Умови середовища можуть зумовлювати як ступінь прояву певного стану спадкової ознаки (експресивність), так і ймовірність прояву ознаки взагалі (пенетрантність). ЕКСПРЕСИВНІСТЬ – ступінь прояву у фенотипі особин з однаковим генотипом алелі певного гена. ПЕНЕтрантність – частота прояву певного стану ознаки серед особин з однаковим генотипом.
Вимірюється (зазвичай у %) відношенням числа особин, у яких даний ген виявився у фенотипі, до загального числа особин, у генотипі яких цей ген присутній в необхідному для його прояву стані (гомозиготному – в разі рецесивних генів або гетерозиготному – в разі домінантних генів). Прояв гена у 100 % особин з відповідним генотипом називається повною пенетрантністю, в інших випадках – неповною. Неповна пенетрантність властива прояву багатьох генів людини, тварин, рослин і мікроорганізмів. Наприклад, деякі спадкові хвороби розвиваються лише в частини осіб, в генотипі яких присутній аномальний ген; в інших же спадковий нахил до хвороби залишається нереалізованим. Неповна пенетрантність гена зумовлена складністю і багатоступеневістю процесів, що протікають від первинної дії генів на молекулярному рівні до формування кінцевих ознак на рівні цілісного організму.
Схематичне зображення явищ пенетрантності (А) та експресивності (Б). А — з 9 особин, що мають подібний генотип, певний стан ознаки проявляється лише в 5 (їх позначено темним кольором; вирахуйте пенетрантність цього стану ознаки). Б — у 9 особин ознака проявляється у фенотипі, але ступінь її вираженості різний (такі особини позначено різним кольором)
Модифікаціями називають фенотипові зміни, які виникають під впливом умов середовища. Розмір модифікаційної мінливості обмежений нормою реакції. Модифікаційні зміни ознаки не успадковуються, але її діапазон, норма реакції, генетично зумовлені й успадковуються. Модифікаційні зміни не викликають змін генотипу.
Результатом модифікаційної мінливості може бути поява організмів, у яких модифікаційні зміни фенотипу копіюють прояв певних мутацій. Їх називають фенокопіями. Фактично, фенокопії є проявом крайніх варіантів норми реакції. Наприклад, недостатнє надходження вітаміну D в організм людини призводить до розвитку рахіту. Але рахіт може розвинутись і внаслідок спадкового захворювання, зумовленого мутаціями, коли організм людини не засвоює вітамін D. Уроджене помутніння кришталика може визначатися спадково рецесивним алелем відповідного гена, а може бути наслідком вірусної інфекції (краснухи).
Довготривалі модифікаціїмодифікації, за яких змін у геномі немає, а тривалість модифікації пояснюється епігенетичним успадкуванням: тобто нащадкам передаються якісь фактори, що стабільно змінюють роботу відповідних генів. За сучасними даними, такими факторами можуть бути регуляторні РНК, розміщені або в яйцеклітині, або в голівці сперматозоїда.
ЕПІГЕНЕТИЧНЕ УСПАДКУВАННЯЦе успадкування змін у фенотипі або експресії генів, механізми якого не пов’язані зі змінами в нуклеотидній послідовності молекул ДНК. Розглянемо приклад. В умовах високогір’я тиск атмосферного повітря значно знижується, тому уже на висоті 2000—3000 м н. р. м. людина починає відчувати нестачу кисню, а на висоті понад 4000 м — кисню не вистачає навіть у стані спокою.
{3 C2 FFA5 D-87 B4-456 A-9821-1 D502468 CF0 F}Порівняльна характеристика модифікаційної та мутаційної мінливостіОзнаки. Модифікаційна мінливість. Мутаційна мінливість. Вплив на спадковий матеріал. Геном не змінюється. Відбуваються зміни, які стосуються будови генів (точкові мутації), будови хромосом (хромосомні мутації), кількості хромосом у каріотипі (геномні мутації)Визначеність. Вплив певних факторів зумовлює й відповідні визначені зміни у фенотипіЗміни не визначені: один і той самий мутагенний фактор може спричиняти різні мутації у генетично однорідних організмів. Адаптивний характер. Зазвичай мають адаптивний характер, сприяючи пристосуванням до змін умов мешкання. Зазвичай позбавлені адаптивного характеру, часто знижують життєздатність організмів, а то й спричиняють їхню загибель. Характер мінливостіМасовий: дія певного фактору спричиняє відповідні зміни у всіх генетично однорідних організмівІндивідуальний: мутаційні зміни під впливом певного мутагенного фактору виникають в окремих особин виду. Успадкування. Модифікаційні зміни не успадковуються. Мутації можуть успадковуватись, насамперед ті, що виникають у статевих клітинах. Стійкість. Можуть зникати протягом життя особини за умови припинення дії фактору, який їх спричиняє; рідше залишаються протягом життя особини, дуже рідко — передаються нащадкам. Необоротні: зберігаються протягом усього життя особини. Залежність від інтенсивності та тривалості дії фактора. Ступінь модифікаційних змін у межах норми реакції залежить від інтенсивності та тривалості дії фактору. Ступінь мутаційних змін не залежить від інтенсивності та тривалості дії фактору: слабший мутагенний фактор іноді може спричинити значніші зміни, аніж сильніший
Лабораторна робота. Тема. Вивчення закономірностей модифікаційної мінливості Мета: ознайомитися з варіативною мінливістю у рослин, закріпити навички побудови варіаційного ряду й варіаційної кривої. Обладнання й матеріали: колекції листків або хвоїнок, лінійка, підручник, робочий зошит.