Мед Біо П.П. Частина 14

651) У новонародженої дитини були множинні пороки розвитку: розщеплення твердого піднебіння, кіста спинного мозку, неправильне розміщення серця. Мати дитини, працюючи в радіаційній лабораторії й не дотримуючись правил техніки безпеки, зазнала корпускулярного іонізуючого опромінення (мутагенного впливу). З яким видом пренатального порушення розвитку пов'язані зміни, що виникли в народженої жінкою дитини?

652) У пацієнта з нормальним каріотипом виявлено аномалії пальців (арахнодактилію), скелета, серцево-судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна встановити хворому?

653) Першим етапом діагностики хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є застосування експрес-методів 1 , які грунтуються на простих якісних реакціях виявлення продуктів обміну в сечі та крові. На другому етапі уточнюється діагноз, для цього використовують точні хроматографічні методи визначення ферментів, амінокислот. Як називається цей метод генетики?

654) У новонародженого хлопчика спостерігаються деформація мозкового та лицьового відділів черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща. Каріотип дитини -

655) Відомо, що 0-5% інтерфазних ядер чоловічих соматичних клітин і 60-70% ядер жіночих клітин у нормі містять глибки статевого хроматину. З якою метою в генетичних консультаціях визначають кількість глибок статевого хроматину?

656) У хворого мають місце розумова відсталість, низький зріст, монголоїдний розріз очей. Дослідження каріотипу свідчить про наявність трисомії за 21-ою хромосомою. Як називається хвороба при цій хромосомній аномалії?

657) Які захворювання можуть розвитися, якщо в лізосомах відмічається недостача ферментів, що відіграють роль у перетравленні речовин?

658) Під час патологоанатомічного дослідження трупа новонародженого хлопчика виявлено полідактилію, мікроцефалію, незарощення верхньої губи та піднебіння, а також гіпертрофію паренхіматозних органів. Ці вади відповідають синдрому Патау. Яка причина цієї хвороби?

659) У пологовому будинку народилася дитина з аномаліями розвитку зовнішніх і внутрішніх органів. Під час обстеження виявлено вузькі очні щілини з косим розрізом, наявність епікантусу, укорочені кінцівки, маленький череп, вади розвитку серцево-судинної системи. На підставі цього встановлено попередній діагноз: синдром Дауна. Який метод генетики може підтвердити цю патологію?

660) При хворобі Вільсона-Коновалова в тканинах мозку й печінки нагромаджується й викликає їхню дегенерацію:

661) При амавротичній ідіотії Тея-Сакса розвиваються незворотні тяжкі порушення центральної нервової системи, що призводять до смерті в ранньому дитячому віці. При цьому захворюванні спостерігається розлад обміну:

662) Унаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворився ооцит II порядку , що містить лише 22 аутосоми, і полярне тільце з 24 хромосомами. Яка хвороба можлива в

663) Під час дослідження клітин епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі в ядрах більшості з них виявлено по 2 тільця Барра, а в ядрах сегментоядерних нейтрофільних гранулоцитів - по дві "барабанні палички". Якому з наведених синдромів відповідають результати проведених аналізів?

664) У людини діагностовано галактоземію - хворобу нагромадження. Унаслідок порушення якої клітинної структури виникла ця хвороба?

665) Альбіноси погано засмагають - отримують опіки. Порушення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?

666) Мукополісахаридоз відносять до хвороб нагромадження.

667) До дерматолога звернулася мати дитини зі скаргами на наявність темних плям у ділянці вух, носа, щік. Сеча при стоянні на повітрі ставала чорною. Який найбільш імовірний діагноз?

668) Під час обстеження новонародженого хлопчика педіатр звернув увагу, що його плач схожий на котяче нявкання, крім того, у дитини мікроцефалія й вада розвитку серця. За допомогою цитогенетичного методу було встановлено каріотип хлопчика: 46, XY, 5p-. На якій стадії мітозу досліджували каріотип хворого?

669) До медико-генетичної консультації звернулася жінка на 16-му тижні вагітності. Під час складання родоводу з'ясувалося, що в її чоловіка від першого шлюбу є дитина, хвора на фенілкетонурію. Який метод дозволить визначити в плода наявність фенілкетонурії?

670) Зазначте причину виникнення спадкових хвороб, що одержали назву хвороб нагромадження:

671) Аналіз клітин амніотичної рідини плода на наявність статевого хроматину показав, що більшість їх ядер містять по 2 тільця Барра. Яка спадкова хвороба може бути в плода?

672) Жінка працювала якийсь час на виробництві, пов'язаному зі шкідливими умовами праці. У неї народилася дитина із щілиною губи й піднебіння. Який фактор послужив причиною роз- витку пороку?

673) Під час цитогенетичного дослідження в пацієнта було ви- явлено два типи клітин у приблизно однакових частинах із хромосомними наборами 46, XY і 47, XXY. Який діагноз установив лікар?

674) Спостерігаючи за дитиною протягом 1,5 року, мати стала помічати відставання в розумовому розвитку. Після ретельного обстеження в дитини було встановлено фенілкетонурію. Причиною цього захворювання може бути:

675) Генеалогічний метод антропогенетики передбачає збирання інформації, складання та аналіз родоводів. Як називається особа, родовід якої необхідно скласти?

676) Існує пряма залежність закономірностей успадкування антигенної специфічності та генетичної зумовленості прояву імунних реакцій організму людини. Яка наука вивчає ці процеси?

677) Для низки спадкових хвороб, які вважалися невиліковними, з розвитком медичної генетики встановлена можливість пригнічення їх фенотипічного прояву. У даний час це найбільше стосується:

678) Відомо, що в кожному B-лімфоциті синтезуються молекули тільки одного типу антитіл, котрі кодуються лише однією із двох гомологічних хромосом, що містять такі гени. Яку назву має це явище?

679) Каріотип чоловіка 47 хромосом, у ядрі соматичної клітини виявлене тільце Барра. Спостерігається ендокринна недостатність: недорозвиток сім'яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

680) Фенілкетонурія - аутосомно-рецесивне захворювання, що супроводжується порушенням синтезу меланіну та ?-адренергічних агоністів, розладами рухових функцій, розумовою відсталістю. Який метод вивчення спадковості людини слід використати з метою уточнення діагнозу?

681) Близнюковий метод діагностики використовують для:

682) Під час обстеження дівчинки 10 років було виявлено вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікантус, розумову відсталість, порушення будови серця та судин. У медико-генетичній консультації проведено каріотипування дитини. Який каріотип було встановлено?

683) У дитини виявлені ознаки рахіту, при цьому в крові знижений рівень фосфатів. Лікування ергокальциферолом не дало позитивних результатів. За яким типом успадковується дана хвороба?

684) За допомогою цитогенетичного методу в новонародженої дитини з багатьма дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх органів установлено каріотип 47, XX, 13+. Яке захворювання в дитини?

685) Під час цитогенетичного дослідження в клітинах абортивного плода виявлено 44 хромосоми за рахунок відсутності обох хромосом 3-ї пари. Яка мутація відбулася в ембріона?

686) Для уточнення діагнозу спадкової патології застосовують дерматогліфічний метод. У пацієнта з порушенням психічної діяльності й розумовою відсталістю на долоні виявлена поперечна борозна, а долонний кут (atd) дорівнює 80°. Для якої спадкової патології характерні ці ознаки?

687) У хворого під час обстеження в сечі й крові виявлено фенілпіровиноградну кислоту, із приводу чого діагностовано фенілкетонурію. Який метод генетики було використано для цього?

688) У жінки в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по два тільця Барра. Який попередній діагноз можна встановити на підставі цього?

689) Мати резус-негативна. У неї народилася резус-позитивна дитина з ознаками гемолітичної хвороби. Які клітини хворої дитини руйнуються при цьому?

690) У хворої дитини встановлене порушення ліпідного обміну, що супроводжується збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові й відкладенням цих речовин у нервових клітинах. Спостерігаються порушення функцій вищої нервової системи. Про яке спадкове захворювання слід думати в цьому випадку?

691) Під час обстеження новонародженої дитини встановлено синдром Дауна. Яка можлива причина цієї патології?

692) У грудної дитини спостерігається забарвлення склер і слизових оболонок. Виділяється сеча, яка темніє на повітрі. У крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Що може бути причиною даного стану?

693) Виберіть найбільш точне визначення вроджених захворювань:

694) Каріотип чоловіка - 47, XXY. У нього спостерігається ендокринна недостатність: недорозвинення сім'яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчать ці дані?

695) У хворого має місце патологічний процес, зумовлений генною мутацією, зчепленою зі статевою X-хромосомою. Дане за- хворювання супроводжується дефіцитом VIII фактора та подовженням часу згортання крові до 25 хв. Як називається це захворювання?

696) У медико-генетичній консультації 14-річній дівчинці встановлено діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. Який ка- ріотип має дитина?

697) До лікарні звернулося подружжя з 9-місячною дитиною з гіпотрофією, але психічно нормально розвиненою. Дитина хворіє майже з періоду новонародженого: страждає коклюшеподібним спазматичним кашлем. З п'яти місяців, після введення прикорму, з'явилися часті дефекації з великою кількістю світлих калових мас із неприємним запахом. Відмічається збільшення печінки. За лабораторними даними - підвищення концентрації натрію та хлору в поті. Про яке захворювання можна думати?

698) Синдром котячого крику характеризується недорозвитком м'язів гортані, "нявкаючим" тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є результатом:

699) У популяції населення України частота гетерозигот за геном фенілкетонурії висока й становить 3%. Який метод генетичного дослідження використовується для раннього виявлення фенілкетонурії в новонароджених?

700) Дитина 3 років госпіталізована в дитячу клініку в тяжкому стані з гемоглобінопатією (серпоподібноклітинною анемією). Заміна глутамінової кислоти на яку амінокислоту в ?-ланцюгу глобіну лежить в основі утворення патологічного гемоглобіну в цьому випадку?