Спадковість та конституція 1

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у свого сина. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові стосовно гемофілії. Яка імовірність народження хворого хлопчика в цій сім'ї?

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на фосфопенічний рахіт у своєї дочки. Її мати страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її чоловік здорові. Яка імовірність народження хворої дівчинки у цій сім'ї?

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на дальтонізм у своєї дочки. Її батько страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її чоловік здорові стосовно дальтонізму. Яка імовірність народження хворої дівчинки в цій сім'ї?

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на дальтонізм у своєї дитини. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові стосовно дальтонізму. Яка імовірність народження хворої дитини в цій сім'ї?

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у своєї дитини. Її батько страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її чоловік здорові стосовно гемофілії. Яка імовірність народження хворої дитини в цій сім'ї?

Яка вірогідність народження хворих синів у здорової жінки, батько якої страждає на атрофію здорових нервів (тип успадкування такий, як при гемофілії), а чоловік здоровий?

Яка вірогідність народження хворих дочок у подружньої пари, де чоловік хворіє на гіпофосфатемічний рахіт, а жінка здорова?

Чоловік хворіє на брахідактилію, а дружина здорова. Відомо, що його мати була здоровою, а батько хворів на брахідактилію. Яка вірогідність народження дітей з брахідактилією у цієї подружньої пари?

До лікаря-генетика звернулися батьки юнака 18 років. Об’єктивно виявлені виражена розумова відсталість та гіпогонадизм. Попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволяє підтвердити цей діагноз?

Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

У пологовому будинку народилася дитина з численними порушеннями як зовнішніх так і внутрішніх органів – серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз – синдром Дауна. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для підтвердження діагнозу?

Лікар запідозрив у дитини синдром Шерешевського – Тернера. Який метод генетичного обстеження дасть можливість встановити цей діагноз?

У населення України частота гетерозигот за геном фенілкетонурії становить 3 %. Який метод генетичного дослідження використовується для раннього виявлення фенілкетонурії у новонароджених?

При дослідженні каріотипу 7-річного хлопчика виявлено 46 хромосом. Одне плече 15-ї хромосоми коротше від іншого. Який вид мутації має місце у цієї дитини?

У клітинах людини відбулося відновлення пошкодженої ділянки молекули ДНК за непошкодженим ланцюгом з допомогою специфічних ферментів. Яку назву має це явище?

У клітинах людини під дією ультрафіолетового випромінювання відбулося пошкодження молекули ДНК, але спрацювала система репарації ДНК. Який з названих ферментів входить до цієї системи?

Внаслідок впливу гама-випромінювання ділянка ланцюга ДНК подвоїлась. Який з наведених видів мутацій виник у ланцюзі ДНК?

Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється через покоління у чоловіків. Який тип успадковування притаманний для цієї хвороби?

Під час диспансерного обстеження хлопчика 7 років встановлено діагноз: дальтонізм. Батьки здорові, колірний зір нормальний. У дідуся по материнській лінії виявлена така сама аномалія. Який тип успадкування цієї патології?

Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється у кожному поколінні у чоловіків. Який тип успадковування притаманний для цієї хвороби?

Під час медико-генетичного консультування родини з ахондроплазією виявлено, що аномалія проявляється у кожному поколінні як у чоловіків, так і в жінок. Який тип успадковування притаманний для цієї хвороби?

Під час медико-генетичного консультування дитини з фенілкетонурією виявлено, що це захворювання у сім'ї діагностоване вперше. Який тип успадковування притаманний для цієї спадкової аномалії?

Аналіз родоводу встановив аутосомно-домінантний тип успадкування захворювання. Яка з названих нижче хвороб має такий тип успадковання?

Аналіз родоводу встановив полігенний тип успадкування захворювання. Яка з названих нижче хвороб має такий тип успадковання?

Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка хвороба з названих нижче успадковується за рецесивним типом, зчепленим з Х-хромосомою?

Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за аутосомно-рецесивним типом?

Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за аутосомно-домінантним типом?