Урок біології в 11 класі " Мутації"

Клас  11

 

ТЕМА УРОКУ: МУТАЦІЇ ТА ЇХНІ ВЛАСТИВОСТІ. ПОНЯТТЯ ПРО СПОНТАННІ МУТАЦІЇ

Мета уроку:

■ освітня: сформувати знання про особливості мутаційної мінливості людини; з'ясувати значення мутаційної мінливості для людського організму;

■ розвивальна: розвивати вміння логічно мислити та знаходити закономірності процесів мутаційної мінливості людини;

■ виховна: на прикладі процесів прояву мутаційної мінливості людини виховувати розуміння єдності всіх біологічних процесів у живих організмах і важливості цих процесів для існування життя.

Методи і методичні прийоми:

1. Інформаційно - рецептивний:

а) словесний: розповідь-пояснення, опис, бесіда, робота з підручником.

б) наочний: ілюстрація, демонстрація, ТЗН.

Прийоми навчання: виклад інформації, пояснення, активізація уваги та мислення, одержання з тексту та ілюстрацій нових знань.

2. Репродуктивний.

Прийоми навчання: подання матеріалу в готовому вигляді, конкретизація і закріплення вже набутих знань.

3. Проблемно - пошуковий: постановка проблемного питання.

Прийоми навчання: постановка взаємопов’язаних проблемних запитань, активізація уваги та мислення.

4. Візуальний: складання схем.

5. Сугестивний: застосування різних видів мистецтва – музика.

6. Релаксопедичний: психологічне розвантаження.

Обладнання і матеріали: зображення, що ілюструють особливості та приклади проявів мутаційної мінливості у людини.

Базові поняття і терміни: мутаційна мінливість, мутації (геномні, хромосомні, точкові), мутагени.

Тип уроку: засвоєння нових знань.

Ключові компетентності: спілкування державною мовою; наукове розуміння природи; уміння аналізувати, формулювати висновки; знання та розуміння фундаментальних принципів біології.

Хід уроку

I. ОРГАНІЗАЦІЙНИЙ ЕТАП

II. АКТУАЛІЗАЦІЯ ОПОРНИХ ЗНАНЬ І МОТИВАЦІЯ НАВЧАЛЬНОЇ ДІЯЛЬНОСТІ УЧНІВ

Питання для бесіди

1. Що таке мутації? Наведіть приклади мутацій рослин, тварин і людини.

2. Яким чином можуть виникнути мутації?

3. Який вплив, на вашу думку, вони спричиняють на живі організми?

ІІІ. ВИВЧЕННЯ НОВОГО МАТЕРІАЛУ

Розповідь учителя з елементами бесіди

1. Мутації та їхні властивості

Як ви вже знаєте, мутації — це стійкі й неспрямовані зміни в геномі. Існують кілька класифікацій мутацій — за місцем виникнення, за характером впливу на організм, за характером прояву, за характером змін у геномі та ін.

 

 

 

Основні положення вчення де Фріза (мутаційної теорії):

- мутації виникають раптово;

- зміни, спричинені мутаціями, стійкі і можуть успадковуватись;

- мутації не спрямовані, тобто можуть бути корисними, шкідливими або нейтральними для організмів;

- одні й ті ж мутації можуть виникати неодноразово;

- виявляються якісно, не утворюють неперервних рядів, не мають чіткої спрямованості.

     Отже, можливість утворювати мутації є універсальною властивістю всіх живих організмів.

     Відповідно до концепції, яку сформулював на початку XX ст. Г. де Фріз, тільки декретна мінливість передається спадково.

 

 

За місцем виникнення розрізняють:

■ соматичні — виникають у соматичних клітинах, виявляються в організму та не передаються нащадкам за статевого розмноження;

■ генеративні — виникають у статевих клітинах, не впливають на ознаки організму, проявляються лише у наступному поколінні.

За характером прояву:

■ домінантні;

■ рецесивні;

Більшість мутацій є рецесивними і не проявляються у гетерозигот. це є важливим для існування виду, оскільки шкідливі мутації руйнують тонко налаштовану систему біохімічних реакцій.

За характером впливу на життєдіяльність організму розрізняють:

■ летальні;

■ сублетальні;

■ нейтральні;

■ корисні мутації

Летальні мутації, за умови проявлення у фенотипі, спричиняють загибель організмів ще до моменту народження або до настання здатності до розмноження.

Сублетальні мутації знижують життєздатність особин, призводячи до загибелі їхньої частини (від 10 до 50 %). У людини до таких мутацій належить ген гемофілії та ген серповидноклітинної анемії, що визначає синтез аномального гемоглобіну.

Нейтральні мутації у звичних для організмів умовах існування на їхню життєздатність не впливають. За змін умов існування нейтральні мутації можуть виявитися корисними для організму. Корисні мутації — підвищують життєздатність особин.

За зміни умов середовища деякі нейтральні або навіть шкідливі мутації можуть виявитися корисними, і їхні носії одержують перевагу в процесі природного добору.

За характером змін генетичного апарату розрізняють мутації:

■ генні (точкові).

■ хромосомні;

■ геномні;

Генні, або точкові, мутації — результат зміни нуклетидної послідовності в молекулі ДНК у межах одного гена.

Якщо така мутація відбувається в гені, це також призводить до зміни послідовності нуклеотидів у іРНК і може призвести до зміни послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюгу. У результаті синтезується інший білок, а в організмі змінюється якась ознака. Один ген може мутувати неодноразово — так з’являється серія алельних генів.

Це найпоширеніший вид мутацій і найважливіше джерело спадкової мінливості.

Типи генних мутацій (пов’язані з додаванням, випадінням чи переставленням нуклеотидів у гені):

■ дуплікації — повторення ділянки гена;

■ вставки — поява у послідовності зайвої пари нуклеотидів;

■ делеції — випадіння однієї або більше пар нуклеотидів;

■ заміни нуклеотидних пар — 

■ інверсії — повертання ділянки гена на 180°.

Дія цих мутацій є дуже різною. Більшість із них є нейтральними.

Хромосомні мутації — зміни у структурі хромосом. Дуже часто їх можна виявити і вивчити під світловим мікроскопом.

Відомі такі типи хромосомних мутацій:

■ делеція — випадання ділянки у середній частині хромосоми;

■ дуплікація — дво- або багатократне повторювання генів, що містяться на певній ділянці хромосоми;

■ інверсія — повертання ділянки хромосоми на 180°, унаслідок чого послідовність генів змінюється на протилежну;

■ транслокація — зміна положення будь-якої ділянки хромосоми в хромосомному наборі; найпоширений випадок — обмін ділянками між двома негомологічними хромосомами; ділянка хромосоми може також змінити свої положення і без обміну, залишаючись у тій же хромосомі або переміщуючись у якусь іншу.

Геномні мутації пов’язані з кратним збільшенням або зменшенням кількості хромосомних наборів. До них належать:

■ анеуплоїдія — збільшення або зменшення кількості окремих хромосом у генотипі; виникає внаслідок нерозходження хромосом у мейозі або хроматид у мітозі; як правило, знижує життєздатність;

■ поліплоїдія — кратне збільшення галоїдного набору хромосом; виникає внаслідок нерозходження хромосом до полюсів клітини в мітозі або в мейозі; у людини трапляється дуже рідко. Мутаціївиникають спонтанно, але є чинники (мутагени), які збільшують ймовірність появи мутацій. За походженням мутагенні чинники бувають:

■ фізичні (іонізуюче опромінення — рентгенівське, гамма-випромінювання; електромагнітне випромінювання — ультрафіолетові промені, іноді видиме світло; надмірно висока або низька температура);

■ хімічні (деякі алкалоїди — колхіцин, вінкамін, подофілотоксин; окисники та відновники — нітрати, нітрити, нітритна кислота, активні форми Оксигену; деякі пестициди, деякі харчові добавки, деякі лікарські препарати, продукти переробки нафти, органічні розчинники та ін.);

■ біологічні (специфічні послідовності ДНК — транспозони; деякі віруси — вірус кору, краснухи, грипу; деякі продукти обміну речовин — продукти окиснення ліпідів; антигени деяких мікроорганізмів).

Практично всі хімічні мутагени спричиняють розвиток злоякісних пухлин (є канцерогенами). Однак не всі канцерогени виявляють мутагенні властивості.

Щорічно у світі народжується 75 млн дітей. З них близько 1,5 млн народжуються зі спадковими хворобами, що спричинені мутаціями.

2. Біологічні атимутагенні механізми. Захист геному людини від шкідливих мутагенних впливів

Антимутагени — це хімічні чи фізичні чинники, що знижують або попереджують дію мутагенів, унаслідок чого знижується рівень мутування.

Їх поділяють за місцем та механізмом дії на групи:

1) Позаклітинні антимутагени:

■ інгібітори поглинання мутагенів — перешкоджають потраплянню мутагенів у організм або пришвидшують їх виведення (жирні кислоти, ароматичні амінокислоти та ін.);

■ інгібітори ендогенного формування мутагенів — запобігають перебігу і гальмують реакції нітрозування або змінюють кишкову мікрофлору (токофероли, феноли, аскорбінова кислота,ферментовані молочні продукти);

■ дезактиватори мутагенів — у результаті фізичних процесів або хімічних реакцій (речовини, що підтримують певний рівень рН у рідинах тіла, тіоли, антиоксиданти).

2) Внутрішньоклітинні антимутагени:

■ модулятори метаболізму — пришвидшують перехід мутагенів у клітини, які не є мішенями, активують процеси детоксикації (тіоли та феноли);

■ інактиватори реакційноздатних молекул — взаємодіють з молекулами-електрофілами, вловлюють оксигенові радикали, захищають нуклеофільні ділянки ДНК;

■ модулятори реплікації та репарації ДНК — збільшують точність реплікації, ефективність репарації, інгібують помилки репарації (кобальт хлорид, натрій арсеніт, кумарин, ванілін, тіоли, інгібітори протеаз);

Одна й та ж сполука може бути віднесена до різних груп антимутагенів.

Природні антимутагени утворюють єдину буферну систему, що стримує частоту спонтанних мутацій. Деякі ферментні системи «лагодять» пошкоджені мутагеном ділянки хромосом.

Загалом відомо понад 500 сполук, які мають антимутагенні властивості (здатність до захисту геному від дії мутагенів). Передусім це вітаміни С, Е, А та інші. Для профілактики мутагенезу призначають вітамінні комплекси різного складу. це призводить до зниження числа пошкоджених мутагеном клітин і зменшує чутливість лімфоцитів до мутагену.

Друга група речовин-антимутагенів — це окремі амінокислоти (аргінін, гістидин, метіонін, цистеїн та ін.). Третя — деякі ферменти (пероксидаза, НАДФ-оксидаза, глутатіолпроксидаза, каталаза та ін.). До четвертої групи належать деякі фармакологічні речовини (інтерферон, сульфаніламіди, гексамідин, фенотіазин та ін.).

Механізми дії цих речовин досить складні, вони запобігають окисному пошкодженню ДНК і підвищують стійкість клітин.

IV. УЗАГАЛЬНЕННЯ, СИСТЕМАТИЗАЦІЯ Й КОНТРОЛЬ ЗНАНЬ І ВМІНЬ УЧНІВ

Сформулюйте і запишіть основні положення мутаційної теорії:

1. Мутації виникають раптово, стрибкоподібно, без переходів.

2. Мутації є спадковими, тобто стійко передаються з покоління в покоління.

3. Мутації не утворюють неперервних рядів, не групуються навколо середнього типу, є якісними змінами.

4. Мутації не спрямовані — піддаватися мутації може будь-який локус, спричиняючи зміни як незначних ознак, так і життєво важливих ознак у будь-якому напрямку.

5. Одні й ті ж мутації можуть виникати повторно.

6. Мутації є індивідуальними, тобто виникають у окремих особин.

V. ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ

Опрацювати відповідний параграф підручника.



 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Дата ___/___/___            Урок №                   Клас  10

 

ТЕМА УРОКУ: БІОЛОГІЧНІ АНТИМУТАЦІЙНІ МЕХАНІЗМИ. ЗАХИСТ ГЕНОМУ ЛЮДИНИ ВІД ШКІДЛИВИХ МУТАГЕННИХ ВПЛИВІВ.

 

Мета:

освітня: ознайомити з біологічними антимутаційними механізмами, розкрити механізми захисту геному від шкідливих мутагенних впливів;

розвивальна: розвивати увагу, пам'ять, мислення, мову, навички самостійної роботи, порівнювати, аналізувати та узагальнювати інформацію;

виховна: виховувати ціннісне ставлення до всього живого, інтерес до предмета.

Тип уроку: засвоєння нових знань.

Хід уроку

1.                    Організаційний момент.
2.                 Актуалізація опорних знань

2.1. Вправа «вірю – не вірю»

1. Точкові мутації пов’язані з кількістю або послідовністю нуклеотидів.(+)

2. Поліплоїдія є проявом генної мутації.(-)

3. Мутації, які виникають спонтанно протягом усього життя організму в нормальних для нього умовах навколишнього середовища, називають спонтанними.(+)

4. Зміни в структурі хромосоми призводять до геномних мутацій.(-)

5. Основні положення мутаційної теорії були сформульовані

Г. Менделем.(-)

6. Кросинговер призводить до неспадкової мінливості.(-)

7. Графічним зображенням модифікаційної мінливості є варіаційна крива.(+)

8. У разі модифікаційної мінливості змінюється лише фенотип.(+)

9. Синдром Дауна є проявом хромосомної мутації.(-)

10. Спадкова мінливість є матеріалом для природного добору.(+)

11. Інверсії виникають у разі випадіння ділянки хромосоми.(-)

12. Делеції виникають у разі подвоєння ділянки хромосоми.(-)

 

     2.2  Бесіда за запитаннями.

1. Що таке мутації?

2. Яким чином можуть виникнути мутації?

3. Який вплив можуть спричиняти мутації на живі організми?

 

3.              Мотивація навчальної діяльності.
   1.             Епіграф до уроку.

«Всі хочуть, щоб що-небудь сталося, і всі бояться, як би чого-небудь не сталося»

(Булатов Окуджава)

 

Що хотів сказати радянський поет? ( Зазвичай люди прагнуть до змін, але не всі зміни потрібні людям)

2.             Перегляд відео «Мутації людини»

Бесіда за запитаннями:

1.                Що не так з цими організмами? (Вони відрізняються від нормальних форм)
2.                Чому? ( відбулись якісь мутації)
3.                Чи всі організми підпадають під вплив мутагенів? (так)
4.                Чому ж тоді не у всіх виявляються мутації? (є якийсь механізм захисту  від мутацій)

 

4.              Оголошення теми та мети уроку.
5.                 Вивчення нового матеріалу.

 

1.             Біологічні антимутаційні механізми  - Бесіда за запитаннями:

1.                Що таке мутагени?
2.                Де ми, люди, зустрічаємося з мутагенами?

Робота з картками – інформаторами, складання опорної схеми «Біологічні мутаційні механізми»,  вправа  «Ти мені, а я тобі»

На молекулярному рівні відбувається репарація ДНК – сукупність процесів, за допомогою яких клітина знаходить й виправляє пошкодження.

Основними видами репарації є:

 

НА КЛІТИННОМУ РІВНІ ЗАХИСТ ВІД МУТАГЕНІВ ЗАБЕЗПЕЧУЄ АПОПТОЗ – ЗАПРОГРАМОВАНА ЗАГИБЕЛЬ СОМАТИЧНИХ КЛІТИН, ЩО СПОСТЕРІГАЄТЬСЯ В РАЗІ ЗАКІНЧЕННЯ ТЕРМІНУ ЖИТТЯ КЛІТИНИ, А ТАКОЖ У РАЗІ РІЗНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ.

У КЛІТИНАХ ОРГАНІЗМУ ІСНУЄ SOS-СИСТЕМА, ЯКУ ВІДКРИВ У 1975 РОЦІ М. РАДМАН.

ЦЯ СИСТЕМА ВМИКАЄТЬСЯ, ЯКЩО ПОШКОДЖЕНЬ ДНК СТАЄ ЗАБАГАТО І ВИНИКАЄ ЗАГРОЗА ЖИТТЮ КЛІТИНИ. SOS-СИСТЕМА АКТИВУЄ ГРУПУ ГЕНІВ, ЩО ЗУМОВЛЮЮТЬ ЗАХИСНУ ВІДПОВІДЬ НА ПОШКОДЖЕННЯ ДНК.

НА РІВНІ ОРГАНІЗМУ АНТИМУТАЦІЙНИЙ ЗАХИСТ ЗДІЙСНЮЄ ІМУННА СИСТЕМА, ЯКА РОЗПІЗНАЄ КЛІТИНИ З МУТАЦІЯМИ Й ЗА УЧАСТІ СПЕЦЕФІЧНИХ РЕЧОВИН І КЛІТИН ЇХ ІММОБІЛІЗУЄ ТА РОЗЧЕПЛЮЄ.

Мутагени – це чинники , які можуть спричиняти мутації.  Для того, що чинник був мутагеном, він має легко проникати в клітини, зберігати їхнє життя та впливати на гени  й хромосоми.

За природою цих впливів мутагени поділяють на:

САМОСТІЙНА РОБОТА З ТАБЛИЦЕЮ

Заповніть у робочому зошиті таблицю й сформулюйте основні заходи щодо захисту людини від шкідливих мутагенних впливів.

Група	Представники	Основні заходи щодо захисту від мутагенів
Фізичні мутагени
Хімічні мутагени
Біологічні мутагени

 

Серед фізичних мутагенів найбільше значення має йонізуюче випромінювання (рентгенівське, ультрафіолетове, гама-промені).

Проникаючи в клітини, промені руйнують водневі зв`язки між нуклеотидами, вибивають електрони із зовнішньої оболонки атомів або молекул, унаслідок чого виникають високоактивні вільні радикали.

До фізичних мутагенів належать також фотони світла, підвищена або знижена температура тощо.

Хімічні мутагени було відкрито пізніше за фізичні.

Нині відомо багато хімічних мутагенів:

До хімічних мутагенів належать також пестициди, деякі лікарські препарати (антибіотики з протипухлинною дією, хінін, андрогени), важкі метали (кадмій, ртуть, свинець), деякі харчові добавки.

До небезпечних хімічних мутагенів віднесено азбест та діоксини, які утворюються внаслідок термічної переробки органічної сировини або хлорування під дією високих температур.

 

До біологічних мутагенів належать:

У НАШ ЧАС ВИОКРЕМЛЮЮТЬ ДЕКІЛЬКА ОСНОВНИХ ПІДХОДІВ ДЛЯ ОРГАНІЗАЦІЇ СОЦІАЛЬНОГО ЗАХИСТУ ГЕНОМУ ЛЮДИНИ ВІД ШКІДЛИВИХ МУТАГЕННИХ ВПЛИВІВ:

1.      створення безвідходних технологій, замкнутих циклів виробництва у промисловості;
2.      перехід від хімічних засобів боротьби в сільському господарстві до нешкідливих біологічних;
3.      створення стійких сортів рослин, що не потребують хімічних засобів захисту;
4.      тестування на мутагенність фармацевтичних препаратів, пестицидів;
5.      вилучення або нейтралізація мутагенних чинників у навколишньому середовищі.

 

Найбільш реальним засобом для індивідуального захисту ДНК людини від незворотних змін є використання антимутагенів для зниження темпів мутаційного процесу.

Антимутагени – речовини, що знижують частоту мутацій.

Антимутагенну дію мають вітаміни, каротини, глутамін, серотонін, а також деякі фізичні чинники (денне світло).

Для запобігання шкідливому мутагенному впливу за допомогою антимутагенів людині потрібно вживати більше натуральних свіжих продуктів, особливо капусти й зелені, круп, хліба з висівками.

У їхньому складі є вітаміни і клітковина. Вживання клітковини прискорює процес проходження їжі стравоходом і, як наслідок, обмежує руйнівну дію на кишечник деяких шкідливих речовин, що містяться в їжі.  

 

2.             Захист геному людини від шкідливих мутагенних впливів. складання опорної схеми «Види мутагенів», наведення прикладів, складання опорної схеми «Захист геному людини від мутагенних впливів», бесіда за запитаннями:

1.                Чи має значення для запобігання шкідливим мутагенним впливам імунна система? (так)
2.                Як саме?
3.                Хто такі комутагени? Приклади?

 

6.              Закріплення навчального матеріалу.

Вправа «Відчуй на собі» (учні сідають один за одним, перший пальцем по спині пише слово (визначення), а другий повинен відгадати та дати визначення) Приклади слів: мутагени, антимутагени, комутагени.  (Або вправа анаграма: ТАМУНИГЕ,  ТИАГЕНМУНИТА,   НИТАГЕМУКО)

 

Тести (самостійна робота)

1. Мутації, які відбуваються в статевих клітинах, називаються:

а) соматичними б) генеративними  в) корисними г) генними

 

2. Віруси — це … мутагенний фактор:

а) хімічний    б) фізичний в) біологічний г) правильної відповіді немає

3. Радіація — це … мутагенний фактор:

а) хімічний     б) фізичний  в) біологічний г) правильної відповіді немає

4. Мутації, які виникають у нестатевих клітинах, називають …

а) хромосомними  б) генними  в) генеративними  г) соматичними

5. Нітрати — це … мутагенний фактор:

а) хімічний     б) фізичний   в) біологічний г) правильної відповіді немає

6. Відновлення ДНК після пошкодження:

а) трансдукція б) транскрипція в) реплікація г) репарація

 

7.           Підбиття підсумків. Рефлексія.

7.1.

«на уроці я дізнався що….»

«мені особливо сподобалось….»

«цікавим виявилось ….»

«раніше я не знав…»

 

7.2. Учні отримують картки зі смайликами і мають поставити позначку поряд з тим зображенням, яке відповідає їхнім емоціям від уроку.

 

8.         Осмислення домашнього завдання. Оцінювання учнів.

Опрацювати конспект

Індивідуальне завдання: підготувати повідомлення або презентацію на тему: « Сучасні завдання медичної генетики», «Хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини.»

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Дата ___/___/___            Урок №                   Клас  10

 

ТЕМА УРОКУ: ГЕНЕТИЧНИЙ МОНІТОРИНГ В ЛЮДСЬКИХ СПІЛЬНОТАХ. ОСОБЛИВОСТІ ГЕНОФОНДУ ЛЮДСЬКИХ СПІЛЬНОТ ТА ЧИННИКИ, ЯКІ ВПЛИВАЮТЬ НА ЇХ ФОРМУВАННЯ. ЗАКОНОМІРНОСТІ РОЗПОДІЛУ АЛЕЛІВ В ПОПУЛЯЦІЯХ

 

Мета уроку:

■ освітня: сформувати знання про закономірності розподілу алелів у людських популяціях; з'ясувати особливості генофонду людських спільнот; ознайомити зі значенням генетичногомоніторингу для збереження життя і здоров'я людей;

■ розвивальна: розвивати вміння логічно мислити та знаходити закономірності розподілу алелів у людських популяціях;

■ виховна: на прикладі генофонду людини виховувати розуміння єдності всіх біологічних процесів у живих організмах і важливості цих процесів для існування життя.

Обладнання і матеріали: таблиці статистичних даних генетичного моніторингу.

Базові поняття і терміни: генетичний моніторинг, уроджені вади розвитку, генофонд популяцій, закон Харді-Вайнберга.

Тип уроку: засвоєння нових знань.

Ключові компетентності: спілкування державною мовою; наукове розуміння природи; уміння аналізувати, формулювати висновки; знання та розуміння фундаментальних принципів біології.

Хід уроку

I. ОРГАНІЗАЦІЙНИЙ ЕТАП

II. АКТУАЛІЗАЦІЯ ОПОРНИХ ЗНАНЬ І МОТИВАЦІЯ НАВЧАЛЬНОЇ ДІЯЛЬНОСТІ УЧНІВ

Питання для бесіди

1. Що таке популяція? Наведіть приклади популяцій людини.

2. Чи досліджується, на вашу думку, поширення мутацій та спадкових хвороб у популяціях людини?

3. Запропонуйте спосіб, у який це можна зробити.

4. Як можна використовувати результати таких досліджень?

ІІІ. ВИВЧЕННЯ НОВОГО МАТЕРІАЛУ

Розповідь учителя з елементами бесіди

Слово «моніторинг» запозичене з англійської мови. Його значення — це відслідковування, постійне спостереження. Термін означає системи чи методи організації досліджень з метою визначення динаміки в різних галузях діяльності людини. Так, є екологічний моніторинг, фінансовий моніторинг, освітній моніторинг. А що таке генетичний моніторинг?     

1. Генетичний моніторинг у людських спільнотах

Генетичний моніторинг — це заходи, за допомогою яких відстежують виникнення і поширення спадкових патологій. Моніторинг здійснюється через обстеження певних груп населення і виявлення нових мутацій, що були успадковані від попередніх поколінь; збирання, обробку, аналіз і збереження інформації про виникнення захворювань, які можуть бути викликані мутагенною дією середовища.

ГЕНЕТИЧНИЙ МОНІТОРИНГ — це систематичне спостереження за станом генофонду популяції, що дає змогу оцінювати наявний мутаційний процес та прогнозувати його зміни.

Цей вид спостереження передбачає:

За допомогою моніторингу можна:

Напрямки генетичного моніторингу:

Головні завдання генетичного моніторингу полягають у визначенні темпу мутаційного процесу в населення; розрахунку генетичного вантажу і шкоди для здоров’я у зв’язку з цим.

2. Особливості генофонду людських спільнот та чинники, які впливають на їх формування

Генофонд людини — це сукупність усіх генів у загальній популяції людини як біологічного вигляду (гени всіх живих на Землі людей).

Спільна популяція людини позначає сукупність усіх людей Землі. Спільна популяція сучасної людини поділяється на:

■ раси (австралійська, азіатська, європейська, негроїдна);

■ нації (американці, китайці, монголи, українці, татари тощо);

■ народи і народності (великі й малі популяційні групи);

■ етнічні групи (близько 5-6 тис.) — у кожній групі своя мова спілкування або наріччя.

Особливості генофонду людини:

1) глибоке диференціювання або неоднорідність генотипів за збереження загальної сукупності генів;

2) залежність генофонду сучасної людини від генофонду його предків;

3) генетична цілісність генофонду;

4) генетичний вантаж.

Перші дві особливості можна об’єднати в одну — кількісну та якісну складову генофонду, базову характеристику геномного здоров’я людини.

Третя особливість пов’язана з розмноженням, в ході якого здійснюється постійний обмін спадковим матеріалом усередині спільної популяції, і кожне нове покоління людей додає в геном певний внесок (залежно від пристосованості їхніх генотипів до середовища існування).

У зв’язку з тим, що умови навколишнього середовища впливають на життєздатність і репродуктивність організмів з різними генотипами по-різному, генофонд людства поступово змінюється в результаті природного відбору. Більш пристосовані люди (генотипи) частіше виживають і залишають потомство.

Четверта особливість пов’язана з наявністю у спільній популяції людей зі зміненою спадковістю (мають спадкову патологію).

Такі люди менш пристосовані до виживання, у них збільшена захворюваність і зменшена тривалість життя, у зв’язку з чим вони вибірково гинуть у процесі природного добору.

Таким чином, усі чотири особливості генофонду складають основу геномного та репродуктивного здоров’я людини.

 

 

Для чого здійснюють скринінг у медицині?

У медицині застосовують:

3. Закономірності розподілу алелів у популяціях

 

ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦІЙ — наука, що вивчає генетичну структуру природних популяцій, а також генетичні процеси, що в них відбуваються.

Закономірності розподілу алелів у популяції вивчають за допомогою популяційно-статистичного методу. Зазвичай, коли говорять про популяцію, мають на увазі, що її члени не тільки тією чи іншою мірою пов’язані родинними зв’язками, але і є доступними один для одного як шлюбні партнери. Отже, жителів Києва та Риму навряд слід розглядати як єдину популяцію. Це різні популяції, які пов’язані незначними імміграційними потоками. Часткова репродуктивна ізоляція окремих популяцій обумовлена, як правило, їх географічною роз’єднаністю. В єдиній популяції різні схрещування повинні мати приблизно однакову ймовірність.

Закон генетичної рівноваги: частоти алелей і генотипів у популяції залишатимуться сталими з покоління в покоління за наявності певних умов.

 

Повну випадковість схрещувань усередині популяції називають панміксією. Для панміктичної популяції існують певні співвідношення частот алельних генів, які описує закон Харді-Вайнберга. Вважається, що панміктична популяція має єдиний генофонд.

часто популяція, що є панміктичною по відношенню до одних ознак, не є такою для інших. Приклади: колір шкіри (люди переважно укладають шлюби з партнерами тієї ж раси) та групи крові (вибірковість партнера за цією ознакою відсутня).

Закон Харді-Вайнберга був сформульований 1908 р. незалежно цими двома авторами. Формулюється він так: припустимо, що в певній популяції частоти двох алелів А та В дорівнюють, відповідно, p та q (p + q = 1). Припустимо також, що схрещування та репродукція за даним локусом є випадковими. Тоді частоти алелів будуть залишатися постійними, а відносні частоти генотипів АА, АВ та ВВ становитимуть, відповідно, p², 2pq та q², тобто є членами розкладання біноміального виразу (p + q)². Для аутосомних генів за відсутності порушень зазначених умов ця пропорція зберігається в усіх наступних поколіннях.

Закон Харді-Вайнберга є дійсним або може порушуватися за таких умов:

1) Схрещування має бути випадковим. Ця умова виконується для таких ознак, як група крові або поліморфні ферменти, але навряд чи є справедливою для таких ознак, як ріст (морфологічна ознака), а тим більше інтелект (поведінкова ознака).

2) Шлюби між близькими родичами збільшують у популяції кількість гомозигот. На основі відхилень від співвідношень Харді-Вайнберга можна навіть обчислити частоту таких шлюбів.

3) Співвідношення Харді-Вайнберга може порушуватися нещодавніми міграціями.

4) Іноді співвідношення генних частот порушує відбір.

5) Відхилення з’являється, якщо популяція є сумішшю субпопуляцій, що лише частково схрещуються між собою, а випадкове схрещування відбувається лише всередині субпопуляцій, і частоти генів відрізняються.

 

 

 

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості: генетично близькі види та роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що вивчивши ряд форм у межах одного виду чи роду, можна передбачити наявність форм із подібними поєднаннями ознак у межах близьких видів чи родів.

 

 

IV. УЗАГАЛЬНЕННЯ, СИСТЕМАТИЗАЦІЯ Й КОНТРОЛЬ ЗНАНЬ І ВМІНЬ УЧНІВ

1. Як відбувається генетичний моніторинг у людських спільнотах? Що саме реєструється?

2. Як використовуються дані генетичного моніторингу?

3. Які особливості генофонду людських спільнот? Які чинники впливають на їх формування?

V. ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ

Опрацювати відповідний параграф підручника. Підготувати повідомлення «Спадкові хвороби людини».

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Дата ___/___/___            Урок №                   Клас  10

 

ТЕМА УРОКУ: СУЧАСНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ. СПАДКОВІ ХВОРОБИ І ВАДИ ЛЮДИНИ, ХВОРОБИ ЛЮДИНИ ЗІ СПАДКОВОЮ СХИЛЬНІСТЮ, ЇХНІ ПРИЧИНИ.

 

Мета уроку:

•                   освітня: сформувати знання про спадкові хвороби і вади людини, причини спадкових хвороб, визначати основні типи успадкування, з`ясувати задачі медичної генетики, представити інформацію у вигляді мультимедіа продукту з системою посилань;
•                   розвивальна: на прикладі спадкових хвороб людини розвивати і конкретизувати знання учнів про види мутацій, їх наслідки для організму, про вплив факторів середовища на генотип;
•                   виховна: виховувати бережливе ставлення до здоров’я особистого та здоров’я нащадків, формувати толерантне ставлення до людей, які мають спадкові захворювання; формувати навички використання методів і засобів інформаційно-комунікаційних технологій у вивченні предмета біологія, самостійно шукати нову інформацію з застосуванням конструкцій і правил пошуку до Інтернету.

Матеріали та обладнання: інтерактивна дошка з доступом в Інтернет,  схеми, малюнки, презентації з даної теми.

Основні поняття та терміни: медична генетика, геном людини, спадкові хвороби, уроджені вади розвитку.

Тип уроку: засвоєння нових знань.

Форми організації роботи: індивідуальна, групова, колективна.

Ключові компетентності: наукове розуміння природи і сучасних технологій, уміння аналізувати інформацію з Інтернет-ресурсів, здатність до пошуку і засвоєння нових знань, уміння працювати в команді.

Хід уроку

Організаційний етап.

І. Актуалізація опорних знань.

 Вправа « Готуємось до ЗНО»

У темі нашого уроку є терміни: генетика, спадковість, тому пропоную учням пройти онлайн-тестування з використанням цих термінів на сайті EdEra, курс «Автостопом по біології», використовуючи QR-код. Він дозволяє швидко і зручно одержати доступ до інтерактивної вправи в Інтернеті. Для цього достатньо відсканувати його за допомогою спеціального додатку, встановленого на мобільному телефоні.

ІІ. Мотивація навчальної діяльності учнів.

Уявіть таку картину: тендітна наречена у білій сукні, мужній наречений,  звучить весільний марш Мендельсона, народжується нова сім`я. Молодята мріють про дитину і відбувається магія, зароджується новий організм. Спочатку це лише клітина, у хромосомах якої записана вся історія роду жінки та чоловіка.  Якою буде ця дитинка, який у неї характер, здібності, талант?

І раптом… сумна звістка, діагноз дитини: спадкова хвороба, батьки у відчаї, почувають себе винними перед дитиною. У родині стає напруженою атмосфера, і всі внутрішні конфлікти точаться навколо хворої дитини. А може ця дитина не хвора, а «особлива»? Хто ж вони – «особливі» діти, які у нашому суспільстві перетворились на привидів? Чи маємо ми право не  помічати їх, ховаючи погляд в екрані смартфона.

В арсеналі сучасної медицини існують методи діагностики, профілактики і лікування багатьох спадкових патологій. І не скористатися ними зараз ‒ це вже справжня недбалість, за яку людина буде розплачуватися все життя.

Сьогодні на уроці ми з вами маємо змогу розібратися в причинах появи спадкових хвороб, поговоримо про профілактику цих захворювань, з`суємо, чи може наше суспільство стати на щабель вище, бути толерантнішим до «особливих» дітей, торкнемося проблем нашого міста, звичайно,  використавши сучасні комп’ютерні технології.

ІІІ. Вивчення нового матеріалу.

Розповідь учителя.

1.                Медична генетика ‒ розділ загальної генетики.

Медична генетика вивчає:

•                   закономірності успадкування і мінливості ознак патології людини;
•                   причини виникнення спадкових захворювань людини;
•                   характер їх успадкування в сім’ях;
•                   розповсюдження в популяціях;
•                   специфічні процеси на клітинному і молекулярному рівнях.

Основними завданнями медичної генетики є:

•                   вивчення спадкових захворювань і синдромів;
•                   оцінка ролі спадковості і середовища у виникненні неспадкових форм патології;
•                   розробка і вирішення нових медико-біологічних проблем генної інженерії (переносу генів нормального метаболізму в клітини хворих).

2.                Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини.

Чим спадкові хвороби відрізняються від вроджених вад розвитку?

Спадкові хвороби виникають при змінах генетичного матеріалу, передаються нащадкам у рецесивному або домінантному станах

( дальтонізм, гемофілія, синдром Дауна…)

Спадкові вади метаболізму – виникають при внутрішньоутробному розвитку зародка, внаслідок дії певних чинників патогенів.

На інтерактивній дошці розміщена схема, опрацювавши параграф підручника, учні заповнюють схему:

•                   хромосомні – обумовлені порушеннями кількості і структури хромосом:

– аномалії аутосом (хвороба Дауна, синдром Едвардса, Патау);

– аномалії статевих хромосом (синдром Шерешевського-Тернера, Кляйнфельтера);

•                   генні хвороби – обумовлені порушенням у структурі генів (полідактилія, альбінізм, гемофілія, дальтонізм, іхтіоз),
•                   хвороби зі спадковою схильністю (подагра, цукровий діабет, виразкова хвороба, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія);
•                   спадкові вади метаболізму:

– порушення амінокислотного обміну (фенілкетонурія);

– порушення вуглеводного обміну (галактоземія);

– порушення ліпідного обміну (ліпідози);

– порушення обміну мукополісахаридів (муковісцидоз).

 

 

Вправа «Тепер я вмію!» Самостійна робота.

Клас об`єднано в 4 групи. Відповідно до цієї схеми групи учнів оформлюють презентації в програмі  Power Point.

Група № 1 ‒ Генні хвороби (5 учнів)

Група № 2 ‒ Хромосомні хвороби (5 учнів) – вставити Гіперпосилання на фільм «Синдром Дауна ‒ не вирок»

Група № 3 ‒ Хвороби зі спадковою схильністю (6 учнів)

Група № 4 ‒ Спадкові вади метаболізму (4 учня)

Інструкція для груп

1.                Вам необхідно знайти нову інформацію в пошуковій системі Google.
2.                Відвідати відкриту енциклопедію ‒ Wikipedia за посиланням https://uk.wikipedia.org/wiki/ або інші сайти.
3.                Провести інвентаризацію всього матеріалу, який знайдете по заданій темі (тексти, малюнки, фотографії та ін.)
4.                Відібрати матеріал для створення свого продукту відповідно до завдань.
5.                Відредагувати його.
6.                Зробити презентацію з 4‒5˗х слайдів, дотримуючись усіх правил її створення.

Час роботи ‒ 15 хвилин.

Публічне представлення своєї роботи. (2 хвилини)

Зразки презентацій знаходяться в додатках до уроку.

В Україні проблеми навчання, розвитку, працевлаштування дітей з синдромом Дауна залишаються внутрішньою проблемою родин, які мають таких малюків. За світовою концепцією інвалідності на рівні ООН та Конвенції про права інвалідів, інвалідність трактується як одна з ознак людства, а не як вада. Малюки з генетичними відхиленнями набагато краще розкривають свої можливості, якщо вони живуть удома в атмосфері любові, з ними проводять навчання за спеціальними програмами, а суспільство не відштовхує цих дітей.

Від літа в Україні запрацював Закон про інклюзивну освіту. Документ гарантує школярам з особливими освітніми потребами індивідуальне чи дистанційне навчання. Впровадженням інклюзивної освіти в Україні займається Марина Порошенко, голова Фонду «Інклюзивна освіта – рівень свідомості нації».

3.                Питання, що стосуються проблем нашого міста.

Чи зустрічаються спадкові хвороби у жителів нашого міста?

Які хвороби зустрічаються найбільш часто?

Чи має місце зростання спадкових хвороб?

ІV. Узагальнення і систематизація знань учнів.

2.                Вправа «Я це вмію!».

У людини дальтонізм (порушення колірного зору) кодується рецесивним геном, локалізованим у Х-хромосомі. Чоловік з нормальним колірним зором одружився з гетерозиготною за цією ознакою жінкою. Яка ймовірність народження в цій сім’ї дітей з дальтонізмом?

V. Рефлексія. Основним є цілісне осмислення, узагальнення отриманої інформації, формування у кожного з учнів власного ставлення до досліджуваного матеріалу.

•                   що нового дізналися;
•                   які навички отримали;
•                   як це може бути корисним у навчанні і житті;
•                   що сподобалося;
•                   що було важливим.

Питання, уточнення.

Співтворчість з учнями, складання сінквейну:

1 рядок ‒ тема або предмет (один іменник);

2 рядок ‒ опис предмета (два прикметника, виражають головну думку);

3 рядок ‒ опис дії (три дієслова);

4 рядок ‒ фраза з чотирьох слів, що виражає відношення до предмету;

5 рядок ‒ синонім, узагальнюючий, розширює зміст теми або предмета (одне слово). Запис сінквейна на Інтерактивній дошці:

Людина

Розумна, недосконала.

Живе, творить, страждає.

Вона, звичайно, гідна щастя!

Безперечно.

VІ. Домашнє завдання.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Дата ___/___/___            Урок №                   Клас  10

 

ТЕМА УРОКУ: МЕТОДИ ДІАГНОСТИКИ ТА ПРОФІЛАКТИКИ СПАДКОВИХ ХВОРОБ ЛЮДИНИ.

 

Мета уроку:

■ освітня: сформувати знання про медико-генетичне консультування та його організацію; розглянути методи діагностики та профілактики спадкових хвороб;

■ розвивальна: розвивати вміння логічно мислити та знаходити закономірності між своєчасним виявленням генетичних порушень та збереженням стану здоров'я людини;

■ виховна: на прикладі генетичних порушень і пов'язаних з ними вад здоров'я людини виховувати розуміння важливості здорового способу життя.

Обладнання і матеріали: зображення, що ілюструють спадкові хвороби людини.

Базові поняття і терміни: медико-генетичне консультування, спадкові хвороби, генеалогічний метод, молекулярно-генетичні методи, біохімічні методи, цитогенетичний метод, дерматогліфіка, генетичне прогнозування, пренатальне діагностування, профілактика спадкових хвороб, мутагени, тератогени.

Тип уроку: засвоєння нових знань.

Ключові компетентності: спілкування державною мовою; наукове розуміння природи; уміння аналізувати, формулювати висновки; знання та розуміння фундаментальних принципів біології; збереження власного здоров'я.

Хід уроку

І. ОРГАНІЗАЦІЙНИЙ ЕТАП

ІІ. АКТУАЛІЗАЦІЯ ОПОРНИХ ЗНАНЬ І МОТИВАЦІЯ НАВЧАЛЬНОЇ ДІЯЛЬНОСТІ УЧНІВ

Питання для бесіди

1. Як можна розпізнати спадкові хвороби?

2. Чи можна це зробити ще до народження дитини, під час вагітності жінки?

3. Як можна запобігти поширенню спадкових хвороб?

ІІІ. ВИВЧЕННЯ НОВОГО МАТЕРІАЛУ

Розповідь учителя з елементами бесіди

1. Методи діагностики спадкових хвороб людини

Найбільш поширеними методами діагностики спадкових хвороб на сьогодні є:

1) Генеалогічний метод — його суть полягає у складанні генетичних карт, які дозволяють з’ясувати, чи є захворювання спадковим, як саме воно успадковується і яка ймовірність виявлення його у пацієнта. Також метод застосовується для прогнозування народження дітей з різними захворюваннями. Один з найстаріших методів таких досліджень.

Основний інструмент дослідження — детальне опитування пацієнта та отримання максимально повної інформації про його рідних. якщо дослідження проводиться з метою планування вагітності, лікар указує ймовірність народження у конкретної пари дітей з тими чи іншими генетичними порушеннями. Під час обстеження також може бути виявлено коло людей, у яких висока ймовірність прояву спадкових захворювань. Цим людям треба пройти більш точну лабораторну діагностику. цей метод передбачає велику аналітичну роботу на основі отриманих даних і є ланкою, що поєднує теоретичну генетику і практичну медицину.

2) Молекулярно-генетичні методи — різноманітні методи дослідження ДНК. Найпоширеніші з них:

■ FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) — виявлення генетичних мутацій за допомогою спеціально помічених фрагментів ДНК-зондів;

■ ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція) — дуже точний метод, дозволяє виявити інфекцію в організмі, навіть якщо її присутність ледь помітна;

■ CGH (порівняльна геномна гібридизація) — застосовується в онкологічній генетиці;

■ SKY (спектроскопічний аналіз хромосом) — за цього методу застосовуються спеціальні барвники, що реагують на конкретні ділянки ДНК).

За пренатальної діагностики ці методи допомагають виявити захворювання дитини ще до її народження. За екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) виявити можливі генетичні розлади можна ще до імплантації зародка у матку. Також проводиться аналіз на спадкові захворювання у новонароджених.

3) Біохімічні методи — допомагають виявити спадкові хвороби обміну речовин: фенілкетонурію, хвороби пуринового обміну, глікогенову хворобу та ін. За цих захворювань в організмі накопичуються продукти порушеного метаболізму, саме їх допомагає виявити дослідження.

4) Цитогенетичний метод — дослідження клітин і виявлення аномалій хромосом під мікроскопом. як і генеалогічний, один з найстаріших методів.

Таке дослідження проходять майбутні матері у віці старше 35 років, носії сімейних захворювань, якщо у плоду є підозра на відхилення. Для дослідження беруть спеціально підготовану кров, клітини якої штучно введені у стан поділу (за якого зручніше досліджувати хромосоми).

5) Дерматогліфіка — дослідження візерунків на шкірі пальців, долонь та стоп. Деякі зміни в них, порівняно з нормою, можуть свідчити про генетичні захворювання. Наприклад, за положенням гребенів та борозен на шкірі можна припустити такі патології: синдром Клайнфельтера, синдром котячого лементу та інші.

6) Метод виявлення носія гетерозиготи. Низка спадкових хвороб визначаються ушкодженням лише одного гена (це так звані моногенні захворювання). До них належать деякі ендокринні захворювання, імунні розлади, хвороби ЦНС та ін. Оскільки дитина отримує гени від двох батьків, може скластися ситуація, коли батько та мати здорові, а дитина — хвора, тому що обидва батьки передали сину або доньці мутовані гени.

7) Генетичне прогнозування. До 90 % усіх хвороб людини є багатофакторними. Це означає, що генетичні особливості визначають схильність людини до патології, а за дії певних факторів середовища захворювання може або виникнути, або ні.

Припустити, якою є ймовірність захворювання, можна під час консультування за результатами генетичних аналізів. Так, можна вивчити генетичне здоров’я подружжя, встановити ймовірність розвитку раку в разі тютюнопаління, визначити, наскільки високою є необхідність захищати шкіру від УФ-опромінення.

8) Пренатальне діагностування спадкових захворювань. Це сукупність методів, за яких дослідження проводять під час вагітності для того, щоб виявити вроджені порушення. Раннє виявлення таких захворювань дозволяє швидко почати необхідне лікування. Методи допологової діагностики є різноманітними: УЗД плоду, генетичний аналіз амніотичної рідини або пуповинної крові, дослідження сироватки крові матері, біопсія ворсинок хоріону та інші.

2. Профілактика спадкових хвороб людини

До профілактичних заходів спадкових хвороб людини належать:

■ медико-генетичні консультації;

■ пренатальна діагностика;

■ диспансеризація.

1) Первинна профілактика — дії, що мають запобігти зачаттю хворої дитини. це планування народження дитини і поліпшення середовища життя людини.

Планування народження дитини складається з пунктів:

■ оптимальний репродуктивний вік, котрий для жінок складає 21-35 років (більш ранні чи пізні вагітності збільшують ймовірність народження дитини з уродженими вадами та хромосомними хворобами);

■ відмова від народження дитини у випадках високого ризику спадкової та вродженої патології (за відсутності надійних методів допологової діагностики та лікування);

■ відмова від народження дитини у шлюбах з кровними родичами та між двома гетерозиготними носіями патологічного гена.

Поліпшення середовища життя людини має бути направлене на запобігання новим мутаціям шляхом контролю вмісту мутагенів та тератогенів у навколишньому середовищі. це дуже важливе для профілактики всієї групи соматичних генетичних хвороб (уроджені вади розвитку, злоякісні новоутворення, імунодефіцитні стани тощо).

2) Вторинна профілактика — переривання вагітності за високої ймовірності захворювання плода або за хвороби, що діагностували під час вагітності. це не найкращий, але єдиний надійний метод для вторинної профілактики більшості тяжких та смертельних генетичних дефектів.

3) Третинна профілактика — корекція прояву патологічних генотипів. Третинна профілактика проводиться як за спадкових хвороб, так і за хвороб зі спадковою схильністю. З її допомогою можна досягти зменшення прояву патології або повного відновлення норми. Третинна профілактика можлива за таких хвороб: галактоземія, фенілкетонурія, гіпотиреоз та ін.

3. Медико-генетичне консультування та його організація

Медико-генетичне консультування — спеціальний вид медичної допомоги населенню, який направлений на профілактику спадкових хвороб. Медико-генетичні консультації допомагають людям у прогнозуванні шлюбу, потомства, консультують вагітних жінок, допомагають у вирішенні питань спадковості, усиновлення дитини, проводять точну діагностику спадкових захворювань.

Під час консультування визначається прогноз народження дитини зі спадковою патологією, пояснюється ймовірність цієї події і надається допомога родині в прийнятті рішення про народження.

Складається з трьох етапів:

1) Уточнення діагнозу із застосуванням спеціальних методів: генеалогічне обстеження й складання родоводу, біохіміко-генетичні методи, які дозволяють виявити генетично обумовлені зміни обміну речовин, діагностика гетерозиготного носійства рецесивних алелів, пренатальна діагностика (УЗД, біохімічний скринінг маркерних білків у сироватці вагітної жінки, амніоцентез — аналіз навколоплідної рідини для визначення каріотипу плоду).

2) Складання прогнозу для дитини, який базується на даних про тип та варіант успадкування патологічного стану, результату пренатальної діагностики.

3) Формулювання висновку та пояснення генетичного ризику в доступній формі.

В ідеальному варіанті медико-генетичне консультування могли б пройти всі сім’ї, які планують мати дитину.

Можливі рекомендації медико-генетичних консультацій:

1) Уникати родинних шлюбів.

2) Виключення народження дитини у носіїв генетичних порушень, відмова від народження дитини.

3) Штучне запліднення.

4) Усиновлення дітей.

5) Узяти до уваги ризик спадкової патології в сім’ї.

IV. УЗАГАЛЬНЕННЯ, СИСТЕМАТИЗАЦІЯ Й КОНТРОЛЬ ЗНАНЬ І ВМІНЬ УЧНІВ

1. Назвіть найпоширеніші методи діагностики спадкових хвороб, що застосовуються у сучасній медицині.

2. Як саме проводять дослідження за цими методами? Які захворювання можна виявити?

3. Як відбувається профілактика спадкових хвороб? Чи в усіх випадках вона можлива?

4. Як організоване в Україні медико-генетичне консультування? Що є підставою для звернення за консультацією?

V. ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ

Опрацювати відповідний параграф підручника. Підготуватися до представлення проектів з теми «Спадковість і мінливість».

 

 

 

Дата ___/___/___            Урок №                   Клас  10

 

ТЕМА УРОКУ: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ ТА ЙОГО ОРГАНІЗАЦІЯ

Мета:

Освітня: поглибити знання про  різноманіття спадкових хвороб,

прищеплювати навички самостійної роботи з  підручником.

Розвиваюча: розвивати логічне мислення, комунікабельність, вміння робити висновки та узагальнення.

Виховна: виховувати повагу до думки товаришів та  відповідальне ставлення до вивчення біології.

Обладнання й матеріали: підручник, пре­зентація, відео, аркуші з завданнями для бліцопитування, роздатковий матеріал для завдання «Біологічна мозаїка».

Наскрізні змістові лінії:

Здоров’я і безпека – розуміння важливості генетичного консультування та молекулярних методів діагностики задля народження здорових дітей, на глибоке засвоєння впливу на потомство шкідливих звичок батьків: тютюнокуріння, вживання алкоголю, наркотичних речовин.

Терміни для запам’ятовування: спадкові хвороби, вроджені вади розвитку, генетика людини, медико-генетичне консультування, генна терапія.

 

ХІД УРОКУ

1. Організаційний етап.

(Перегляд відео)

ІІ. Актуалізація опорних знань .

А) Завдання «Знайди і виправ помилку»

1.                Кожна еукаріотична клітина має однаковий набір хромосом. (різний)
2.              Здатність організмів передавати свої ознаки нащадкам називається мінливістю  (спадковістю).
3.                Мутації, які призводять до загибелі особини ще до початку зародкового розвитку називаються сублетальні. (летальні)
4.              Більшість мутацій є не шкідливими для організмів. (шкідливими).
5.              Вчення про мутації заклав відомий вчений У.Бетсон (Г. де Фріз)
6.              Мутації можуть виникати тільки в статевих клітинах організму. (будь-яких клітинах організму)

Б) Завдання «Біологічна мозаїка» (із запропонованих слів скласти поняття)

Генетика - наука про закономірності спадковості та мінливості організмів.

Ген  - ділянка ДНК, яка несе певну інформацію про функціонування організму .

Мутагени - фактори, які здатні спричиняти збільшення частоти мутацій.

Мутації – стійкі зміни генетичного матеріалу, які виникають раптово і призводять до зміни спадкових ознак організму.

    ІІІ. Мотивація навчальної діяльності учнів

Усі батьки мріють  про те, щоб їхні діти були здоровими, здібними та щасливими, щоб від  батьків вони отримали лише хороші якості. Але так буває не завжди.  Нащадкам може передаватися схильність захворіти на  хвороби серця, діабет, хвороби шлунку, алкоголізм, онкологічні захворювання, а також і спадкові хвороби. А що ми знаємо про спадкові хвороби? Можливо вони з’явилися, як наслідок науково – технічного прогресу?

Палеонтологічні знахідки свідчать про те, що такі захворювання існували завжди.

•              У 1914 році під час реставрації собору в Англії у склепі було знайдено рештки першого герцога Джона Табольта, вік яким  - 500 років. Роботами керував нащадок герцога. Сумніву, що це був саме Табольт не було, і бути не могло, оскільки у скелета були зрослі фаланги пальців на тій самій руці, що і в його нащадка. Це сталося в результаті наявності домінантного гена, прояв якого в медицині називають симфалангією.
•              Багато доказів дає мистецтво. У Каїрському музеї є скульптура, зроблена 2,5 тис років до н.е.: у чоловіка короткі кінцівки

(хондродистрофія).

•              А на картині Михайла Врубеля « портрет сина» художник зобразив дитину, яка народилась із заячою губою.

Що ж таке мутації  у розвитку дитини, що їх спричиняє? Чи можливо запобігти народженню хворої дитини, наскільки сучасна наука дає можливість попередити це страшне лихо, ми дізнаємось сьогодні на уроці.

Слайд 1,2,3

Оголошення теми , мети, епіграфу уроку.

IV. Вивчення нового матеріалу

Роль спадкових факторів  у розвитку захворювань велика. Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов.

  Спадкові захворювання викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини, але не всі з цих пошкоджень успадковуються.

  Зараз, в епоху неабиякого забруднення навколишнього середовища, стрімко зростає кількість спадкових хвороб та хвороб зі спадковою схильністю. Якщо в 1950 році було відомо кілька сотень таких захворювань то зараз їх більше 5 тисяч. 

Відомо, що  мутація - раптова зміна в структурі гена, хромосоми.

Генетичний тягар мутацій  у людини загрозливо високий. Кожен житель на Землі – носій 10 – 15 потенційно порушених генів.

Чим більше людина пізнає себе, тим більше виникає питань. Не випадково у генетиків побутує приказка « рух від помилкового знання до дійсного незнання – це вже великий прогрес».

Для початку давайте з’ясуємо, чим спадкові хвороби відрізняються від вроджених вад розвитку?

Слайд 4

Спадкові хвороби – це хвороби, які виникають при змінах генетичного матеріалу, передаються нащадкам у рецесивному або домінантному станах.

Слайд 5

Вроджені вади розвитку – виникають при внутрішньоутробному розвитку зародка, внаслідок дії певних чинників патогенів.

Слайд 6 Спадкові хвороби  вивчає генетика людини – розділ генетики, що вивчає особливості організації та функціонування геному людини, закономірності її спадковості та мінливості.

На домашнє завдання вам потрібно було підготувати повідомлення про види спадкових хвороб.

Давайте разом коротко охарактеризуємо основні симптоми спадкових хвороб:

Слайд 7

  1.   Серповидно-клітинна хвороба (СКХ) або серповидно-клітинна анемія  - це  генетичне захворювання крові, яке характеризується неправильною, стійкою, серповидною формою червоних кров'яних клітин (еритроцитів). Серповидність клітин зменшує їх гнучкість та еластичність, що збільшує ризик виникнення різних ускладнень. Причиною появи клітин серповидної форми є мутації в гені гемоглобіну. Як наслідок скорочується очікувана тривалість життя, в середньому вона складає 42 роки у чоловіків і 48 у жінок.

2. Гемофілія – порушення механізму згортання крові. У хворих виникають проблеми зі згортанням крові, гематоми, втрати крові навіть при невеличких порізах, внутрішні крововиливи.

3. Синдром Клайнфельтера, синдром 47, XXY, XXY синдром – це захворювання, при якому особи чоловічої статі мають додаткову Х-хромосому. Зазвичай, жінки мають пару ХХ хромосом, а чоловіки пару ХY хромосом, проте при цьому захворюванні чоловіки мають принаймні дві Х-хромосоми і принаймні одну Y хромосому. Через присутність цієї додаткової хромосоми, людей з цим розладом, як правило, називають "XXY чоловіки", або "47, XXY чоловіки". Синдром XXY може також виникати й у інших ссавці, в т.ч. у мишей. Уражені цим розладом чоловіки майже завжди безплідні, хоча при використанні новітніх  репродуктивних технологій, іноді ситуацію вдається виправити.  Для чоловіків з синдромом Клайнфельтера характерні високий ріст з довгими кінцівками, схильність до ожиріння, жіноча статура.

Слайд 8

4. Арахнодактилія - вроджена аномалія, що характеризується наявністю

довгих пальців і кінцівок, хвороби серця і судин. Причиною є множинна дія генів або плейотропія.

Слайд 9

5. Полідактилія — вроджена аномалія, що характеризується наявністю «зайвих» пальців на руці чи на ступні. Як правило, шостий палець на ступні підлягає хірургічному видаленню.

Слайд 10

6.                Синдром котячого крику - рідкісне генетичне захворювання, що пов'язане з відсутністю частини 5 хромосоми. Уражені цим захворюванням діти (переважно, але не можна сказати, що усі діти) мають плач, який схожий на котячий крик, саме тому цей синдром отримав назву , що дослівно озаначає «плач кішки або крик кота». Вперше хворобу описав Жером Лежен у 1963 році. Частота виникнення синдрому — 1 дитина на 50000 народжених, зустрічається у всіх етнічних груп та частіше нею хворіють жінки.

Слайд 11

7.                Синдром Дауна -  найпоширеніше хромосомне захворювання, пов’язане із зайвою 21 хромосомою,частота цього захворювання 1 на 700 новонароджених. Ознаками цього захворювання  є: малий череп, коротка шия;  широке кругле обличчя,  приплюснуте перенісся, складка верхньої повіки біля внутрішнього кута ока; короткі фаланги пальців; вади серця.

  Слайд 12

8.                Синдром Петау («заяча губа» і «вовча паща») - не зростання кісткового піднебіння і губних складок,  порушення в 13 хромосомі; впливають куріння, алкоголь і наркотики під час виношування дитини. Найбільший ризик - перші три місяці  вагітності.

Слайд 13

9. Альбінізм – вроджена відсутність пігментації шкіри та райдужної оболонки (нестача пігменту меланіну). Трапляється із частотою 1 альбінос припадає на 10000-20000 людей з нормальною пігментацією.

Слайд 14-15

Профілактика вроджених вад :

1.Відвідування лікаря до настання вагітності.

2.Запобігання небажаної вагітності (використання контрацептивів)

3.Проведення вакцинації до настання вагітності.

          4.Споживання достатньої кількості вітамінів.

          5.Відмова від шкідливих звичок.

          6.Постійне відвідування лікаря під час вагітності та проходження УЗД.

        7.Не вживати ліки під час вагітності без рекомендації лікаря.

Кажуть, що доля хворої людини залежить від лікарів. Але щодо спадкових хвороб, то можна сказати, що в руках лікарів доля всього роду. Чи можемо ми, вже дещо знаючи з генетики, на один урок стати лікарями. Що  можна порадити молодим сім’ям, які хочуть мати здорових дітей. У світі вже більше половини століття існують медико – генетичні консультації, головним завданням яких є попередження вад розвитку потомства.

Слайд 16

Як ви думаєте, хто в першу чергу звертається до таких консультацій:

                  Родини, в сім’ях яких вже є діти з вадами і які хочуть мати другу дитину.

                  Якщо хтось з батьків хворий.

                  Якщо хтось у роду хворий.

                  Особи, які живуть у екологічно несприятливих районах.

                  Якщо вік матері – більше 35 років, а батька – понад 40.

                  Якщо мати не може виносити дитину ( були викидні)

 

Хвилинка розвантаження  (Перегляд відео «Що означає колір очей»)

Робота з підручником в групах (підготувати невелике повідомлення, відповівши на питання):

І ряд – Медико-генетичне консультування – стор.147-148

ІІ ряд – Генна терапія – стор.148-149

Що це? (визначення)

Для чого це? (мета створення)

Як? (методи)

Учні розповідають свої повідомлення:

І група:

Медико-генетичне консультування – прогнозування народження дитини зі спадковою патологією та пояснення ймовірності цієї події.

Мета – профілактика спадкових захворювань, які можуть передаватися нащадкам.

Методи – розроблені різноманітні тести, які дають змогу виявляти дефектні алелі, які відповідають за спадкові захворювання та вади, не лише у майбутніх батьків, а й у зародків. У деяких країнах такі тести навіть обов’язкові. (наприклад, рекомендують обмежувати або вилучати з харчового раціону продукти, що містять речовини, обмін яких порушений)

ІІ група:

Генна терапія – перспективний напрям у медичній генетиці, медична процедура.

Мета – виправлення або знищення спадкової інформації, яка зумовлює захворювання. До 80 % розробок генної терапії спрямовано на боротьбу з пухлинними захворюваннями.

Методи – у хворого вилучають певні типи клітин, замінюють їхні дефектні алельні гени нормальними, а потім вводять в організм. Завдяки цьому в організмі людини починають синтезуватись білки, яких до цього часу не вистачало.

V.  Закріплення вивченого матеріалу. Виконання тестових завдань (взаємоконтроль):

1.                      Виберіть фізичні патогени для вагітних: а) віруси, б) рентгенівське опромінення, в) підвищена температура матері
2.                      Виберіть біологічні патогени вагітних: а) віруси, б) вібрації, в) деякі бактерії.
3.                      Виберіть хімічні патогени вагітних: а) алкоголь, б) рентгенівські промені, в) наркотики, г) віруси
4.                      Виберіть спадкові хвороби: а) синдром Дауна, б) ангіна, в) ГРЗ (гострі респіраторні захворювання).
5.                      Спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в механізмах згортання крові: а) дальтонізм, б) гемофілія, в)  синдром Дауна.
6.                      Спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в будові еритроцитів: а) дальтонізм, б) гемофілія, в) серповидно – клітинна анемія.
7.                      Спадкова хвороба, яка характеризується появою лишньої Х – хромосоми у чоловіків називається: а) альбінізм, б) Синдром Клайнфельтера в) арахнодактилія,
8.                      Рекомендовано проводити обстеження в медико – генетичній консультації, якщо 6 а) вам 25 років, б) вам 45 років, в) у вашій сімї є хворі на спадкову хворобу
9.                      У хворого довгі кінцівки і пальці, знижена вага тіла, викривлення кришталика, це захворювання: а) полідактилія, б) ахондроплазія, в) арахнодактилія
10.                  У людини ген полідактилії ( шестипалості) ( Р) домінує над геном нормальної кількості пальців(р). Яким може бути генотип шестипалої людини?  а) рр., б) Рр, в) РР.

Вчитель. Давайте повернемося до епіграфу, який прозвучав на початку уроку. Як ви розумієте ці слова?

    Слайд 17.   Відповіді:

1.                                               б,в
2.                                               а,в
3.                                               а,в
4.                                               а
5.                                               б
6.                                               в
7.                                               б
8.                                               б,в
9.                                               в
10.                                           б,в

 

 

Слайд 18

 

VI. Д/З. Опрацювати параграф 37, таблиця 6

              Повторити методи генетичних досліджень;

              Завдання стор.149 «Поміркуйте» (1 або 2 на вибір) – письмово.

Уроку складено за підручником Л.І.Остапченко, П.Г.Балан, В.П.Поліщук –Київ: Генеза, 2017.

При складанні конспекту використано інтерактивні методи навчання (Методика Тирон Т.І.)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Дата ___/___/___            Урок №                   Клас  10

 

ТЕМА УРОКУ:

 

 

Дата ___/___/___            Урок №                   Клас  10

 

ТЕМА УРОКУ:

 

 

 

Дата ___/___/___            Урок №                   Клас  10

 

ТЕМА УРОКУ:

 

 

 

Дата ___/___/___            Урок №                   Клас  10

 

ТЕМА УРОКУ:

 

 

 

 

Дата ___/___/___            Урок №                   Клас  10

 

ТЕМА УРОКУ:

 

 

 

Дата ___/___/___            Урок №                   Клас  10

 

ТЕМА УРОКУ: