Генетика людини

У 1960 році було розроблено першу Денверську міжнародну класифікацію хромосом людини. Для дослідження особливостей каріотипу людини її хромосоми розташовують у вигляді ідіограми.

Які правила було покладено в основу її створення?

Обери декілька відповідей

Хромосона формула жіночого каріотипу

Хромосомний аналіз - це дослідження й аналіз морфології, кількості й структури окремих хромосом або каріотипу в цілому.

Дослідження хромосом є основою

Геном людини - сукупність усіх генів і міжгенних проміжків молекул ДНК людини, що містяться у ядрі й мітохондріях клітини. Геном людини має значну подібність до інших еукаріотичних геномів, а саме: мозаїчний принцип будови кодувальної частини, наявність функціональних та нефункціональних послідовностей ДНК тощо.

У той самий час геном людини має низку особливостей

Геноміка - наука, що вивчає закономірності організації та функціонування геному. В сучасні геноміці виокремлюють такі напрями: Структурна геноміка, функціональна геноміка, порівняльна геноміка та біоінформативна геноміка.

Предметом структурної геноміки є

Науковці виявили подібність регуляторних елементів людини й риби фугу, але геном риби має набагато меншу кількість нефункціональної ДНК, що значно полегшує пошук й вивчення цих регуляторних генів.

У рамках якого напряму геноміки досліджувалось це питання?

Яке значення мають дослідження геному людини

Обери декілька правильних відповідей

Дослідження людини як генетичного об'єкта пов'язане з певними труднощами, а саме:

а) неможливістю експериментальних схрещувань у штучних умовах;

б) пізня статева зрілість і довга тривалість генерацій;

в) відсутність чистих ліній;

г) велика кількість хромосом (груп зчеплення);

д) неможливість створення стандартних умов існування для різних груп індивідуумів.

А що можна вважати перевагами?

Зіставте методи генетики людини (1-8) з їхнім визначенням (А-Н) та отримайте термін, яким позначають вчення про шляхи поліпшення спадкового здоров'я людини

Успадкування, зчеплені зі статтю - успадкування ознак, гени яких розташовані в статевих хромосомах

Які ознаки, передаються внаслідок дефекту в генах Х-хромосоми?

Які особливості позахромосомної (цитоплазматичної) спадковості людини?

Обери декілька првильних відповідей

Найбільш реальним засобом для індивідуального захисту ДНК людини від незворотних змін є використання антимутагенів для зниження темпів мутацій. Антимутагенну дію мають вітаміни (С, Е), свіжі овочі, крупи, хліб з клітковиною.

А які заходи соціального захисту існують для захисту геному людини від мутагенних впливів?

Генетичний моніторинг - систематичне спостереження за станомм генофонду популяцій, що дає змогу оцінювати наявний мутаційний процес та прогнозувати його зміни. Основною метою генетичного моніторингу є контроль та попередження спадкових шкідливих порушень.

Скринінг - стратегія в організації охорони здоров'я, спрямована на виявлення захворювань у людини в процесі масового обстеження людини.

Які скринінгові заходи застосовують під час диспансеризації населення?

Медична генетика - розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових чинників у розвитку захворювань. Основними методами медичної генетики є:

а) виявлення та опис спадкових хвороб;

б) визначення ролі генотипу та чинників середовища існування в розвитку хвороб;

в) пізнання природи схильності до онкологічних захворювань;

г) медико-генетичне консультування;

розшифрування природи захворювань обміну речовин;

д) генотерапія.

В чому сутність генотерапії?