Варто робити чи ні?
У багатьох країнах це обстеження є обов'язковим для всіх новонароджених. Оскільки захворювання, пов'язані з порушенням метаболізму, є спадковими, це означає, що дитині вони передаються від батьків. Батько і мати немовляти можуть бути здоровими, але бути носіями дефектних генів.
Слід зазначити, що поза сферою виявлення скринінгу залишаються мітохондріальні порушення.
|
 Перевагою цього методу скринінгу є можливість діагностування важких генетичних захворювань у дітей на ранніх термінах. Адже своєчасне лікування таких недуг дає можливість малюкам та їхнім батькам жити повноцінним життям. Недоліком процедури можна назвати “людський фактор” та хибнопозитивні результати, через які найчастіше виявляються “неправильні відповіді”. Однак цей показник дуже малий, на помилку з вини персоналу і неправильного забору крові припадає менше 1% з 100%.
Коли обов`язково роблять скринінг?
Показаннями для застосування біохімічних методів діагностики в немовлят є такі симптоми, як судоми, кома, блювота, гіпотонія, жовтяниця, специфічний запах сечі і поту, ацидоз, порушена кислотно-лужна рівновага, припинення росту.
|
Що таке скринінг?
Варто робити чи ні?
Як і коли проводиться скринінг?
Коли обов’язково роблять скринінг?
Порушення, що виявляються у скринінгу новонародженого.
Виконав
Учень 10-А класу
|
|
Що таке скринінг?
Скринінг новонароджених – програма обстеження новонароджених в перші дні життя з метою виявлення вроджених порушень обміну речовин ще задовго до появи перших клінічних симптомів.
Мета скринінгу — по можливості раннє виявлення захворювань, що дозволяє забезпечити ранній початок лікування з розрахунку на полегшення стану пацієнтів і зниження смертності. Попри те, що скринінг сприяє ранній діагностиці, не усі скринінгові методи демонструють однозначну користь. Серед небажаних ефектів скринінгу — можливість гіпердіагностики або помилкової діагностики, створення неправдивого почуття упевненості у відсутності хвороби. З цих причин скринінгові дослідження повинні мати достатню чутливість і допустимий рівень специфічності.
|
Порушення, що виявляються у скринінгу новонародженого
Скринінг дає можливість виявляти порушення обміну амінокислот, жирних та органічних кислот, а також деякі ендокринні порушення. Загалом близько 50 різноманітних захворювань:
-
Фенілкетонурія
-
Галактоземія
-
Вроджений гіпотиреоз
|
Як і коли проводиться скринінг?
Скринінг новонародженого виконується із крапель крові, взятих із п'ятки новонародженого та нанесених на спеціальний фільтрувальний папір (фільтр-карту) у проміжок часу 36-72 год після народження дитини.
У дітей в критичному стані кров для скринінгу береться до 36 год життя.
Для дітей старших 14 днів скринінг може мати обмежену діагностичну цінність, оскільки уже не всі порушення можуть бути виявлені.
|
