Варто робити чи ні?У багатьох країнах це обстеження є обов'язковим для всіх новонароджених. Оскільки захворювання, пов'язані з порушенням метаболізму, є спадковими, це означає, що дитині вони передаються від батьків. Батько і мати немовляти можуть бути здоровими, але бути носіями дефектних генів. Слід зазначити, що поза сферою виявлення скринінгу залишаються мітохондріальні порушення.
|
|
Що таке скринінг? Варто робити чи ні? Як і коли проводиться скринінг?
Коли обов’язково роблять скринінг? Порушення, що виявляються у скринінгу новонародженого.
Виконав Учень 10-А класу
|
Що таке скринінг? Скринінг новонароджених – програма обстеження новонароджених в перші дні життя з метою виявлення вроджених порушень обміну речовин ще задовго до появи перших клінічних симптомів.
Мета скринінгу — по можливості раннє виявлення захворювань, що дозволяє забезпечити ранній початок лікування з розрахунку на полегшення стану пацієнтів і зниження смертності. Попри те, що скринінг сприяє ранній діагностиці, не усі скринінгові методи демонструють однозначну користь. Серед небажаних ефектів скринінгу — можливість гіпердіагностики або помилкової діагностики, створення неправдивого почуття упевненості у відсутності хвороби. З цих причин скринінгові дослідження повинні мати достатню чутливість і допустимий рівень специфічності.
|
Порушення, що виявляються у скринінгу новонародженого Скринінг дає можливість виявляти порушення обміну амінокислот, жирних та органічних кислот, а також деякі ендокринні порушення. Загалом близько 50 різноманітних захворювань:
|
Як і коли проводиться скринінг?Скринінг новонародженого виконується із крапель крові, взятих із п'ятки новонародженого та нанесених на спеціальний фільтрувальний папір (фільтр-карту) у проміжок часу 36-72 год після народження дитини. У дітей в критичному стані кров для скринінгу береться до 36 год життя. Для дітей старших 14 днів скринінг може мати обмежену діагностичну цінність, оскільки уже не всі порушення можуть бути виявлені.
|