Урок: "СУЧАСНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ. СПАДКОВІ ХВОРОБИ І ВАДИ ЛЮДИНИ, ХВОРОБИ ЛЮДИНИ ЗІ СПАДКОВОЮ СХИЛЬНІСТЮ, ЇХНІ ПРИЧИНИ"

СУЧАСНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ. СПАДКОВІ ХВОРОБИ І ВАДИ ЛЮДИНИ, ХВОРОБИ ЛЮДИНИ ЗІ СПАДКОВОЮ СХИЛЬНІСТЮ, ЇХНІ ПРИЧИНИ.

Мета уроку:

•                   освітня: сформувати знання про спадкові хвороби і вади людини, причини спадкових хвороб, визначати основні типи успадкування, з`ясувати задачі медичної генетики;
•                   розвивальна: на прикладі спадкових хвороб людини розвивати і конкретизувати знання учнів про види мутацій, їх наслідки для організму, про вплив факторів середовища на генотип;
•                   виховна: виховувати бережливе ставлення до здоров’я особистого та здоров’я нащадків, формувати толерантне ставлення до людей, які мають спадкові захворювання; формувати навички використання методів і засобів інформаційно-комунікаційних технологій у вивченні предмета біологія.

Матеріали та обладнання: схеми, малюнки, презентації з даної теми.

Основні поняття та терміни: медична генетика, геном людини, спадкові хвороби, уроджені вади розвитку.

Тип уроку: засвоєння нових знань.

ХІД УРОКУ

І Організаційний етап.

ІІ. Актуалізація опорних знань.

1.               Які спадкові захворювання людини вам відомі?
2.               Як ви вважаєте, чи можливо вилікувати або скорегувати стан здоров’я за деяких з них?
3.               Чи існують окремі напрямки медицини для цього?
4.               Чому у геніальної людини діти далеко не завжди геніальні?
5.               Чому одні люди народжуються талановитими, а інші ледь освоюють шкільну програму?
6.               Чим обумовлені спадкові хвороби людини?
7.               Чому серед 7 млрд. жителів планети немає двох абсолютно однакових людей?

ІІІ. Мотивація навчальної діяльності. Повідомлення теми.

Тема заняття: СУЧАСНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ. СПАДКОВІ ХВОРОБИ І ВАДИ ЛЮДИНИ, ХВОРОБИ ЛЮДИНИ ЗІ СПАДКОВОЮ СХИЛЬНІСТЮ, ЇХНІ ПРИЧИНИ

Пролунав весільний марш Мендельсона. Народилася молода сім'я. І ось в один чудовий момент молодята вирішили завести дитину. Вони мріють про те, що їхня дитина буде красивою, як мама, розумною, як тато. Тато  вимагає сина. А мама бажає донечку. Спори вже здатні перерости у сварку. І тоді втручається мудра бабуся, яка пояснює, що головне - дитина повинна бути здоровою. Щоб не сталося, як в казці у О.С.Пушкіна:

Родила царица в ночь не то сына, не то дочь

Не мышонка, не лягушку, а неведому зверушку…

А й справді, не завжди народження дитини приносить в будинок тільки радість. Щороку  народжується 200 тисяч дітей зі спадковими хворобами, з них 40 тисяч залишаються жити з вродженими вадами. Щороку в світі народжується 90 тисяч розумово відсталих дітей і 150 тисяч тих, кому буде важко вчитися.

ІV. Вивчення нового матеріалу.

Розповідь учителя.

Генетика людини вивчає явища спадковості й мінливості в популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності й факторів середовища. Питаннями вивчення спадкових захворювань

займається окремий розділ генетики людини — медична генетика ,яку часто розглядають як окрему галузь медицини. Надзвичайно важливою метою медичної генетики є дослідження механізмів виникнення спадкових захворювань. Це важка праця, але в деяких випадках генетики вже досягли значних успіхів.

Як і будь-яка галузь науки, медична генетика має свої завдання і методи досліджень, що їх використовує для виконання цих завдань.

Основними завданнями медичної генетики є:

• діагностування спадкових захворювань;

• дослідження молекулярно-генетичних основ спадкових захворювань; • аналіз поширення спадкових захворювань у різних популяціях;

• проведення медико-генетичного консультування;

• здійснення пренатальної (допологової) діагностики спадкових захворювань;

• виявлення факторів ризику розвитку захворювань зі спадковоюсхильністю.

Методи медичної генетики співпадають з методами генетики людини. Це такі методи: генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, популяційно-статистичний, а також увесь комплекс молекулярно-генетичних методів.

Основні напрями медичної генетики

У медичній генетиці існує три основні напрямки роботи, які пов’язані з різними аспектами роботи зі спадковими захворюваннями:

• профілактика спадкових захворювань;

• діагностика спадкових захворювань;

• лікування спадкових захворювань та їхніх наслідків.

2.               Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини.

Чим спадкові хвороби відрізняються від вроджених вад розвитку?

Спадкові хвороби виникають при змінах генетичного матеріалу, передаються нащадкам у рецесивному або домінантному станах

( дальтонізм, гемофілія, синдром Дауна…)

Спадкові хвороби – захворювання, що обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. В основі спадкових захворювань лежать  генні, хромосомні та геномні мутації. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи:

- генні- моногенні, виникають як результат пошкодження ДНК на рівні гена. До таких захворювань належать хвороби обміну амінокислот: альбінізм  (шкіряно-очний), фенілкетонурія (зниження активності); ліпідного: хвороба Німана – Піка (дегенерація нервових клітин); сполучної тканини: синдром Марфана  (павукові пальці, арахнодактилія) та інші

- геномні пов’язані з зміною кількості хромосом, що виникають в статевих клітинах одного з батьків, 50% спонтанних абортів і 7% мертвонароджених.

З покоління в покоління передається не більше, ніж 3-5% з них. Наприклад, синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Патау, полісомія по Х-хромосомі  та інші;

- хромосомні пов’язані з внутрішньо- і міжхромосомними перебудовами: синдром кошачого лементу (відсутність фрагменту 5-ої хромосоми), синдром Уільямса (обличчя ельфа – перебудова хромосом), синдром Ангельмана (сидром Петрушки – випадіння ділянки 15- ої хромосоми);

 - мультифакторні виникають в результаті розвитку хвороби і впливу факторів навколишнього середовища:  гіпертонія, цукровий діабет, ревматизм, шизофренія, язвена хвороба, бронхіальна астма, псоріаз, цироз печінки, ішемія та інші.

В Україні проблеми навчання, розвитку, працевлаштування дітей з синдромом Дауна залишаються внутрішньою проблемою родин, які мають таких малюків. За світовою концепцією інвалідності на рівні ООН та Конвенції про права інвалідів, інвалідність трактується як одна з ознак людства, а не як вада. Малюки з генетичними відхиленнями набагато краще розкривають свої можливості, якщо вони живуть удома в атмосфері любові, з ними проводять навчання за спеціальними програмами, а суспільство не відштовхує цих дітей.

Від літа в Україні запрацював Закон про інклюзивну освіту. Документ гарантує школярам з особливими освітніми потребами індивідуальне чи дистанційне навчання. Впровадженням інклюзивної освіти в Україні займається Марина Порошенко, голова Фонду «Інклюзивна освіта – рівень свідомості нації».

V. Узагальнення і систематизація знань учнів.

Запитання

1.               Що таке медична генетика?
2.               Які основні завдання медичної генетики?
3.               Які методи може використовувати медична генетика?
4.               На конкретних прикладах покажіть основні напрямки роботи медичної генетики
5.               Складіть список проблем, які слід вирішити для того, щоб замінити в організмі людини дефектний ген на нормальний.
6.               Що таке природжені вади?
7.               Які причини можуть викликати природжені вади?
8.               Чому збільшення кількості X -хромосом у людини є менш небезпечним, ніж збільшення кількості будь-якої з аутосом?
9.               Відомі випадки народження дитини лише з однією статевоюхромосомою, але завжди це хромосома Х Чому не народжуються діти з єдиною статевою Y -хромосомою?

Тестові завдання

1.               У дитини після народження проявився синдром "котячого крику" - "нявкаючий" тембр голоса. Після дослідження каріотипу цієї дитини виявлено:

•                 -додаткову Y-хромосому;
•                 відсутність X-хромосоми;
•                 додаткову 21-хромосому;
•                 + делецію короткого плеча 5-ї хромосоми;
•                 Додаткову Х-хромосому.

2.  Укорочені кінцівки, маленький череп, плоска широке перенісся, вузькі очні щілини, нависаюча складка верхньої повіки, мавп*яча складка, розумова відсталість характерні для:

•                 синдрому Шерешевського-Тернера
•                 синдрому Едвардса
•                 синдрому Клайнфелтера
•                 + сіндрома Дауна-
•                 трисомії-X

3.                 Після народження у дитини виявлено позитивна реакція сечі з 10% розчином хлориду заліза. Для якої спадкової патології це характерно?

•                 Алкаптонурії
•                 Тирозиноза
•                 Цукрового діабету
•                 + Фенілкетонурії
•                 Галактоземі

VІ. Рефлексія.

Основним є цілісне осмислення, узагальнення отриманої інформації, формування у кожного з учнів власного ставлення до досліджуваного матеріалу.

•                   що нового дізналися;
•                   які навички отримали;
•                   як це може бути корисним у навчанні і житті;
•                   що сподобалося;
•                   що було важливим.

VІІ. Домашнє завдання.