотидів у молекулі ДНК та РНК визначає послідовність амінокислот у молекулі білка, називається генетичним кодом. Відповідність між триплетами нуклеотидів та амінокислотами

основні положення сучасної теорії гена Сучасна теорія гена ґрунтується на засадах нового напряму, який Дж. Уотсон (1928) назвавмолекулярною біологією гена. Наукові знання, що сформувалися після багаторічних дослідженьоснов спадковості, узагальнено у вигляді теорії гена. Основні положення цієї теорії такі.1. Ген займає певну ділянку (локус) у хромосомі. Хромосоми є матеріальними носіями спадковості.2. Ген – частина молекули ДНК, яка має певну послідовність нуклеотидів і є функціональноюодиницею спадкової інформації. Кількість нуклеотидів, які входять до складу різних генів, є різною.3. Всередині гена можуть відбуватися рекомбінації (перерозподіл генетичного матеріалу) і мутації (зміни генетичного матеріалу).4. Існують структурні й регуляторні гени. Структурні гени кодують синтез білків. Регуляторні гени контролюють і спрямовують діяльність структурних генів. 5. Ген не бере безпосередньої участі в синтезі білка, він є матрицею для утворення посередників – різних молекул РНК, які безпосередньо беруть участь у синтезі.6. Розташування триплетів із нуклеотидів у структурних генах є відповідним (колінеарним) до амінокислот у поліпептидному ланцюзі, який кодується даним геном.7. Молекули ДНК здатні до репарації (виправлення), тому не всі пошкодження гена призводять до мутації.8. Генотип складається з окремих генів, але функціонує як єдине ціле. На функцію генів впливають чинники як внутрішнього, так і зовнішнього середовища.

узагальненняспадкова інформація записана на ДНК у вигляді генів, гени – в хромосомах, хромосоми організовані у ядрі, а ядро завдяки цій генетичній інформації організовує життєдіяльність клітини. ГЕН – це цілісна одиниця спадкового матеріалу у вигляді ділянки РНК чи ДНК, розташованого у ядрі (нуклеоїді) чи цитоплазмі, що кодує первинну структуру поліпептидного ланцюга чи молекул р. РНК і т. РНК або взаємодіє з регуляторним білком. У молекулах ДНК спадкову інформацію зберігає більшість живих організмів. Але є й винятки. Деякі віруси можуть зберігати спадкову інформацію в молекулах РНК, а їхні гени, відповідно, є ділянками РНК.

Біологія в поезіїУ поета Ліни Костенко у вірші «Рана ведмедя» є такі рядки: Глухих лісів німі аборигени, людського духу навіть не ази, вже як не є – спасибі вам за гени. Хай грають далі в довгої лози. Висловіть свої судження щодо практичного значення знань про гени в різних галузях діяльності людини.

Біологія і сучасна Наука Уперше штучний ген синтезував індійський молекулярний біолог Х. Г. Корана (1922–2011) у 1970 р. Це був ген аланінової т. РНК дріжджів, що складався із 77 нуклеотидів. У перших дослідах він не виявляв функціональної активності. У 1976 р. науковцю вдалося синтезувати ген тирозиновоїт. РНК кишкової палички, який після внесення убактеріальну клітину функціонував як природний.

Зіставте запропоновані визначення із поняттями, заповніть табличку відповідей та отримайте назву терміна, яким позначають процес реалізації спадкової інформації.

самостійна робота