Мед Біо П.П. Частина 16

751) У здорових батьків народилася дитина з гемофілією - тяжким рецесивним захворюванням, зчепленим зі статтю. Що характерно для X-зчепленого рецесивного типу успадковування?

752) У пробанда, трьох його синів, брата й батька спостерігається синдактилія. У його сестер і двох дочок цієї ознаки не- має. Якою є ця ознака?

753) Відомо, що, крім аутосомного, є зчеплене зі статтю успадковування. Що саме є характерним для успадковування зчеплених із Х-хромосомою рецесивних ознак?

754) Після аналізу родоводу лікар-генетик установив: ознака проявляється в кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку з однаковою частотою, батьки в однаковій мірі передають ознаку своїм дітям. Який тип успадкування має досліджувана ознака?

755) Молода здорова пара має двох дітей із хворобою Тея- Сакса (хвороба накопичення ліпідів). Було з'ясовано, що батьки є родичами. Який найбільш імовірний тип успадкування хвороби?

756) У новонародженого хлопчика суха шкіра, що вкрита товстим шаром рогових лусочок (іхтіоз) і нагадує шкіру рептилій. Після дослідження родоводу його сім'ї було встановлено, що ця ознака трапляється в усіх поколіннях лише в чоловіків. Яка з наведених біологічних закономірностей проявляється в цьому випадку?

757) Родовід сім'ї із брахідактилією характеризується таким: співвідношення між ураженими чоловіками й жінками 1:1, майже половина дітей уражених батьків є хворими. Який тип успадкування цієї ознаки?

758) Для якого типу успадкування характерний прояв ознаки в обох статей, наявність хворих у всіх поколіннях, а при відносно великій кількості сибсів ще й по горизонталі?

759) Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється через покоління в чоловіків. Який тип успадковування притаманний цій спадковій аномалії?

760) У пробанда зрослися пальці на ногах. У трьох його синів також зрослися пальці, а у двох дочок пальці нормальні. У сестер пробанда пальці нормальні. У брата й батька пальці також зрослися. Як називається передана ознака?

761) Генеалогічний метод антропогенетики дозволяє встановити тип успадковування ознаки. Що саме не є типовим для аутосомно-рецесивного успадковування?

762) Мати й батько фенотипічно здорові. У них народилася хвора дитина, у сечі й крові якої виявлено фенілпіровиноградну кислоту. На підставі цього діагностовано фенілкетонурію. Який тип успадковування цієї хвороби?

763) У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь по материнській лінії теж хворий на гемофілію. Який тип успадкування цієї ознаки ?

764) Гіпертрихоз успадковується як ознака, зчеплена з Y-хромосомою . Яка ймовірність народження дитини із цією аномалією в родині, де батько має гіпертрихоз?

765) Під час генеалогічного аналізу родини зі спадковою патологією - порушенням формування емалі зубів - установлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія спостерігається частіше, ніж у чоловіків. Від хворих чоловіків ця ознака передається тільки їх дочкам. Який тип успадковування має місце в цьому випадку?

766) Унаслідок проведення генеалогічного аналізу встановле- но, що захворювання, яке має місце в пробанда, трапляється в кожному поколінні при відносно великій кількості хворих серед сибсів. Хворіють жінки й чоловіки. Про який тип успадкування це свідчить?

767) Чоловік, що страждає на спадкову хворобу, одружився зі здоровою жінкою. У них було 5 дітей: три дівчинки й два хлопчики. Усі дівчатка успадкували хворобу батька. Який тип успадкування цього захворювання?

768) У родоводі сім'ї спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин). Ця ознака виявляється в усіх поко- ліннях лише в чоловіків і успадковується від батька до сина. Який тип успадкування цієї ознаки?

769) При прийманні на роботу на хіміко-фармацевтичне підприємство було виявлено декілька чоловіків, які не відчували запах синильної кислоти. За яким типом успадковується ця аномалія?

770) У популяціях людей частота серцево-судинних захворювань постійно зростає, тому що ці хвороби є:

771) Під час аналізу родоводу лікар-генетик установив, що хвороба трапляється в осіб чоловічої й жіночої статі не в усіх поколіннях, і що хворі діти можуть народжуватися в здорових батьків. Який тип успадкування хвороби?

772) До медико-генетичної консультації звернулося подружжя з питанням про ймовірність народження в них дітей з X-зчепленою формою рахіту. Батько здоровий, мати й бабуся по материнській лінії страждають на це захворювання. На стійкий до вітаміну D рахіт можуть захворіти:

773) Під час диспансерного обстеження хлопчику 7-ми років установлено діагноз - синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але в дідуся за материнською лінією таке саме захворювання. Який тип успадкування захворювання?

774) Здорова жінка має трьох уражених синів із дальтонізмом у двох її шлюбах. Обидва її чоловіки здорові. Який найбільш можливий тип успадкування цієї хвороби?

775) До лікаря-генетика звернулась здорова молода жінка, батько якої страждає синдромом Тейбі (множинні аномалії обличчя й скелета, аномальний ріст зубів). Хвороба успадковується Х-зчеплено рецесивно. Спрогнозуйте народження хворої дитини в жінки за умови, що її чоловік здоровий.

776) Під час оогенезу утворилася клітина з незбалансованою кількістю хромосом - 22 хромосоми, відсутня Х-хромосома. Яка ймовірність появи дитини із синдромом Клайнфельтера, якщо відбудеться запліднення цієї клітини сперматозоїдом з нормальною кількістю хромосом?

777) Дівчинка 16-ти років звернулась до стоматолога з приводу темної емалі зубів. Під час вивчення родоводу встановлено, що дана патологія передається від батька всім дівчаткам, а від гетерозиготної матері - 50% хлопчиків. Який тип успадкування захворювання?

778) До медико-генетичної консультації звернулась жінка. При огляді в неї виявили такі симптоми: крилоподібні шийні складки (шия "сфінкса"); широка грудна клітка, слабко розвинені молочні залози. Під час дослідження клітин букального епітелію в ядрах не було виявлено жодної грудочки Х-хроматину. Це вказує на те, що в пацієнтки:

779) У чоловіка і його сина інтенсивно росте волосся по краю вушних раковин. Це явище спостерігалося також у батька чоловіка. Який тип успадкування є характерним для цієї ознаки?

780) Зміни в каріотипі людини викликають хромосомні хвороби. Укажіть, які з цих порушень є летальними.

781) Відомо, що в споріднених шлюбах у здорових людей частіше народжуються діти зі спадково обумовленими патологіями. При якому типу успадкування це найчастіше проявляється?

782) Методом каріотипування в чоловіка виявлено зайву X-хромосому. Укажіть ймовірність народження в нього сина від шлюбу зі здоровою жінкою.

783) У здорових батьків народилась дитина із синдромом Патау. За допомогою якого методу антропогенетики можна диференціювати дану патологію від фенокопії?

784) У рідині, отриманій при амніоцентезі, виявлено клітини з Y-хромосомою. Чи є це показником для переривання вагітності?

785) Укажіть, до якого типу мутацій можна віднести організм із трисомією по 13-тій хромосомі - синдром Патау, 18-тій хромосомі - синдром Едвардса, 21-й хромосомі - синдром Дауна.

786) Дієтотерапія може запобігти клінічному прояву низки спадкових хвороб або полегшити їх перебіг. Яку форму мінливості спричинює дієтотерапія?

787) Генетична детермінація розладу ліпідного обміну може бути пов'язана з дефіцитом лізосомальних ферментів, супроводжуватися збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові, і відіграє важливу роль у розвитку атеросклерозу. При цьому відбувається сумарна дія багатьох генів, яка впливає на роз- виток патології. Виникнення якої групи хвороб спричинює вищезазначена дія генів?

788) У жінок старшого віку (35-45 років) частіше народжується діти з уродженими вадами розвитку. Що є основним фактором, який впливає на появу тяжких аномалій, часто не сумісних з життям?

789) Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку поставлено діагноз: синдром Патау. Який прогноз життя при цьому синдромі?

790) У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак одна з хромосом групи D мала подовжене коротке плече. Яким методом була виявлена незбалансована транслокація зайвої 21 хромосоми?

791) У чоловіка з євнухоїдним та трохи фемінізованим типом будови тіла в клітинах виявлено статевий хроматин. Який діагноз можна поставити?

792) У 14-річної дівчинки виявлено моносомію X. Який діагноз буде поставлено?

793) У новонародженої дитини почалося блювання. Лабораторний аналіз сечі показав підвищений уміст амінокислот з розга- луженим ланцюгом - валіну, лейцину, ізолейцину. Для сечі характерний запах кленового сиропу. Яке спадкове захворювання пов'язано з даними змінами?

794) До лікаря-генетика звернулися батьки дитини для уточнення діагнозу. При дослідженні дитини встановлено патологію печінки (цироз, великий уміст міді), рухові розлади. Яка спадкова хвороба порушення обміну є в дитини?

795) Дівчинці 2 років з підозрою на генну спадкову хворобу проведено потову пробу - дослідження вмісту хлору й натрію в поті. Установлено, що їхня концентрація перевищує норму в 5 разів. Для якої спадкової хвороби це характерно?

796) У хворого серед соматичних клітин з нормальним каріотипом є клітини з трисомією за 21-ою парою. Який механізм даної мутації?

797) Укажіть, який набір статевих хромосом є в жінки, якщо в ядрах епітелію слизової оболонки порожнини рота не виявлено грудки статевого хроматину.

798) Під час обстеження двомісячної дитини жінка-педіатр звернула увагу, що її плач нагадує котячий крик; діагностовано мікроцефалію й ваду серця. За допомогою цитогенетичного методу був з'ясований каріотип дитини: 46, XX, 5p-. Дане захворювання є наслідком:

799) У новонародженого хлопчика доліхоцефалічний череп, мікростома, вузькі очні щілини, деформовані вушні раковини 2 . Каріотип дитини 47, XY, 18+. Установіть діагноз.