Мед Біо П.П. Частина 13

601) В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено одне тільце статевого X-хроматину. Для якого з наведених синдромів це характерно?

602) Гемофілія А - спадкове захворювання, зумовлене наявністю патологічного гена в:

603) У місячної дитини відмічаються диспепсія, збудженість, підвищення м'язового тонусу й сухожильних рефлексів. Проба на визначення фенілпіровиноградної кислоти в сечі позитивна. Назвіть діагноз захворювання:

604) Для вивчення спадковості в людини використовують різні методи антропогенетики й серед них - генеалогічний та близнюковий. Що саме можна визначити за близнюковим методом?

605) Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю вияв- лено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. У клітинах порожнини рота - статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

606) До медико-генетичної консультації звернулися батьки новонародженого, у якого підозрюють синдром Дауна. Який метод дослідження слід призначити для підтвердження діагнозу хромосомної патології й виключення фенокопії?

607) У дитини 6 місяців спостерігаються різке відставання в психомоторному розвитку, напади судом, бліда шкіра з екзематозними змінами, біляве волосся, блакитні очі. У цієї дитини найбільш імовірно дозволить установити діагноз визначення концентрації в крові та сечі:

608) Резус-негативна жінка виходить заміж за гетерозиготного резус-позитивного чоловіка. Яка ймовірність резус-конфлікту між організмами матері та плода за другої вагітності?

609) У чоловіків унаслідок зловживання алкоголем може відбуватись нерозходження статевих хромосом у мейозі. Які спадкові хвороби в нащадків може спричинити ця ситуація?

610) Одна з форм цистинурії зумовлена аутосомним рецесивним геном. Однак у гетерозигот спостерігається підвищений уміст цистеїну в сечі, тоді як у рецесивних гомозигот у нирках утворюються камені. Яка форма цистинурії можлива в дітей у родині, де батько страждає цією хворобою, а в матері підвищений уміст цистеїну в сечі?

611) Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку в пологовому будинку встановлено попередній діагноз: синдром Патау. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?

612) У фенотипічно жіночому організмі проведене визначення проценту статевого хроматину в букальному епітелії. В яких випадках можна підозрювати патологію?

613) При якому захворюванні можна визначити гетерозиготне носійство методом навантажувальних тестів?

614) До медико-генетичної консультації звернувся чоловік із приводу безплідності. Під час лабораторного дослідження в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по одному тільцю Барра, а в ядрах нейтрофілів - по одній "барабанній паличці". Який синдром може спричинити подібні прояви?

615) Виникнення нижчеперелічених захворювань пов'язане з генетичними факторами. Назвіть патологію зі спадковою схильністю:

616) Під час обстеження дівчини 18 років виявлено недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Хворій установлено діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. З якими змінами кількості хромосом пов'язана ця хвороба?

617) До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка. Її перша дитина народилася з багатьма вадами розвитку: незарощення верхньої губи й верхнього піднебіння, мікрофтальм, синдактилія, вади серця й нирок. Дитина померла у віці одного місяця; під час каріотипування в неї виявлено 46 хромосом, 13-та хромосома транслокована на іншу хромосому 1 . З яким хромосомним захворюванням народилася ця дитина?

618) У жінки з резус-негативною кров'ю III групи народилася дитина з II групою крові, у якої була гемолітична хвороба внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові за системою AB0 та резус-належність можливі в батька дитини?

619) У пологовому будинку народилася дитина із численними аномаліями розвитку внутрішніх органів: серця, нирок, травної системи. Лікар запідозрив у дитини синдром Едвардса. Яким основним методом генетики можна достовірно підтвердити цей діагноз?

620) У генетиці людини використовується ряд методів. Який із перелічених методів дає можливість оцінити ступінь впливу спадковості й середовища на розвиток ознаки?

621) У 50-х роках минулого століття в Західній Європі від матерів, які приймали талідомід (снодійний засіб), народилося кілька тисяч дітей із відсутніми або недорозвиненими кінцівками, порушенням будови скелета. Яка природа такої патології?

622) Яка з названих хвороб людини є спадковою й моногенною?

623) У дівчини 18 років виявлено диспропорції тіла: широкі плечі, вузький таз, укорочені нижні кінцівки, крилоподібні складки шкіри на шиї, недорозвиненість яєчників. Під час ла- бораторного дослідження в ядрах нейтрофілів не виявлено "барабанних паличок", а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Який найбільш імовірний діагноз?

624) До медико-генетичної консультації звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом: синдром Шерешевського-Тернера. За допомогою якого генетичного методу можна уточнити діагноз?

625) До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. Під час обстеження виявлено: недорозвинені яєчники та матка, нерегулярний менструальний цикл. Під час дослідження статевого хроматину в більшості соматичних клітин виявлено два тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш імовірна в жінки?

626) Чотирирічна дівчинка має вивих кришталиків, довгі й тонкі пальці, спадкову ваду серця та високий рівень оксипроліну (амінокислота) в сечі. Усі ці дефекти викликані аномалією сполучної тканини. Для якої хвороби характерні ці клінічні симптоми?

627) У новонародженої дитини виявлено таку патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, які нагадують котячий крик, а також мікроцефалія, вада серця, чотирипалість. Імовірною причиною таких аномалій є делеція:

628) Синдром Дауна - найбільш поширений з усіх синдромів, пов'язаних із хромосомними аномаліями. Характерними ознаками синдрому Дауна є: укорочення кінцівок, маленький че- реп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікантус, розумова відсталість, часті порушення будови внутрішніх орга- нів. При синдромі Дауна, обумовленому трисомією за 21-ю хромосомою, основним діагностичним методом є:

629) У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, товстий "географічний" язик, вузькі очні щілини, плоске обличчя із широкими вилицями. Якого роду порушення обумовили розвиток описаного синдрому?

630) У генетичній консультації встановили, що гетерозиготна мати-носійка передала мутантний ген половині синів, які хворі, і половині дочок, які, залишаючись фенотипічно здоровими, теж є носійками й можуть передати рецесивний ген разом з X- хромосомою наступному поколінню. Ген якого з перелічених захворювань може бути переданий дочкою?

631) У хворого хлопчика в крові виявлено відсутність В-лімфоцитів та різке зниження кількості імуноглобулінів основних класів. Поставлений діагноз уродженої агаммаглобулінемії. Внаслідок чого виникло це спадкове захворювання, якщо батьки хворого здорові, а випадків захворювання в родоводі не спостерігається?

632) У новонародженої дівчинки виявлено лімфатичний набряк кінцівок, надлишок шкіри на шиї. У нейтрофілах відсутні "барабанні палички". Ваш діагноз?

633) Повторна вагітність. У матері кров нульової групи, резус- негативна, у обох плодів кров II групи, резус-позитивна. За яким варіантом може бути конфлікт ?

634) У родині, де батько страждав гіпертонічною хворобою, ви- росли троє синів. Один із них працював авіадиспетчером - керівником польотів у великому міжнародному аеропорту з високою інтенсивністю руху. Два інших сини проживали в сільській місцевості й мали професії бджоляра й рослинника. Диспетчер у зрілому віці занедужав тяжкою формою гіпертонічної хвороби. В інших синів цього захворювання не було, лише зрідка відзначалися невеликі підйоми кров'яного тиску. До якої групи генетичних захворювань варто віднести гіпертонічну хворобу в цій родині?

635) Під час визначення групи крові за системою АВ0 виявлено антигени А і В. Цю кров можна переливати особам, що мають таку групу:

636) У дитини в пологовому будинку поставлений попередній діагноз - фенілкетонурія. Які результати біохімічного дослідження підтвердять діагноз?

637) У медико-генетичній консультації проводився аналіз груп зчеплення й локалізації генів у хромосомах. При цьому використовувався метод:

638) У жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася дитина з незарощенням верхньої губи й піднебіння. Дитина має нормальний каріотип і генотип. Названі аномалії можуть бути результатом:

639) На консультації вагітна жінка. Лікар для прогнозу здоров'я очікуваної дитини може використовувати генетичний метод:

640) Під час обстеження юнака 18 років, що звернувся до медико-генетичної консультації, було виявлено відхилення фізичного та психічного розвитку: євнухоїдний тип будови тіла, відкладання жиру та оволосіння за жіночим типом, слаборозвинені м'язи, розумову відсталість. За допомогою цитогенетичного методу встановлено каріотип хворого. Який це каріотип?

641) У лейкоцитах хворого виявлена транслокація ділянки 22-ї хромосоми на іншу хромосому . Така мутація приводить до розвитку:

642) У хворого встановлене гетерозиготне носійство напівлетального алеля, який має дозовий ефект, і його виразність у гомозигот і гетерозигот різна. Цей факт дозволив установити метод:

643) Резус-негативна жінка з I (0) групою крові вагітна резус- позитивним плодом, який має групу крові А. Щоб запобігти сенсибілізації резус-негативної матері резус-позитивними еритроцитами плода, їй протягом 72 годин після пологів необхідно внутрішньовенно ввести:

644) У людини виявлено галактоземію - хворобу накопичення. За допомогою якого методу генетики діагностується ця хвороба?

645) 22-га хромосома людини має різні мутантні варіанти - моно- і трисомії, делеції довгого плеча, транслокації. Кожна мутація має свій клінічний варіант прояву. За допомогою якого методу можна визначити варіант хромосомної мутації?

646) У хворого має місце мутація гена, що відповідає за синтез гемоглобіну. Це призвело до розвитку захворювання - серпо- подібноклітинної анемії. Як називається патологічний гемоглобін, що виявляється при цьому захворюванні?

647) Під час обстеження дівчини 18 років виявлено недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Лікар установив попередній діагноз: синдром Шерешевського- Тернера. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?

648) Дитина в ранньому дитинстві мала особливий "нявкаючий" тембр голосу. Спостерігаються відсталість психомоторного розвитку й слабоумство. Діагностовано синдром "котячого крику". На якому рівні організації відбулося порушення, що викликало даний синдром?

649) Під час огляду дитини педіатр відзначив відставання у фізичному та розумовому розвитку. У сечі різко підвищений уміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію із хлорним залізом. Яке порушення обміну речовин було виявлено?

650) Хвора 18 років. Фенотипічно: низенька, коротка шия, епікантус, антимонголоїдний розріз очей. Каріотип 45, Х? Статевий хроматин: Х-хроматин 0%. Найбільш можливий діагноз: