Мед Біо П.П. Частина 17

800) Міотонічна дистрофія характеризується м'язовою слабкістю, міотонією, серцевою аритмією. Аналіз родоводу встановив: захворювання виявляється в кожному поколінні, однако- во в особин обох статей, батьки в однаковій мірі передають захворювання дітям. Визначте тип успадкування захворювання.

801) Кожен лікар повинен знати характерні для спадкових хвороб маркери. У хворого виявлено вивих кришталика. Який синдром діагностує лікар, беручи до уваги ще й особливості форми кисті та стопи хворого?

802) У хворої дитини від сечі йде специфічний солодкуватий запах. Це пов'язано з порушенням обміну таких амінокислот, як лейцин, ізолейцин і валін. Який діагноз поставить дитині лікар?

803) При порушенні обміну однієї з амінокислот діагноз підтверджується шляхом безпосереднього визначення активності гістидази в роговому шарі шкіри або тканині печінки. Про яку спадкову хворобу йдеться?

804) Яка спадкова хвороба характеризується поєднанням цирозу печінки, дистрофічними процесами головного мозку та зменшенням умісту церулоплазміну?

805) Вивчається каріотип хворої із синдромом Шерешевського- Тернера. Поділ клітин припинено на стадії метафази мітозу. Скільки налічується хромосом на цій стадії в одній метафазній пластинці?

806) Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі не виявлено жодної грудочки статевого хроматину. Можливий діагноз?

807) У жінки народилось двоє немовлят. В однієї дитини встановлено попередній діагноз: синдром "котячого крику", який характеризується "нявкаючим" тембром голосу. За допомогою якого методу можна підтвердити або спростувати цей діагноз?

808) За допомогою цитогенетичного методу вивчається каріотип хворого із синдромом Клайнфельтера 47, XXY. Скільки при цьому налічується грудочок статевого хроматину в ядрі однієї клітини?

809) Галактоземія - аутосомно-рецесивне захворювання, яке призводить до ушкодження мозку, печінки й очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні. Який метод генетичного обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу?

810) Фенілкетонурія - аутосомно-рецесивна хвороба, при якій порушення обміну фенілаланіну характеризується варіабельною експресивністю. Який основний метод профілактики й лікування даного захворювання?

811) За допомогою цитогенетичного методу встановлений ка- ріотип жінки із синдромом трипло-X: 47, XXX. Скільки при цьому налічується грудочок статевого хроматину в ядрі однієї клітини?

812) У жінки під час оогенезу (мейозу I) унаслідок нерозхо- дження статевих хромосом (Х-хромосом) утворився ооцит II порядку з 22 хромосомами й полярне тільце з 24 хромосомами. Яка ймовірність появи дитини із синдромом Шерешевського- Тернера, якщо відбудеться запліднення утвореної яйцеклітини сперматозоїдом з нормальною кількістю хромосом?

813) Сколіоз - викривлення хребта. За даними вчених, у 60-70 роки 20-го століття вважали, що захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Але при аналізі різних родоводів родин з випадками сколіозу доведено, що ознака характеризується варіабельною експресивністю та неповною пенетрантністю. Частота ознаки збільшена в родинах хворих. Такі особливості прояву ознаки вказують на:

814) Новонародженій дитині, яка відмовляється від їжі та має періодичну блювоту, поставлено діагноз: синдром Німанна- Піка. З яким порушенням обміну речовин пов'язана ця хвороба?

815) У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак одна з хромосом групи D мала подовжене коротке плече. Була виявлена незбалансована транслокація зайвої 21-ї хромосоми. До якої форми мінливості належить цей випадок?

816) У дитини спостерігається збільшений "складчастий" язик, який виступає з рота, високе піднебіння, неправильний ріст зубів, діастема , поперечна смугастість на губах, епікантус. Яка хвороба в дитини?

817) Вади розвитку, викликані зміною генів або хромосом у гаметах батьків, внаслідок чого зигота з моменту виникнення несе відповідну мутацію, називаються:

818) У жінки народилася дитина з патологією щелепно- лицьової області (щілина губи та твердого піднебіння). Який з методів діагностики необхідно використати, щоб підтвердити спадковий характер наведеної патології?

819) При порушеннях обміну речовин спостерігаються відхилення від нормального складу сечі. Збільшення вмісту якої кислоти спостерігається в сечі при алкаптонурії?

820) У хворого діагностовано хворобу Коновалова-Вільсона. Збільшення вмісту якого мікроелемента в сечі підтверджує цей діагноз?

821) При аналізі крові у хворого спостерігається аномальний гемоглобін S, еритроцити аномальної форми. Хворий скаржиться на підвищену стомлюваність. Який найбільш імовірний діагноз?

822) Порушення нормального колірного сприйняття - рецесивна ознака, зчеплена з X-хромосомою. Мати - носійка гена дальтонізму, а батько дальтонік. У цій родині ймовірність народження дитини з аномальним колірним сприйняттям складе:

823) Дівчинці поставлений попередній діагноз - синдром Шерешевського-Тернера. Проводиться каріотипування. На стадії анафази мітозу кількість хромосом в одній клітині складе:

824) Під час дослідження амніотичної рідини, одержаної в результаті амніоцентезу (проколу амніотичної оболонки), виявлено клітини, ядра яких містять статевий хроматин (тільце Барра). Про що це може свідчити?

825) На підставі фенотипічного аналізу жінці поставлений попередній діагноз "полісомія X-хромосом". Для уточнення діагнозу використовується цитогенетичний метод. Діагноз буде підтверджений, якщо каріотип буде:

826) Під час медико-генетичного консультування було виявлено, що гемофілія виявляється через покоління й трапляється тільки в осіб чоловічої статі. Який метод медичної генетики був для цього використаний?

827) Хвороба Німанна-Піка - спадкове захворювання, обумовлене порушенням ліпідів. Відзначається нагромадження сфін- гомієліну в печінці, головному мозку, селезінці, нирках, шкірі. Дівчатка й хлопчики хворіють рівною мірою. Хвороба проявляється в перші місяці життя й приводить до летального результату в ранньому дитячому віці. Який тип успадковування за- хворювання?

828) У 19-річної дівчинки клінічно виявлено таку групу ознак: низький зріст, статевий інфантилізм, відставання в інтелектуальному та статевому розвитку, вада серця. Яка найбільш імовірна причина даної патології?

829) Аналіз родоводу родини з випадками аномалії зубів (темна емаль) показав, що хвороба передається від матері однаково дочкам і синам, а від батька тільки дочкам. Який тип успадкування ознаки?

830) У здорового подружжя народилася дитина з щілинами губи та піднебіння, аномаліями великих пальців кисті та мікроцефалією. Каріотип дитини 47, 18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу?

831) До лікаря звернулась жінка 22 років зі скаргою на безпліддя. Під час обстеження виявлено: каріотип 45, X0, зріст 145 см, на шиї крилоподібні складки, недорозвинуті вторинні статеві ознаки. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

832) У жінки, яка під час вагітності вживала алкогольні напої, народилася глуха дитина із щілинами верхньої губи й піднебіння. Ці ознаки нагадують прояв деяких хромосомних аномалій. Який процес призвів до таких наслідків?

833) У чоловіка, його сина та дочки відсутні малі корінні зуби. Така аномалія спостерігалася також у дідуся по батьківській лінії. Який найбільш імовірний тип успадкування цієї аномалії?

834) Гіпоплазія емалі зумовлена домінантним геном, локалізованим в X-хромосомі. Мати має нормальну емаль зубів, а в батька спостерігається гіпоплазія емалі. У кого з дітей буде ви- являтися ця аномалія?

835) До медико-генетичної консультації звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному й статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Укажіть найбільш імовірний каріотип юнака.

836) Під час обстеження 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле обличчя, близько розміщені очі з вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також ваду серця. Ці клінічні ознаки найбільш ха- рактерні для хвороби Дауна. Укажіть причину даної патології.

837) Дуже великі зуби - ознака, зчеплена з Y-хромосомою. У матері зуби нормального розміру, а в її сина - дуже великі. Імовірність наявності дуже великих зубів у батька складе:

838) У дитини 8 місяців виявлено незарощення піднебіння, цілу низку дефектів з боку очей, мікроцефалію, порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили 47 хромосом з наявністю додаткової 13-ої хромосоми. Який діагноз можна встановити на основі клінічних спостережень і цитогенетичних досліджень?

839) Серед студентів однієї групи присутні представники різних рас. Один зі студентів має пряме чорне волосся та нависаючу шкірну складку верхньої повіки - епікантус. Представником якої раси, найімовірніше, є цей студент?

840) Уживання тетрациклінів у першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, у тому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. До якого виду мінливості належить захворювання дитини?

841) До клініки надійшла дитина у віці 1 рік 6 місяців. Під час обстеження було відмічене порушення вищої нервової діяльності, слабоумство, розлад регуляції рухових функцій, слабка пігментація шкіри, у крові є високий уміст фенілаланіну. Укажіть можливий діагноз.

842) Трихо-дентокістковий синдром є однією з ектодермальних дисплазій, яка проявляється ураженням зубів, волосся і кісток. Аналіз родоводу встановив наявність патології в кожному по- колінні в чоловіків та жінок. За яким типом успадковується цей синдром?

843) До лікаря звернулася жінка 25-ти років зі скаргами на дисменорею та безпліддя. Під час обстеження виявлено: зріст жінки 145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. Під час цитологічного дослідження в соматичних клітинах не виявлено тілець Барра. Який діагноз установив лікар?

844) Під час дослідження слизового епітелія щоки чоловіка було встановлено, що в більшості клітин ядра мали тільця Барра. Для якого синдрому це характерно?

845) За яким типом успадковується муковісцидоз, який проявляється не в кожному поколінні, жінки й чоловіки успадковують ознаку однаково часто, здорові батьки однаковою мірою передають ознаку своїм дітям?

846) У чоловіка виявлене захворювання, обумовлене домінантним геном, локалізованим в X-хромосомі. У кого з дітей буде це захворювання, якщо дружина здорова?

847) Під час обстеження букального епітелію чоловіка з євнухоїдними ознаками в багатьох клітинах був виявлений статевий X-хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

848) При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. У даний час це найбільше стосується:

849) Чоловік звернувся до лікаря з приводу безпліддя. Має високий зріст, зниження інтелекту, недорозвинення статевих залоз. У епітелії слизової оболонки порожнини рота виявлений статевий хроматин (1 тільце Барра). Про яку патологію можна думати?