Катаболізм та синтез глікогену. Генетичні порушення обміну глікогену.

В розпаді глікогену до глюкозо-1-фосфату приймає участь фермент:

Який фермент активується шляхом фосфорилювання?

У регуляції активності ферментів важливе місце належить їхній постсинтетичній ковалентній модифікації. Яким із зазначених механізмів здійснюється регуляція активності глікогенфосфорилази і глікогенсинтетази? 

Дитина 10 років постійно скаржиться на біль і судоми в м'язах після фізичного навантаження. При обстеженні крові вміст глюкози, лактату і креатину відповідає фізіологічній нормі. В сечі визначається міоглобін. В біопсійному матеріалі м'язів виявлений дефіцит фосфорилази глікогену - ферменту, що каталізує перетворення:

Дитина квола, апатична. Печінка збільшена і при біопсії печінки виявлено значний надлишок глікогену. Концентрація глюкози в крові нижче норми. У чому причина пониженої концентрації глюкози в крові цієї хворої?

У хворого 34 років має місце понижена витривалість до фізичних навантажень в той час, як у скелетних м’язах вміст глікогену підвищений. Зниженням активності якого ферменту це пояснюється?

У хворого у печінці спостерігається накопичення надмірної кількості глікогену. Клінічно це проявляється: 

Для синтезу полісахаридних ланцюгів глікогену використовуєть-ся попередник - активна форма глюкози. Безпосереднім донором залишків глюкози в процесі синтезу є

У синтезі глікогена в утворенні α-1,6-глікозидних зв’язків приймає участь фермент:

У дитини спадковий дефіцит фермента глікогенсинтази. Який показник крові про це свідчить?

У хворого гіпоглюкоземія. При дослідженні біоптату печінки виявили, що в клітинах печінки не відбувається синтез глікогену. Недостатність якого ферменту є причиною захворювання?

Характерною ознакою глікогенозу є біль у м’язах під час фізичноїроботи. Вроджена недостатність якого ферменту зумовлює цю патологію? 

У дитини виявлено відсутність глюкозо-6-фосфатази, гіпоглікемію і гепатомегалію. Визначте вид патології, для якої характерні ці ознаки:.

При глікогенозі – хворобі Гірке – порушується перетворення глюкозо-6-фосфату на глюкозу, що приводить до накопичення глікогену в печінці та нирках. Дефіцит якого ферменту є причиною захворювання? 

Годовала дитина відстає у розумовому розвитку. Зранку у дитини блювота, судоми, втрата свідомості. З дефіцитом якого ферменту це пов’язано? 

У дитини з точковою мутацією генів виявлено відсутність глюкозо-6-фосфатази, гіпоглікемію та гепатомегалію. Визначте вид патології, для якої характерні ці ознаки?