Тема: Хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у структурі каріотипу

МІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ І НАУКИ УКРАЇНИ

ЦЕНТРАЛЬНОУКРАЇНСЬКИЙ ДЕРЖАВНИЙ УНІВЕРСИТЕТ ІМЕНІ ВОЛОДИМИРА ВИННИЧЕНКА

Факультет математики, природничих наук та технологій

Кафедра природничих наук та методик їхнього навчання

КОНСПЕКТ УРОКУ

з біології у 10 –В класі

з теми : «Хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у структурі каріотипу.»

Комунальний заклад «Ліцей Науковий» Міської ради міста Кропивницького

студентки 1 курсу

факультету математики, природничих наук та технологій

спеціальності 014.15 Середня освіта (Природничі науки)

Осікової Марини Володимирівни

Кропивницький-2023

Урок 2. Тема: Хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у структурі каріотипу

Мета уроку: розкрити хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у  структурі каріотипу; розвивати увагу, спостережливість, пам’ять, мислення, мову, уміння аналізувати та узагальнювати інформацію, встановлювати причинно-наслідкові зв’язки; виховувати дбайливе ставлення до власного здоров’я  та всього живого, інтерес до предмета, формувати науковий світогляд.

Методи:

Словесний: бесіда, розповідь, пояснення.

наочний: демонстрація презентації.

практичні: виконання вправ, складання опорного конспекту.

Матеріали та обладнання: таблиця «Будова хромосоми», мікрофотографії хромосом людини.

Основні поняття: генетика людини, спадковість, мінливість, геном, каріотип, хромосома.

Тип уроку: комбінований

Структура уроку:

І. Організаційний етап..  ..…………………………………………………..1 хв.

ІІ. Актуалізація опорних знань……………………………………………..2 хв.

ІІІ. Повідомлення теми, мети, завдань уроку та мотивація навчальної діяльності школярів…………………………………………………………2 хв.

IV. Вивчення нового матеріалу…………………………………………...20 хв.

V. Узагальнення та систематизація знань………………………………..17 хв.

VI. Підведення підсумків уроку……………………………………………2 хв.

VII. Домашнє завдання……………………………………………………..1 хв.

Хід уроку

1. Організаційний етап

Привітання. Перевірка наявності учнів

2. Актуалізація опорних знань

Гра «Склади слова»

На дошці прикріплені аркуші зі складами, з яких учні мають зібрати терміни.

Склади: ВІСТЬ ЗОН ТРОН КА СПАД ЯД ЕК ТИП ІН РО РІО КО

Відповіді: спадковість, екзон, каріотип, інтрон, ядро.

Спадковість – здатність живих організмів передавати свої ознаки й особливості індивідуального розвитку нащадкам.

Для структурної частини геному еукаріотів характерний мозаїчний принцип будови. Структурні гени мають ділянки, що кодують спадкову інформацію, – екзони, і ділянки, що її не кодують, – інтрони.

Ядро - обов'язкова складова будь-якої еукаріотичної клітини, в якій зберігаєть ся спадкова інформація.

КАРІОТИП ЛЮДИНИ – це кількісна й якісна видоспецифічна сукупність особливостей хромосомного набору соматичних клітин людини.

3.        Повідомлення теми, мети, завдань уроку та мотивація навчальної діяльності школярів

Фронтальна бесіда, проблемне питання

Мікрофотографії хромосом людини розміщуються на дошці або проектуються на екран.

— Що зображено на фото? (Хромосоми)

— Кому вони належать? Як ви це визначили? (Людині, адже їх 23 пари)

— Чи можна визначити за каріотипом, здорова людина або ні?  (Напевно, що так)

— Чи здогадалися ви, якою буде тема нашого уроку?

Учитель повідомляє учням тему уроку, допомагає визначити його мету та завдання. Тема: Хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у структурі каріотипу

4.         Вивчення нового матеріалу

ХРОМОСОМНИЙ АНАЛІЗ – це дослідження й аналіз морфології, кількості й структури окремих хромосом або каріотипу в цілому. Дослідження хромосом є основою цитогенетичного методу дослідження спадковості. У людини найзручнішим об'єктом для аналізу є культивовані в спеціальному розчині лімфоцити периферійної крові (метод культури клітин).

Під час виготовлення мікропрепаратів хромосом до культури клітин додають алкалоїд колхіцин, що зупиняє поділ клітини на стадії метафази. Потім клітини обробляють гіпотонічним розчином КСl, який відокремлює хромосоми одну від одної, після чого їх фіксують і фарбують. Завдяки такій обробці кожна хромосома стає видимою у світловому мікроскопі. Хромосоми на цій стадії складаються з двох хроматид і мають Х-подібну форму.

Кожна хромосома при застосуванні методу класичного каріотипування по своїй довжині диференціюється на темні та світлі смуги – диски. Послідовність розташування цих дисків, їх форма є специфічними для кожної хромосоми. Спеціаліст за допомогою комп’ютерної програми збирає хромосоми, зафіксовані на знімку, попарно й порівнює, чи всі смужки на місці, чи немає зайвих або відсутніх ділянок (іл. 97). 

Метод спектрального каріотипування дає змогу маркувати кожну із хромосом і водночас досліджувати увесь каріотип. Останнім часом у хромосомному аналізі для виявлення хромосомних мутацій використовують метод флуоресцентної гібридизації, який полягає у фарбуванні хромосом флуоресцентними барвниками, що зв’язуються зі специфічними ділянками хромосом.

 За допомогою хромосомного аналізу в медичній генетиці досліджують каріотип людини в нормі й у разі патології, у філогенетиці вивчають деякі закономірності мутаційного та еволюційного процесів. Вимірювання довжини теломер на кінцевих ділянках хромосоми дає змогу спеціалістам-геронтологам оцінити швидкість процесу старіння організму людини, оскільки теломери зменшуються з кожним поділом клітин. У судовій медицині хромосомний аналіз застосовують для визначення статевої належності крові.

Найчастіше Х.а. проводять у перед- та постнатальний період для виявлення хромосомних та спадкових хвороб. Залежно від терміну вагітності й завдань дослідження матеріалом для аналізу можуть служити клітини амніотичної рідини, хоріону, плаценти і лімфоцити пуповинної крові плоду. У пренатальний період з метою отримання дослідного матеріалу для подальшого Х.а. застосовують кордоцентез (метод отримання кордової (пуповинної) крові плода, який проводиться зазвичай не раніше 18-го тижня вагітності. Через передню черевну стінку вагітної після інфільтраційної анестезії під контролем ультразвукового апарата здійснюють прокол тонкою пункційною голкою, потрапляють у судину пуповини і отримують до 5 мл крові. Процедуру зазвичай поєднують з амніоцентезом (взяття навколоплідних вод).

Найвідомішими сьогодні є такі аномалії:

• синдром Дауна (47 хромосом, зайва хромосома у 21-й парі);

• синдром котячого лементу (делеція короткого плеча 5-ї хромосоми);

• синдром Патау (47 хромосом, зайва хромосома у 13-й парі);

• синдром Клайнфельтера (47 хромосом, зайва статева хромосома XXY);

• синдром Шерешевського-Тернера (45 хромосом, відсутня одна Х-хромосома);

5. Узагальнення та систематизація знань

Вправа «Вірю  — не вірю»

Самостійна письмова робота

Учням пропонується виконати завдання, в якому вони мають погоджуватись із твердженнями або не погоджуватись.

1. У соматичних клітинах людини 23 хромосоми.

2. Чоловічі клітини містять статеві хромосоми XX.

3. Кодуюча ділянка гена називається екзон.

4. Регуляторні гени координують активність структурних генів на рівні клітини.

5. Експресія генів проявляється під час транскрипції.

6. Каріотип людини складають 22 аутосоми та 2 статеві хромосоми.

7. Мінливість — це здатність живих організмів набувати нових ознак у процесі індивідуального розвитку.

8. Усі хвороби є спадковими.

9. Хромосомну теорію спадковості розробив Г. Мендель.

10. Будову ДНК відкрили Дж. Уотсон і. Ф. Крік.

11. Домінантні алелі виявляються тільки в гомозиготному стані.

12. Гетерозиготи мають різні алелі одного гена в гомологічних хромосомах.

Відповідь: 1. Ні. 2. Ні. 3. Так. 4. Так. 5. Так. 6. Ні. 7. Так. 8. Ні.

9. Ні. 10. Так. 11. Ні. 12. Так.

6.         Підведення підсумків уроку

Вправа «Зазирнемо в  майбутнє»

Учитель пропонує учням уявити, що зараз 2118 рік. Ставить запитання учням:

— Чи актуальною буде тема сьогоднішнього уроку у XXII сторіччі? Чому?

7.     Домашнє завдання

1. Завдання для всіх учнів: опрацювати конспект уроку.
2. Дайте відповіді на питання:

1.Що таке каріотип людини? 2. Якою є хромосомна формула каріотипу жінки й чоловіка? 3. Що таке хромосоми? 4. Що таке хроматин? 5. Що таке хромосомний аналіз? 6. Назвіть галузі застосування хромосомного аналізу. 7. Які особливості каріотипу людини? 8. Як організовані хромосоми в каріотипі людини? 9. Яке значення хромосомного аналізу? 10. Яке значення хромосомного аналізу для профілактики спадкових хвороб людини?