Мед Біо П.П. Частина 5

201) Сліпа дівчина, батьки, брати й сестри якої теж були сліпими, вийшла заміж за сліпого юнака, брат і сестра якого теж були сліпими, а інші члени родини - мати, батько, дві сестри й брат - зрячі. Від цього шлюбу народилося 8 зрячих дітей. Проаналізуйте родовід і назвіть причину народження зрячих дітей у сліпих батьків:

202) У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто спостерігається ендемічний зоб. Дане захворювання є наслідком:

203) Розвиток будь-яких ознак у людини є результатом складних взаємодій між генами та продуктами трансляції на молекулярному рівні. Установлено, що одна пара алелів контролює проникність капілярів, розвиток стовбура головного мозку й мозочка, а також одну з функцій тимуса. До якого явища це можна віднести?

204) Група людей-європеоїдів оселилася в Південній Африці, і протягом декількох поколінь шлюби відбувалися тільки між ними. Шкіра в них стала значно темніше, подібна до шкіри негроїдів. Однак діти в цих людей продовжували народжуватися білими. Про яке явище йде мова?

205) Жінка з резус-позитивною (Rh+) кров'ю вагітна, плід - резус-негативний (rh-). Чи можливе виникнення резус-конфлікту в цьому випадку?

206) Ці мутації не передаються нащадкам при статевому розмноженні, проте в індивідуальному розвитку вони можуть впливати на формування ознаки, призводячи до утворення організмів-мозаїків. Про які мутації йде мова?

207) Жінка сліпа внаслідок аномалії кришталика, а чоловік - унаслідок аномалії рогівки (обидва види сліпоти передаються як рецесивні незчеплені ознаки), мають двох дітей: сліпого й зрячого. Яка найвища ймовірність того, що їх третя дитина буде зрячою?

208) Сімейна гіперхолестеринемія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У гетерозигот це захворювання виражається збільшеним умістом холестерину в крові. У гомозигот, крім того, розвиваються ксантоми (доброякісні пухлини шкіри й сухожиль) і ранній атеросклероз. Яка ймовірність народження здорової дитини в сім'ї, де один із батьків має лише високий уміст холестерину в крові, а другий - весь комплекс прояву цієї спадкової хвороби?

209) У клінічно здорових батьків 1 народилася дитина, хвора на фенілкетонурію (аутосомно-рецесивне спадкове захворювання). Які генотипи батьків?

210) У матері перша група крові, резус-негативна, а в батька третя група, резус-позитивна. Які групи крові можливі в дітей, якщо батько гетерозиготний за першою ознакою?

211) Успадковування груп крові визначається видом взаємодії генів. Батьки мають другу й третю групи крові, а їх дитина - першу. Який вид взаємодії генів лежить в основі цього явища?

212) До медико-генетичної консультації звернулося подружжя з питанням про ймовірність народження в них дітей, хворих на гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть захворіти:

213) Гени А і В неповністю зчеплені між собою. Які кросоверні гамети утворює самка дрозофіли з генотипом AB//ab?

214) До генетичної консультації звернулася жінка-альбінос (успадковується за аутосомно-рецесивним типом) з нормальним зсіданням крові та I (0) групою крові. Який із перелічених генотипів більш імовірний для цієї жінки?

215) У чоловіка частина еритроцитів має серпоподібну форму, про що він не знав до призову в армію. У нього поряд із гемоглобіном HbА знайдено HbS. Який тип взаємодії генів притаманний цій патології?

216) У батьків з якими генотипами можуть народитися діти з усіма групами крові системи АВ?

217) У людини карі очі - домінантна ознака, блакитні - рецесивна. Блакитноокий чоловік, батьки якого мали карі очі, одружився з кароокою жінкою, у батька якої очі були блакитні, а в матері - карі. Яке найбільш правильне співвідношення може бути в їхніх дітей?

218) У патології людини значна роль належить так званим фенокопіям, що нагадують за своїм проявом генетично зумовлені зміни й викликані несприятливим впливом будь-яких факторів. На якому етапі виникають фенокопії?

219) Явище полімерії як одного з різновидів взаємодії неалельних генів полягає в залежності сили прояву ознаки від різних домінантних генів. Який із наведених нижче генотипів найкраще відповідає полімерії?

220) Батько дитини - резус-позитивний із другою групою крові, гомозиготний, мати - резус-негативна з першою групою крові. Якими можуть бути фенотипи й генотипи дітей?

221) Альбінізм успадковується як аутосомна рецесивна ознака. У родині, де обидва батьки здорові, народилася дитина-альбінос. Яка ймовірність народження нормальної дитини?

222) У пологовому будинку переплутали двох хлопчиків. Батьки одного з них мали I і IV групи крові, батьки другого - II i IV. Дослідження показали, що діти мають I і IV. Судово- медична експертиза встановила, що один із хлопчиків поза- шлюбний. Які генотипи повинні мати батьки дитини з І групою крові з перелічених?

223) Руде волосся - рецесивна ознака, чорне - домінантна. При яких шлюбах народжуватимуться діти з рудим волоссям з імовірністю 25%?

224) У людини нормальна пігментація шкіри (С) домінує над альбінізмом (с), наявність ластовиння (Р) - над його відсутністю (р). Визначте ймовірність народження дітей, схожих на батьків, якщо батько й мати дигетерозиготні:

225) У людини зчеплений з X-хромосомою рецесивний летальний ген викликає розсмоктування зародка на ранніх стадіях розвитку ембріона. Яка з можливих зигот-носіїв такого гена не здатна до розвитку?

226) Схильність до цукрового діабету зумовлюється аутосомно- рецесивним геном. Цей ген проявляється лише в 30% гомозиготних особин. Яка генетична закономірність спостерігається в цьому випадку?

227) Здорове молоде подружжя має сина з гемофілією. Дідусь із боку матері хворий на гемофілію. Які генотипи батьків?

228) Дитяча форма амавротичної сімейної ідіотії (Тея-Сакса) успадковується як аутосомна рецесивна ознака й закінчується смертю до 4-5 років. Перша дитина в сім'ї померла від цієї хвороби в той час, коли повинна була народитися друга. Яка ймовірність того, що друга дитина буде страждати тією самою хворобою?

229) Донька дальтоніка бере шлюб із сином іншого дальтоніка, причому це подружжя відрізняє кольори нормально. Яка найбільша ймовірність появи дальтонізму в їхніх дітей?

230) У здорових батьків народився син, хворий на фенілкетонурію, але завдяки спеціальній дієті він розвивався нормально. З якою формою мінливості пов'язаний його нормальний розвиток?

231) Батько хворіє на мігрень (домінантна ознака), а мати здорова. У батька нормальний слух, у матері також, але вона має рецесивний алель глухоти. Яка ймовірність народження дітей з обома хворобами, якщо батько гетерозиготний за обома генами?

232) У рослини із клітини, у якій відбулася мутація, з'явилася брунька, а потім і пагін із новими властивостями. При якому розмноженні нові властивості будуть успадковуватися нащадками?

233) У здорового чоловіка один із батьків хворіє на цукровий діабет, у дружини - обидва хворі. Який відсоток дітей фенотипічно буде схожий на батька, якщо відомо, що ця хвороба є рецесивною?

234) У багатодітній сім'ї четверо синів і три дочки, які фенотипічно відрізняються один від одного за багатьма ознаками. Це пояснюється тим, що в батьків у процесі гаметогенезу в кожну з гамет потрапляють різні комбінації хромосом. На якій стадії мейозу це відбувається?

235) Яка ймовірність народження хлопчика в сім'ї, де мати - носій рецесивного летального алеля, який зчеплений зі статтю й викликає загибель зародка на ранніх стадіях розвитку?

236) У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто трапляється ендемічний зоб. Яка форма мінливості лежить в основі цього захворювання?

237) Синтез у клітинах людини білка інтерферону зумовлюється комплементарною взаємодією домінантних алелів різних генів A і B. В одного з батьків пригнічена здатність до утворення інтерферону внаслідок відсутності гена B, а другий - здоровий і всі його родичі також здорові. Яка ймовірність появи здорового потомства?

238) Глухота може бути зумовлена різними рецесивними алелями "а" і "b", які розміщені в різних парах хромосом. Глухий чоловік із генотипом aaBB одружився із глухою жінкою, яка мала генотип AAbb1 . У них народилося четверо дітей. Скільки з них були глухими?

239) Пігментація шкіри в людини контролюється декількома па- рами незчеплених генів, що взаємодіють за типом адитивної полімерії. Пігментація шкіри в людини з генотипом а1а1а2а2а3а3 буде:

240) Юнак із Центральної Африки приїхав в Україну одержати вищу медичну освіту. Він страждає легкою формою серпопо- дібноклітинної анемії. На третьому році навчання він одружив- ся з українкою, яка була здорова за цією ознакою. У них народилася донька. Яка найвища ймовірність того, що ця дитина буде хвора (ген серпоподібноклітинної анемії успадковується як неповністю домінантний)?

241) Схрещуються два організми. Один із них гетерозиготний за домінантним геном, а другий - гомозиготний за рецесивним геном. Яке це схрещування?

242) У людей чотири групи крові системи АВ0 визначаються взаємодією між собою трьох генів одного локусу: i, IА, IВ . Скільки генотипів і фенотипів вони утворюють?

243) У людській популяції міста N з усіх людей, у кого є домінантний ген шизофренії, виражену клінічну картину мають 35%. Ця характеристика гена називається:

244) У численних експериментах схрещуються між собою гомо- зиготні чи гетерозиготні організми. Потім аналізуються кількісні прояви ознак у потомстві. Визначте, про який метод іде мова:

245) Є одноклітинний організм, що характеризується набором хромосом 2n=8 та розмножується безстатевим шляхом. Генетична різноманітність особин у популяції складатиме (без ура- хування мутацій):

246) У донора виявлена IV група крові. Фенотипічно вона характеризується наявністю:

247) Унаслідок вірусної інфекції в однієї людини відбулися зміни фенотипу, які подібні до мутацій, але не змінили генотип. Це явище називається:

248) У родині одних і тих самих батьків було 7 здорових дітей, народжених у різний час. Вони розрізняються фенотипічно. Їхні відмінності обумовлені:

249) Маса людини контролюється декількома парами незчеплених генів. Чим більше домінантних генів у генотипі, тим більша маса тіла людини. Це є приклад:

250) У людей групи крові системи Rh визначаються взаємодією між собою двох алелів одного гена. Ці алелі утворюють 1 і визначають: